Профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Профилактика 1-го уровня (типа):

w это комплекс мероприятий, осуществляемых еще до зачатия:

медико-генетическое консультирование;

тератологическое консультирование;

преконцепционная профилактика;

лечение хронических заболеваний.

Профилактика 2-го уровня (типа):

w ранняя (пренатальная) диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми и не поддающимися лечению врожденными и наследственными заболеваниями.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Профилактика 3-го уровня (типа):

w тактика ведения новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями и направлена на обеспечение непроявления патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка с врожденным и наследственным заболеванием.

Пути повышения эффективности профилактики врожденной и наследственной патологии

w Проведение медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики всем пациентам после применения вспомогательных репродуктивных технологий независимо от возраста;

w Проведение полной пренатальной диагностики по желанию семьи при отсутствии показаний;

w Разработка принципов современной периконцепционной профилактики с определением оптимального спектра обследования супругов;

w Создание ведущими учреждениями страны общего протокола научных исследований по проблеме «плод как пациент» для формирования рабочих нормативов и показаний к проведению обследования.

 

 

Учебная карта занятия:

I. Задания для контроля исходных и конечных знаний студентов по теме (перечень вопросов для собеседования):

1) Что такое пренатальная диагностика?

2) Назовите задачи пренатальной диагностики?

3) Назовите программы пренатальной диагностики?

4) Каковы методы пренатальной диагностики?

5) Назовите показания пренатальной диагностики?

6) Какова профилактика инаследственных и врожденных заболеваний?

 

 

II. Задания для обучения студентов по теме в соответствии с указанным уровнем освоения.

Тесты для самоконтроля

1. Какой № приказа регламентирует работу перинатальных центров:

1. 691

2. 457

3. 352

4. 55

5. 50

 

2. Что входит в скрининговое обследование в I триместре беременности для выявления ВПР:
1. УЗИ

2. определение ХГ

3. определение РАРРА

4. доплерометрия

5. все вышепрерчисленное

 

3. какой инвазивный метод диагностики ВПР используют в I триместре беременности:

1. Биопсия хориона

2. Кордоцентез

3. Амниоскопия

4. Амниоцентез

5. УЗИ

 

4. Какое гормональное обследование проводится во II триместре беременности и для диагностики ВПР:

1. альфа-фетопротеин

2. прогестерон

3. пролактин

4. кортизол

5. тестостерон

 

5. Какой метод наиболее достоверен для диагностики ВПР во II триместре:

1. УЗИ

2. доплерометрия

3. КТГ

4. НГГ

5. амниоскопия

 

6. Оптимальный метод для родоразрешения при ВПР:

1. кесарево сечение абдоминальное

2. роды через естественные родовые пути

3. плодоразрушающие операции

4. все перечисленное

5. кесарево сечение влагалищным путем

 

7. Тактика врача при выявлении грубых аномалий ВПР в I триместре

1. пролонгирование беременности до сроков родов

2. пролонгирование беременности и прерывание ее в поздние сроки

3. медицинский аборт

4. прерывание беременности индукцией простогландинов

5. прерывание беременности индукцией окситоцина

 

8. Тактика врача при выявлении ВПР не совместимых с жиснью во II триместре:

1. Прерывание беременности одним из регламентируемым методом, в зависимости от акушерской ситуации.

2. Пролонгирование беременности и родоразрешение путем опреации кесарева сечения в III триместре.

3. пролонгирование беременности до самопроизвольных родов

4. Проведение медицинского аборта

5. Только малое кесарево сечение

 

9. Косвенные симптомы свидетельствующие о ВПР:

1. признаки СЗРП

2. маловодие

3. многоводие

4. нарушение МПК

5. все вышеперечисленное

 

10. Какие УЗИ признаки свидетельствуют о плацентарной недостаточности.

1. толщина плаценты

2. зрелость плаценты

3. наличие кист в плаценте

4. изменение структуры плаценты (наличие петрификатов, кальцинатов)

5. все вышеперечисленное

 

11. Какие факторы риска является показанием для консультации генетика.

1. ОАГА

2. наличие ВПР в семье

3. изменения в скрининговых методах исследования

4. возраст женщины > 35 лет

5. все перечисленное.

 

 

Учебные (ситуационные) задачи для отработки знаний:

Задача № 1

Повторнородящая 32 лет (в анамнезе 1 роды и 2 аборта), поступила в отделение патологии беременных на сроке 32 недели.

Жалобы на слабое шевеление плода. За беременность прибавила 2 кг. ВДМ - 28 см. ОЖ - 84 см. Данные УЗИ - плацента III степени “ зрелости “, с кистозными изменениями. Маловодие. Расширенные петли кишечника. Плод соответствует сроку гестации 29-30 недель. Допплерометрия кровотока - нарушение кровотока II степени.

Клинический диагноз? Врачебная тактика?

 

Задача № 2

Первородящая 26 лет (в анамнезе 1 искусственный аборт) с гипертонической болезнью I степени поступила в отделение патологии беременных на сроке 36 недель. АД 140/90 - 140/100 мм р.ст. Размеры таза: 25-28-30-20 см. ВДМ - 32 см. ОЖ - 86 см. Данные УЗИ - плацента III степени” зрелости”, с кальцинатами. Плод соответствует сроку гестации 32 недель. КТГ - 6 баллов по Фишеру. Доплерометрия - нарушение кровотока II степени.При влагалищном исследовании определяется “созревающая” шейка матки.

Клинический диагноз? Врачебная тактика?

 

III. Инструкция для самостоятельной работы студентов в родильном доме.

В процессе самостоятельной работы студент должен соблюдать следующие требования:

1. Соблюдать правила внутреннего распорядка отделения.

2. Неукоснительно следовать принципам медицинской этики и деонтологии при общении с больными и медицинским персоналам

3. Выполнять инструкцию по технике безопасности в процессе работы (контакт с биологическими материалами, работа с медицинской аппаратурой)

 

IV. Образец оформления отчета о самостоятельной работе студента: схема истории родов

 

Вопросы по теме для самостоятельного изучения их студентами:

1. Перспективы пренатальной диагностики ВПР

 

Вопросы по теме, выносимые на экзамены:

1. Пренатальная диагностика ВПР

 

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. Сбор анамнеза с выделением факторов риска ВПР

2. Наружное акушерское исследование

3. Интерпретация клинико – лабораторных и функционально – диагностических методов исследования

 

Темы для реферативных сообщений:

1. Современные методы диагностики пренатальных ВПР

2. Перспективы пренатальной диагностики ВПР

Список основной и дополнительной литературы:

Основная литература:

1) Учебник под ред. Г.М. Савельевой М. 2000г.

Дополнительная литература:

2) “Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней», под ред. Э.К.Айламазяна, “МЕДпресс – информ” М. 2006г

 

 

Методическая разработка практических занятий рассмотрена на заседании кафедры от

«___» _____________ 20___ г. (протокол №___)