Медико-генетическое консультирование

 

ГАПОУ СПО УМК

 

 

Зачетная работа по теме ”Профилактика наследственной патологии и профилактика наследственных заболеваний”

 

Проверила: Алексеева А.А.

Выполнила студентка 2 курса

Группы 24М Юсупова И.И.

Уфа 2015 год

Содержание

Профилактика наследственных заболеваний

1. Введение

2. Медико-генетическая консультация.

3. В Башкирии медико-генетическая консультация

4. Планирование семьи.

5. Пренатальная диагностика.

6. Неонатальный скрининг.

 

 

Введение

 

Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего и развитие и существование нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детерминированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени женщине к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но для их участия при каждой болезни своя, причем, чем больше доля одного фактора, тем меньше другого

 

 

 

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

 

 

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные браки;

6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;

7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).