Диагностика наследственных болезней. Показания и методы пренатальной диагностики.

Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.

Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:

- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.

- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.

- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.

- Возраст матери старше 36 лет.

- Наличие привычных выкидышей.

- Наличие в семье детей с пороками развития.

Методы:

- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.

- Узи

- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.

- Кордоцентоз

- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.

Профилактика наследственных болезней. Meдико-генетическое консультирование.

Профилактика наследственных заболеваний направлена на предотвращение развития наследственных заболеваний на ранних стадиях и не допускание их. Отказ от вредных привычек.

Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению и эффективный способ профилактики наследственных болезней. Основные направления:

- Уточнение диагноза.

- Прогноз потомства.

- Предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

Задачей медико-генетических консультаций является регистрация семей с высоким риском развития наследственных заболеваний.

Лечение наследственных болезней.

Борьба с проявлением наследственных аномалий становится реальной. При раннем рас­познавании, правильной диагностике и лечении удается добиться полной нормализации развития. Существует очень простой метод ранней диагностики фенилкетонурии, заключающейся в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специальную диету. Галактоземия – это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы. Если сразу удаётся диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты мо­локо.

При наследственной болезни Вильсона, наблюдаются одновременно дегенерация некоторых участков в коре головного мозга, накопление меди в пораженных органах. Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь. Разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить над­лежащие профилактические мероприятия.

История становления эволюционных идей (стихийный материализм, креационизм, трансформизм, эволюционизм).

Первые эволюционные идеи появились в древнем египте. Еще первые философы исповедовали стихийный материализм, т.е. естественное развитие от неживого к живому

- «Лестница природы» (Аристотеля).

- «О природе вещей» (Лукриций Кар).

- Труды философов Индии, Китая, Египта.

Сторонники другой идеи о возникновении всего живого, креационисты, придерживались мнения, что всё создал Бог.

В XVIII веке появились смелые идеи, допускающие изменение живого – Дюффон, Ломоносов, Вольф – Трансформизм.

В XIX веке появляется эволюционизм. Признаётся историческое развитие жизни, появляется учение о биологической эволюции всех живых организмов.

Эволюция – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

Понятие биологической (органической) эволюции.

ЭВОЛЮЦИЯ – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

Биологическая эволюция:

-поступательна

-непрерывна

-ненаправлена

Причины эволюции по Ж. Б. Ламарку.

Ж. Б. Ламарк в 1809 году публикует работу, в которой признаёт эволюцию органического мира. По его мнению эволюции способствовали две основные причины:

- Внутреннее стремление особи к усложнению (принцип градации).

- Влияние внешней среды.

Законы Ж. Б. Ламарка.

Ламарк вскрыл механизмы эволюции

1. Упражнения укрепляют и развивают орган, а неупражнение ослабляет функцию или вызывает исчезновение органа.

2. Всё что приобретено постоянными упражнениями или утрачено в результате неупражнений, передаётся потомству.

Общественно-экономические предпосылки возникновения Дарвинизма.

- Интенсивное развитие капитализма.

- Спрос промышленности на сырьё.

- Повышение спроса на продукты питания в связи с увеличением численности в городах.

- Развитие селекции.

-Многочисленные экспедиции по нахождению новых источников сырья и рынков сбыта

Научные предпосылки возникновения Дарвинизма.

-Создание палеонтологии и основ геронтологии

-исследование сравнительной морфологии(Гете, Бром) и сравнительной эмбриологии(Бэр, Вольф)

-клеточная теория

-разработка теории эволюции земли(Лайель)

-получение органических веществ из неорганических

Основные положения теории Ч. Дарвина.

• Учение о наследственной изменчивости.

Выделяют:

-наследственную(индивидуальная, внезапная, передается по наследству)

-ненаследственную(определенная средой обитания, групповая, не наследуется_

• Учение об относительном характере приспособленности.

Указывает на то, что приспособления оптимальные в постоянных условиях среды оказываются не лучшими в других условиях

• Учение о борьбе за существование.

-борьба внутривидовая(наиболее острая, отношения между полами, внутри пола, конкуренция, отношения между различными возрастными группами, ганибализм

• Учение о естественном отборе

Выживание более приспособленных организмов, способных оставить плодовитое потомство.

• Учение о дивергенции.

Происходит расхождение признаков (дивергенция) и появляется полиморфизм внутри вида, кот является причиной появления разновидностей, подвидов и новых видов; чем больше дивергенция, тем вероятность образования нового вида больше

Формы изменчивости по Ч. Дарвину.

1. Наследственная изменчивость. По другому неопределённая – изменения происходят случайно.

2. Ненаследственная. Неопределённая – изменения, которые вызываются воздействиями природы.

Формы борьбы за существование, их суть.

Борьба за существование подразделяется на три вида:

- Внутривидовая (каннибализм).

- Межвидовая (между особями разных видов).

- Конституциональная борьба (борьба с неблагоприятными условиями среды).

Значение теории эволюции органического мира.

- Дарвинизм – встроенная система логических рассуждений и доказательств.

- Опирается на многозначные факты селекции, неразрывная связь теории с практикой.

- Утверждён исторический метод познания.

- На базе Дарвинизма возникли новые биологические дисциплины: Сравнительная биология, эмбриология.

Этапы развития Дарвинизма.

- 1859 – 1864 годы. – знакомство с учением Дарвина

- 1865 – 1904 годы. – появление разновидностей дарвинизма и антидарвинизма

- 1900 – конец 20 годов XX века. – отрицание дарвинизма генетиками

- Конец 20 годов XX века – конец 50 годов XX века. – сближение дарвинизма и генетики

- Конец 50 годов XX века – наши дни. 0 период творческого дарвинизма, сформирована СТЭ

Разновидности Дарвинизма и их характеристика.

- Классический – теория Дарвина, которая была детализирована, отшлифована. Сторонники: Гексли, Уоллес, Братья Ковальский, Северцев, Мечников.

- Геккелевский – основоположник: Геккель, Майер. Идея – прямое приспособление действует наряду с естественным отбором, а иногда приравнивается к его действию.

- Неодарвинизм – Гальтон, Вейсман. Естественный отбор управлял эволюцией без участия прямого приспособления, не только среди организма, но и внутри каждого организма.

- Сегрегациоселекционизм – Роменс, Вагнер. учение об изоляции.