Мутационная теория и классификация мутаций.

По де Фризу мутация – это скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.

/. По характеру воздействия на генотип:

1. Генные мутации или точечные.

2. Изменения хромосом или
хромосомные перестройки.

3. Изменения числа наборов хромосом.
//. По характеру изменения фенотипа:

1. Летальные.

2. Морфологические.

3. Физиологические.

4. Биохимические.

5. Поведенческие.

6. Мутации, выявляемые только в электрофорезе.

///. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные.

2. Рецессивные.

IV. По способу индукции:

1. Спонтанные, т.е. возникающие без видимых причин или усилий со стороны экспериментатора. Обычно спонтанными называют мутации, причина возникновения которых неизвестна.

2. Индуцированные, т.е. возникшие врезультате какого-то воздействия.

V.Пo степени уклонения от нормального фенотипа:

В 1932 году Г. Меллер предложил классифицировать мутации по следующим категориям: гипоморфные- действуют в том же направлении, что и ген дикого типа, но дают ослабленный эффект, аморфные- не влияют на изменение фенотипа, антиморфные- оказывают действие противоположное дикому типу, неоморфные- отличаются совершенно от дикого типа, гиперморфные-, в том же направлении, что и ген дикого типа, но сильнее.

VI.По локализации в клетке:

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические (мутации внеядерных генов).

VII. По возможности наследования:

1. Генеративные, т.е. индуцированные в половых клетках.

2. Соматические, индуцированные в соматических клетках

VIII. По направлению:

1. прямые мутации:от состояния дикого типа к новому состоянию;

2. обратные: от мутантного типа к дикому.

 

28.Генные мутации. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК. Мутация может заключаться:

1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от англ, mis — ложный, неправильный + лат. sensus —смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде;

2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановкесчитывания информации, это так называемая нонсенс-мутация (отлат. поп — нет + sensus — смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора(стоп-кодона) и прекращению трансляции;

нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ, frame — рамка + shift —сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи.

По типу молекулярных изменений выделяют:

делеции (от лат. deletio — уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

дупликации (от лат. duplicatio — удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

инверсии (от лат. inversio — перевертывание), т. е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

инсерции (от лат. insertio — прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

 

 

Хромосомные перестройки.

Делецией называют нехватку какого-то участка хромосомы. Дупликацией (удвоение) называют дополнительный наследственный материал, идентичный тому, который уже есть в геноме. Инверсия – это изменение на 180° порядка расположения группы генов в хромосоме.

Инверсии бывают пара- и перицентрическими. В случае парацентрической инверсии происходят два разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры. Участок между точками разрывов поворачивается на 180°. В случае перицентрической инверсии точки разрывов расположены по обе стороны от центромеры.

Перестройки, в результате которых часть одной хромосомы переносится в состав другой, называются транслокациями.