Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Генные болезни нарушения аминокислотного обмена веществ у человека.
Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное наследственной недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего фенилаланин в тирозин, что блокирует этот путь обмена и усиливает превращение фенилаланина в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой.. Мутантный Диагностика: по высокому уровню ФА в крови. Для диагностики применяют тест с 10 %-ным раствором хлорида П ризнаки: -повышенная возбудимость и тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, позже наблюдаются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия.
Общий альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное наследственной неспособностью меланоцитов образовывать меланин вследствие недостатка активности тирозиназы. проявлениями альбинизма Заболевание проявляется отсутствием меланина в луковицах волос, коже и клетках эпителия сетчатки. Просвечивание кровеносных сосудов обусловливает красноглазие. повышенная чувствительность к УФ-облучению Алкаптонурия — аутосомно-рецессивное, Обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей (охронозом) и наступающим в старости артритом. Диагностическое значение имеет быстрое потемнение подщелоченной мочи вследствие окисления гомогентизиновой кислоты, а также появление красно-оранжевого окрашивания при добавлении реактива Милона, содержащего ионы ртути, чем подтверждается наличие в моче тирозина. Клинические проявления — поражения позвоночника и суставов в возрасте 40 лет и старше.,кантрактура Генные болезни нарушения липидного обмена веществ у человека.
Эссенциальная семейная гиперлипемия характеризуется повышенным содержанием в крови глицеридов и хиломикронов, а также
мутность надэритроцитной плазмы при постановке СОЭ. Важными Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия характеризуется стойким аномально высоким содержанием холестерина и фосфолипидов в крови при длительно выраженной гиперхолестеринемии. Часто развиваются ксантомы кожи и сухожилий, сильно ускоряется развитие атеросклероза. Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия наследуется по неполно доминантному типу, Генные болезни нарушения углеводного обмена веществ у человека. БОЛЕЗНИ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА. Сахарный диабет - аутосомно-рецессивное заболевание, Характеризуется повышенным содержанием сахара в крови. Диагностика основана на определении глюкозы в крови, моче, активности инсулина. Острый диабет развивается при недостаточном обра зовании инсулина β-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы. Поздно развивающееся заболевание сопровождается тучностью и атеросклерозом, лечится препаратами сульфанилмочевины.
Галактоземия — частота заболевания 1:100 000. В основе заболевания — недостаточность фермента, расщепляющего галактозу и накопление
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-09-26; просмотров: 49; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.16.147.124 (0.004 с.) |