Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

С нетрадиционным типами наследования

Поиск

Пилецкая

 

 

 

Решенок

 

 

 

Сиротина

 

 

 

 

Болезнь

Тип наследования

Заболевания

Локализация мутантного гена

Критерии наследования

Моногенные

аутосомно-доминантные

Старцева

 

 

аутосомно-рецессивные

Царик

 

 

Х-сцепленные доминантные

Яковчик

 

 

Х-сцепленные рецессивные

 

Алалыкина

 

 

Y-сцепленные

Ануфриева

 

 

С нетрадиционным типами наследования

Волуевич

Болезни экспансии нуклеотидных повторов

 

 

Грабенец

Хорея Гентингтона

 

 

Гулина

Синдром Мартина–

Белл

 

 

Зайцева

Миотоническая дистрофия

 

 

Короткина

митохон-

дриальные заболевания

 

Кравчук

Синдром Лебера

 

 

Лазаревич

Синдром Пирсона

 

 

Латаш

Синдром Кернс–Сейра

 

 

 

Задание 4 Заполните таблицу «Характеристика хромосомных болезней»

 

Синдром

Кариотип

Причина

Механизм

Пол

Фенотип

Дауна

Кариотип:47 XX(XY) 21+

Случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома

Трисомия по 21-й хромосоме и транслокация 21-й хромосомы на другие (чаще на 13, 14, 15, 21, 22 хромосомы

Мужской и женский пол.

Круглая голова с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, плоским лицом, косым, монголоидным разрезом глаз, толстыми губами, широким уплощенным языком с глубокой продольной бороздой. Ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении с приросшей мочкой. Отмечается неправильный рост зубов, высокое нѐбо, низкий рост, румянец на щеках, низкая граница роста волос на шее. Отмечаются изменения со стороны внутренних органов, особенно сердца, пищеварительного канала. Часто встречаются комбинированные пороки развития различных органов и систем, врожденные уродства. У маленьких детей резко выражена гипотония.

Характерное изменение конечностей: укорочение и расширение кистей, стоп (акромикрия). На ладони – одна поперечная борозда (четырехпальцевая). В радужной оболочке глаз отмечаются белые очаги (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Наблюдается глубокая умственная отсталость.

 

Патау

Пилецкая

 

 

 

 

Эдвардса

Решенок

 

 

 

 

Клайнфельтера

Сиротина

 

 

 

 

Шерешевского–Тернера

Старцева

 

 

 

 

Синдром полисомии по Х-хромосоме

Царик

 

 

 

 

Синдром полисомии по Y-хромосоме

Яковчик

 

 

 

 

Синдром «кошачьего крика»

 

 

 

 

 

 



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2024-06-17; просмотров: 5; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.142.171.160 (0.007 с.)