Інвазивні методи пренатальної діагностики.

Інвазивними методами пренатальної діагностики називають внутрішньоматочні втручання під ультразвуковим контролем, які виконуються в умовах операційної з ціллю отримання плодового матеріалу для подальших цитогенетичних, біохімічних, молекулярних та гістологічних аналізів. Вибір інвазивного методу визначається терміном вагітності, показанням до його застосування, інструментальним оснащенням центру ПД, досвідом лікаря. Остання обставина особливо суттєво позначається на ранніх післяопераційних ускладненнях, під якими розуміють загрозу переривання, або самовільний викидень протягом 7-14 днів після утручання.

Показання:

1. Вік вагітної 37 років і більше (якщо проводиться біохімічний скринінг маркерів МС до 37 років).

2. Народження в сім'ї дитини з хромосомною хворобою.

3. Транслокації та інверсії хромосом у одного з батьків.

4. Захворювання, які зчеплені зі статтю.

5. Народження в сім'ї кількох дітей з вродженими вадами розвитку.

6. Аутосомно-рецесивні хвороби.

7. Підозра на вроджену чи спадкову патологію плода при УЗД.

8. Група ризику хромосомної патології плода за результатами біохімічного скрінінгу маркерів МС.

Протипоказання:

1. Запальні захворювання з підвищенням температури тіла.

2. Загроза переривання вагітності з кровотечею.

3. Багаточисельні лапаротомії та операції на матці в анамнезі, що суттєво змінили анатомію та співвідношення внутрішніх органів.

4. Наявність багаточисельних фіброматозних вузлів в матці, що перешкоджають проведенню процедури.

5. Результати аналіза виділень з вагіни III-IV ступеня.

6. Категорично протипоказано проведення діагностичних інвазивних процедур при відсутності кваліфікованих фахівців і оснащених лабораторій, в яких виконується подальша робота з біопсійним матеріалом щодо визначення пренатального цитогенетичного, біохімічного чи ДНК-діагнозу.

Оскільки фиброміома матки у жінок віком після 30 років зустрічається в 20-30% випадків, це може бути відносним протипоказанням при високому ризику народження хворої дитини. У вагітних групи ризику з кровотечею, підвищенням температури та невідповідним аналізом виділень процедури проводяться після лікування у "спокійний" період.

Правила проведення інвазивних процедур:

1. Всі інвазивні діагностичні процедури виконуються в малій операційній за наявності живого плода.

2. Дотримання правил асептики та антисептики.

3. Постійний УЗ контроль.

4. Місце пункції визначається з урахуванням локалізації плаценти та пуповини.

5. Найбільш часто використовуються голки з мандренами 20G. Іноді - 22G, 18G.

Ускладнення:

Ускладнення після інвазивних процедур можуть виникнути під час маніпуляції, безпосередньо після неї, а також віддалено у часі. Вони враховуються, якщо сталися при наявності здорового плода:

1. Кровотеча.

2. Ретрохоріальна гематома.

3. Переривання вагітності.

4. Розрив амніотичних оболонок і хронічне підтікання навколоплідних вод.

5. Амніоніт.

6. Резус-сенсибілізація (дуже рідко, тільки якщо материнсько-плодова трансфузія становить не менше 15 мл).

 

У першому триместрі вагітності застосовується трансцервікальна біопсія чи трансабдомінальна аспірація хоріону. Термін проведення втручання 9-12 тижнів. Протипоказання: інфекції, багатоплідна вагітність, стеноз цервікального каналу, міома матки, загроза переривання (відносне протипоказання). Ранні ускладнення: внутрішньоматочні інфекції, кровотеча, гематома, загибель плода.

У другому триместрі застосовуються трансабдомінальна аспірація плаценти, ранній амніоцентез, амніоцентез, кордоцентез.

Трансабдомінальна аспірація плаценти проводиться у 13-32 тижня вагітності. Протипоказання: обширна міома матки, передньобрюшинне розташування кишковника, загроза переривання (відносне протипоказання). Ранні ускладнення: перитоніти, кровотеча, загибель плода.

Ранній амніоцентез проводиться у 13-14 тижнів вагітності. Протипоказання: обширна міома матки, маловоддя, загроза переривання (відносне протипоказання). Ранні ускладнення: олігогідрамніон, інфекції, загибель плода.

Амніоцентез проводиться у 15-20 тижнів вагітності. Протипоказання: обширна міома матки, загроза переривання (відносне протипоказання). Ранні ускладнення: олігогідрамніон, інфекції, загибель плода.

Кордоцентез проводиться у 20-34 тижнів вагітності. Протипоказання: обширна міома матки, загроза переривання (відносне протипоказання). Ранні ускладнення: хоріоамніоніти, гематома пуповини, загибель плода.

Ризик післяопераційних ускладнень після застосування інвазивних методів ПД складає 1,2 – 3,2%.

Таблиця 5.