Список используемой литературы

Планирование семьи

Планирование семьи -комплекс медицинских, социальных и юридических мероприятий ,проводимых с целью рождения желанных детей, регулирование интервалов между беременностями, контроля времени деторождения, предупреждения нежелательной беременности ,обследование и лечение бесплодных пар, контрацепцию, прерывание нежелательной беременности

 

Для чего нужно планирование семьи:

для рождения желанных здоровых детей;

для сохранения здоровья женщины;

для достижения гармонии в психосексуальных отношениях в семье;

для осуществления жизненных планов.

 

Пренатальная диагностика

 

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины, которая быстро развивается. Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез, биопсию мышц и кожи плода), и лабораторные методы(цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).

Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями. В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае выявления патологии еще можно прервать беременность. На сегодня возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных болезней, биохимический дефект при которых установлен достоверно.

Вопрос опроведении пренатального прерывания беременностидолжна ставиться только после оценки следующих критериев:
1. Болезнь должна быть достаточно тяжелой, чтобы было оправдано прерывание беременности;
2. Лечение болезни плода невозможно и неудовлетворительно;
3. Семья, которая консультируется, должна быть согласна на прерывание беременности;
4. Существует точный тест для постановки пренатального диагноза;
5. Достаточно высокий генетический риск неблагоприятного исхода беременности;

При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия:
1. Диагностические процедуры должны быть безопасными для здоровья матери и плода;
2. Частота осложнений беременности после пренатальной диагностики не должна заметно повышаться со спонтанным уровнем, то есть процедура не должна повышать вероятность потери плода сразу или после ее проведения в отдаленный период;
3. Врачи, владеющие техникой пренатальной диагностики, должны знать вероятность постановки псевдо-положительных или ложноотрицательных диагнозов, иными словами, должны хорошо знать ограничения метода;
4. Пренатальная диагностика должна включать два этапа:
первый этап - выявление женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагоприятного, в генетическом плане, результата беременности при медикогенетическом консультировании или первичном обследовании всех беременных, в том числе с использованием скрининг методов;
второй этап - собственно пренатальная диагностика. Анализы проводятся только женщинам, имеющим факторы риска;
5. Группа специалистов с пренатальной диагностики (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач-лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода не вообще, а в их собственной лаборатории;
6. Группа специалистов должна строго придерживаться стандартов проведения процедур и лабораторных анализов, осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику завершения беременностей и разногласий диагнозов (контроль после абортов или после рождения).

Показания к проведению пренатальной диагностики:
1. Возраст матери 35 лет;
2. Наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией, в том числе с синдромом Дауна (предшествующий анеусомик);
3. Перестройки родительских хромосом;
4. Наличие у семьи заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом;
5. Синдром фрагильной Х-хромосомы.
6. Гемоглобинопатии;
7. Врожденные ошибки метаболизма.
8. Различные наследственные заболевания, диагностируемые методом сцепления с ДНК-маркерами;
9. Дефекты нервной трубки.
10. Другие показания для цитогенетической пренатальной диагностики.

 

 

http://vse-pro-geny.ru/ru_prenatalna-diagnostyka-spadkovoyi-patalogiyi.html