Любовь Васильевна Заверткина

Любовь Васильевна Заверткина

 

 

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

 

Учебное пособие

 

Ярославль 2012

УДК ББК

Печатается по решению редакционно-издательского совета ЯГПУ им. К. Д. Ушинского

 

 

Рецензент:

Мирошниченко А.В. – к.б.н., доцент кафедры специальной (коррекционной) педагогики ЯГПУ им.К. Д. Ушинского

 

 

Основы генетики (Текст):учебное пособие/авт.-сост.:Л. В. Заверткина. – Ярославль: Изд-во ЯГПУ, 2012. - с.

 

 

Учебное пособие ориентировано на овладение студентами дефектологических специальностей знаниями и умениями по выявлению проявлений наследственной патологии, разработке адекватных методов коррекции и компенсации нарушений в психофизическом развитии, на основе знаний о структуре дефекта и медицинском прогнозе.

В пособии содержится дополнительный теоретический материал к содержанию курса, задания для самостоятельной работы, списки основной и дополнительной литературы, темы рефератов, краткий словарь терминов, вопросы к экзамену.

Пособие предназначено для студентов-бакалавров дефектологических факультетов очной, заочной и очно-заочной форм обучения, преподавателей.

 

© Ярославский государственный

педагогический университет

им. К. Д. Ушинского, 2012

© Заверткина Л. В., 2012

СОДЕРЖАНИЕ

Введение

Глава 1. Генетика как наука

1.Место генетики в системе наук о человеке.

2.Наследственность и изменчивость. Законы Г.Менделя

3.Методы исследования в генетике

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости

1.Клетка. Значение, строение, функции.

2.Типы деления клетки.

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 3.Хромосома как носитель наследственной информации

1.Хромосомная теория наследственности.

2.Морфология, структура и классификация хромосом.

3.Хромосомные мутации.

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 4.Генетика и патология

1.Особенности наследования и проявления генных болезней.

2.Особенности наследования и проявления хромосомных болезней.

3.Характеристика врожденных болезней.

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 5. Лечение наследственных болезней

1.Симптоматическое лечение

2.Патогенетическое лечение

3.Этиологическое лечение

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

 

Рекомендуемая литература

Тематика рефератов

Перечень вопросов к экзамену

Введение

Современная коррекционная педагогика и специальная психология характеризуются широким применением генетических знаний для изучения различных видов аномального развития. Это связано с ролью генетических факторов в этиологии отклонений в развитии у детей, приводящих к трудностям обучения и к социальной дезадаптации.

Оценка функциональных возможностей аномального организма невозможна без понимания причин и механизмов формирования различных патологий. От понимания генотип средовых взаимодействий в онтогенезе зависит правильная организация коррекционно-воспитательного процесса, его эффективность и разработка мер профилактики отклонений в развитии у детей.

Специалист в области коррекционной педагогики и специальной психологии должен знать, что цель генетической диагностики - оказание помощи ребенку и его родителям.

Многие наследственные болезни эффективно лечат, и раннее выявление детей с различными нарушениями и болезнями необходимо для профилактики вторичных нарушений с помощью медикаментозной терапии, хирургических вмешательств, психотерапевтических и педагогических воздействий.

Изучение курса «Основы генетики» является необходимой естественно-научной базой для успешного освоения материалов медико-биологических и специальных педагогических и психологических дисциплин.

Цель данного пособия: формирование генетических знаний и их интегрирование в профессиональное мышление будущих педагогов для эффективного взаимодействия с врачами, родителями при разработке коррекционно-развивающих мероприятий.

 

Основные задачи данного курса:

- научить студентов пользоваться в своей практической деятельности теоретическими знаниями и умениями в области генетики;

- формировать умение дифференцировать общие и специфические проявления наследственной патологии;

- основываясь на генетической природе нарушений и их структуре научить разрабатывать специальные методы, средства коррекции и компенсации.

Студенты, изучающие дисциплину «Основы генетики», должны знать:

- место генетики в системе наук о человеке;

- основные этапы развития генетики;

- терминологию основных понятий;

- классификацию наследственных болезней и формы менделирующей патологии;

- методы диагностики и лечения наследственных болезней.

Студенты должны уметь:

- собирать клинико-генетические данные, читать родословную;

- выделять признаки хромосомной, генной и мультифакторной патологии;

- устанавливать генотип родителей;

- объяснять родителям преимущества и ограничения методов пренатальной диагностики.

Студенты должны владеть навыками организации родителей в группы поддержки и ассоциации.

Глава 1. Генетика как наука

 

Методы исследования в генетике

Генетические исследования и диагностика отклонений в развитии человека основываются на комплексном применении различных методов клинической генетики. Выделяют следующие методы: клинико-генеалогический, близнецовый, цитогенетический, иммуногенетический, биохимический, популяционно-генетический, молекулярно-генетический. При таком подходе объектами исследования являются: семьи, близнецы, хромосомы, факторы иммунитета, ферменты, молекула ДНК, популяция.

 

Клинико-генеалогический метод

Данный метод изучает патологический признак с помощью приемов клинического обследования; его суть заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной. Для установления наследственного характера заболевания и типа его наследования необходимо провести сбор и анализ родословной. Вопросы о состоянии здоровья всех членов семьи необходимо задавать по единой схеме, постоянно повторяя их. Собранный материал фиксируется специальными символами по горизонтальным рядам или по окружности. Каждое поколение изображается по одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый из супругов обозначается арабской цифрой.

Построение генеалогического дерева представляет собой важнейший этап медико-генетического консультирования. Необходимо собрать как можно больше клинико-психологических данных, а в некоторых случаях произвести дополнительные медицинские и психологические обследования. Все эти данные позволяют как можно точнее установить фенотип обследуемого и его родственников. Сбор генеалогических данных завершается объективным обследованием больного.

Клинико-психологическое и генетическое обследование проводятся в тесном взаимодействии и включают несколько основных этапов:

1.Оценка анамнестических данных.

2.Оценка состояния соматических функций и общего статуса ребенка.

3.Неврологическое обследование.

4.Оценка состояния высших психических функций.

Клинико-генетическая диагностика включает следующие этапы:

1.Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения.

2.Комплексная оценка структуры основных нарушений развития. Выделение симптомокомплексов нервно-психических расстройств.

3.Нозлогическая диагностика.

Близнецовый метод

Данный метод позволяет установить роль генотипических факторов в формировании нормальных и патологических признаков, а также оценить вклад таких факторов, как воспитание и обучение в формировании психологических характеристик, включая интеллект и личностные характеристики. Метод осуществляется в несколько этапов:

- сбор близнецового материала

- диагностика зиготности

- анкетирование

Применение близнецового метода показало, что не только морфофункциональные структуры, но и формирование ряда психологических признаков, относящихся к познавательным процессам и личностным характеристикам, находятся под контролем генетических факторов. При этом роль последних тем меньше, чем более социален по содержанию изучаемый признак.

Цитогенетический метод

Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение перестроенной хромосомы.

Благодаря данному методу накоплены данные о различных перестройках индивидуальных хромосом и их фенотипических эффектах, описаны специфические наборы хромосом. С его помощью удалось выявить микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах, например, Корнели де Ланге, Прадера-Вилли и др., а также хромосомные перестройки в раковых клетках. Цитогенетический метод позволяет определить половой хроматин, его концентрацию и наличие дополнительных телец Бара. Присутствие последних свидетельствует о нарушениях в системе половых хромосом и, следовательно, о тяжелых хромосомных патологиях.

Иммуногенетический метод

Изучает закономерности наследования механизмов иммунологических процессов и антигенов различных тканей организма. В генетических исследованиях иммунологические методы применяются, когда речь идет о наследственных иммунодефицитных состояниях. С этого метода диагностируется зиготность близнецов, решаются вопросы спорного отцовства,изучаются генетические маркеры, исследуется антигенная несовместимость матери и плода по резус-фактору, группам крови системы АВО и др.

Биохимический метод

Данный метод применяется при подозрении на врожденные дефекты обмена. Они достаточно сложные и дорогостоящие, поэтому исследование проводится в 2 этапа. На первом этапе используются более дешевые и быстрые исследования. Это так называемые скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения. К ним относится например тест Гатри, тест Феллинга для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию, проба Бенедикта на галактоземию и фруктоземию. Для проведения подобных тестов используют анализ крови и мочи. На втором этапе диагностики пользуются более сложными методами анализа, изучают подвижность белков, измеряют ферментативную активность.

Типы деления клетки

Хромосомы передают наследственный материал из поколение в поколение благодаря 3 эволюционно закрепленным универсальным процессам:

1.Митоз

2.Мейоз

3.Оплодотворение

Клеточный цикл, включающий интерфазу и клеточное деление, был тщательно изучен у растений и животных в конце 19-в начале 20 века. Интерфаза обычно занимает около 90% продолжительности клеточного цикла. Продолжительность клеточного цикла у различных клеток неодинакова: от 8-12 часов у клеток костного мозга и 2-3 суток у эпителиальных клеток роговицы глаза до 20-25 суток для эпителия кожи. Исключение представляют нервные клетки, которые никогда не завершают клеточный цикл и поэтому делятся, постоянно находясь в фазе G.

Митоз имеет упорядоченную редукцию генетического материала, удвоенного в синтетической фазе за счет механизма его равномерного распределения между клетками.

В результате митоза из одной материнской клетки образуются две дочерние, идентичные материнской и друг другу. Материнская и дочерние клетки имеют двойной диплоидный набор хромосом 2n и двойное количество ДНК – 2c.Выделяют 4 фазы митоза:

1.Профаза. Это самая продолжительная фаза митоза. Хромосомы конденсируются, исчезают ядерная оболочка и ядрышко, ядерный сок смешивается с цитоплазмой и образует миксоплазму с меньшей вязкостью. Хромосомы перемещаются в экваториальную плоскость и вступают во вторую фазу деления – метафазу.

2.Метафаза. Хромосомы выстраивают в плоскости экватора. По продолжительности это самая короткая фаза митоза, она продолжается до тех пор, пока все центромеры не окажутся строго по линии экватора. Число фигур в экваториальной плоскости соответствует диплоидному набору хромосом. На этой фазе фиксируются делящиеся клетки, что позволяет анализировать число и особенности строения хромосом.

3.Анафаза. Нити веретена деления начинают сокращаться и постепенно растягивают хромосомы к полюсам. Удвоенные хромосомы таким образом разъединяются и у каждого полюса хроматиды дочерних хромосом становятся уже самостоятельными.

4.Телофаза. На этой стадии хромосомы приобретают вид длинных тонких нитей, вокруг которых возникает ядерная оболочка. Хромосомы собираются вокруг соответствующих клеточных центров и деспирализуются. Органоиды распределяются между дочерними клетками. В некоторых случаях образуются новые ядра, но не образуется мембрана между дочерними клетками. Это имеет место при дифференциации многоядерных клеток. В процессе деления цитоплазмы все органоиды распределяются между дочерними клетками или равномерно.

Таким образом, в результате митоза из 1й клетки получаются 2, каждая из которых имеет характерное для данного вида организма число и форму хромосом, а следовательно, постоянное количество ДНК. Весь процесс митоза занимает в среднем 1-2 часа.

Митоз – один из механизмов роста и развития, способ регенерации клеток. Его основное назначение – точное распределение наследственной информации между дочерними клетками.

Мейоз – способ созревания и деления половых клеток. Он обеспечивает преемственность свойств в ряду поколений организмов. В результате мейоза образуются половые клетки, содержащие половинный, гаплоидный набор хромосом. В отличие от митоза мейоз проходит в 2 этапа, т.е. состоит из двух последовательных делений (профаза 1 и профаза 2), разделенных интеркизой и включающих про-, мета-, ана-, и телофазу в каждом делении. Удвоение ДНК и хромосом происходит только перед 1 мейозом.

Профаза 1 является наиболее продолжительной и важной фазой. Она делится на 5 стадий:

- пептотена;

- зиготена;

- пахитена;

-диплотена;

-дианинез.

В период профазы спариваются и перемещаются гомологичные хромосомы. В ходе метафазы 1 клетки гомологичных хромосом располагаются в экваториальной плоскости. Вслед за этим наступает анафаза 1, во время которой целые гомологичные хромосомы отходят к противоположным полюсам клетки. При чем гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в стороны случайным образом, независимо от хромосом других пар. У каждого полюса оказывается вдвое меньше хромосом, чем было в клетке при начале деления.

Затем наступает телофаза 1, во время которой образуются две клетки с уменьшенным вдвое числом хромосом. Далее при втором делении мейоза дочерние клетки, возникшие в телофазе 1, проходят митотическое деление. Центромеры делятся, хроматиды хромосом расходятся к полюсам. И в течение телофазы 2 происходит образование четырех гаплоидных ядер или клеток.

Таким образом, в результате двух делений мейоза из одной исходной клетки возникает 4 клетки-гаметы с гаплоидным набором хромосом. Благодаря мейозу зрелые половые клетки получают гаплоидное число хромосом, при оплодотворении восстанавливается диплоидное число хромосом, которое обеспечивает постоянный для каждого вида полный набор хромосом и постоянное количество ДНК.

Происходящий в мейозе перекрест хромосом, обмен участками, независимое расхождение каждой пары определяют закономерности наследственной передачи признака от родителей к потомству. Из каждой пары двух хромосом в гаплоидном наборе яйцеклетки или сперматозоида содержится лишь 1 хромосома. Она может быть: отцовской, материнской, отцовской с участком материнской, материнской с участком отцовской.

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Дайте определение понятий: аллель, анафаза, аутосомы, бивалент, гамета, гетерозигота, гистоны, интерфаза, кластер, клеточный цикл, метафаза, рибосома.

2.Какова основная функция ахроматинового веретена.

3.На каком этапе митотического цикла происходит репликация хромосом?

4.На какой стадии клеточного цикла происходит обмен генетическим материалом между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом?

5.Назовите важнейшие отличия митоза от мейоза.

6.Какая стадия клеточного цикла является наиболее благоприятной для изучения хромосомы?

7.Повторите содержание темы «Оплодотворение».

8.Изобразите графически все стадии митоза и мейоза.

9.Определите суть следующих понятий: пептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез.

 

 

Хромосомные мутации

Генетикой установлено, что устойчивость хромосом относительна т.к. время от времени гены меняются, не теряя способности к самовоспроизведению. Процесс изменения наследственных структур называется мутация. Иными словами мутация – это способность переходить из одного относительно устойчивого состояния в другое.

В целом мутации возникают спонтанно в природных растительных и животных популяциях или индуцируются мутагенными факторами. В результате мутационного процесса может изменяться программа развития живых организмов. В генетике рассматривают следующие виды мутаций:

- видимые мутации, изменяющие видимые морфологические или физиологические свойства организмов;

- биохимические мутации, изменяющие течение биосинтеза в клетках;

- летальные, полулетальные, субвитальные мутации, нарушающие жизнеспособность особей и обуславливающие гибель зиготы).

Мутации м.б. быть генные и хромосомные. При генных мутациях весь ген или отдельный его участок претерпевает изменение химического характера, т.е.изменяется молекулярная структура ДНК (причем ни световой ни электронный микроскоп не выявляет изменений хромосом, несущей этот ген). Варианты генных мутаций связаны с выпадением, перестановкой, заменой и вставкой нуклеотидов, что приводит к нарушению наследственной информации гена и служит источником появления новых свойств организмов. В среднем один ген 1 раз в 100 000 поколений создает копию, непохожую на него самого.

У каждого человека в течение жизни возникают новые мутации в зародышевых клетках, которые добавляются к уже унаследованным от родителей. Это так называемый мутационный груз, который может приводить к различным нарушениям в развитии человека.

В любом периоде жизни могут возникнуть мутации под влиянием внешних и внутренних факторов, например, ультрафиолетовых лучей, ионизирующих излучений, азотистых кислот, формальдегидов и т.д. В результате в соматических и половых клетках наблюдается уменьшение или увеличение хромосом или изменение их структуры. Такие хромосомные мутации могут выражаться в виде полиплоидии, гетероплоидии и хромосомных аберраций.

Полиплоидия – кратное изменение (увеличение) числа хромосом.

Если обозначить гаплоидный набор хромосом буквой N, то в соматических клетках будет содержаться диплоидный набор – 2N. При полиплоидии новая генетическая система отличается более интенсивным синтезом ДНк и белка. Поэтому набор хромосом м.б. 3N, 4N….8N и т.д. В результате таких изменений у растений увеличиваются размеры клеток, улучшаются свойства растительного организма и этот факт используется в селекционных процессах злаковых, цитрусовых, ягодные, технических культур. Полиплоидию часто находят у абортированных плодов человека и редко у новорожденных.

Гетероплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом (на 1-2) в кариотипе.

Если диплоидный набор хромосом увеличен на 1 хромосому (2n+1), то особи с таким кариотипом называются трисомиками, а сама мутация трисомией. Если кариотип содержит на 1 хромосому меньше (2n-1), то особи называются моносомиками, а сама мутация моносомией.

Причина гетероплоидии у человека связана с нарушением деления при образовании половых клеток, когда в одну дочернюю клетку входят обе хромосомы какой-либо пары, а в другую – ни одной. После оплодотворения таких клеток возникают зиготы с трисомией. Изменения числа хромосом нарушает соотношение синтезируемых веществ, необходимых для норм ального развития организма, проявляется в виде уродств, снижения умственных способностей. Примерами гетероплоидии являются: трисомия по 21 паре хромосом – с.Дауна, по 23 паре – с.Кляйнфельтера, по 22 паре – шизофрения, по 13 паре – задержка психического развития, по 14 паре – дефекты зрения; моносомия по 23 паре – с.Шерешевского-Тернера, по 22 паре – психопатия.

Хромосомные аберрации (перестройки) – нарушение структуры хромосом.

Они м.б.в виде:

- делеции;

- дупликации;

- инверсии;

- транслокации;

- фрагментации.

Простая делеция – это утрата части одной хромосомы. Она обычно приводит к эмбриональной смерти или пороку развития. Примером делеции может служить с.»кошачьего крика».

Дупликация – удвоение какого-либо одного участка хромосомы, которое приводит к изменению генного баланса и, следовательно, к нарушениям синтеза белка и изменению признаков организма. Дупликация может возникнуть при неравном кроссинговере между сестринскими хроматидами. Дупликация является летальной.

Инверсия - изменение порядка расположения генов в хромосоме посредством разрывов. Для образования инверсии необходимо наличие 2х разрывов. В целом индивидуумы, несущие инверсию фенотипически нормальные, но если в хромосоме с инверсией произойдет кроссинговер, это приведет к гибели гамет или плода.

Траснлокация (перемещение) – обмен материалов между двумя или несколькими хромосомами. Эта мутация приводит к развитию вегетативных нарушений.

Фрагментация – распад хромосом на части, фрагменты, что нарушает генный баланс, вызывая изменения синтеза белка, нарушение биохимических реакций в организме, врожденные пороки в развитии.

Характерной чертой врожденных пороков развития, обусловленных хромосомным дисбалансом, является их множественность и системность: черепно-лицевые дистрофии, пороки развития скелета, конечностей, пороки внутренних органов, сердца, конечностей, пороки внутренних органов, сердца, мочеполовой и пищеварительной систем, нервной системы, отставание в росте и общем психическом развитии.

Нарушения числа и структуры хромосом в клетке можно выявить при использовании цитологических методов, понять общие вопросы наследственности, изменчивости и установить причину наследственных болезней.

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Раскройте суть механизмов геномных мутаций.

2. Определите механизмы мозаицизма.

3.Какие хромосомные перестройки относят к структурным?

4.С чем связано нарушение эмбрионального развития при хромосомных аберрациях?

5.Какие общие клинические проявления характеризуют аберрации в системе аутосом?

6. Назовите причины, вызывающие хромосомные мутации.

7.Графически изобразите суть каждого вида хромосомных аберраций и назовите их последствия для развивающегося организма.

8.Сравните сущность и значение полиплоидии и гетероплоидии.

Симптоматическое лечение

Современные методы диагностики позволяют выявлять наследственные болезни на самых разных стадиях, что является условием их успешного лечения и коррекции, как медицинской, так и хирургической.

Общие подходы к лечению наследственных болезней мало, чем отличаются от подходов к лечению болезней другого происхождения. Различают 3 ступени терапии наследственных болезней:

- симптоматическое;

- патогенетическое;

- этиологическое.

При этом в лечении наследственных болезней используют все виды современной терапии:

- лекарственную;

- диетическую;

- хирургическую;

- физиотерапевтическую и др.

При лечении наследственных болезней должен полностью сохраняться принцип индивидуализации лечения.

Наследственные болезни настолько разнообразны по типам мутаций, по звеньям нарушенного обмена, по поражению органов и систем, что подробно рассмотреть лечение всех болезней невозможно.

Основным направлением лечения наследственных болезней является симптоматическое.

Оно применяется при лечении всех болезней и является элементом правильной терапии. Это обширный раздел лекарственной терапии от применения анальгина до транквилизаторов. Оно направлено на облегчение, коррекцию и ликвидацию конкретных симптомов болезни посредством медикоментозной терапии, хирургического лечения, рентгенологических методов и др. Это может осуществляться с помощью обезболивающих препаратов, транквилизаторов, стимуляторов, противосудорожных средств, которые показаны всегда при наличии соответствующих симптомов независимо от порождающей эти симптомы причины. Симптоматическое лечение может быть и хирургическим и применяться при незаращении заячьей губы, удалении катаракты. Хирургические методы нашли широкое применение в лечении врожденных пороков развития, например, при синдактилии, вывихе бедра, коррекции пороков сердца, удалении гонад при тестикулярной феминизации, удалении аденом паращитовидных желез, удалении толстой кишки при ее наследственном полипозе, удалении почки при опухоли Вильямса. Реконструктивная хирургия, кроме того, играет значительную роль при коррекции костно-мышечной системы. Большое облегчение получают больные наследственными нервными болезнями от водных, грязевых, физиопроцедур, например, при фенилкетонурии, с.Дауна.

 

Патогенетическое лечение

Патологический подход к лечению наследственных болезней является в настоящее время наиболее обоснованным. Для каждого заболевания существует несколько путей вмешательства в его патогенез, в его развитие и лечение. В последние годы в генетике появились биохимические и молекулярные механизмы воздействия на наследственные болезни.

Патогенетическое лечение сводится к устранению первопричины, т.е. к прерыванию цепи патологического процесса и предотвращению формирования патологического фенотипа. Суть лечения состоит в выведении каких-либо продуктов из организма, если ген продуцирует их в избытке, либо в добавлении, замещении недостающих продуктов, если ген не работает.

При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней используют 3 основных метода:

- диетический;

- лекарственный;

- хирургический.

К настоящему времени в основу патогенетического лечения положено 5 принципов:

1 принцип. Ограничение или исключение отдельных веществ из нормальной пищи. Например, при галактоземии заменяют женское или коровье молоко на белковые гидролизаты или соевое молоко. По возможности подкармливают ребенка овощными блюдами, бульонами.

2 принцип. Добавление веществ в диету в избыточных количествах.

3 принцип. Возмещение несинтезируемых в организме веществ для ликвидации наследственного дефекта. Например, при гемофилии А не вырабатывается антигемофилийный глобулин. Этот препарат м.б. получен из крови здоровых людей. При введении его больным гемофилией кровь у них свертывается нормально.

4 принцип. Усиленное выведение из организма метаболических продуктов. Например, при болезни Вильсона в результате мутации в организме накапливается большое количество меди. Лечение сводится к выведению этого вещества путем введения препарата кеницилиназа, а также повторных кровопусканий.

5 принцип. Исключение лекарств из употребления для лиц, обладающих наследственной повышенной чувствительностью к ним, что позволяет исключить заболевание. Например, при сложной анемии исключить сульфаниламид.

 

Этиологическое лечение

Этиологическое лечение является наиболее кардинальным и заключается в устранении причины наследственной болезни, т.е. в изменении структуры ДНК во многих клетках. Этой задаче способствует завершение расшифровки генома человека. Для введения ДНК в клетку больного используют различные подходы: химические, физические, биологические, наиболее часто – вирусные. Последние используются не только для лечения наследственных болезней, но и для лечения злокачественных опухолей или хронических вирусных инфекций. Суть метода во введении в клетки-мишени вируса со встроенной в него клонированной ДНК или с-ДНК. Например, введение в скелетную или сердечную мышцу с-ДНК отсутствующего в них белка дистрофина является эффективным при лечении миодистрофии Дюшенна.

Трансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации больному с наследственным нарушением обмена веществ. Производится пересадка клеток, тканей, органов, содержащих нормальную ДНК, продуцирующую нормальный продукт гена у реципиента.

При мукополисахаридозе производят подкожную подсадку культивированных фибробластов от здорового донора. Эти клетки секретируют нормальные ферменты и исправляют нарушенный обмен мукополисахаридов.

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Какие из перечисленных наследственных болезней поддаются коррекции с помощью диетотерапии?

- гелактоземия

- б.Тея-Сакса

- врожденный гипотиреоз

- фенилкетонурия

- мукополисахаридозы

2.Какие процессы характеризуют метаболическую ингибицию как один из видов коррекции обмена веществ?

- выведение из организма продуктов нарушенного обмена

- ограничение поступления в организм неперерабатываемого субстрата

- снижение интенсивности синтеза патологического субстрата

3.Хирургическое лечение наследственных болезней относится:

- к этиологической терапии

- к патогенетической терапии

- к симптоматической терапии

4. Составьте направления и содержание лечения с.Дауна, с.Кляйнфельтера, фенилкетонурии.

5.Дайте определение понятий: евгеника, генофонд, геном, генная инженерия, генная терапия.

 

Содержание деятельности медико-генетических консультаций

Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.

В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных.

Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.

Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка. Это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.

С точки зрения этого определения в процессе консультирования включены 3 направления работы:

- пренатальная диагностика;

- математическая оценка риска наследования болезни;

- психологическая поддержка (убеждение), что люди получившие совет, консультацию, действительно извлекут пользу, а также наметят меры профилактики.

Причины по которым обращаются в медико-генетическое консультирование:

1.наличие наследственной болезни или факт ее носительства;

2.наличие риска иметь ребенка, пораженного определенной наследственной болезнью;

3.вероятность осложнений в поколениях у родителей, один из которых имеет наследственную болезнь;

4.потребность в помощи перед выбором решения по результатам пренатальной диагностики;

5.потребность в оказании помощи уже пораженному заболеванием ребенку.

Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

- диагноз;

- прогноз потомства;

-совет в отношении дальнейшего деторождения.

На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз. Важное значение имеют генеалогическое и цитогенетическое обследование. Генетический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование имеет важное значение для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители.

Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования дается заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.

Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков, биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.

 

 

Тематика рефератов

1.Ген как элементарная частица наследственной информации.

2.Информационные клеточные процессы.

3.Хромосомный уровень определения пола.

4.Причины и характер проявления наследственных болезней.

5.Этиология хромосомных болезней на примере синдрома Дауна.

6.Болезни с наследственной предрасположенностью.

7.Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.

8.Содержание лечения детей с сидромом Кляйнфельтера.

9.Содержание лечения детей с фенилкетонурией.

10.Жизнь и деятельность Г.Менделя.

11.Жизнь и деятельность Т.Моргана.

12.Жизнь и деятельность Н.П.Вавилова.

 

Примерный перечень вопросов к экзамену

1.Генетика как наука. Связь генетики с дисциплинами медицинского и психолого-педагогического цикла.

2.Мейоз. Особенности процесса.

3.Оплодотворение. Генетическая сущность процесса.

4.Особенности использования метода взятия крови плода в диагностике отклонений в развитии детей.

5.Характеристика хромосомных болезней.

6.Трансловация как вид хромосомной аберрации.

7.Особенности использования УЗИ в пренатальной диагностике отклонений в развитии детей.

8.Этиологическое лечение наследственных болезней.

9.Этио