Астана медициналық университеті” АҚ   

             “Астана медициналық университеті” АҚ   

             “Биологиялық химия негіздері ”  кафедрасы

 

                           

                                       СӨЖ

Тақырыбы: Генетикалық ақпараттардың ұрпақтан ұрпаққа жеткізілуі

             

                                                              Орындаған: Мүтәліп Ш.Н

                                                              Тобы:228-ЖМ

                                                              Қабылдаған: Джалмаханбетова  Р.И

                                Астана 2018

Жоспары:

I. Кіріспе

II Негізгі бөлім

Генетикалық ақпараттардың ұрпақтан ұрпаққа жеткізілуі

ДНҚ репликациясы

ДНҚ молекуласының қалпына келуі

III. Қорытынды бөлім

IV. Пайдаланылған әдебиеттер

Генетикалық ақпараттардың ұрпақтан ұрпаққа жеткізілуі

Ген(грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаныңқұрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады. Мыс., жануарларда кездесетін SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен; Т4 бактериофагы — 200, ішек бактериясы — 4600, ал адамның гаплоидты жасушасы 100000 — 500000 Гендерден тұрады. 1865 жылы чех ғалымы Г. Мендел организм белгілерінің жеке тұқым қуалайтынын және шағылысу (будандастыру) кезінде ұрпақтарында жоғалмай сақталатынын анықтады.

 

Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың біреуінің ғана белгісінің басым болуы доминанттық деп аталады. Генетикада Гендерді латын әліпбиінің әріптерімен белгілеу қалыптасқан, мыс., доминантты Генді бас әріппен (А), ал рецессивті (басылыңқы) Генді кіші (а) әріппен белгілейді. Микроорганизмдерде белгілі бір қосылыстар синтезіне жауапты Гендерді сол қосылыстар атауының алғашқы әріптерімен және “+” (қосу) белгісімен белгілейді, мыс., hіs+ — гистидин Гені, leu+ — лейцин Гені, тағыда басқа Гаметалардың түзілуі мен ұрықтану процестеріндегі әртүрлі Гендер бойынша белгілердің тәуелсіз ажырауы мен гомологтық емес хромосомалар әрекетінің арасындағы қатарластық (параллелизм), тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Бұл теория бойынша Гендер хромосомаларда тізбектеле орналасады да, олар тұқым қуалаушылықтың материалдық негізін қалайды (қ. Мейоз). Жасушадағы ақуыздың синтезделуі және олардың қарым-қатынасы туралы ақпарат тек Гендерде болады, яғни әрбір Ген белгілі бір ақуыз (полипептидті тізбек) синтезіне жауапты. Ақуыз синтезін бақылай отырып, Ген организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады, яғни оның белгілерін (мысалы, шаштыңтүсін, қанның тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды. Гендер өзінде болатын ферменттер құрылымы және басқа жасушалық ақуыздар туралы ақпарат есебінен жасушалық метаболизмге бақылау жасайды. Ал ферменттер тірі организмдерде жүретін барлық химиялық реакцияларды басқаратын биокатализатор рөлін атқарады.Геннің құрылымы мен қызметін, Ген мен ферменттер арасындағы өзара байланысты әрі қарай тереңдете зерттеудің нәтижесінде “бір ген — бір полипептид” деген ұғым тұжырымдалды.Геннің қызметі туралы қазіргі көзқарастың қалыптасуына Америка ғалымдары Д. Бидл, Э. Тейтем (Татум) және С. Бензер жүргізген зерттеулердің әсері көп болды (1940 — 60).

 

ДНҚ-да “жазылған” (кодталған) тұқым қуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ молекуласына беріледі де, ақуыз биосинтезі (трансляция) нәтижесінде ақуыз молекулалары құрылымынан көрініс табады. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан РНҚ арқылы полипептидтер мен ақуыздарға тасымалдануы экспрессия немесе Гендердің көрінуі деп аталады. ДНҚ-ның басқа Гендердің белсенділігін реттейтін бөліктерін реттеуші Гендер деп атайды. Реттеуші Гендер басқа молекулалармен әрекеттесе отырып, сол жасушадағы ақуыз синтезіне әсер етеді. Геннің маңызды қасиеттерінің бірі — олардың жоғары тұрақтылығының (ұрпақтар бойында өзгермеушілігі) тұқым қуалағыш өзгерістерге — мутацияға ұшырау қабілеттілігімен үйлесімділігі. Бұл қасиет табиғи сұрыпталудың, оның нәтижесінде организмдер өзгергіштігінің негізі болып табылады.

Генетикалық ақпарат—организмдердің ұрпаққа беретін қасиеттері жөніндегі ақпарат. Генетикалық ақпарат нуклеин қышқылында оның негіздерінің кезегі түрінде жазылған. Ой жүзінде бұл әдіспен белок молекуласының шексіз көп түрінің кодын жазуға болады. Генетикалық ақпарат бір ұрпақтан екінші ұрпаққа нуклеин қышқылының транскрипциясы арқылы беріледі. Генетикалық ақпарат өзгерісті, не өзгеріссіз түзетіліп сақталуы мүмкін. Бұған репарация, рестрикция, рекомбинация т. б. қатынасады.^[1] Генетикалық ақпаратты "Тұқымқуалау ақпараты" деп те атайды. Яғни мәлім ағзаның барлық нәруыздарындағы аминқышқылдардың ретін көрсету. Құрамында жүздеген аминқышқылдары бар нәруыздағы бір ғана аминқышқылдың өзгеруінен нәруыз қалыпты қызмет істей алмай қалады. Нәруыз молекуласының құрылысы және құрылымы аминқышқылдың құрылысына тәуелді. Тұқымқуалау ақпараты дегеніміз - бұл ДНҚ-дағы аминқышқылдар ретін жазу. Бір нәруыз аминқышқылдарының реті жазылған ДНҚ молекулаларының үлескісі ген деп аталады.

Генетикалық код — тірі организмдерге тән нуклеин қышқылдары молекуласындағытұқым қуалаушы (генетикалық) ақпараттың нуклеотидтер тізбегі түріндегі біртұтас “жазылу” жүйесі. Бұл — барлық тірі организмдерге ортақ заңдылық.

Генетикалық код туралы қазіргі қалыптасқан көзқарасқа 1960 жылы Америка ғалымдары М. Ниренберг, Г. Корана және П. Ледердің жүргізген зерттеулері көп әсерін тигізді. Генетикалық код бірлігі — ДНҚ мен РНҚ молекуласындағы 3 нуклеотид (триплет) тізбектерінен тұратын кодон (аРНҚ нуклеотидтерінің триплеттері)болып табылады. Гендегі кодондар тізбегі осы генді “жазатын” (кодтайтын)ақуыздағы амин қышқылдар тізбегін анықтайды. Клеткадағы генетикалық код екі сатыда іске асады:

1. транскрипция сатысы ядрода жүреді және ДНҚ-ның сәйкес бөліктерінде ақпараттық (информациялық) рибонуклеин қышқылдарының молекулалары (аРНҚ) жасалады. Сонымен қатар, ДНҚ нуклеотидтер тізбегі аРНҚнуклеотидтер тізбегі ретінде қайта жазылады;

2. трансляция сатысы цитоплазмада, ақуыз синтезделетін рибосомада жүреді. Сондай-ақ, аРНҚ нуклеотидтер тізбегі, полипептидтер құрайтын амин қышқылдар қалдықтарының белгілі бір тізбегіне көшеді.^[1]

Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап екендігі, яғни барлық организмдерде белгілі бір 3 нуклеотид (триплет)белгілі бір амин қышқылдарын “жазады” (кодтайды). Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен “жазылуы” (кодталуы)мүмкін. Кодондар арасында “үтір” болмайды, яғни олар бір-бірінен бөлінбеген. Ол бір геннің аймағында белгіленген нүктеден бастап, бір бағытта есептелінеді. 64 кодонның 61-і ақуыз құрайтын 20 амин қышқылдарын “жазады” (кодтайды), ал қалған үш “нонсенс” (мағынасыз) кодондар (УАГ, УАА және УГА) полипептид синтезін аяқтайтын “нүкте” қызметін атқарады. Олар ақуыз биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді

Белок мономерлерінің - аминқышқылдарының сан алуан 20 түрлері болады. Ал ДНҚ-дағы нуклеотидтердің түрі 4-еу-ақ, олар: аденин, гуанин, тимин және цитозин нуклеотидтері. Антикодондар т-РНҚ-ға ДНҚ триплетін толық көшірмелей алмайды. Алайда екі бірінші негіз біріне-бір сөзсіз сәйкес келуі керек. Триплеттердің бірнеше нұсқалары бар аминқышқылдардың триплеттері тек қана жалғыз үшінші негізі бойынша жиі ерекшеленеді. Мысалы фенилаланин былай кодталады: ААА, ААГ, ААТ, ААЦ. Барлық нұсқалары: АА, ТГ, ГГ, ЦЦ, АТ, АГ, АЦ, ТА, ТГ, ТЦ, ЦА, ЦГ, ЦТ, ГА, ГТ.