Современные представления о генетической структуре популяции

СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЕ ПОПУЛЯЦИИ

1) классическая гипотеза.

В генофонде природных популяций подавляющее большинство локусов содержит аллели так называемого дикого типа с частотой приближающейся к 1. Типичная особь природной популяции гомозиготна по аллелям дикого типа почти во всех локусах и лишь в нескольких из них может быть гетерозиготной. Частота вредных аллелей, возникающих в результате мутационного процесса, в природных популяциях поддерживается на низком уровне. Изменения генофонда является результатом возникновения время от времени благоприятного аллеля, частота которого под действием естественного отбора постепенно увеличивается. Это приводит к тому, что новый аллель со временем становится аллеллем дикого типа и полностью вытесняет старый аллель дикого типа.

2) балансовая гипотеза.

Данная теория отрицает существование какого-то одного аллеля дикого типа. Многие или даже большинство локусов в природных популяциях представлены целым рядом аллелей с различными частотами, а каждая особь такой популяции гетерозиготна по значительной части локусов.

ОЦЕНКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ПОПУЛЯЦИИ

Генетическая информация, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК структурных генов, преобразуется в процессе транскрипции и трансляции в определенную последовательность аминокислот в молекуле белка. Из этого положения следует, что оценку генетической структуры популяции и степени генетической изменчивости последней можно проводить по числу и частоте встречаемости вариантных форм исследуемых белков среди составляющих популяцию особей.

Полиморфность – это доля полиморфных локусов (локусов представленных множественными аллелями) в общей их выборке в популяции. Полиморфным локус считается лишь тогда, когда частота наиболее распространенного аллеля не превышает 0,9 (90%).

Гетерозиготность как средняя частота особей, гетерозиготных по определенным локусам. Рассчитывают гетерозиготность следующим образом:

1 этап: определяют частоты особей гетерозиготных по каждому локусу;

2 этап: полученные результаты усредняют по всем локусам.

Это надежная мера изменчивости популяции, поскольку она служит оценкой вероятности того, что два аллеля данного локуса, взятые наугад из генофонда популяции, окажутся различными.

БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА

Полиморфным признаком называется моногенно контролируемый признак, по которому в популяции присутствуют по крайней мере 2 фенотипа, причем ни один из них не является редким (встречается с частотой не менее, чем 1-2%). Генетический полиморфизм позволяет лучше уяснить причины возникновения тех или иных заболеваний, особенности реагирования организмов на факторы среды. На основе этого можно выделит группы риска в отношении возникновения тех или иных заболеваний. Генетический полиморфизм – одна из причин иммунологической уникальности.

ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ

ВИДЫ ПРОФИЛАКТИКИ

Профилактика – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных болезней. Различают три ступени профилактики наследственной патологии.

I. Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

1. Планирование деторождения включает 3 основные позиции.

А. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21 – 35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией).

Б. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).

В. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

2. Улучшение среды обитания человека направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это жестким контролем содержания мутагенов и тератогенов в среде обитания человека.

II. Вторичная профилактика осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установлению диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности – решение явно не самое лучшее, но в настоящее время единственно пригодное при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

III. Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращения развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, т.е. развитие здорового ребенка с патологическим генотипом. Третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.

Предотвращение развития наследственного заболевания (нормокопирование) включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения.

Для некоторых наследственных заболеваний (например резус-несовместимость, галактоземия и др.) возможно внутриутробное лечение.

СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЕ ПОПУЛЯЦИИ

1) классическая гипотеза.

В генофонде природных популяций подавляющее большинство локусов содержит аллели так называемого дикого типа с частотой приближающейся к 1. Типичная особь природной популяции гомозиготна по аллелям дикого типа почти во всех локусах и лишь в нескольких из них может быть гетерозиготной. Частота вредных аллелей, возникающих в результате мутационного процесса, в природных популяциях поддерживается на низком уровне. Изменения генофонда является результатом возникновения время от времени благоприятного аллеля, частота которого под действием естественного отбора постепенно увеличивается. Это приводит к тому, что новый аллель со временем становится аллеллем дикого типа и полностью вытесняет старый аллель дикого типа.

2) балансовая гипотеза.

Данная теория отрицает существование какого-то одного аллеля дикого типа. Многие или даже большинство локусов в природных популяциях представлены целым рядом аллелей с различными частотами, а каждая особь такой популяции гетерозиготна по значительной части локусов.