Тема: «рубежный контроль №6. Генетика. Современная концепция эволюции в биологии»

Тема: «Рубежный контроль №6.Генетика. Современная концепция эволюции в биологии»

Понятия «наследственность», «наследование», «наследственный материал».

Наследственность – свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Единица наследственности – ген, реализующийся в признак.

Наследование – способ передачи генетической информации, которая может изменяться в зависимости от форм размножения.

Наследственный материал - это структура хромосомного аппарата какого-либо живого организма, в котором, определенным образом, закодирована наследственная информация.

Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации.

Опыт Гриффитса.

Работал с двумя штаммами пневмококка, которые отличались по внешнему виду и болезнетворным свойствам. Штамм S – от него мыши сразу погибали. Штамм R – при введении гибели мышей не наступало. Он заметил, что при смеси убитых вирулетных и невирулетных мышы погибали. Это доказало процесс транформации.

Трансформация – включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос наследственной информации от одной клетки прокариотов к другой посредством ДНК бактерии – донора или клетки – донора. (Гриффитс, 1928).

Опыт Херши и Чейза

Они выяснили, что не все вирусы убивают бактериальную клетку. Существуют умеренные фаги. Они могут быть и вирулентными и объединятся с геномом бактериальной клетки. При этом попадая в другие бактерии вирусы привносят чужие генетические данные. Так доказан процесс трансдукции.

Трансдукция заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых они паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передавать новым хозяевам свойства прежних.

Доказательства генетической роли ДНК были получены в ряде опытов по заражению бактериальных клеток вирусами. Бактериофаг состоит из белковой капсулы правильной геометрической формы и молекулы нуклеиновой кислоты, свернутой в виде спирали. Фаг прикрепляется своими отростками к клеточной оболочке, с помощью ферментов разрушает участок клеточной мембраны и чрез образовавшееся отверстие вводит свою ДНК в клетку и т.д.

Когда белок фага был помечен радиоактивной серой 35S, а ДНК – радиоактивным фосфором 32Р оказалось, что вновь образованные фаги содержали только радиоактивный фосфор, которым была помечена ДНК. Эти опыты наглядно показали, что генетическая информация от внедрившегося фага его потомкам передается только проникающей в клетку нуклеиновой кислотой, а не белком, содержащимся в капсуле вируса.

Опыт Френкель-Конрата.

Им удалось доказать, что чистая НК вируса табачной мозаики может заражать растения. И удалось создать гибрид из вирусов, в котором белковый футляр принадлежал одному, а НК другому вирусу. В таких случаях генетическая информация гибридов в точности повторяла генетическую информацию вируса, чья НК находилась в гибриде.

- Лизогения – ДНК вируса может проникнуть в бактериальную клетку и вставить свою ДНК в хромосому бактериальной клетки. Такие фаги называются профагами.

- Конъюгация у бактерий. У некоторых видов бактерий имеется половой фактор. Другие бактерии не имеют полового фактора. Между этими двумя бактериями образуется сначала цитоплазматический мостик, через который часть нити ДНК с половым фактором переходит из одной бактериальной клетки в другую.

Свойства ДНК:

- Редупликация – свойство ДНК, обеспечивающее сохранность наследственной информации при делении клеток.

- Репликация – способность к самокопированию.

РНК: строение и виды.

Находится в ядре, гиалоплазме, рибосомах, митохондриях, хлоропластах.

Состав: рибоза, остаток фосфорной кислоты, азотистые основания: а у г ц

Отличие от ДНК: РНК короче, меньше нуклеотидов, чаще одноцепочечная.

Рибосомальная РНК (рРНК)
Синтезируются в ядрышке. рРНК входит в состав малых и больших субъединиц рибосом. В процентном отношении рРНК составляет 80-90% всей РНК клетки.

Информационная РНК (иРНК)
Синтезируется в ядре в ходе процесса транскрипции (лат. transcriptio — переписывание). Фермент РНК-полимераза строит цепь иРНК по принципу комплементарности с ДНК. Исходя из данного принципа, гуанин (Г) в молекуле ДНК соединяется с цитозином (Ц) в РНК.

Транспортная РНК (тРНК)

Обеспечивает транспорт аминокислоты к рибосоме во время синтеза белка. Благодаря этому становится возможным соединение аминокислот друг с другом, образуется белок. тРНК имеет характерную форму клеверного листа.тветственно: цитозин (Ц) - гуанин (Г), аденин (А) - урацил (У), тимин (Т) - аденин (А).

Понятие о геноме

Геном эукариот- совокупность ядерной и митохондриальной днк клетки

Митохондриальный геном

В него входят 37 генов которые отвечают за рРНК, тРНК, 13 комплексов дыхательной цепи.

-Геном митохондрий передается по материнской линии

-Обладает достаточной самостоятельностью

-Структура митохондриальных белков образует при участии ядерного генома

Размер 16500пн

Ядерный геном

Совокупность наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом. Размер 3,1 млрд пн. Геном обладает видоспецифичностью. Поддержание постоянства организации наследственного материала на геномном уровне имеет первостепенное значение для нормального развития организма.

Синтезируется в ядре в ходе процесса транскрипции (лат. transcriptio — переписывание). Фермент РНК-полимераза строит цепь иРНК по принципу комплементарности с ДНК. Исходя из данного принципа, гуанин (Г) в молекуле ДНК соединяется с цитозином (Ц) в РНК. Далее соответственно: цитозин (Ц) - гуанин (Г), аденин (А) - урацил (У), тимин (Т) - аденин (А).

Синтезируется в ядре в ходе процесса транскрипции (лат. transcriptio — переписывание). Фермент РНК-полимераза строит цепь иРНК по принципу комплементарности с ДНК. Исходя из данного принципа, гуанин (Г) в молекуле ДНК соединяется с цитозином (Ц) в РНК. Далее соответственно: цитозин (Ц) - гуанин (Г), аденин (А) - урацил (У), тимин (Т) - аденинВсе виды РНК синтезируются на матрице - ДНК, различают три вида РНОбеспечивает транспорт аминокислоты к рибосоме во время синтеза белка. Благодаря этому становится возможным соединение аминокислот друг с другом, образуется белок. тРНК имеет характерную форму клевера

 

Основные понятия генетики. Виды наследования. Типы скрещиваний.

Основные понятия

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Функциональной единицей наследственности является ген, который реализуется в признак.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки – различия в пределах вида.

Наследование - это способ передачи наследственной информации, который может измениться в зависимости от форм размножения.

Виды скрещиваний

Моногибридное скрещивание

Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название правило единообразия (доминирования) гибридов первого поколения (или первый закон Г.Менделя).

Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:

А – ген желтой окраски

а – ген зеленой окраски

Р - (parents – родители)

F - (filii – дети)

Р ♀АА х ♂аа

ж з

G (А) (а)

F1 Аа – 100% желтые

Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Таким образом, первое правило (закон) Менделя единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу

Анализирующее скрещивание

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому о генотипе организма проявляющего рецессивный признак можно судить по фенотипу.

Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминантные признаки по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству.

Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна

Р ♀ АА х ♂ аа

G (А) (а)

F1 Аа

Р ♀ Аа х ♂ аа

G (А) (а) (а)

F2 Аа; аа

1:1

Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании для потомства гетерозиготной особи характерно расщепление 1:1.

 

ВОЗВРАТНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гибрида (животных или растений) первого поколения с одной из родительских форм для выявления генотипа.

Возвратными называют скрещивания, при которых гибрид повторно скрещивают с одной из родительских форм. Их применяют в двух случаях.

1. Для преодоления бесплодия гибридов первого поколения при отдаленной гибридизации; такое скрещивание можно представить в виде формулы; (АxБ)xБ.

2. Для усиления в гибридном потомстве желаемых свойств одной из родительских форм. Формула такого скрещивания: АxБ-> АБxБ -> АББxБ -> АБББxБ -> АББББxБ и т. д.

Закон

3закон

А) Эпистаз

Б) Комплементарность

В) Полимерия

Г) Эффект положения

Опыты Томаса Моргана

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых).

 

При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1.

Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями).

Цитологические основы закона сцепленного наследования признаков Томаса Моргана.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb, а отцовский — один тип — аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип АаВb и ааbb

Так откуда же появились новые комбинации признаков в потомстве?

Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Ещё раз вспомним, что такое КРОССИНГОВЕР (англ. crossing-over — перекрест или пересечение) — процесс обмена гомологичных хромосом участками во время их конъюгации в профазе I мейоза. Кроссинговер является одним из механизмов генетической рекомбинации (обмена генами). Частота его зависит от расстояния между генами: чем дальше расположены гены друг от друга, тем чаще между ними идет перекрест. 1% кроссинговера принят за единицу расстояния между генами. Она названа морганидой в честь Т. Моргана, разработавшего принципы генетического картирования. Морганида — условная единица расстояния между генами в хромосомах. Соответствует расстоянию, при котором кроссинговер происходит в 1% гамет, т. е. 1 морганида эквивалентна 1% кроссоверных гамет.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

- гены располагаются в хромосомах;

- различные хромосомы содержат неодинаковое число генов;

- набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

- каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

- в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

- гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

- гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

- сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом;

- частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

- каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

 

Классификация мутаций

- по изменению генотипа:

а) генные,

б) хромосомные,

в) геномные

- по изменению фенотипа:

а) морфологические,

б) биохимические,

в) физиологические,

г) летальные и т.д.

- по отношению к генеративному пути:

а) соматические,

б) генеративные.

- по поведению мутации в гетерозиготе:

а) доминантные,

б) рецессивные.

- по локализации в клетке:

а) ядерные,

б) цитоплазматические.

- по причинам возникновения:

а) спонтанные,

б) индуцированные.

Соматические мутации – мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные мутации – мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

Геномный вид мутагенеза приводит к изменению хромосомного набора благодаря нарушениям его числа. Здесь выделяется два типа:

 

Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе. Происходит это во время расхождения гомологов в мейозе (или хроматид в митозе) и характеризуется плохой выживаемостью особи. Если одна из пар гомологичных хромосом не разошлась вовремя, то появляются гаметы с меньшим или большим числом хромосом, и после оплодотворения образуется зигота с нестандартным набором. У человека таким характерным примером может быть трисомия — появление одной лишней хромосомы (Синдром Дауна).

Полиплоидия тоже меняет численный набор, но в больших масштабах — кратно всему набору. Если обычный набор хромосом в зиготе 2n, то при полиплоидии может быть 3n, 4n и далее. Происходит это при полном нерасхождении гомологов во время мейоза и распространено у микроорганизмов и растений. Часто с помощью мутагенов в сельскохозяйственной деятельности полиплоидию вызывают искусственно. Такая мутация обеспечивает большую надёжность системы генов, что приводит к плодовитости растения и повышенной жизнеспособности. Среди животных такой тип мутагенеза встречается очень редко, чаще всего у амфибий.

 

Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры. Такие мутации заметны даже под обычным световым микроскопом. Есть несколько путей таких изменений:

Делеция — происходит во время утери части хромосомы, как правило, в центре.

Дупликация — множественное повторение генов в определённом участке хромосомы.

Инверсия — поворот части вокруг своей оси на 180°. Такое изменение приводит к нарушению порядка считывания генов — оно происходит в обратную сторону.

Транслокация — изменение местоположения конкретного кусочка хромосомы в её пределах. Один из вариантов — обмен участками между негомологами или вхождение одного участка в другую хромосому без обмена.

Методы генной инженерии

 

Генная инженерия в медицине

Потребности здравоохранения, необходимость решения проблем старения населения формируют устойчивый спрос на генно-инженерные фармпрепараты и лечебно-косметические средства из растительного и животного сырья

Среди многих достижений генной инженерии, получивших применение в медицине, наиболее значительное – получение человеческого инсулина в промышленных масштабах.

Тема: «Рубежный контроль №6.Генетика. Современная концепция эволюции в биологии»