Врожденные и приобретенные патологии развития. Виды деприваций

Выделяют три основных типа пороков развития:

· Физические аномалии; · Дефекты метаболизма; · Прочие генетические заболевания

Врожденные

Болезнь Дауна Очень распространенная хромосомная аномалия. 21-я пара вместо двух состоит из трех хромосом. Встречается у одного ребенка на 700 новорожденных. Причины появления дополнительной хромосомы не выяснены до сих пор. Проявление. Врожденное слабоумие. Степень недоразвития может значительно варьироваться. Больные неагрессивны, добродушны, ласковы, склонны к подражательству.

Гемофилия Наследственное заболевание. Почти все больные – мужчины. Сыновьям передается от матери, которая хоть и является носителем измененного гена, но сама почти никогда не болеет. Проявление. Нарушение свертываемости крови, кровоточивость.

Фенилкетонурия. Наследственное рецессивное заболевание. Больной ребенок может родиться даже у здоровых родителей.Проявление. Нарушение метаболизма фенилаланина. Значительная задержка в умственном и физическом развитии. Инвалидизация.

Дальтонизм. Наследственное рецессивное заболевание. Больной ребенок может родиться даже у здоровых родителей. Большинство больных – мужчины. Сыновьям передается от матери. Проявление. Больной не различает один или несколько цветов. Полный дальтонизм – черно-белое зрение встречается очень редко. Чаще всего больными не воспринимаются красный и/или зеленый цвета.

Птоз Наследственное доминантное заболевание. Ребенок рождается от родителей, один из которых сам был рожден с этим пороком. Проявление. Недоразвитие мышцы, поднимающей верхнее веко, опущение века. Лечение. Хирургическая операция.

Врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава У девочек встречается в 5 раз чаще, чем у мальчиков. Проявление. Недоразвитие тканей сустава. Отсутствие полости замыкающей головку бедренной кости. Суставная сумка не образуется- тазовая суставная поверхность плоская. Как следствие – рецидивирующий вывих бедра. Лечение. До года – использование ортезов – специальных приспособлений, предназначенных для отведения бедра. При вывихе – вправление вывиха, наложение ортезов. В дальнейшем – хирургическое лечение.

Порок сердца Проявление. Неправильное формирование межжелудочковой или межпредсердной перегородки, образование дефекта в перегородке. Также встречается сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения плода – открытый боталлов проток. Выявляется современными диагностическими кардиологическими методами – ЭКГ, УЗИ, ЯМР, КТ и так далее.

Грыжи Проявление. Внутренние органы или глубокие ткани выходят под кожу без нарушения ее целостности. Защемление грыжи может иметь опасные последствия.

Волчья пасть Проявление. Незаращение верхней челюсти и твердого неба. Как следствие – образование расщелины, которая соединяет носовую и ротовую полости. Нарушается питание – пища попадает в носовую полость и далее в органы дыхания. Затруднены дыхание, речь.

Заячья губа Проявление. Боковые части верхней губы не сращены со средней частью. Образуется дефект губы с одной или обеих сторон. Сосание затруднено.

Полидактилия Проявление. Многопалость. Очень часто встречающийся порок развития. Обычно проявляется в виде шестипалости – образование еще одного пальца на кисти (чаще) или на стопе (реже).

Синдром Клайнфельтера Очень распространенный наследственный хромосомный порок развития. Встречается у одного ребенка на 500 новорожденных мальчиков. Занимает третье место среди всех эндокринных заболеваний, уступая лишь сахарному диабету и патологиям щитовидной железы. Однако есть все основания утверждать, что примерно у каждого третьего больного это заболевание так и остается нераспознанным и они продолжают лечиться на протяжении всей жизни от болезней, которые являются вторичными и обусловлены именно синдромом Клайнфельтера, не проводя специфической терапии, которая была бы направлена на компенсирование основного порока. Проявление. К сожалению, этот синдром начинает клинически проявляться только в возрасте полового созревания мальчиков. Основные проявления – гипогонадизм (недоразвитие половых органов), гинекомастия (женская грудь), бесплодие, эректильная дисфункция. Нередко у этих больных наблюдаются ожирение и мышечная слабость. Коэффициент интеллекта (IQ) обычно оказывается в пределах от очень низкого до ниже среднего. После наступления 20-летнего возраста у этих больных наблюдается повышенная предрасположенность к развитию сахарного диабета, патологий щитовидной железы, системной красной волчанки, ревматоидного артрита.

Приобретенные

Эти пороки вызываются вредоносными факторами после рождения в первые годы жизни ребенка. К вредностям, способным нарушить психическое развитие, относятся тяжелые интоксикации, мозговые инфекции, черепно-мозговые травмы, асфиксии.
Е. Schvalbe (1927) использовал термин «дизонтогении» для обозначения отклонений развития организма от нормальной структуры в эмбриональном периоде. Г. К. Ушаков (1973) отнес к дизонтогениям и вторичные врожденные, и приобретенные пороки развития. Понятие дизонтогенеза в последующем стало приобретать все более широкое значение.

По мнению В. В. Ковалева (1979), разлад между психическими и социальными факторами может лежать в основе возникновения некоторых симптомов различных типов общего и психического дизонтогенеза. Он считает, что психический дизонтогенез выражается в различных нарушениях темпа, сроков развития психики в целом и отдельных ее частей, а также в нарушении соотношения компонентов развивающейся психики ребенка и подростка. Психический дизонтогенез может быть детерминирован биологическими (генетическими и экзогенно-органическими) или неблагоприятными микросоциальными и психологическими воздействиями. Биологические факторы участвуют в формировании нервно-психического состояния, взаимодействуя с факторами социально-психологического окружения, а вызванные воздействиями среды отклонения психики в своей основе имеют механизм перехода социально-психического через природно-психическое в нейродинамические изменения.
Эти типы дизонтогенеза — различные варианты асинхронии развития, т. е. сосуществование задержки своевременного развития одних функциональных систем и обгоняющего развития других систем.
Ретардация — задержка своевременного развития или созревания одной или нескольких функциональных систем организма, определяемая по отставанию развития системы от паспортного, биологического или психического возраста. В патогенезе психических заболеваний детского возраста могут участвовать механизмы общей и парциальной ретардации развития. Умственная отсталость — один из примеров ретардации. В этом случае имеет место запаздывание перехода (оформления) природно-психических функциональных систем в более сложные социально-психические образования, что приводит к недостаточности последних, при этом больше всего страдают познавательные функции. От степени недоразвития нейрофизиологических механизмов зависит формирование психосоциальных образований, причем процесс социализации обычно выявляет потенциальные возможности высшей нервной деятельности и способствует облегчению развития компенсаторных механизмов.
В основе формирования дизонтогенетических симптомов лежит задержка, замедление, остановка или искажение развития нервно-психических функций. К дизонтогенетическим симптомам относятся отставание развития познавательных функций при умственной отсталости; симптомы недоразвития и задержки речи; проявления задержки психомоторных функций: «моторная дебильность» (Dupre E., 1910), «моторный инфантилизм» (Homburger A., 1926), церебрально-двигательная, экстрапирамидная, фронтальная моторная недостаточность (Гуревич М. О., 1932).
Дизонтогенетические симптомы, связанные с механизмом искажения развития психики, — это главным образом различные проявления диспропорционального (Сухарева Г. Е., 1959) развития темперамента, влечений, инстинктивных потребностей и эмоционально-волевых свойств формирующейся личности. Дизонтогенетические симптомы не являются специфичными и характеризуют период онтогенеза, в котором произошло повреждение структуры или тяжелое нарушение функции развивающегося мозга. Не все дизонтогенетические симптомы являются стойкими.

Выделяют три основных вида психической депривации: эмоциональная (аффективная), сенсорная (стимульная), социальная (идентичности).

По степени выраженности: депривация может быть полной или частичной.

Ранний детский аутизм

В 1943 г. американский клиницист Л.Каннер (L.Kanner), обобщив наблюдения 11 случаев, впервые сделал заключение о существовании особого клинического синдрома с типичным нарушением психического развития назвав его "синдром раннего детского аутизма". Доктор Каннер не только описал сам синдром, но и выделил наиболее характерные черты его клинической картины.

Наиболее яркими внешними проявлениями синдрома детского аутизма, обобщенными в клинических критериях, являются:
- аутизм как таковой, т. е. предельное, "экстремальное" одиночество ребенка, снижение способности к установлению эмоционального контакта, коммуникации и социальному развитию. Характерны трудности установления глазного контакта, взаимодействия взглядом, мимикой, жестом, интонацией. Обычны сложности в выражении ребенком своих эмоциональных состояний и понимании им состояний других людей. Трудности контакта, установления эмоциональных связей проявляются даже в отношениях с близкими, но в наибольшей мере аутизм нарушает развитие отношений со сверстниками;
- стереотипность в поведении, связанная с напряженным стремлением сохранить постоянные, привычные условия жизни; сопротивление малейшим изменениям в обстановке, порядке жизни, страх перед ними; поглощенность однообразными действиями - моторными и речевыми: раскачивание, потряхивание и взмахивание руками, прыжки, повторение одних и тех же звуков, слов, фраз; пристрастие к одним и тем же предметам, одним и тем же манипуляциям с ними: трясению, постукиванию, разрыванию, верчению; захваченность стереотипными интересами, одной и той же игрой, одной темой в рисовании, разговоре;
- особая характерная задержка и нарушение развития речи, прежде всего - ее коммуникативной функции. В одной трети, а по некоторым данным даже в половине случаев это может проявляться как мутизм (отсутствие целенаправленного использования речи для коммуникации, при котором сохраняется возможность случайного произнесения отдельных слов и даже фраз). Когда же устойчивые речевые формы развиваются, они тоже не используются для коммуникации: так, ребенок может увлеченно декламировать одни и те же стихотворения, но не обращаться за помощью к родителям даже в самых необходимых случаях. Характерны эхолалии (немедленные или задержанные повторения услышанных слов или фраз), длительное отставание в способности правильно использовать в речи личные местоимения: ребенок может называть себя "ты", "он", по имени, обозначать свои нужды безличными приказами ("накрыть", "дать пить" и т. д.).

- раннее проявление указанных расстройств (по крайней мере, до 2,5 года), что подчеркивал уже доктор Каннер. При этом, по мнению специалистов, речь идет не о регрессе, а скорее об особом раннем нарушении психического развития ребенка.

Выделяют 4 группы развития РДА, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира:

1. Полная отрешённость от происходящего вокруг, при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные потребности. Тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов.

2. Активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной аффективной реакции. Детям данной группы свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы аутоагрессии. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий.

3. Захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой. Наиболее легкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую-либо преграду. Чувствительность к чужой оценке.

В разное время в решении данной проблемы внимание уделялось различным причинам и механизмам возникновения данного нарушения. Но до сих пор нет чёткого представления о патогенетических механизмах РДА.Исходя из положения Л. С. Выготского о первичных и вторичных нарушениях В. В. Лебединский и О. Н. Никольская (1981, 1985) предлагают такой вариант решения вопроса о патогенезе РДА:

· в качестве первичных расстройств при РДА рассматриваются повышенная эмоциональная чувствительность и слабость энергетического потенциала, в результате их воздействия на организм возникают вторичные нарушения.

· ко вторичным относят аутизм, как попытку избежать воздействий внешнего мира, стереотипии, сверхценные интересы. Возникает ослабление эмоциональной реакции на близких, вплоть до полного их игнорирования («аффективная блокада»), заторможенная или недостаточная реакция на слуховые и зрительные стимулы.