Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Спонтанные и индуцированные мутации. Методы учета мутаций.
Для учета частоты возникновения или выявления мутаций используют разные методические приемы. Первые методы предложены Мёллером для определения частоты образования мутаций у дрозофил.
Метод С1В. Наиболее объективно можно учитывать частоту возникновения рецессивных летальных мутаций (смерть в гомозиготном состоянии). Генетическая структура линии С1В характеризуется тем, что одна из Х – хромосом маркирована доминантным геном Bar и инверсией, которую можно обозначить С. Эта инверсия препятствует кроссинговеру и обладает рецессивным летальным эффектом. ♀ линии С1В скрещивают с ♂ из исследуемой выборки. Если ♂ взяты из природной популяции, то можно оценить частоту возникновения мутаций у них. Если же берут ♂, обработанных мутагеном, то в этом случае оценивается частота летальных мутаций, вызванных этим мутагеном. В F1 отбирают ♀ С1В+ (гетерозигот по мутации Bar) и скрещивают индивидуально каждую ♀ в отдельной пробирке с ♂ дикого типа. Если в проверяемой хромосоме нет мутации, то в потомстве будет 2 класса ♀ и 1 класс ♂В+, поскольку ♂ С1В гибнут из-за наличия летальной мутации. Т.о. общее расщепление по полу 2:1, но если же в опытной хромосоме возникает летальная мутация, то в F2 будут только ♀, т.к. ♂ обоих классов погибнут: в одном случае из-за наличия летальной мутации в Х-хромосоме (С1В), а в другом случае из-за наличия летали в опытной Х-хромосоме. Определяя отношение числа Х-хромосом (пробирки с индивидуальными скрещиваниями, в которых возникла леталь), к общему числу изученных Х-хромосом (пробирок) подсчитывают частоту летальных мутаций в определенной группе или выборке.
Метод СуР/ Lt. Для учёта летальных мутаций в аутосомах дрозофилы используют линии сбалансированных леталей. Например, для обнаружения летали во 2 хромосоме используют линию СуР/Lt, в этой линии в одной хромосоме расположены доминантные мутации: · Су – загнутые крылья · L – маленькие дольковидные глаза Каждая из мутаций в гомозиготном состоянии вызывает летальный эффект. Мутации сопряжены с инверсией, подавляющей кроссинговер. В гомологичной хромосоме, также несущей инверсию, присутствует доминантная мутация Pm (plum – коричневые глаза). Анализируемых ♂ скрещивают с ♀ СуL/Pm (загнутые крылья, маленькие дольковидные глаза коричневого цвета). В F1 отбирают таких же ♂ СуL/Pm+ и скрещивают с ♀ исходной линии. В F2 отбирают ♂ и ♀ только СуL, у которых гомологичная хромосома является испытуемой, получают 3 класса потомков:
· один класс гибнет из-за гомозиготности по мутациям СуL · гетерозиготы СуL/Pm+ · гомозиготы по испытуемой хромосоме Получают соотношение 2: 1. Если в испытуемой хромосоме произошла летальная мутация, то в F2 получаются мухи только СуL/Pm+. С помощью этого метода можно учитывать частоту рецессивных летальных мутаций во 2 хромосоме дрозофилы.
Учёт мутаций у микроорганизмов. Использование микроорганизмов очень удобно из-за того, что все гены у них в единственном числе, мутации проявляются в F1, кроме того каждая клетка на плотной среде может образовать отдельную колонию – клон идентичных клеток. Если мутации дают селективное преимущество, то мутантов легко обнаружить методом отпечатков Леденберга. Спонтанные мутации. В любой популяции всегда есть особи, которые несут мутации. Многие годы до открытия искусственной индукции мутаций использовали спонтанные мутации.
1925 г. – советские ученые Четвериков, Беляев, Ромашов в результате экспериментальной проверки популяции дрозофилы нашли очень большое число разных мутаций. Установили, что каждый ген с той или иной частотой спонтанно переходит в мутантное состояние.
Причины индукции спонтанных мутаций полностью не изучены. 1. Долгое время полагали, что к числу индуцирующих факторов относится естественный фон ионизирующего излучения (ЕФИИ), однако как показали расчеты для дрозофилы ЕФИИ может быть ответственен за 0,1% мутаций. Хотя по мере увеличения продолжительности жизни организма воздействие ЕФИИ может накапливаться и у человека 0,1 – 0,25% спонтанных мутаций может быть отнесено на счет ЕФИИ. 2. Также причиной спонтанных мутаций являются случайные повреждения хромосом, генов в ходе нормальных метаболических процессов, которые происходят в клетке. По многочисленным данным спонтанные мутации возникают во время деления хромосом и репликации ДНК. Считают вероятным, что спонтанные мутации представляют собой чаще всего следствием случайных ошибок в молекулярных механизмах.
3. Ещё одной причиной является перемещение по геному МГЭ, которые могут внедриться в любой ген и вызвать их мутацию. 80% мутаций возникли в результате перемещения МГЭ.
Индуцированные мутации. Работы Т. Моргана, Надсона и Филлипова, которые облучали рентгеновскими лучами культуру плесневых грибов (1925 г.) получили расщепление культуры на 2 формы (расы). Получились мутанты, отличающиеся друг от друга и от исходной формы.
1927 г. – Мёллер сообщил о действии рентгеновских лучей на мутационный процесс у дрозофилы и предложил количественный метод учёта рецессивных летальных мутаций с Х-хромосоме.
1939 г. – Гершинзон открыл сильный мутагенный эффект экзогенной ДНК у дрозофил. Решил проверить свое предположение о том, что ДНК является такой молекулой. Изолировал ДНК из тимуса и добавил в корм дрозофил. Среди ≈ 15 тыс. проанализированных контрольных мух (корм без ДНК) не было получено ни одной мутации. В опытной группе среди ≈ 13 тыс. мух были получены 13 видимых мутаций. В последние годы используют аналоги азотистых оснований, включающиеся непосредственно в ДНК.
1946 г. – Раппопорт действовал водным раствором формалина и получил 47 летальных мутаций в Х-хромосоме, учитывал с помощью метода С1В.
Хромосомные перестройки. Инверсии – это хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180о. Открыты Стертевантом в 1926 г.
Инверсии бывают: · парацентрические – происходит 2 разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры. Участок между точками разрыва поворачивается на 180о. · перицентрические – точки разрыва расположены по обе стороны от центромеры.
Приняты специальные обозначения In1 (BE) – инверсия произошла в 1 хромосоме, ВЕ – инвертированный район. У особей гетерозиготных по инверсии в хромосоме образуется петля. У гомозигот по инверсии кроссинговер происходит нормально. У гетерозигот по парацентрической инверсии происходит запирание кроссинговера следующим образом: в случае перекреста между генами, например, С и D образуются 2 продукта – ацентрические и дицентрические хромосомы, т.е. без центромеры и с 2 центромерами. Обе комбинации летальны. Т.о. в результате кроссинговера образуются нежизнеспособные гаметы, кроссинговер в потомстве не регистрируется. Двойной кроссинговер, произошедший в пределах инверсии, может восстановить образование гамет. В случае перекреста между генами в перицентрической инверсии получается 2 продукта: каждая из полученных хромосом несет дупликацию одного неинвертированного района хромосомы и делецию другого, гаметы получаются нежизнеспособными. Происходит запирание кроссинговера. Поскольку кроссинговер в инвертированном участке хромосомы заперт в нем могут формироваться блоки мутаций, отличные от тех, которые локализованы в гомологичном фрагменте хромосомы, но неинвертированном. Хромосомы с множественными инверсиями используют при создании балансерных линий, т.е. линий, которые позволяют поддерживать летальные мутации и мутации по плодовитости. Пр.: линия С1В.
В настоящее время происходит конструирование балансерных хромосом (генная инженерия). 1940 г. – Гершинзон предложил способ получения делеций и дупликаций в результате кроссинговера между инверсиями, которые имеют близкорасположенные точки разрыва. У гетерозигот по 2 инверсиям кроссинговер приводит к образованию 2 хромосом: с делецией района и с дупликацией района. Транслокации – хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другое место той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется. Открыты Бриджесом в 1923 г. Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования 3 разрывов и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы. Межхромосомные реципрокные транслокации возникают в результате образования 2 разрывов и обмена участками негомологичных хромосом. В результате реципрокного обмена фрагментами образуются гетерозиготные транслокации. Транслокации имеют обозначения Т(2;3) 35А и 71С – точки разрыва на цитологической карте этих хромосом. Если образуются 3 точки разрыва и фрагмент хромосомы удаляется из одной хромосомы и встраивается в другую – это инсерционная транслокация. В результате расщепления в последующих поколениях возникает делеция в одной хромосоме и дупликация в другой. Инсерционные транслокации обозначают следующим образом Т (2;3) 22А – 23А; 64Е – транслокация между 2 и 3 хромосомами, участком 22А – 23А 2 хромосомы в участок 64Е 3 хромосомы. Реципрокные транслокации выявляются в экспериментах, если в результате скрещивания изменяется расщепление. Если скрестить ♀ гомозиготную по мутации dp (2 хромосом а) и мутации e (3 хромосома) с ♂ гетерозиготным по этим генам, то в потомстве 4 класса потомков в соотношении 1:1:1:1. Если же у ♂ участок хромосомы с геном е перенесен в хромосому с геном dp, то расщепление изменяется поскольку dp и е в одной хромосоме => нарушается независимое расхождение хромосом в мейозе и образуется только 2 класса гамет (вместо 4). 1911 г. – Робертсон обнаружил, что метацентрическая хромосома у одного из видов насекомых соответствует 2 видам акроцентрических хромосом другого вида, т.е. в ходе эволюции метацентрики могут возникать за счет слияния акроцентриков, такое слияние целых плеч хромосом стали называть робертсоновскими транслокациями. Число больших плеч хромосом при этом остается близким к постоянному.
Делеция – утрата какого-то участка хромосом. Открыты Бриджесом в 1917 г. Могут быть 2 видов: · потеряна средняя часть хромосомы · потеряна концевая часть хромосомы
Делеции не могут быть очень длинными. Пр.: синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5 хромосомы).
Дупликации – дополнительный наследственный материал идентичный тому, что уже есть в геноме. Открыты Бриджесом в 1919 г.
Полиплоидия.
Причины возникновения: 1) неравное расхождение хромосом к полюсам в анафазе 2) деление ядра без деления клетки 3) удвоение хромосом без их отделения друг от друга
Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называются полиплоидами или эуплоидами.
Полиплоиды, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному набору, называются гетероплоидными или анеуплоидными. Полиплоидизация может также возникать в части клеток в резулбтате нарушения митоза – это соматическая полиплоидия.
Автополиплоидия – полиплоидия, возникающая на основе увеличения числа хромосом внутри рода.
|
||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-09-26; просмотров: 185; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.219.213.196 (0.029 с.) |