Биохимические патологии мозга

Большое количество исследований было посвящено определению аномалий нейротрансмиттеров. Многие авторы отмечают высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных детей (Cook et al, 1994). Однако, пока не ясно, означает ли высокий уровень серотонина в крови такой же высокий уровень серотонина в мозге При исследовании уровня триптофана (основного компонента серотонина) и нейроаминокислот, которые используют тот же самый трансмиттер, что и триптофан, в сыворотке крови аутистов обнаружили низкий показатель триптофана по сравнению с нейроаминокислотами, что предполагает уменьшение синтеза серотонина в мозге (D'Eufemia et al., 1995).

Исследования других нейротрансмиттеров не обнаружили каких-либо последовательных аномалий у аутичных людей.

Предполагают, что аутизм, также как и другие близкие нарушения, может являться следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств: неполное усвоение определенных протеинов, особенно (но не исключительно) содержащихся в пшенице, некоторых других крупах, и казеина, поступающего с молоком и молочными продуктами, может привести к выработке пептидов, которые являются биологически потенциально активными (Shattock, 1996). Отмечается, что уровень протеина цереброспинальной жидкости нервных клеток у 47 обследованных аутичных детей был в 3 раза выше нормального уровня (Ahlseen et al., 1993). Исследователи утверждают, что высокие уровни содержания этого вещества, глиального фибриллярного кислого протеина указывают либо на глиоз (избыток глиальных клеток, обнаруженных в поврежденный отделах мозга и ЦНС), либо на увеличенный оборот синаптических мембран. Эта теория, объясняющая возникновение аутизма увеличением оборота синаптических мембран, нашла поддержку у других исследователей (Mmshew et al., 1993).

Исследования, посвященные метаболическим нарушениям трансмиттеров при аутизме, обнаруживают также дефицитарность фермента и серы (O'Railly, Wiring, 1993: Wiring, Reichelt, 1996).

Все больше данных указывают на связь аутизма с нарушениями иммунной системы. Отмечаются значительные отклонения иммунных параметров у детей с аутизмом по сравнению с детьми контрольной группы. Эти отклонения включают в себя аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулинa (Guptaeta L, 1996),

В последние годы большое внимание уделяется исследованиям иммунной дисфункции и вакцинации детей как возможным причинным факторам возникновения аутизма.

Некоторые исследователи считают, что в результате иммунизации возникает поражение иммунной системы, которое распространяется непосредственно на мозг, поскольку между мозгом (ЦНС) и иммунной системой существует очень тесная связь через клеточные рецепторы, общие для обеих систем (Battram, 1996). Неоднократно отмечалась возможность возникновения аутизма после вакцинации коклюшной вакциной (составляющей АКДС) (Gale et al, 1994). Очевидно, это очень спорный вопрос, и необходимы дальнейшие долговременные исследования, чтобы определить, приносят ли прививки больше пользы, чем риска возникновения таких нарушений, как аутизм Однако, родители должны располагать полной информацией относительно риска возникновения нарушений после вакцинации, и им необходимо предоставить возможность самим решить, нуждается ли их ребенок в этой прививке или нет.

Этиология аутизма пока неизвестна. За последнее время появилось несколько концептуальных моделей причинных механизмов аутизма. Наиболее интересными, на мой взгляд, являются:

• Модель Мортона и Фрит (1995) представляет собой 4-хуров-невую систему: неопределенные пока биологические факторы вызывают патологические состояния мозга, которые затем приводят к когнитивной дисфункции, которая, в свою очередь, вызывает проявления симптоматики аутизма.
• Модель Коурчесне, Таунсенда и Чейза (1995) основана на возможных связях между структурой мозга, его функционированием и симптоматикой аутизма. Авторы считают, что аномалии мозжечка и париетальной области коры головного мозга вызывают первичную дисфункцию в обработке информации, которая, в свою очередь, вызывает аутизм.
• С. Барон-Коэн и П. Болтон в своей книге "Аутизм. Факты" (1993) описывают так называемую модель "конечного общего проводящего пути". В этой модели различные причины аутизма (генетические, вирусные/инфекционные, пред-, пери-, постнатальные осложнения, другие пока еще неизвестные причины) приводят к нарушению тех отделов мозга, которые ответственны за развитие нормальной коммуникации, социального функционирования и игры; кроме того, повреждения мозга могут вызвать нарушения интеллектуального развития.
• Клиническая модель аутизма, основанная на исследованиях Делакато: аутизм вызывается повреждениями мозга, приводящими к нарушению работы одного или более сенсорных каналов, что заставляет мозг аутичных людей воспринимать информацию иначе, чем мозг нормального человека (Pansi et al., 1996). Все эти модели имеют свои сильные и слабые стороны. Таким образом, аутизм может быть следствием церебрального, органического поражения, которое вызывается инфицированием ЦНС, генетической предрасположенностью, иммунологическим нарушением, нарушением баланса в нейротрансмиттерах, метаболическими, ферментативными изменениями и т.д.

ВОЗМОЖНАЯ ЭТИОЛОГИЯ АУТИЗМА

1. Аутизм может вызываться различными причинами.

2. Психогенная теория происхождения аутизма (теория "холодной матери") (Б. Бетгелхейм), утверждающая, что аутизм вызывается холодной, враждебной окружающей ребенка обстановкой, популярная в 1950-60-х годах, не нашла научного подтверждения и признана неверной и вредной.

3. Биологическая теория происхождения аутизма рассматривает аутизм как результат поражения ЦНС, которое вызывает аномальное развитие мозга.

4. Органические нарушения мозга могут быть вызваны различными причинами:

1. генетические факторы:

· конкордантность по аутизму в 99% у монозиготных близнецов при 25% у дизиготных (Freeman, 1991);

· конкордантность по аутизму среди братьев и сестер составляет от 3% до 7%;

· конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой X-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey, 1996);

· конкордантность у людей с туберозным склерозом по аутизму - от 3% до 9%;

· редкие случаи аутизма у людей с фенилкетонурией,

· нейрофиброматоз у 8% людей с аутизмом;

· другие врожденные аномалии, которые могут встречаться в сочетании с аутизмом (гипомеланоз Ито, синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лорен-са-Муда-Биедла, мукополисахаридоз, синдром Коффина-Си-риса, синдром Дауна, синдром скотопической чувствительности, синдром Нумана, амавроз Лебера, некоторые другие),

· эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом;

· аутизм ассоциируется с хромосомными аномалиями (5%).

2. пре-, пери- и постнатальные повреждения ЦНС:

· пренатальные факторы: токсоплазмоз, врожденная краснуха;

· перинатальные факторы: родовые травмы, аноксия, маточное кровотечение между 4-м и 8-м месяцами беременности, применение некоторых медикаментов во время беременности, психологические стрессы матери;

· постнатальные факторы: асфиксия, реанимация ребенка, постнатальный энцефалит.

3. вирусные инфекционные факторы:

· вирус краснухи;

· вирус цитомегалии;

· вирус простого герпеса;

· Candida albicans;

· другие вирусы.

4. структурные и функциональные нарушения мозга:
Симптоматика аутизма настолько обширна, что трудно определить возможную специфическую мозговую локализацию патологии. Исследования мозга умерших людей с аутизмом обнаружили аномалии в различных отделах мозга: в лобных долях, в лимбической системе, в стволовом отделе, в IV желудочке, в мозжечке, в медиотемпоральной области и др. Дисфункция мозга при аутизме не имеет специфической мозговой локализации.

5. биохимические патологии мозга:

· высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных людей;

· аутизм может быть следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств (неполное усвоение определенных протеинов и казеина);

· метаболические нарушения трансмиттеров при аутизме (дефицитарность фермента и серы);

· нарушения иммунной системы (аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулина);

· вакцинация детей как возможный причинный фактор.

6. неопределенные пока факторы.

 

Глава 4

Как диагностируется аутизм?

Проблемы диагностики аутизма существуют со времен Каннера. Даже сейчас, когда аутизм получил официальное признание, и официальные критерии аутизма определены в основных классификационных системах диагностики - МКБ-10 и ДСС-IV, - ситуация с диагностированием аутизма оставляет желать много лучшего.

Одной из проблем является то, что многие клиницисты не имеют достаточно знаний и опыта в диагностировании аутизма, особенно, если у ребенка не "классический" аутизм, а та форма, которая занимает место далеко от центра континуума. Такие специалисты придерживаются устаревшей практики и ошибочно диагностируют аутизм как умственную отсталость, шизофрению и т.д. Некоторые просто не признают существование этого нарушения. Например, в Горловке (с населением около 330.000) в 1995 году "специалисты" признали аутизм лишь у одного ребенка, да и то "наряду с основным заболеванием", которое для матери мальчика так и осталось неизвестным: специалисты не сочли нужным сообщить ей диагноз ее сына. В 1998 году в Горловке было официально признано 4 ребенка с аутизмом, что подтверждает "непопулярность" диагноза аутизм и предполагает его замену на другие "рабочие" диагнозы, чаще всего - имбецильность и дебильность. Причем, основной рекомендацией специалистов психолого-медико-педагогической консультации является указание на необходимость поместить таких детей в специнтернаты для умственно отсталых, часто - без обучения.

К сожалению, ситуация, описанная в "Анналах" Общества содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом, (1996, №1, ее. 39-40) о работе Донецкой областной психолого-медико-педагогической консультации (12 апреля 1995г.), довольно-таки типична для Украины, во всяком случае, для Донецкой области:
"В одной из комнат началась регистрация детей. В специальные журналы и протоколы записывались следующие сведения: ФИО ребенка, год и место рождения, ФИО родителей, их возраст, место жительства, место работы и т.д. Родители послушно отвечали на все вопросы. (Позже они спросят себя: Зачем? Зачем мы участвовали в этом фарсе?)

Что касается членов комиссии, то они пожелали остаться неизвестными (Работа у них такая секретная?) Из пяти членов комиссии родители узнали двоих (встречали их раньше) - инспектора областного управления образования Кахно В.М. и главного городского логопеда Бабич Р.И. Остальные определялись родителями методом дедукции, использованием косвенных данных. Предположительно, это были 2 областных психиатра и психолог (?).

Все, что происходило на заседании П МП К действительно оказалось жестоким фарсом. Поначалу все были предельно вежливы, всем своим видом пытаясь продемонстрировать свое расположение к ребенку. Но не учитывали самого элементарного: ребенок 6-7-8 лет своей жизни провел дома, в четырех стенах, в окружении 2-3 очень близких людей. И вдруг его заводят в незнакомую комнату, где сидят 4 незнакомые тети и один дядя, улыбаются и задают вопросы. Родителям было не по себе, что уж говорить о ребенке, тем более, с таким нарушением как аутизм. (Правда, наши "специалисты" этого не признали.) Далее, шестилетнему мальчику, который уже читает слоги (хотя речь его еще ограничена), Раиса Ивановна Бабич предлагает... сложить пирамидку, с чем он прекрасно справлялся в двухлетнем возрасте. Мальчик не обращает на нее никакого внимания, цепляется за маму, забирается к ней на колени. Члены комиссии многозначительно переглядываются. Каково же их решение? Ну, этого вам никто не скажет. Написать выписку, заполнить предложенную форму, подписаться под поставленным диагнозом (кстати, каким?) - ну уж нет, не дождетесь!

В итоге, так и быть, у одного из 6 детей "наряду с основным заболеванием (каким? - не скажем) поставлен синдром аутизма" (под давлением мамы?). Ему рекомендованы индивидуальные занятия с логопедом-дефектологом (если вы найдете кого-либо, кто согласится с ним заниматься) вне детского коллектива. Если хотите, чтобы ребенок общался с детьми, устраивайте это сами, но не в школе, 4-х детей в специнтернаты (из них троих - в интернаты без обучения), еще одного - в детский сад для умственно отсталых детей. Выписки из решений - ни за что!.. Стороны разошлись враждебно. Родители неудовлетворены и явно раздражены" ("Анналы", 1996).

Главная причина необходимости признания аутизма и точной и своевременной диагностики состоит не только в том, чтобы поставить диагноз, но и в том, чтобы определить оптимальные методы коррекции, выяснить, как помочь ребенку справиться со своим нарушением и раскрыть свой потенциал.

Аутизм должен диагностироваться подготовленными опытными специалистами (психиатрами, психологами или педиатрами), которые обладают теоретическими знаниями и практическим опытом в этой области Диагностика аутизма может проводиться командой специалистов, включающей в себя невропатолога, психиатра, педиатра, психолога, логопеда-дефектолога, учителя аутичных детей, социального работника, имеющего опыт работы с детьми с особыми потребностями, консультанта, имеющего соответствующие знания по проблеме Единственным критерием включения специалиста в команду должен быть его/ее опыт, компетенция и знание проблемы, а не только наличие медицинского диплома или положения в структуре здравоохранения или образования

Родители, как наиболее заинтересованная сторона, должны иметь право знать уровень компетенции специалистов, определяющих судьбу их ребенка до того, как они приведут ребенка на обследование, чтобы избежать травмы ребенка и депрессии и унижения родителей

Ниже приводятся несколько советов-подсказок для родителей, которые помогут им отличить специалистов от "специалистов":

1. никогда не доверяйте "специалистам", которые заявляют, что они знают все об этом нарушении, только потому, что у них диплом медицинского института, психологического факультета и т. д., или потому, что они занимают положение главного специалиста в области здравоохранения, образования и т.д. (В этом случае вы можете поставить им диагноз "синдрома Федоровой", названного по имени директора одного из центров социальных служб, которая знает все, потому что "я - директор", и если у нее нет аргументов, то "я не собираюсь разговаривать с вами в таком тоне" и гордо покидает своего оппонента. Синонимом "синдрома Федоровой" является "воинствующее невежество");

2. никогда не доверяйте "специалистам", которые отказываются назвать свою фамилию и поставить свою подпись под выпиской с диагнозом вашего ребенка Постарайтесь даже избежать общения с ними, поскольку, как правило, они бывают грубы, и после встречи с ними вы несколько дней не оправитесь от чувства унижения;

3. никогда не доверяйте "специалистам", которые диагностируют вашего ребенка и оценивают его возможности после 5-10 минут наблюдений за ним в незнакомой для него обстановке и задав ему несколько вопросов. Диагноз будет предрешен - умственная отсталость, и судьба вашего ребенка будет перечеркнута;

4. никогда не доверяйте "специалистам", которые не слушают родителей, потому что считают себя специалистами, а родители таковыми не являются ("синдром Федоровой") Помните, никто не знает ребенка лучше, чем его родители, которые наблюдают его 24 часа в сутки;

5. никогда не доверяйте "специалистам", которые говорят что-нибудь, типа "аутичный ребенок должен быть изолирован от других детей" и т.д.;

В последние годы к диагностике психических нарушений применяют эмпирический подход. Это означает, что целью диагностики является выявление специфических нарушений, которые идентифицируются наличием определенного набора поведенческих симптомов На эмпирическом подходе основаны и современные классификационные диагностические системы - Международная Классификация Болезней (МКБ-10 (Всемирная Организация Здравоохранения, 1992) и Диагностико-Статистический Справочник психических нарушений (ДСС-IV) (Американская Ассоциация Психиатров, 1994) Эти две системы являются феноменологическими по своей ориентации, те они ограничиваются перечислением клинических черт нарушений, не рассматривая этиологию или патогенез.

Описание поведенческих характеристик аутизма в этих двух системах почти идентично. Они основываются на триаде нарушений, сформулированной Лорной Винг (1993).

Обе системы имеют категорию "Первазивные (общие) нарушения развития" которые включают в себя 5 нарушений, аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта, дезинтеграционное нарушение и атипичный аутизм (МКБ-10), неспецифическое ПНР (ДСС-IV).

Ниже приведены критерии определения аутизма в этих двух системах:

МКБ-10 (ВОЗ, 1992)

84,0 АУТИЗМ

1. Проявления аномального развития до 3-х летнего возраста.

2. Качественные нарушения в социальном взаимодействии (3 из следующих 5):

a. отсутствие контакта "глаза в глаза", странное положение тела, выражения лица, использование жестов неадекватно ситуации;

b. неспособность к установлению (адекватным для умственного развития способом и несмотря на наличие необходимой возможности) дружеских отношений, которые бы характеризовались взаимными интересами, деятельностью и эмоциями;

c. отсутствие или очень редкие попытки найти в других людях утешение и любовь в моменты стресса или когда им плохо, и/или неспособность выразить утешение, сочувствие или любовь к другим, когда тем плохо;

d. отсутствие проявления радости, если другие ее проявляют, и/или отсутствие попыток разделить свою собственную радость с другими людьми;

e. отсутствие проявления социальности и эмоций, выраженное в социальной реакции на эмоции других людей, и/или отсутствие изменения поведения в зависимости от необходимости социального контекста, и/или слабая интеграция социоэмоционального и коммуникативного поведения.

3. Качественные нарушения в коммуникации (2 из следующих 5):

a. задержка или полное отсутствие речи, не сопровождающееся попыткой компенсировать это альтернативными способами коммуникации, такими как жесты, мимика и т. д.;

b. неспособность начать или поддержать разговор (вне зависимости от наличия речевых навыков), неспособность обмениваться репликами при общении с другими людьми;

c. стереотипное и повторяющееся использование языка и/или идиосинкразия в использовании слов и фраз;

d. аномалии в высоте тона голоса, ударения, скорости, ритме и интонации речи;

e. отсутствие разнообразия при ролевой игре, или, в раннем возрасте, при социальной имитирующей игре.

4. Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и действий (2 из следующих 6):

a. всепоглощенность стереотипными и ограниченными интересами;

b. специфическая привязанность к определенным предметам;

c. настойчивое требование соблюдения специфических, нефункциональных ритуалов и заведенного установившегося порядка;

d. стереотипные и повторяющиеся двигательные манеризмы, включающие в себя верчение, хлопанье, взмахи руками/пальцами или сложные движения всего тела;

e. настойчивое внимание к частям предметов или нефункциональным игровым материалам (обнюхивание, ощупывание поверхностей, слушание шумов, которые они производят);

f. расстройство по поводу мелких, незначительных изменений в окружающей обстановке.

5. Клиническая картина не соответствует другим первазивным нарушениям развития специфическому нарушению рецептивной речи со вторичными социоэмоциональными проблемами, реактивному нарушению привязанности, или расторможенному нарушению привязанности, умственной отсталости с эмоциональным/поведенческим нарушением, шизофрении с необычно ранним началом, и синдрому Ретта.

ДСС-1У(ААП, 1994)

299 00 АУТИЗМ

А.6 (или более) из (1), (2) и (З): не менее 2 из (1) и по одному из (2) и(3):

1. Качественные нарушения социального взаимодействия, представленные, по крайней мере, двумя из следующих

a. явные нарушения в невербальном общении, отсутствие взгляда глаза в глаза, странное выражение лица, положение тела, жесты, неадекватные ситуации общения;

b. неспособность устанавливать соответствующие уровню развития дружеские отношения со сверстниками;

c. отсутствие проявления желания поделиться с другими своей радостью, интересами, достижениями (например, не приносят и не показывают другим предметы, которые их интересуют);

d. отсутствие социального или эмоционального отклика.

2. Качественные нарушения в области коммуникации, представленные, по крайней мере, одним из следующих:

a. задержка или полное отсутствие вербальной речи (без каких-либо попыток компенсировать это посредством альтернативных способов коммуникации, таких как жесты или мимика);

b. у людей, обладающих адекватной речью, явное нарушение способности начать или поддержать разговор с другими;

c. стереотипии или повторения в языке, идиосинкразия;

d. отсутствие разнообразия и изменений в ролевой игре или в игре, предполагающей социальную имитацию, на соответствующем развитию ребенка уровне.

3. Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов, действий, представленные, по крайней мере, одним из следующих:

a. всепоглощенность одной или более стереотипными моделями интереса, ненормальными по своей интенсивности или сосредоточенности;

b. явная жесткая приверженность к специфическим, нефункциональным ритуальным действиям и заведенному установившемуся порядку;

c. стереотипные и повторяющиеся двигательные манеризмы (например, взмахи, хлопки, кручения рукой или пальцами, или сложные движения всего тела);

d. настойчивое внимание к частям предметов.

В. Задержка или аномальное функционирование, по крайней мере, в одной из следующих областей, которое проявляется до 3-х летнего возраста:

5. социальное взаимодействие

6. использование языка в социальной коммуникации

7. символическая игра или игра с использованием воображения