Научное объяснение этому явлению дал американский ученый Т. Морган, проанализировавший наследование ряда признаков у плодовой мушки дрозофилы.

При скрещивании гомозиготных форм дрозофил, отличающихся по окраски тела и длине крыльев, в первом поколении обнаруживалось единообразие потомков:

Фенотип

Р ♀ сер. норм. Х ♂ черн. корот чистые линии

F₁ сер. норм.

по фенотипу 100% единообразия, по генотипу 100% дигетерозигот

При дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения с гомозиготной рецессивной особью (т.е. при анализирующим скрещивании) вместо ожидаемого свободного комбинирования признаков с Менделевским расщеплением 1:1:1:1 в потомстве наблюдались различные варианты наследования:

1. При скрещивании гибридного дигетерозиготного самца с рецессивной самкой имело место полное сцепление генов (гены окраски тела и длины крыльев наследовались вместе, не давая новых комбинаций):

Р ♀ черн. корот Х ♂(_{из F1}) сер. норм.

 

F₂ сер. норм. черн. корот

1: 1

Расщепление 1:1 свидетельствовало о том, что гибридный самец дрозофилы производил только два типа гамет с исходным родительским сочетанием генов, поэтому у потомков сохранились родительские сочетания признаков.

 

1. При обратном скрещивании гибридной самки с гомозиготным рецессивным самцом, наблюдалось неполное сцепление генов, часть потомков имела новые комбинации признаков, отличные от родительских:

 

Р ♀ (_{из F1}) сер. норм. Х ♂ черн. корот

 

F₂ сер. норм. черн. корот. сер. корот. черн. норм.

41,5% 41,5% 8,5% 8,5%

 

В этом случае в потомстве наблюдались все возможные фенотипы с различными комбинациями признаков, но количество особей с исходным родительскими сочетаниями признаков (83%) значительно превосходило количество особей с новыми комбинациями признаков (17%). Следовательно, в этом скрещивании так же гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, обнаруживали тенденцию к совместному наследованию, но в определенном проценте случаев в результате их перекомбинирования у потомков появлялись новые сочетания признаков.

Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов

 

Анализируя результаты проведенных скрещиваний, Морган пришел к выводу, что сцеплено, наследуются гены, локализованные в одной хромосоме. Они не могут свободно комбинироваться в мейозе, так как связаны единым материальным субстратом хромосомы, являясь разными локусами одной молекулы ДНК.

Перекомбинация генов в группе сцепления возможна за счет кроссинговера, который происходит в мейозе при образовании гамет. При этом гомологичные хромосомы обмениваются одинаковыми участками с локализованными в них аллельными
генами. В результате обмена или генетической рекомбинации образуются
качественно новые (рекомбинантные) хромосомы с новыми сочетаниями аллелей.

При отсутствии кроссинговера гены, расположенные в одной хромосоме обнаруживают полное сцепление. Такое явление проявляется у гибридного F₁ самца дрозофилы ♂BbVv вследствие того, что в гаметогенезе самцов дрозофил в норме нет кроссинговера.

Черн. корот. сер. норм.

Р ♀ ввvv Х ♂ _F1ВвVv

Ġ вv ВV вv

50% 50%

F₂ Вв Vv вв vv

Сер. норм. черн. корот.

1: 1

У гибридной самки дрозофилы ♀ BbVv, напротив, благодаря наличию кроссинговера, обнаруживается неполное сцепление генов. При этом у нее образуются четыре типа гамет со всеми возможными комбинациями генов, но количество их неравное. Большую часть среди них составляют некроссоверные гаметы (83%), несущие хромосомы с исходным родительским положением генов, и меньшую часть - кроссоверные гаметы(17%), содержащие рекомбинантные хромосомы с новыми комбинациями генов.

 

Р ♀ Вв Vv х ♂ вв vv

кроссинговер

Ġ ВV вv в V Вv вv

41,5% 41,5% 8,5% 8,5%

некроссоверные кроссоверные

гаметы гаметы

 

F₂ Вв Vv вв vv Ввv v ввVv

сер. норм. черн. корот. сер. корот. черн. норм.

41,5% 41,5% 8,5% 8,5%

некроссоверные кроссоверные

 

Количество кроссоверных гамет и, соответственно, кроссоверных форм в потомстве зависит от частоты кроссинговера, а она в свою очередь, - от расстояния между генами.

Чем больше расстояние между генами, тем выше вероятность кроссинговера между ними и меньше сила сцепления, и наоборот.

Закон Моргана: «Г ены, расположенные в одной хромосоме, наследуется, сцеплено, причём сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними».

1. Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.

Открытие кроссинговера позволило разработать принцип построения генетических карт хромосом. Явление сцепления генов было использовано для выяснения локализации генов, расположенных в одной хромосоме. На основании того, что частота кроссинговера между отдельными генами в группе сцепления постоянна. Морган предложил оценивать расстояние между генами в хромосоме в относительных единицах – процентах (%) кроссинговера (по предложению советского генетика А.С.Серебровского единица, равная 1% кроссинговера, была названа морганидой). Определения между сцепленными генами проводиться путем подсчета суммарного процента кроссоверных особей в потомстве анализирующего с крещивания. Поскольку в опыте Моргана количество рекомбинантных форм по окраске тела и длине крыльев у дрозофилы составило 17% кроссинговера (или 17 морганидам). Определение аналогичным путем расстояния между другими генами в группах сцепления обнаружило линейный порядок расположения генов в хромосоме. Это позволило установить взаимное расположение генов в группах сцепления и составить генетические карты хромосом.

Генетическая карта хромосом является графическим отображением линейной последовательности расположения генов в группе сцепления А в с д Е р О К

Она не дает точного представления об истинном физическом расстоянии между генами в хромосоме, так как частота кроссинговера неодинакова по длине хромосомы (например, в околоцентромерных районах кроссинговер происходит очень редко). Чем меньше расстояние между генами в хромосоме, тем точнее процент кроссинговера отражает фактическое расстояние между ними. При больших расстояниях между генами множественный кроссинговер искажает истинное расстояние между ними. В связи с этим при составлении генетических карт хромосом расстояния между далеко отстоящими генами определяются не по частоте кроссинговера между ними, а путем сложения расстояний (в % кроссинговера) между многими промежуточными генами. Поэтому общая длина хромосомы на генетической карте может превышать 100%. В настоящее время генетические карты хромосом построены для многих биологических объектов:

дрозофилы, кукурузы, томатов, мышей, в том числе и для человека. У человека анализ сцепления генов классическими методами невозможен. Для составления карт хромосом используются: генеалогический метод, основанный на анализе родословных, методы молекулярной биологии, генной инженерии, дифференциальной окраски хромосом, культивирования гибридных соматических клеток человек-мышь.