V . Основные закономерности наследственности и изменчивости признаков

 

1. Наследственность и изменчивость – универсальные свойства живого. Г. Мендель – основоположник современной генетики. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании (I и II законы Менделя). Примеры менделирующих признаков у человека.

2. Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики. Дигибридное и полигибридное скрещивание (на примере опытов Г.Менделя).

3. Закон независимого наследования и комбинирования признаков, его цитологические основы (III закон Г.Менделя). Основные виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов.

4. Виды взаимодействия аллелей: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Примеры у человека.

5. Аллельное исключение и механизм формирования полового хроматина у человека.

6. Закономерности наследования множественных аллелей на примере формирования групп крови по системе АВО. Кодоминирование.

7. Виды взаимодействия неаллельных генов (аллелей разных генов): комплементарность, эпистаз, полимерия (характеристика, типы расщепления, примеры).

8.  Сцепленное наследование признаков на примере опытов Т.Моргана. Кроссинговер и рекомбинация. Основные положения хромосомной теории наследственности.

9. Морфология половых хромосом человека. Закономерности наследования нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами (примеры).

10. Генетика пола. Механизмы определения пола. Дифференцировка пола в процессе эмбрионального и постнатального развития человека. Первичные и вторичные половые признаки.

11. Синдромы, связанные с аномалиями числа половых хромосом у человека (классификация, особенности кариотипа, краткая характеристика).

12. Синдромы, связанные с аномалиями структуры и числа аутосом у человека (классификация, особенности кариотипа, краткая характеристика).

13. Изменчивость – универсальное свойство живого. Классификация и виды изменчивости.

14. Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Понятие о норме реакции, экспрессивности и пенетрантности признаков.

15. Генотипическая изменчивость (классификация и краткая характеристика). Механизмы генотипической изменчивости на разных уровня организации наследственного материала.

16. Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости.

17. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций.

18. Генные мутации и их классификация. Примеры моногенных заболеваний, обусловленных генными мутациями (фенилкетонурия, муковисцидоз и др.).

19. Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями.

20. Геномные мутации, их классификация, причины и механизмы их возникновения. Наследственные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом.

 

IV. Медицинская генетика

 

1. Особенности человека как объекта генетических исследований. Предмет и задачи медицинской генетики. Методы изучения генетики человека, их краткая характеристика. 

2. Методы изучения генетики человека: генеалогический метод. Условные обозначения, принцип построения и анализа родословных. Основные типы наследования признаков у человека, их краткая характеристика.

3. Особенности родословных при разных типах наследования у человека (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное и голандрическое).

4. Методы изучения генетики человека: близнецовый метод (характеристика, цель, задачи). Формула Хольцингера.

5. Методы изучения генетики человека: цитогенетический метод (характеристика, цель, задачи). Этапы приготовления препаратов метафазных хромосом.

6. Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический метод. Применение закона Харди-Вайнберга для изучения генетической структуры популяций человека.

7. Методы изучения генетики человека: биохимический и молекулярно-генетический. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР) и возможности его применения в различных областях медицины.

8. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование. Пренатальая диагностика