Роль наследственности в патологии

 

001. О наследственном характере заболевания свидетельствует

1) высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов, живущих в одинаковых условиях

2) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях

3) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях

 

002. Какое из приведенных утверждений являются правильным

1) ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц

2) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц

3) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение

4) доминантная патология может миновать ряд поколений

 

 

003. По наследству в ряде поколений передается патология, обусловленная преимущественно следующими мутациями

1) генными

2) хромосомными

3) геномными

4) всеми перечисленными

 

004. Появление приобретенных врожденных заболеваний обусловлено

1) мутациями наследственных структур эмбриона

2) мутациями наследственных структур хромосом

3) изменением числа и структуры хромосом

4) повреждениями клеточно-тканевых структур в пренатальный период, возникающими под влиянием различных патогенных факторов

 

005. Главным звеном патогенеза молекулярно-генетических наследственных заболеваний является

1) изменение структуры ДНК в хромосомах соматических клеток

2) изменение структуры ДНК в хромосомах половых клеток

3) изменение структуры хромосомы

4) изменение числа хромосом

 

006. ЛОГИЧЕСКАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА

1) ген → фермент → белок → признак

2) ген → белок → фермент → признак

3) ген → признак → белок → фермент

4) белок → фермент → ген → признак

 

007. БОЛЕЗНИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ ПО ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ, ОБНАРУЖИВАЮТСЯ

1) только в гомозиготном организме

2) только в гетерозиготном организме

3) и в гомозиготном организме, и в гетерозиготном организме

4) все ответы правильные

 

008. ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЮТСЯ

1) близорукость или дальнозоркость

2) ферментопатии

3) гемофилии А, В

4) все ответы правильные

 

009. БОЛЕЗНИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ ПО РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ, ОБНАРУЖИВАЮТСЯ

1) только в гетерозиготном организме

2) только в гомозиготном организме

3) и в гетерозиготном, и в гомозиготном организме

4) все ответы верные

 

 

010. ГЛАВНЫМ ЗВЕНОМ ПАТОГЕНЕЗА ХРОМОСОМНЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ

1) генная мутация в половой клетке

2) генная мутация в соматической клетке

3) хромосомная мутация в половой клетке

4) хромосомная мутация в соматической клетке

 

011. ПО НАСЛЕДСТВУ В РЯДЕ ПОКОЛЕНИЙ ПЕРЕДАЮТСЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВОЗНИКАЮЩИЕ В РЕЗУЛЬТАТЕ СЛЕДУЮЩИХ МУТАЦИЙ

1) половые индуцированные

2) половые спонтанные

3) половые нелетальные

4) все ответы верные

 

012. К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ИМЕЮЩИМ НАСЛЕДСТВЕННУЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ, ОТНОСИТСЯ

1) атеросклероз

2) болезнь Марфана

3) гемофилия

4) сифилис

 

013. ПРИ ПОЛИГЕННОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ВОЗНИКАЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1) язвенная болезнь желудка

2) гипертоническая болезнь

3) сахарный диабет

4) все ответы верные

 

014. ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ ПЕРЕДАЕТСЯ

1) семейная гтперхолестеринемия

2)альбинизм

3) гипертрихоз ушных раковин

4) катаракта

 

015. СЦЕПЛЕННО С Х-ХРОМОСОМОЙ ПЕРЕДАЕТСЯ

1) азооспермия

2) атрофия зрительного нерва

3) фенилкетонурия

4) дальтонизм

 

016. ПРИНЦИПАМИ ФАРМАКОТЕРАПИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ

1) этиотропный

2) патогенетический

3) симптоматический

4) патогенетический и симптоматический

 

017. ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ ХАРАКТЕРНО

1) повышенная кровоточивость

2) передача с Х-хромосомой

3) проявление только у лиц мужского пола

4) все ответы правильные

 

018. ДИАГНОЗ «СИНДРОМ ДАУНА» ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТАМИ

1) популяционного анализа

2) генеалогического анализа

3) близнецового анализа

4) цитогенетического анализа

 

019. С ПОМОЩЬЮ ОЦЕНКИ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА МОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ

1) полипоз слизистой оболочки толстого кишечника

2) фенилкетонурию

3) гемофилию

4) синдром Клайнфельтера

020. ГЕНОТИП – ЭТО

1) совокупность генов гаметы

2) совокупность генов аутосом

3) совокупность всех генов организма

4) половой хроматин

5) совокупность HLA-антигенов организма

 

021. ФЕНОТИП – ЭТО

1) совокупность признаков и свойств организма, приобретенных в антенатальном периоде

2) совокупность признаков и свойств организма, приобретенных в анте- и неонатальном периодах

3) совокупность генов аутосом

4) совокупность признаков и свойств организма, возникающая в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой

5) совокупность НLА-антигенов организма

 

022. ФЕНОКОПИИ – ЭТО

1) ненаследственные врожденные формы патологии, сходные по внешним проявлениям с наследственными

2) разновидность наследственных хромосомных болезней

3) разновидность наследственных генных болезней

4) болезни с наследственной предрасположенностью

5) болезни, причинами которых являются исключительно неблагоприятные воздействия окружающей среды

 

023. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН – ЭТО

1) хроматин, образующий половые хромосомы

2) неактивная Х-хромосома

3) видоизменённая У-хромосома

4) спаренные X и У хромосомы

5) это результат транслокации участка Х-хромосомы на У-хромосому

 

024. КАКАЯ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ К ХРОМОСОМНЫМ

1) гемофилия А

2) болезнь Дауна

3) фенилкетонурия

4) муковисцидоз

5) синдром «кошачьего крика»

 

025. КАКАЯ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НИЖЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ К ГЕНОМНЫМ

1) гликогеноз Гирке

2) синдром Патау

3) галактоземия

4) синдром «кошачьего крика»

5) синдром Элерса - Данлоса

 

026. ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПРИЗНАК НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) высокая восприимчивость к инфекционным заболеваниям

2) пороки физического развития

3) высокая частота развития гипертонической болезни

4) незаращение межжелудочковой перегородки

5) повышенный гемолиз форменных элементов крови в селезенке

 

027. СКОЛЬКО ТЕЛЕЦ БАРРА МОЖНО ВЫЯВИТЬ С ПОМОЩЬЮ БУККАЛЬНОЙ ПРОБЫ ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА

1) два

2) одно

3) ни одного

4) три

5) четыре

 

028. КАРИОТИП СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

1) 46, ХУ

2) 47, ХХУ

3) 45, ХО

4) 46, XX

5) 47, ХУУ

 

029. СИНДРОМ И КАРИОТИП ЖЕНЩИНЫ, ЕСЛИ В КЛЕТКАХ У НЕЕ ОБНАРУЖИВАЕТСЯ ПО ДВА ТЕЛЬЦА БАРРА

1) 46, ХУ — синдром «кошачьего крика»

2) 47, ХУ - синдром Дауна

3) 47, XXX - синдром трисомии X

4) 47, ХУ - синдром Патау

5) 45, ХО - синдром Шерешевского - Тернера

 

030. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕМОФИЛИИ А

1) Х-сцепленный доминантный

2) аутосомно-рецессивный

3) мультифакториальный

4) Х-сцепленный рецессивный

5) аутосомно-доминантный

 

031. ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ

1) если отец болен, то все его дочери будут больными, а сыновья здоровыми

2) у здоровых родителей все дети будут больными

3) заболевание прослеживается через два поколения

4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 100%, независимо от пола

5) болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза меньше, чем больных мужчин

 

032. ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ

1) заболевают преимущественно лица женского пола

2) заболевание отмечается у мужчин - родственников пробанда по отцовской линии

3) сын всегда наследует заболевание отца

4) если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья

5) от брака больного мужчины и здоровых женщин все дети будут больны

 

033. ПАТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ТЕРАПИЮ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

1) гемотрансфузия

2) диетотерапия – ограничение потребления фенилаланина

3) гемодиализ

4) диета, богатая белками

5) назначение психотропных препаратов

 

034. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ ПРОЯВИТЬСЯ

1) с рождения

2) на первом году жизни

3) в 5-20 лет

4) в 20-45 лет

5) в любом возрасте

 

035. ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА ВОЗМОЖНО

1) нагрузкой глиадином

2) исследованием креатинина в моче

3) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови

4) определением электролитов в поте

5) определением уровня липопротеидов в плазме крови

 

036. СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ- ЭТО

1) обследование всех новорожденных

2) обследование всех людей, населяющих данный регион

3) обследование группы риска по данному заболеванию

4) обследование всех рожениц

 

037. ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМ НАСЛЕДОВАНИИ СУЩЕСТВУЕТ СЛЕДУЮЩЕЕ КОЛИЧЕСТВЕННОЕ СООТНОШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ

1) один ген и один средовой фактор

2) один ген и много средовых факторов

3) много генов и один средовой фактор

4) сочетание множества генетических и средовых факторов

 

038. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - ЭТО

1) степень выраженности признака или болезни

2) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

3) доля гетерозиготных носителей гена, имеющих клинические проявления

4) показатель передачи признака больной женщины всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной - только всем дочерям

 

 

039. КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫМИ

1) фенилкетонурия

2) болезнь Дауна

3) серповидноклеточная анемия

4) гемофилия

5) дальтонизм

 

040. ПРИЗНАКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) проявляются в родословной не менее чем в 2-х поколениях

2) не проявляются в родословной данного пациента

3) связаны с проявлением патологии в эмбриональный период

4) нет аномалий в генотипе, но механизм передачи наследственной информации нарушен

 

041. ЗАБОЛЕВАНИЕ С ПОЛИГЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

1) гемофилия

2) гипертоническая болезнь

3) талассемия

4) фенилкетонурия

5) синдром Дауна

 

042. КАКОЕ ИЗ ПРИВЕДЕННЫХ УТВЕРЖДЕНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ ПРАВИЛЬНЫМ

1) ген, определяющий доминантную патологию,

может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

2) ген, определяющий рецессивную патологию,

может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

3) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение

4) доминантная патология может миновать ряд поколений

 

043. МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ ПАТОГЕННЫХ ГЕНОВ У ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА

1) прекращение синтеза структурного белка

2) прекращение синтеза фермента

3) прекращение синтеза информационной РНК

4) синтез информационной РНК, кодирующей патологический процесс

5) синтез патологического белка

6) все ответы правильные

 

044. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОМОСОМНЫМ

1) фенилкетонурия

2) болезнь Дауна

3) серповидноклеточная анемия

4) гемофилия

5) болезнь Альцгеймера

 

045. СИНДРОМЫ, РАЗВИВАЮЩИЕСЯ ПРИ НАРУШЕНИИ РАСХОЖДЕНИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

1) синдром Дауна

2) синдром Клайнфельтера

3) синдром Марфана

4) гемофилия А

5) хорея Гентингтона

 

046. Используя методику определения полового хроматина, нельзя диагностировать

1) синдром Дауна у женщины

2) синдром Шерешевского - Тернера

3) синдром Клайнфельтера

4) трисомию-X

 

047. В каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей

1) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку

2) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку

3) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен

4) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров

 

048. наследственные болезни, характеризующиеся синтезом аномального белка

1) гемофилия А

2) гемофилия В

3) серповидноклеточная анемия

4) гемофилия С

5) агаммаглобулинемия

049. кариотип, характерныЙ для синдрома Клайнфельтера

1) 22 пары аутосом + ХО

2) 23 пары аутосом + XX

3) 22 пары аутосом + XXX

4) 22 пары аутосом + ХХУ

5) 22 пары аутосом + ХХХУ

050. набор половых хромосом, характерНЫЙ для синдрома Шерешевского-Тернера

1) УО

2) ХУ

3) XXX

4) XX

5) ХО

 

051. Какое из перечисленных заболеваний относится к наследственным, сцепленным с полом

1) алкаптонурия

2) полидактилия

3) дальтонизм

4) альбинизм

 

ОТВЕТЫ ЗАДАНИЯ НА ВЫБОР ОДНОГО ПРАВИЛЬНОГО ОТВЕТА