Использование мутаций для построения генеалогического древа

За период примерно 200 тысяч лет ряд крошечных случайных мутаций, постоянно аккумулировавшихся в различных молекулах мтДНК человека, был рассеян дочерями Евы практически по всему свету. Это означает, что в родословных каждого из нас по женской линии вплоть до Евы можно найти от семи до пятнадцати таких мутаций. Таким образом, мутации представляют собой нечто вроде сводных досье нашей генеалогии по женской линии за всю историю существования рода человеческого. Основная задача ДНК — передать свою точную копию следующим поколениям. Поэтому мы можем использовать такие мутации для реконструкции генеалогического древа мтДНК, поскольку каждая новая мутация мтДНК в яйцеклетке потенциальной матери будет с неуклонной точностью передана всем ее потомкам по женской линии. Таким образом, каждая женская родословная линия определяется как древними, так и сравнительно новыми генными мутациями. В результате этого, зная все возможные комбинации мутаций у женщин во всем мире, мы можем с достаточной уверенностью реконструировать генеалогическое древо по женской линии вплоть до праматери Евы

Хотя набросать на обороте конверта генеалогическое древо и изобразить на нем пару-другую последних мутаций — дело, мягко говоря, нетрудное, эта проблема приобретает куда более сложный характер, если речь идет о составлении генеалогического древа всего рода человеческого со многими тысячами всевозможных комбинаций мутаций. Поэтому сегодня для создания такой реконструкции используются мощные компьютеры. Анализируя код ДНК в генетических пробах современных людей и сопоставляя полученные данные с результатами анализа изменений этого кода за многие и многие поколения, биологи могут проследить, как накапливались эти изменения со времен древнейших предков человека. Поскольку мы наследуем мтДНК только по материнской линии, именно эта линия наследственности и представляет собой объективную картину женской половины генеалогического древа рода человеческого.

Сегодня мы можем не только воссоздать это древо, но и, учитывая географические координаты мест, где были взяты те или иные пробы, установить, где именно произошли те или иные мутации: в Европе, Азии или, скажем, Африке. Более того, поскольку такие изменения происходят с хотя и произвольной, но все же поддающейся статистическому анализу частотой, мы можем хотя бы приблизительно определить и время, когда произошли подобные мутации. Таким образом, начиная с конца 1990-х годов для нас, исследователей, стали доступны такие вещи, о которых антропологи недавнего прошлого могли лишь мечтать.

Например, мы можем проследить направления и маршруты миграций людей современного типа по всей планете. Оказывается, наиболее древнее из известных изменений мтДНК имело место в Африке примерно 150—190 тысяч лет тому назад. Затем, уже в Азии, около 60—80 тысяч лет тому назад стали происходить все новые и новые мутации (рис. 0.3). Это свидетельствует о том, что люди современного типа впервые появились в Африке, а некоторые племена более 80 тысяч лет назад совершили так называемый исход из Африки.

Важно понимать, что в связи с более чем случайной природой индивидуальных мутаций такая датировка носит приблизительный характер. В 1990-е годы было опробовано на практике несколько математических моделей датировки миграций древнейших людей, и эти испытания показали весьма различный уровень достоверности таких моделей. Но лишь один из них, появившийся в 1996 г. и позволяющий датировать каждую из ветвей генетического древа по среднему числу мутаций у женщин данной ветви[48], выдержал испытание временем, и поэтому в этой книге я использую в основном его.

 

Рис. 0.3

 

 

Y-хромосома: ген Адама

Подобно фрагментам мтДНК, находящимся в ядре наших клеток и передаваемых только по материнской линии, существует набор генов, связанных с ядром клеток, который передается только по мужской линии. Это так называемая Y-хромосома, то есть хромосома-индикатор мужского пола. За исключением небольшого сегмента, Y-хромосома не играет никакой роли в произвольном обмене ДНК с другими хромосомами. Это означает, что, подобно мтДНК, нерекомбинированная часть Y-хромосомы (HPчY) остается неизменяемой из поколения в поколение и по ней можно проследить эволюцию человека вплоть до нашего древнейшего предка по мужской линии.

Y-хромосома стала использоваться для реконструкции генеалогического древа значительно позже, чем мтДНК, ибо она создает ряд серьезных трудностей при датировке и определении возраста. Однако если эти проблемы будут решены, методика HPчY может оказаться куда более продуктивной с точки зрения определения времени и места мутаций, чем мтДНК, причем это касается как недавнего, так и весьма отдаленного прошлого. Это объясняется тем, что HPчY гораздо крупнее, чем мтДНК, и, следовательно, обладает большим потенциалом для изменений на генетическом уровне.

И тем не менее Y-хромосомы уже оказывают существенную помощь в составлении генетической линии, параллельной линии мтДНК. В основных географических пунктах Y-хромосомы служат подтверждением информации мтДНК: они указывают, что общий предок всех людей современного типа жил в Африке, а более поздний предок всех неафриканских народов — в Азии.

Кроме того, поскольку поведение мужчин в целом ряде ключевых аспектов отличается от поведения женщин, история, рассказанная генами Адама, вносит в общее повествование немало интересных деталей. Одно из основных различий заключается в том, что число детей у них варьируется в куда более широком диапазоне, чем у женщин. У некоторых мужчин количество детей на порядок больше, чем у большинства остальных. Что касается женщин, то число отпрысков у них значительно стабильнее и имеет меньший разброс. Главным следствием этого является тот факт, что мужские наследственные линии угасают гораздо быстрее, чем родословные женщин, ибо обычно сохраняется лишь генетическая линия мужчины-лидера, мужчины-победителя.

Наконец, последний аспект метода генетического отслеживания: очень важно отличать этот новый подход к генетическому отслеживанию истории бытования молекул на древе ДНК, известный под названием филогеографии (буквально — «древесная география») от математического изучения истории всего рода человеческого, которое используется уже на протяжении многих десятилетий и известно под названием классической генетики. Эти две научные дисциплины основаны на одних и тех же принципах менделевского учения о биологии, но имеют совершенно разные цели и используют разные допущения, и различие между ними во многом объясняется ошибочным пониманием или противоречивостью интерпретации. Простейший способ объяснения этих противоречий заключается в том, что филогеография — это дисциплина, изучающая древнейшую историю индивидуальных молекул ДНК, тогда как классическая генетика изучает доисторическую эпоху развития самого человечества. Однако необходимо иметь в виду, что каждая этническая группа является носителем многочисленных и многообразных вариантов конкретной молекулы ДНК, каждый из которых имеет свою собственную историю и происхождение. Хотя два этих подхода к изучению доисторической эпохи эволюции человечества по определению не могут быть идентичными, их объединяет общая цель — стремление проследить пути миграции различных ветвей человечества. И оказывается, что отследить эволюцию отдельных молекул, присутствующих в нашем теле, гораздо легче, чем попытаться проследить направления миграции целых этнических групп.

 

 

Названия генетических линий

В этой книге я поочередно рассматриваю материнские и отцовские кланы, наследственные линии генов, родословные, генетические группы и ветви, и даже макрогруппы. Однако в основе всех этих понятий лежат во многом идентичные вещи: члены макрогруппы носителей определенных генных типов часто имеют общего предка (обычно это можно установить путем отслеживания мтДНК или Y-хромосомы). Численность такой группы до некоторой степени носит произвольный характер и зависит от того, где именно расположено основание данной ветви на генетическом древе. Существует фактор, сразу же бросающийся в глаза при изучении генетического древа: это — отсутствие четкой единообразной системы терминологии для описания этих ветвей. В частности, что касается Y-хромосомы, то каждый новый научный труд выдвигает новую систему наименований и обозначений, основанную на всевозможных доморощенных определениях генов-маркеров, сложившихся в различных научно-исследовательских лабораториях. Это весьма затрудняет прямые сопоставления результатов различных исследований и подвергает серьезному испытанию память читателей. Сам же объект изучения, генетическое древо, практически идентичен в разных лабораториях. Не так давно была опубликована сводная система наименований для Y-хромосомы; в этой системе для описания основных ветвей генетического древа используются буквы от А до R[49]. В таблицах и иллюстрациях, представленных в этой книге, я стремился как можно шире пользоваться этими обозначениям. Однако проблема здесь заключается в том, что эти восемнадцать букв и их расположение на генетическом древе довольно сложно удержать в памяти, по крайней мере — для меня. Мне трудно свыкнуться с тем, что это — всего лишь буквы.

К счастью, нашей памяти часто помогают такие факторы, как контекст и ассоциации. По этой и только по этой причине я решил обозначить основные ветви этого древа, которые я упоминаю наиболее часто, именами. Некоторые из этих имен носят региональный характер, например, ветвь Китая и Юго-Восточной Азии я обозначил как Хо (по имени знаменитого китайского флотоводца Чжэн Хо и выдающегося деятеля национально-освободительного движения Вьетнама Хо Ши-мина). Названия других ветвей связаны с именами библейских персонажей: например, Адам (родоначальник всех народов, вышедших из Африки) и три ветви его потомков: Каин, Авель и Сиф (см. Приложения 1 и 2). Еще раз подчеркиваю, что в этих именах не следует искать какого-то глубокого смысла: это — всего лишь подсказки.

Несколько проще обстоит дело с мтДНК. Многие научные лаборатории еще на достаточно раннем этапе исследований договорились попытаться использовать единую систему обозначений. (Быть может, все дело в том, что в этом процессе участвовало меньше тестостерона![50]) Так, например, существуют две неафриканские генетические линии, происходящие от единой линии выходцев из Африки, — L3. По согласованной системе названия этих неафриканских линий — «N» и «М». Так вот, одной из них, относящейся к региону Южной Аравии, я дал имя Насрин, а другой, связанной с Индийским субконтинентом, — имя Манью.

 

ГЛАВА ПЕРВАЯ

ПУТЬ ИЗ АФРИКИ

 

 

Одним из наиболее эффектных материалов в области популярной генетики явилась публикация в конце 1980-х гг. на обложке журнала «Newsweek» фото с изображением изысканно-соблазнительных чернокожих Адама и Евы, делящих пополам пресловутое яблоко. На прародителей человечества одобрительно поглядывает змей-искуситель.

 

Фото 3. Обложка культового номера «Newsweek» от 11 января 1988 г., где помешена статья, излагающая историю «митохондриевой Евы» мира.

 

Эта обложка обеспечила номеру журнала рекордный тираж. Однако, несмотря на прием из арсенала массмедиа, «Newsweek» действительно опубликовал информацию о важном научном открытии. И знаменитое фото, и текст вступительной статьи сообщали о двух важнейших достижениях научной мысли. Первым из них явилось опубликованное в 1987 г. исследование в области генетики, где говорилось об открытии генов, которые передаются только по материнской линии. Это исследование, авторами которого были Ребекка Канн и ее коллеги, развеяло в пух и прах устаревшие аргументы о месте появления первых людей современного типа. Согласно новейшим свидетельствам, мы, «современная человеческая семья», произошли от одной-единственной генетической линии, сложившейся за последние 200 тысяч лет в Африке, а не в многочисленных изолированных очагах эволюции, разбросанных по всему миру. Эта единственная линия, восходящая к нашему общему предку с неандертальцами, дала начало примерно полудюжине основных материнских кланов (или ветвей), африканские корни которых четко прослеживаются и в наши дни[51].

Второй причиной использования знаменитой библейской аллегории на обложке «Newsweek» явилось то, что данный генетический метод использовал митохондриевую ДНК (мтДНК), передаваемую только по материнской линии. Десять лет спустя небольшая группа генетиков воспользовалась этим вновь открытым методом и установила, что одна-единственная отрасль дюжины с лишним материнских наследственных генетических ветвей древнейших африканских предков послужила основой для возникновения линии, ставшей родоначальницей всего остального населения земного шара[52]. Другими словами, у всех женских генетических ветвей в Африке существовал некий общий предок, или «митохондриевая Ева», а затем, много позже, сложилась «дочерняя» линия «Евы выходцев из Африки», чьи генетические дочери, то есть потомки по женской линии, заселили весь остальной мир. Это открытие стало поистине эпохальным.

Титул «Ева», или «Первая леди», который с такой готовностью подхватили массмедиа тех лет, заключал в себе не совсем тот смысл, который вкладывали в него генетики. Благодаря изучению митохондриевой ДНК ученые сумели выявить древнейшую женскую генетическую линию, охватывающую только крохотную частицу нашей генетической наследственности.

Митохондриевая Ева отнюдь не была некой конкретной личностью, «Праматерью», как это часто заявляли представители массмедиа. Отслеживание материнского генетического маркера в глубь далекого прошлого, к древнейшему общему прапредку, вовсе не означает, что абсолютно все наши гены в буквальном смысле происходят от одной-единственной женщины. Дело в том, что в ядре каждой клетки нашего тела имеется более 100 тысяч генетических участков (специальный термин для их обозначения — «локусы»), которые необходимо зафиксировать. Любой из этих участков может использоваться в качестве маркерной системы для отслеживания генетической линии вплоть до древнейшего общего предка[53]. Поскольку эти участки перемешиваются в каждом новом поколении, далеко не все ветви их генетического древа ведут к одному и тому же предку. По сути дела, генетическая наследственность современных людей может быть выведена на основе биологического ядра африканцев численностью от 2000 до 10 000 человек[54], живших около 190 тысяч лет тому назад.

Хотя может показаться, что сухая реальность параллельного существования «генетического древа» и «генеалогического древа» развеяла романтическое очарование легенды о Еве, она нисколько не уменьшает исключительной роли генетического отслеживания в величественной истории странствий человечества за последние 200 тысяч лет. И возможность поведать практически ту же историю благодаря целому ряду различных генов лишь подтверждает истинность этого повествования и обогащает его. Так, например, мужские генные линии рисуют куда более яркую и увлекательную картину рассеяния по странам и континентам, чем женские генеалогии. К примеру, недавно в Южной Африке было найдено так называемое исчезнувшее колено Израилево[55], идентифицированное генетиками как этническая группа, имевшая еврейских предков, однако — только по материнской линии[56].