Количественные признаки человека. Признаки наследования

Количественными признаками служат те, которые можно определить пу-тем измерений.

У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека являются полигенами. Количественные признаки, которые имеют нормальное распределение, часто определяются действием генов, эффекты действия которых суммируются, хотя в отдельности влияние каждого гена может быть небольшим.

Существуют разные типы наследования признаков: 1) аутосомно-доминантное наследование

2) аутосомно-рецессивное наследование;

3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование;

6) частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

7) цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

8) аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

9) аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одногого пола.

Признаки могут проявляться как качественными так и количественными, при этом может проявляться также как общая рецессивность, так и неполное доминирование. 23. Классификация мутаций по изменению фенотипа

1)Гипоморфные мутации, — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее.

   2)Аморфные мутации.- группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образования пигмента у животных и хлорофилла у растений.Мутации выглядят, как полная потеря гена. Например, мутация white y Drosophila

   3) Антиморфные мутации - группа мутаций по характер

у их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный - вызывает образование бурого пигмента.

4) Неоморфные мутации - группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. Мутантный признак является новым, не имеющим аналогов.

 

 

Методи антропогенетики.

Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность.

 Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия или короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия – карликовость, связанная с резким укорочением конечностей и др.

 Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных, или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании

 Близнецовый метод основан на трёх положениях:

 1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы.

 2. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ. 3. Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды. ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий).

 Цитогенетический метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всех хромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в vitro можно получать достаточно большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

 Цитологический метод приобрёл большое значение в связи с возможностями, которые открыла гибридизация соматических клеток. Получение гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки.

 Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества.

 Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их гены адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм человеческих популяций (например, многие морфологические признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным условиям существования; например, темная пигментация кожи негров предохраняет от действия солнечной радиации. Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка? -цепи молекулы гемоглобина.

 В популяциях человека так же, как и в популяциях других организмов, в гетерозиготном состоянии содержится значительный генетический груз, т. е. рецессивные аллели, приводящие к развитию различных наследственных болезней. Повышение степени инбридинга в популяциях должно приводить к повышению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерность должна предостерегать от заключения близкородственных браков.

онтогенетический метод, согласно которому развитие нормальных и патологических признаков рассматривается в ходе индивидуального развития.

 

 

Методы учёта мутаций

1. метод СІВ. Наиболее объективно можно учитывать частоту возникновения рецессивных летальных мутаций, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти несущих их особей. Генетическая структура характеризуется тем, что одна их Х-хромосом маркирована доминантным геном В и инверсией С. Эта инверсия препятствует кроссинговеру и обладает рецессивным летальным эффектом.

2. Для учёта рецессивных летальных мутаций, сцепленных с полом, применяют метод Мёллер-5. Самки линии м-5 несут в своих хромосомах по 2 инверсии в обеих Х-хромосомах: sc³ и δ 49. В этой системе кроссинговер полностью подавлен. Используемые инверсии не имеют рецессивного летального действия. Кроме того, обе хромосомы М-5 несут три маркера: два рецессивных- абрикосовый цвет глаз и укороченные щетинки и один доминантный Bar. При скрещивании исследуемых самцов с самками М-5 в индивидуальных семьях получают по два класса самок и самцов, если в Х-хромосоме сперматозоидов исходного самца не возникла рецессивная летальная мутация, то в соответствующей индивидуальной культуре F2 мы получим только один класс самцов. Этот метод можно использовать т для учёта мутаций Х-хромосом с видимым проявлением. Для этого применяется метод дабл-еллоу.

3. Для изучения рецессивных летальных мутаций, а также для рецессивных мутаций с видимым проявлением исследуемых мух скрещивают с мухами Cyl/Pm. В F1 получают гетерозигот по той или иной хромосоме исследуемой линии, и индивидуально скрещивают сегрегантов Cyl с мухами Cyl/Pm. В F2 и6ндивидуальных культур скрещивают между собой самцов и самок с признаками Cyl и анализируют F3. В отсутствие рецессивной летальной мутации расщепление будет 2 CyL: 1 Cy+ L+., а если в половых клатках мух исходной линии возникли летальные мутации, то в соответствующих индивидуальных культурах в F3 не будет нормальных мух.