Практическое занятие 1. Моногибридное скрещивание

Т.Б. Легостаева

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ. ПРАКТИКУМ

 

Магнитогорск

 

 

УДК 575:378

 

 

Рецензент:

Профессор кафедры логопедии и медико-биологических дисциплин, доктор медицинских наук

В.С. Кошкина

 

Легостаева Т.Б.

Основы генетики. Практикум: учебное пособие /Т.Б. Легостаева. – Магнитогорск: Изд-во Магнитогорск. Гос. техн. ун-та им. Г.И.Носова. 2014. – 49 с.

 

Пособие служит дополнением к курсу лекций по основам генетики и предназначено для проведения практических занятий.

Содержит методики решения молекулярных и генетических задач, составления родословных, задания для индивидуальной работы, контрольные тесты для самопроверки, приложения, необходимые для самостоятельной работы студентов.

Практикум предназначен для студентов направления 050700.62 «Специальное (дефектологическое) образование» профиль «Логопедия».

Материалы пособия будут полезны учителям школ в преподавании основ генетики на уроках биологии и старшеклассникам, самостоятельно осваивающим предмет.

УДК 575:378

© ФГБОУ ВПО «МГТУ», 2014

© Легостаева Т.Б., 2014

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение ……………………………………………………………………..

 

Практическое занятие 1

Моногибридное скрещивание …………………………………………..

1. Методика оформления задач по генетике……………………………

2. Методика решения задач на моногибридное скрещивание………

2.1. Решение примерной задачи………………………………….

3. Задания для самостоятельной работы………………………………

4. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 2

Дигибридное скрещивание...........................................................

1. Методика решения задач на дигибридное скрещивание…………

1.1. Решение примерной задачи................................................

2. Задания для самостоятельной работы..........................................

3. Тестовые задания для контроля……………………………………....

Практическое занятие 3

Взаимодействие генов …………………………………………………...

1. Формы взаимодействия аллельных генов…………………………..

1.1. Решение примерное задачи................................................

2. Формы взаимодействия неаллельных генов……………………….

2.1. Решение примерных задач…………………………………..

3. Задания для самостоятельной работы……………………………..

4. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 4

Наследование, сцепленное с половыми X,Y хромосомами ….

1. Методика решения задач на наследование генов,

сцепленных с половыми хромосомами…………………………………

1.1.Решение примерной задачи…………………………………..

2. Задания для самостоятельной работы……………………………...

3. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 5

Сцепленное наследование и кроссинговер ………………………..

1. Виды сцепленного наследования…………………………………….

2. Решение задачи на сцепление генов в X хромосоме……………..

2.1. Решение примерной задачи………………………………….

3. Задания для самостоятельной работы………………………………

4. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 6

Молекулярные основы наследственности …………………………

1. Методика решения молекулярных задач……………………………

2. Задания для самостоятельной работы………………………………

3. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 7

Методы изучения генетики человека …………………………………

1. Решение задач по формуле Харди-Вайнберга……………………..

1.1. Решение примерной задачи………………………………….

2. Вычисление «генетического груза…………………………………….

3. Метод анализа родословных...........................................................

3.1. Составление родословной……………………………………

3.2. Генетический анализ родословной…………………………

4. Задания для самостоятельной работы………………………………

5. Тестовые задания для контроля………………………………………

Приложение …………………………………………………………………

Список рекомендуемой литературы ………………………………....

ВВЕДЕНИЕ

Настоящее пособие для практикума составлено в соответствии с программой дисциплины «Основы генетики», одобренной Министерством образования и науки РФ.

Проведение практических занятий должно способствовать усвоению и расширению теоретических знаний, полученных на лекциях. Такие занятия ставят целью показать студенту, что он в состоянии овладеть практическими навыками, необходимыми при анализе генетических проблем, связанных с наследственностью и изменчивостью.

Важными элементами практического пособия по основам генетики являются задачи. Для данного пособия были подобраны задачи, связанные с наследственностью и изменчивостью человека, которые должны помочь не только раскрыть содержание дисциплины, но и приблизить к вопросам, с которыми может столкнуться в своей практике педагог-дефектолог.

В соответствии с Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования значительная часть материала дисциплины должна быть освоена студентами в ходе самостоятельных работ. Поэтому часть заданий, приведенных в данном пособии, рекомендуется использовать для индивидуальных работ.

Каждый раздел практикума представлен практической работой, состоящей из теоретического материала, задач для самостоятельной работы и тестовых вопросов для самоконтроля. В качестве помощи студентам при подготовке к контрольным работам и для самостоятельного усвоения предмета подробно разобраны типовые генетические и молекулярные задачи.

Настоящее пособие будет полезно не только для студентов, но и для учителей и старшеклассников, стремящихся к познанию генетики на практическом уровне.

 

 

Практическое занятие 2. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Практическое занятие 3. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

 

Между неаллельными генами существуют определенные взаимоотношения, приводящие к иным типам расщепления признаков в потомстве, т.е. наблюдаются отклонения от менделевского расщепления. Гены непосредственно влиять друг на друга не могут, взаимодействие происходит в цитоплазме на уровне ферментов или их продуктов.

Возможно три механизма такого взаимодействия:

белок или фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет работу другого неаллельного гена;

два фермента, являющиеся продуктами неаллельных генов, действуют на один и тот же процесс, отсюда их совместное присутствие обусловливает восстановление или усиление проявления признака.

Генотип диплоидного организма представляет собой сложную систему взаимодействия не только аллельных, но и неаллельных генов, которые видны на фенотипическом уровне, по изменению характера проявления того или иного признака.

Формы взаимодействия аллельных генов

Доминирование – это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из алелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (а) и гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю. Пример: Аллели I^А и I^В являются доминантными по отношению к аллелю I^О, формирующему в гомозиготном состоянии первую группу крови.

Неполное доминирование наблюдается когда фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям промежуточным проявлением признака. Пример: генные болезни человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (гиперхолестеринемия, серповидно-клеточная анемия).

Кодоминирование - это взаимодействие двух доминантных аллельных генов. Примером кодоминирования может служить наследование у человека по системе АВО IV группы крови J^А J^В.

В системе АВО различают по фенотипу четыре группы крови: I(0), II(A), III(B) и IV(AB). Группы крови определяют три аллеля одного гена: два доминантных J^А и J^В, и один рецессивный по отношению к двум первым — j^о.

 

 

Фенотип	Генотип
I Группа (00)	j^0j^0
II Группа (АА, А0)	J^А J^А, J^А j^о
III Группа (ВВ, В0)	J^В J^В, J^В j^о
IV Группа (АВ)	J^А J^В

 

 

1.1. Решение примерное задачи

У родителей I группа и IV. Какова вероятность, что их дети будут иметь такие же группы крови?

Решение:

P: ♀ j⁰ j⁰ – ♂ J^А J^В

j^0

J^В

J^А

 

G

 

F₁:1 J^А j⁰: 1 J^В j^о

 

По генотипу 1 J^А j⁰: 1 J^В j^о

По фенотипу2 группа: 3 группа

50% 50%

Ответ: Вероятность рождения детей c 4 группой крови – 0 %.

Практическая работа 4.

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОВЫМИ X,Y ХРОМОСОМАМИ

Практическое занятие 5.

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И КРОССИНГОВЕР

Практическая работа 6.

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Практическое занятие 7.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Вычисление «генетического груза»

 

Понятие генетического груза является фундаментальным в популяционной генетике, который ввел Г. Меллер в 1950 г.

Для расчета порядкового номера поколения (t), в котором начальная частота рецессивного аллеля (q⁰) примет ожидаемое значение q^t при отборе против гомозиготных рецессивов, используют формулу

t=1/q^t -1/q⁰

 

Частота рецессивного летального аллеля 0,01. Необходимо установить, сколько потребуется поколений для ее уменьшения в 10 раз при условии отсутствия появления новых мутаций в популяции?

q⁰ = 0,01, q^t = 0,001

 

t=1/0,001 -1/0,01=1000-100=900

 

Итак, для уменьшения частоты рецессивного летального аллеля с 0,01 до 0,001 потребуется целых 900 поколений.

 

Метод анализа родословных

 

Генеалогический метод — метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (при­знака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Это необходимо для того, чтобы:

1) установить наследственный характер признака;

2) определить тип наследования признака или заболевания;

3) оценить степень пенетрантности гена;

4) провести анализ сцепления генов хромосом;

5) изучить интенсивность мутационного процесса;

6) определить механизмы взаимодействия генов.

Составление родословной

 

Составление родословной начинается со сбора сведений о се­мье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде — индивиде, который является предметом интереса исследователя. Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака.

В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (бра­тья и сестры) называются сибсами. Для наглядности собранные данные изображают в виде опреде­ленных символов (рис.7.1.).

Графическое изображение родословной дополняет­ся обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условные обозначения — это перечень символов, использован­ных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. 7.1.).

Легенда родословной - это важный элемент описа­ния родословной, которая включает следующее: подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характе­ра наследования заболевания (признака); указание на возраст и причину смерти. Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но существенных для анализа сведений. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обыч­но они ставятся слева от родословной. Последнее поколение пред­ков, по которому собрана информация, обозначается как I поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного по­коления (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сес­тры располагаются в родословной в порядке рождения. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд.

 

3.2. Генетический анализ родословной

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анализируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болез­ни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

В зависимости от хромосомной локализации и характеристик гена различают:

1) аутосомно-доминантный тип наследования (ген в неполовых хромосомах);

2) аутосомно-рецессивный тип наследования (ген в неполовых хромосомах);

3) Х-сцепленный доминантный тип наследования (ген в половых хромосомах)

4) рецессивный тип наследования (ген в половых хромосомах);

5) Y-сцепленное (голандрическое) наследование (ген в половой Y-хромосоме);

6) митохондриальное (цитоплазматическое) наследование (ген в геноме митохондрий).

В некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза.

 

Рис. 7.1. Символы родословных

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

 

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Голимбет В.Е. Основы генетики: учебник для студ. учреждений высш. проф. образования / под ред. А.Ю. Асанова. М.: Издательский центр «Академия», 2012. 288 с.

2. Божкова В.П. Основы генетики: практикум: пособие для студентов. М.: Изд-во «Парадигма», 2009. 270 с.

3. Бочков Н. П. Клиническая генетика: учеб. для вузов: М.: ГЭОТАР – МЕДИА, 2006. 480 с.

4. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: учеб. пособие / Под ред. Б. П. Пузанова. М.: ГИЦ ВЛАДОС, 2005. 367 с.

5. Сазанов А.А. Основы генетики для студентов-дефектологов: учебное пособие. СПб: ЛГУ им. А.С. Пушкина. 2012. 283 с.

1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учеб. для студентов высш. уч. зав. М.: Гум. Изд. центр ВЛАДОС, 2004. 240 c.

 

 

 

Т.Б. Легостаева

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ. ПРАКТИКУМ

 

Магнитогорск

 

 

УДК 575:378

 

 

Рецензент:

Профессор кафедры логопедии и медико-биологических дисциплин, доктор медицинских наук

В.С. Кошкина

 

Легостаева Т.Б.

Основы генетики. Практикум: учебное пособие /Т.Б. Легостаева. – Магнитогорск: Изд-во Магнитогорск. Гос. техн. ун-та им. Г.И.Носова. 2014. – 49 с.

 

Пособие служит дополнением к курсу лекций по основам генетики и предназначено для проведения практических занятий.

Содержит методики решения молекулярных и генетических задач, составления родословных, задания для индивидуальной работы, контрольные тесты для самопроверки, приложения, необходимые для самостоятельной работы студентов.

Практикум предназначен для студентов направления 050700.62 «Специальное (дефектологическое) образование» профиль «Логопедия».

Материалы пособия будут полезны учителям школ в преподавании основ генетики на уроках биологии и старшеклассникам, самостоятельно осваивающим предмет.

УДК 575:378

© ФГБОУ ВПО «МГТУ», 2014

© Легостаева Т.Б., 2014

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение ……………………………………………………………………..

 

Практическое занятие 1

Моногибридное скрещивание …………………………………………..

1. Методика оформления задач по генетике……………………………

2. Методика решения задач на моногибридное скрещивание………

2.1. Решение примерной задачи………………………………….

3. Задания для самостоятельной работы………………………………

4. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 2

Дигибридное скрещивание...........................................................

1. Методика решения задач на дигибридное скрещивание…………

1.1. Решение примерной задачи................................................

2. Задания для самостоятельной работы..........................................

3. Тестовые задания для контроля……………………………………....

Практическое занятие 3

Взаимодействие генов …………………………………………………...

1. Формы взаимодействия аллельных генов…………………………..

1.1. Решение примерное задачи................................................

2. Формы взаимодействия неаллельных генов……………………….

2.1. Решение примерных задач…………………………………..

3. Задания для самостоятельной работы……………………………..

4. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 4

Наследование, сцепленное с половыми X,Y хромосомами ….

1. Методика решения задач на наследование генов,

сцепленных с половыми хромосомами…………………………………

1.1.Решение примерной задачи…………………………………..

2. Задания для самостоятельной работы……………………………...

3. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 5

Сцепленное наследование и кроссинговер ………………………..

1. Виды сцепленного наследования…………………………………….

2. Решение задачи на сцепление генов в X хромосоме……………..

2.1. Решение примерной задачи………………………………….

3. Задания для самостоятельной работы………………………………

4. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 6

Молекулярные основы наследственности …………………………

1. Методика решения молекулярных задач……………………………

2. Задания для самостоятельной работы………………………………

3. Тестовые задания для контроля………………………………………

Практическое занятие 7

Методы изучения генетики человека …………………………………

1. Решение задач по формуле Харди-Вайнберга……………………..

1.1. Решение примерной задачи………………………………….

2. Вычисление «генетического груза…………………………………….

3. Метод анализа родословных...........................................................

3.1. Составление родословной……………………………………

3.2. Генетический анализ родословной…………………………

4. Задания для самостоятельной работы………………………………

5. Тестовые задания для контроля………………………………………

Приложение …………………………………………………………………

Список рекомендуемой литературы ………………………………....

ВВЕДЕНИЕ

Настоящее пособие для практикума составлено в соответствии с программой дисциплины «Основы генетики», одобренной Министерством образования и науки РФ.

Проведение практических занятий должно способствовать усвоению и расширению теоретических знаний, полученных на лекциях. Такие занятия ставят целью показать студенту, что он в состоянии овладеть практическими навыками, необходимыми при анализе генетических проблем, связанных с наследственностью и изменчивостью.

Важными элементами практического пособия по основам генетики являются задачи. Для данного пособия были подобраны задачи, связанные с наследственностью и изменчивостью человека, которые должны помочь не только раскрыть содержание дисциплины, но и приблизить к вопросам, с которыми может столкнуться в своей практике педагог-дефектолог.

В соответствии с Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования значительная часть материала дисциплины должна быть освоена студентами в ходе самостоятельных работ. Поэтому часть заданий, приведенных в данном пособии, рекомендуется использовать для индивидуальных работ.

Каждый раздел практикума представлен практической работой, состоящей из теоретического материала, задач для самостоятельной работы и тестовых вопросов для самоконтроля. В качестве помощи студентам при подготовке к контрольным работам и для самостоятельного усвоения предмета подробно разобраны типовые генетические и молекулярные задачи.

Настоящее пособие будет полезно не только для студентов, но и для учителей и старшеклассников, стремящихся к познанию генетики на практическом уровне.

 

 

Практическое занятие 1. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

1. Методика оформления задач по генетике

Решение генетической задачи составляет несколько этапов:

1) знакомство с содержанием задачи;

2) краткая запись условия задачи;

3) запись генотипов родителей (если они известны);

4) запись гамет каждого родителя;

5) запись генотипов потомства;

6) анализ потомства по генотипу и фенотипу;

7) поиск ответа на конкретней вопрос задачи;

8) запись ответа задачи.

 

Для решения задач по генетике необходимо определить:

- тип задачи (сколько пар признаков и пар генов, которые определяют эти признаки);

- число классов фенотипов, присутствующих в потомстве от скрещивания гетерозигот;

- тип наследования гена (прил.1) (аутосомный тип или связан с половыми хромосомами сцепленное или независимое наследование). Неизвестные гены пометить значками _ или?.

Выделить особи с рецессивным признаком, т.к. они гомозиготны, поэтому их генотип однозначен – аа, особи с доминантным признаком, что является более сложной проблемой, т.к. он может быть гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа).

Гомозиготные организмы (АА) - представители «чистых линий», то есть такие организмы, все предки которых несли тот же признак и в потомстве которых (F₁) не наблюдается расщепление.

Гетерозиготный (Аа), если один из его родителей или потомков несет рецессивный признак, или в его потомстве наблюдается расщепление.

Доминантный признак во всех случаях, кроме неполного доминирования, проявляется у гетерозиготных особей. Его несут также фенотипически одинаковые родители, в потомстве которых встречаются особи, отличные от них по фенотипу.

При определении гамет и указании в решении задачи необходимо знать, что при мейозе из каждой пары гомологичных хромосом, в гамету попадает только одна, следовательно, из каждой пары аллельных генов – один ген.

Если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их не образовалось, будут содержать только один ген (А), т.е. все они будут однотипны и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет; если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадет в другую гамету, следовательно, гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет.

Для определения возможных типов гамет более правильным запись генотипов в хромосомной форме.

Сочетания гамет, а также соответствующие этим сочетаниям фенотипы потомства при дигибридном или полигибридном скрещивании равновероятны, и поэтому их удобно определять с помощью решетки Пеннета. По вертикали откладываются типы гамет, продуцируемых матерью, а по горизонтали – отцом. В точках пересечения вертикальных и горизонтальных линий записываются соответствующие сочетания генов.

Следует учитывать только то, что гены одной аллельной пары надо писать рядом (например, ААВВ, а не АВАВ), на первых позициях будут находиться доминантные обозначения (АаВв, а не аАвВ).

В генетических схемах особи мужского пола обозначают знаком ♂, а женские - ♀. В первой строке выписывают генотипы родителей. В начале этой строки ставят букву Р (от лат. Parentes - родители). Под буквенным обозначением генотипа надо записать фенотипы. В начале строки делают надпись – гаметы (G). Необходимо помнить, что гаметы всегда гаплоидные и содержат лишь по одной аллели каждого гена. При письме их обводят в кружочек.

Первое поколение потомков обозначают буквой F1 (от лат. Filii - дети, сыновья), второе поколение потомков – F2 и т.д.