Скрининговые программы, используемые для пренатальной диагностики

Ультразвуковой скрининг;

Биохимический скрининг;

Иммунологический скрининг;

Цитогенетический скрининг;

Молекулярный скрининг.

Ультразвуковой скрининг (УЗС)

Согласно существующим рекомендациям УЗС при беременности проводится трижды (10-14; 18-22 и 30-32 недели беременности) и в зависимости от углубленности анализа может быть первого, второго и третьего уровня.

УЗИ – основной прямой неинвазивный метод ПД, высоко эффективен для выявления врожденных пороков развития плода.

Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности ультразвукового аппарата, опыта специалиста и уровня обследовани я.

Биохимический скрининг (БС)

Анализ эмбриональных (маркерных) сывороточных белков (МСБ) в крови беременной – распространенный вариант БС, широко применяемый в ПД для выявления женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна и с некоторыми пороками развития, главным образом, с дефектами заращения невральной трубки.

Все МСБ являются эмбрионспецифичными, т.е. они продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в материнский кровоток.

Иммунологический скрининг (ИС)

Иммунологическим называется скрининг беременных на наличие ряда инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода.

Важнейшим составляющим ИС является тестирование Rh-принадлежности матери.

Цитогенетический скрининг (ЦС)

Фундаментальной основой цитогенетического скрининга является определение риска хромосомной патологии у плода в зависимости от возраста беременной и семейного репродуктивного анамнеза.

Основной целью цитогенетического скрининга является поиск супружеских пар, а priori имеющих повышенный риск образования несбалансированных гамет и зигот.

Цитогенетический скрининг вместе с биохимическим и ультразвуковым представляют триаду программ, имеющих непосредственное отношение к формированию групп высокого риска хромосомных болезней у плода.

Молекулярный скрининг (МС)

МС представляет собой часть более обширной программы скрининга наследственной моногенной патологии, которая встречается примерно у 1% всех новорожденных и применяется только для некоторых заболеваний, для которых известны часто встречающиеся (мажорные) мутации (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, талассемия, болезни «накопления», фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана).

В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентируется Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»