Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам

 

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Для выполнения заданий воспользуйтесь пособием «Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г. А. Писарчик, Ю. В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017 – 156 с.» , задание 2 (стр. 28 – 64), задание 3 (стр.65-145).

Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам

Кариотип Алалыкина

 

Кариограмма Ануфриева

 

Микроцефалия Волуевич

 

Четырехпальцевая борозда Грабенец

 

Микрогения Гулина

         

Гипотония Зайцева

 

Идиограмма Короткина

         

Пятна брушфильда  Кравчук

         

Гоносомные синдромы Лазаревич

 

Гипертелоризм Латаш

         

Крипторхизм Михайловская

Крипторхизм – это врожденная аномалия, при которой на момент рождения у мальчика отсутствует одно или оба яичка в мошонке, что обусловлено задержкой их опускания по паховому каналу из забрюшинного пространства.

         

Эпикант Пилецкая

 

Олигофрения Решенок

         

Гипогонадизм Сиротина      

 

Микрогения Старцева

Гипоплазия Царик

 

Гомоплазмии Яковчик

 

Деменция

Задание 2 Опишите в виде таблицы Денверскую классификацию хромосом

Группа

Номер пары

хромосом

Центро-

мерный

индекс

Размеры и форма хромосом

A

Алалыкина

B

Ануфриева

C

Волуевич

D

Грабенец

E

Гулина

F

Зайцева

G

Короткина

Задание 3 Заполните таблицу «Характеристика моногенных болезней»

Заболевание

Тип наследования

Локализация мутантного гена

Основные проявления заболевания

Кравчук

 

 

 

Лазаревич

 

 

 

Латаш

 

 

 

Нейрофиброматоз

аутосомно-доминантные

Ген нейрофиброматоза типа I локализован на 17q11.2;типа II – на 22q11.21 – q13.1.

Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре.