Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Методи пренатальної діагностикиСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Більшість ПД в Україні, як і в усьому світі, проводиться після 10 тижнів, переважно у ІІ -му (15-25 тижнів) триместрі вагітності, який зветься “золотим періодом”. Саме в цей період проводяться основні маніпуляції по забору плідного матеріалу для наступного дослідження. У ІІІ-му триместрі пренатальна діагностика проводиться тільки в залежності від можливих ускладнень вагітності, необхідністю вирішення питання про тактику нагляду за вагітною і ведення пологів у зв’язку з захворюванням плода. Дослідження з метою пренатальної діагностики проводяться за допомогою непрямих (об’єктом обстеження є вагітна) та прямих (проводиться обстеження плода) методів. До непрямих методів (обстеження вагітної) відносяться: - клінічне (акушерсько-гінекологічне); - мікробіологічне; - медико-генетичне (клініко-генетичне, генеалогічне, цитогенетичне, молекулярно-генетичне); - аналіз ембріоспецифічних білків (альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, естріол та ін.); - аналіз плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз. Прямі методи ПД поділяються на неінвазивні та інвазивні. До неінвазивних методі відносяться: - ультразвукове обстеження; - обмежене застосування мають електрокардіографія, рентгенографія. Інвазивні методи ПД: - хоріонбіопсія (І триместр) (рис 2,3); - плацентобіопсія (ІІ триместр); - амніоцентез – ранній (13-14 тижнів), звичайний (15-22 тижня) (рис. 4); - кордоцентез (ІІ-ІІІ триместр) (рис. 5); - фетоскопія (ІІ-ІІІ триместр); - біопсія тканин плода – шкіра, м’язи, печінка, селезінка та ін. (ІІ-ІІІ триместр).
Рис. 2 – Трансабдомінальна хоріон- або плаценто біопсія
Рис. 3– Транцервікальна хоріон- Або плацентобіопсія
Рис. 4 – Амніоцентез
Рис. 5 - Кордоцентез
Отриманий при інвазивній ПД матеріал досліджують за допомогою лабораторних методів (цитогенетичних, молекулярно-генетичних, біохімічних, імуноцитохімічних). При застосуванні непрямих методів ПД стан плода оцінюють по біохімічним показникам у крові та сечі вагітної, даним акушерсько-гінекологічного анамнезу. Бажаним, а для жінок високого ризику обов’язковим, є медико-генетичне консультування, яке доповнене результатами мікробіологічного, імунологічного, ендокринного обстеження. Пренатальне дослідження здійснюється у відповідності з трьома етапами: 1 етап включає комбінований тест в 10 тижнів вагітності – ранній пренатальний скринінг (визначення рівня РАРР і ХГЧ) для виявлення хромосомних хвороб і вад нервової трубки; ультразвукове дослідження в 10 тижнів вагітності з оцінкою комірцевого простору, носових кісток та швидкості кровоплину у венозній протоці, що є високоінформативними ознаками, пошук плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз. 2 етап – потрійний тест в терміні 16-20 тижнів вагітності включає дослідження крові на альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і незв’язаний естріол. В 18-24 тижні ультразвукове дослідження з оцінкою морфогенетичної структури всіх органів плоду. Термін вагітності для подальшого ультразвукового слідкування за розвитком плоду визначається індивідуально. Амніоцентез проводиться в 14-21 тиждень, кордоцентез – починаючи з 21 тижня. 3 етап – ультразвукове дослідження в 32-36 тижнів з обов’язковою доплерографією системи “плід-плацента-мати”. Отримані під час інвазивних процедур біологічних зразків плода підлягають дослідженню за допомогою спеціальних лабораторних методів. Серед них, перш за все, цитогенетичне дослідження – вивчення хромосомного набору (каріотипу) клітин отриманого зразка на всіх етапах ембріогенезу. В залежності від терміну вагітності досліджуються клітини хоріону, плаценти, лімфоцити пуповиної крові, всі вони мають плодове походження і відповідають його генетичним характеристикам. Молекулярні методи використовуються для діагностики генних хвороб. Вони поділяються на прямі і непрямі в залежності від того, що досліджується мутантний ген чи поліморфні сайти рестрикції, так звані молекулярні маркери. При проведенні молекулярної пренатальної діагностики необхідно: · точний клінічний діагноз; · адекватно розрахований ризик захворювання плода; · визначення оптимального терміну ПД; · забезпечення можливості отримати біологічні зразки плода; · розробка чітких рекомендацій після проведення ПД; · наявність скринуючих програм ДНК-діагностики. За допомогою вказаних методів клініко-генетичної і молекулярної діагностики можна пренатально встановити діагнози таких моногенних хвороб (табл.4): Таблиця 4.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 134; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.141.12.236 (0.008 с.) |