ТОП 10:

Наследование резус-белка у человека. Возможный конфликт у матери и плода.



Резус-фактор – это белок, который впервые был обнаружен у макаки. Люди, которые имеют РФ относятся к резус-положительным, а те у которых он отсутствует – резус-отрицательные. Резус-фактор наследуется по моногенному типу (полное доминирование) и обусловлен тремя парами генов - С, D, К, тесно сцепленных между собой.

Rh – резус образуется

rh – резус не образуется

RhRh – резус +

Rhrh – резус +

rhrh – резус –

Резус-конфликт – если женщина имеет Rh-, а первый ребёнок Rh+, то может возникнуть резус-конфликт. Если в кровяное русло матери попадёт кровь плода, то в организме матери начнут вырабатываться антитела, которые при повторной беременности кровь матери попадёт в плод и может привести к уродству или гибели плода.

Наследование признаков. Определение понятия, виды наследования.

Наследование – это передача генетической информации от одного поколения к другому.

- Аутосомно-доминантное

- Аутосомно-рецессивное

- Рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

- Доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

- Гена, сцепленного с Y-хромосомой.

Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.

- Ядерная – наследование генетического материала ядра.

- Цитоплазматическая – она обусловлена наличием ДНК в органеллах цитоплазмы (митохондрии, пластиды). Способны автономно существовать и удваиваться.

Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

- Ненаследственная (модификационная) или фенотипическая изменчивость. По Дарвину – определённая изменчивость.

1)не связана с изменением генотипа

2)приделы в кот возможно изменение фенотипа – норма реакции

3)вариационный ряд и кривая

- Наследственная или генотипическая изменчивость. По Дарвину – неопределённая.

А)комбинативная – результат различных комбинаций одних и тех же генов

Б)мутационная – наследственные изменения генетического материала под влиянием естественных или искусственных мутагенных факторов.

Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.

Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.

Мутации бывают:

  • Генные
  • Хромосомные
  • геномные

Мутации, Определение понятия, их классификация.

Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генетического материала. Термин предложил Де Фриз в 1901 году.

Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:

- Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

- Хромосомные(аберрации) – изменение макроструктуры хромосом. видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.

+ Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

+ Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

+ Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

+ Дефишенси - потеря концевого участка хромосомы.

+ Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).

+ Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

- Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.

Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):

- Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.

- Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

- Спонтанные – причина неизвестна.

- Индуцированные – причина известна.

Мутагены. Определение понятия, их классификация.

Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.

Классификация мутаций:

- Физические –любые виды радиоактивного излучения (ионизирующее излучение, космические лучи, УФ-лучи, ультразвук, температура)

- Химические – естественные факторы среды(состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет).

- Биологические:

+ Внутренние – стероидные гормоны.

+ Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов.

Генные мутации, их виды. Примеры.

- Генные (точковые) –изменение тонкой структуры гена, т.е. нуклеотида в нем. Невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

Может быть:

- Делеция(Выпадение части нуклеотида из гена).

- Замена одного нуклеотида на другой.

- интерколяция(Вставка нуклеотида).

-дупликация(удвоение нуклеотидов в гене)

- Рекомбинация (перестановка)

Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского –Тернера.

Хромосомные мутации, определение понятия. Виды хромосомных мутации.

- Хромосомные – видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.

+ Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

+ Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

+ Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

+ Дефиненси - потеря концевого участка хромосомы.

+ Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

Геномные мутации. Классификация геномных мутаций.

- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).

+ Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

Генетический груз.

В генетически полиморфной популяции (наличие в популяции нескольких генотипов) из поколения в поколение рождаются организмы, приспособленность которых неоди­накова. Жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее «удачных» генотипов. Величину, на которую приспособлен­ность реальной популяции отличается от приспособленности идеаль­ной популяции, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Генетический груз — неизбежное следствие генетического полиморфизма.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Значение его в медицине.

Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Это означает что у близкородственных видов сходные мутации.

Значение для медицины:

- Альбинизм у животных.

- Дальтонизм у животных.

Они являются моделями для исследований и на таких животных изучают наследственные заболевания.







Последнее изменение этой страницы: 2016-06-23; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.231.229.89 (0.006 с.)