Тема: Генетична структура популяції

Мета: Сформувати поняття про популяцію як елементарну одиницю мікроеволюції, усвідомити, що зародження нових видів починається з генетичних перебудов, що відбуваються в окремих популяціях.

З’ясувати закономірності поширення генів у популяціях алогамних, автогамних та організмів, що розмножуються вегетативно. Простежити як змінюється частота генотипів у популяції залежно від змінених частот алелей.

Сформувати навички визначення частоти генів у популяції людини. Закріпити теоретичні знання шляхом розв’язування задач.

Основні теоретичні відомості та методичні поради

Популяцією називають групу організмів одного виду, що заселяють певну територію і розмножуються ізольовано від інших популяцій того ж виду.

Виділяють ідеальні і реальні популяції. Ідеальна популяція складається із безмежної кількості особин, між якими можливі вільні випадкові схрещування без будь-яких обмежень, тобто в такій популяції здійснюється вільне схрещування або панміксія. Така популяція повністю ізольована і на неї не діють ніякі фактори, що можуть змінювати її структуру. Але ідеальних популяцій у природі не існує. На популяції завжди діють фактори зовнішнього середовища, вони завжди обмежені як чисельністю особин, так і ступенем вираженості панміксії. Панміксія може бути повною, частково обмеженою і відсутньою у випадку самозапліднення та безстатевого розмноження. Однак поняття ідеальної популяції дуже важливе, бо його використовують для порівняльних оцінок, а також як модель для математичних розрахунків, що так необхідні в генетиці популяцій.

Природні популяції мають назву реальних. Саме вони і є об'єктом безпосереднього вивчення як генетиками, так і іншими спеціалістами. Такі популяції в залежності від способу розмноження особин поділяють на три типи:

1)популяції самозапильних рослин і автогамних тварин;

2)популяції перехреснозапильних рослин і алогамних тварин;

3)популяції форм, що розмножуються вегетативно (апогамне розмноження).

Популяції автогамних рослин і тварин складаються із чистих, але генетично різноманітних ліній, які не схрещуються між собою і не обмінюються генетичною інформацією. Зміна генетичної структури таких популяцій здійснюється головним чином за рахунок мутаційного процесу й добору спадково відмінних ліній і клонів, які мають певні адаптивні переваги за даних умов.

Популяція організмів, які розмножуються лише вегетативним способом, складається із окремих клонів.Генетична структура кожного клону, ступінь його гомозиготності чи гетерозиготності визначаються особливостями генотипу вихідної батьківської форми. Цілком зрозуміло, що особини кожного окремого клону в ідеалі повинні мати однакові генотипи, в той час як генотипи різних клонів можуть істотно відрізнятися. Але у зв'язку з виникненням мутантних форм навіть у межах одного клону можлива генетична неоднорідність організмів.

Популяції, що розмножуються статевим способом і в межах яких здійснюються вільні випадкові схрещування, називаються панміктичними або менделівськими.

Генетична структура панміктичної популяції підпорядковується певним закономірностям спадковості, які виявляються не в межах окремого схрещування, а в цілій сукупності особин. Здебільшого панміктичні популяції складаються з різного числа домінантних АА і рецесивних аа гомозигот та гетерозигот Аа. Згідно з законом Гарді-Вайнберга, гомозиготи і гетерозиготи перебувають у певному співвідношенні. Закономірне співвідношення генів установлюється на основі їх частоти, або концентрації за формулою:

р² АА + 2pq Aa + q² aa = 1,

де р² —частота домінантних гомозигот АА;

2pq — частота гетерозигот Аа;

q — частота рецесивних гомозигот аа.

Формула випливає з того, що при однаковому розподілі генів серед самців і самок у популяції утворюється р чоловічих гамет з геном А і q — з геном а; так само і жіночих гамет — р з геном А і q з геном а. Отже, частота чоловічих гамет дорівнює двочлену (р А + q a) і жіночих — теж двочлену (р А + q a). В результаті довільного злиття гамет утворюються такі комбінації: (р А + q a) (р А + q a) = р² АА + 2pq Aa + q² aa.

Частота генів виражається у відсотках або частках одиниці, а суму частот алелей у гомо- і гетерозиготному стані приймають відповідно за 100% чи одиницю:

р² АА + 2pq Aa + q² aa = 100%;

р² АА + 2pq Aa + q² aa = 1

Звідси p = l-q; q = l-p.

Закономірної рівноваги популяція досягає за одне покоління і в подальшому залишається в такому самому стані. Зберігання відносної постійності частоти генів зумовлює рівновагу генотипів у панміктичній популяції.

Закон Гарді-Вайнберга поширюється на популяції при певних умовах:

1) якщо популяції багаточисленні;

2) схрещування в них відбувається випадково, без вибору;

3) немає процесу мутагенезу, або ж мутації виникають настільки рідко, що їх частоту можна не брати до уваги;

4) гомозиготні та гетерозиготні особини однаково життєві і не підлягають добору.

У природних популяціях ці умови далеко не завжди здійснюються, тому генетична структура популяції у більшій чи меншій мірі динамічна.

Запитання для самоконтролю

1. Що таке популяція? Чи є вона функціональною елементарною одиницею еволюції? Чому?

2. На які типи поділяють популяції в залежності від способу розмноження?

3. Чим відрізняється генетична структура популяцій агамних, алогамних і автогамних організмів?

4. В чому полягає значення закону Гарді-Вайнберга?

5. За яких умов закон Гарді-Вайнберга поширюється на популяції?

6. Перерахуйте фактори динаміки популяції.

Робота 1. Установлення частоти генотипів у популяції при різних частотах (p і q) алелей

Завдання. Простежити зміну частоти генотипів у популяції залежно від змінених частот алелей. З цією метою:

1. Накреслити таблицю з різними частотами алельних генів:

 

p	Частота генотипів	q
AA (p^2)	Аа (2pq)	аа (q^2)
0,95	0,9025	0,0950	0,0025	0,05
0,85				0,15
0,75				0,25
0,65				0,35
0,50				0,50
0,45				0,55
0,30				0,70
0,20				0,80
0,10				0,90

 

2. Обчислити частоти гомозиготних і гетерозиготних генотипів для кожного випадку.

Приклад. У першому рядку таблиці частота домінантної алелі гена А становить 0,95, а рецесивної алелі — 0,05. Частоти генотипів для цього випадку визначаємо таким обчисленням: АА=р², тобто (0,95)²=0,9025; аа = q ² = (0,05)² = 0,0025; гетерозиготи Aa = 2pq= (0,95×0,05) × 2 = 0,0950. Знайдені числа ставимо у відповідні графи. Перевіряємо обчислення, підставляючи у формулу p² ₊ 2pq + q²=1 відшукані дані: 0,9025 + 0,0950 + 0,0025=1.

3. Порівняти частоти домінантних гомозигот, гетерозигот, рецесивних гомозигот по рядках таблиці. Впевнитися в тому, що частота генотипів у популяції змінюється із зміною частоти алелей.

Робота 2. Визначення частоти генів у популяції людини

Завдання. У групі студентів, прийнятій за популяцію, підрахувати частоту генів, що зумовлюють колір очей.

Хід роботи

1. Підрахувати кількість особин у групі, які мають карі й блакитні очі.

2. Обчислити відсоток відношення домінантної (карі) і рецесивної (блакитні) ознак. Результати записати в зошит за формою:

 

Фенотип	Кількість особин	%	Частота генів
Домінантного	Рецесивного
Карі очі
Блакитні очі

 

3. Визначити частоту домінантних і рецесивних генів у популяції.

Частота рецесивного гена дорівнює кореню квадратному з числа гомозиготних рецесивних особин, вираженому в частках одиниці. Наприклад, аа = 25% = 0,25; а= = = 0,5 = 50%.

Частоту домінантного гена визначають відніманням частоти рецесивного гена від 100%; А = 100% - а%.

У наведеному прикладі відсоток домінантного гена А дорівнює: 100% - 50% = 50%.

Робота 3. Розв’язування задач по темі: «Генетика популяцій»

Приклад 1. Серед жителів Лондона частота зустрічання альбіносів 1/20000. Визначити насичення популяції геном альбінізму (тобто резерв мутаційної мінливості). Примітка: альбінізм детермінує рецесивна алель.

Згідно закону Харді-Вайнберга, частота з якою зустрічаються домінантні і рецесивні алелі в ідеальній популяції описується формулою p + q = 1 (де р - частота з якою зустрічається домінантна алель, а q - рецесивна). Частоту з якою трапляються гомозиготи і гетерозиготи можна визначити за формулою: р²(АА) + 2pq(Аа) + q² аа) = 1. Отже, якщо альбіноси (аа) зустрічаються з частотою 1/20000, то q² = 1/20000.

Звідси: ; p = 1- q, тобто р = 1- 1/140 = 139/140;

2pq = 2 × 1/140 × 139/140 = 1/70.

Отже, кожний сімдесятий житель Лондона несе в собі ген альбінізму.

Відповідь. Кожний сімдесятий житель Лондона є носієм гену альбінізму.

Приклад 2. Популяція містить 400 особин. Із них з генотипами АА - 20; Аа - 120; аа - 260. Визначити р і q.

Задачу можна подати в такому вигляді:

n - загальне число особин;

D - число гомозигот за домінантною алеллю;

Н — число гетерозигот;

R — число гомозигот за рецесивною алеллю.

p = (D+0,5H): n, p = (20 + 60):400 = 0,2.

q = (R+0,5H): n, q = (260 + 60):400 = 0,8.

Відповідь. р =0,2; q = 0,8.

Приклад 3. Вичисліть частоту генотипів АА, Аа та аа (у %), якщо гомозиготні особини аа складають у популяції 1%.

Частота генотипу аа (q²) = 1% = 0,01.

Звідси частота алеля а (q) = 0,1.

Частота гена А (р) = 1 - 0,1 = 0,9.

Частота генотипу АА (р²) = 0,9² = 0,81.

Частота генотипу Аа (2pq) = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18.

У відсотках популяція складається з 81% АА, 18% Аа, 1% аа.

Відповідь. Популяція складається з 81% АА, 18% Аа, 1% аа.

Приклад 4. У сорту кукурудзи альбіносні рослини (rr) зустрічаються з частотою 0,0025. Визначте число алелей R і r та частоту генотипів RR і Rr цього сорту.

Знаючи частоту особин з генотипом rr, тобто q², можна визначити частоту q гена r у цій популяції:

q= = = 0,05. p + q = 1; p = 1 - q; р = 1 - 0,05 = 0,95.

p² RR + 2pq Rr + q² rr = 1.

Частота генотипу RR = 0,95² = 0,9025, або 90,25%. Частота генотипу Rr = 2 × 0,95 × 0,05 = 0,095, або 9,5%.

Відповідь. р = 0,95; q = 0,05; частота генотипу: RR = 90,25%, Rr =9,5%.

Приклад 5. При визначенні MN груп крові в популяції ескімосів Гренландії встановлено, що з 3000 обстежених 2505 мали генотип I^MI^M, 27 - генотип I^NІ^N, 468 - генотип I^MI^N. Визначити частоту всіх трьох генотипів: 1) у відсотках:

2) у частках одиниці.

Всі генотипи відомі. Частоту їх у відсотках і частках одиниці визначаємо за допомогою математичних обчислень.

1. Загальну кількість обстежених (3000) беремо за 100%. Люди з генотипом I^MI^M становитимуть: I^MI^M = 2505: 3000 × 100% = 83,5%;

з генотипом I^NІ^N = 27: 3000 × 100% = 0,9%;

з генотипом I^MI^N = 468: 3000 × 100% = 15,6%.

2. Для того, щоб частоту генотипів виразити у частках одиниці, треба загальну кількість обстежених взяти за одиницю й визначити відносні величини:

I^MI^M = 2505: 3000=0,835;

I^NІ^N = 27: 3000=0,009;

I^MI^N = 468: 3000 = 0,156.

Перевіряємо відповідь: 0,835 + 0,009 + 0,156 - 1.

Відповідь. 1. Частота I^MI^M =83,5%, частота I^NІ^N = 0,9%, частота I^MI^N = 15,6%.

2. Частота I^MI^M =0,835, частота I^NІ^N = 0,009, частота I^MI^N = 0,156.

Приклад 6. Серед обстежених 3500 людей групу крові 0 мали 1634, А - 1466, В - 291, АВ - 109 особин. Яка частота алелей А, В, 0 у вивченій популяції? Позначимо р А, q В, r0. З рівняння (p + q + r)² = р² + q² + r² + 2pq + 2рr + 2qr,

А p²+2pr = 1466: 3500 = 0,419 (1); Ав 2pq = 109: 3500 = 0,031 (3);

B q² + 2qr = 291: 3500 = 0,083 (2); 0 r² = 1634: 3500 = 0,467 (4).

Звідки r =

Підставимо значення r у рівняння (1) і (2).

р² + l,367 - 0,419 =0, q² + 1,367q - 0,083 = 0.

Одержали квадратне рівняння ax² + bх + с = 0, корені якого

x²= ; p = = 0,258;

q = =0,059.

r = 1 - (p + q); r = 1 - (0,258 + 0,059) = 0,683.

Відповідь. рА = 0,258; qВ = 0,059; r0 = 0,683.

 

Задачі і вправи

1. Вибірка рослин виявилася такою, що складалася із 128 гетерозигот Кк. Визначити частоту (р) домінантного алеля К і частоту (q) його рецесивного алеля в частках одиниці й у відсотках від загального числа алелей (К+к).

2. Обчислити частоту (р) домінантного алеля і частоту (q) рецесивного алеля в таких вибірках із популяцій: а) 400 особин СС і 100 особин сс; б) 700 особин АА і 300 особин аа; в) 180 особин ММ і особин mm; г) 60 особин NN і 40 особин пп.

3. У популяції відомі частоти алелей: р = 0,8; q = 0,2. Визначити частоту генотипів (АА, Аа, аа) за умови, що популяція знаходиться в стані рівноваги.

4. Популяція складається з 80% особин із генотипом АА і 20% —з генотипом аа. Визначити в частках одиниці частоти генотипів АА, Аа і аа після встановлення рівноваги в популяції.

5. У вибірці, що складається з 84000 рослин жита, 210 рослин виявилися альбіносами, тому що в них рецесивні гени rr знаходяться в гомозиготному стані. Визначити частоти алелей R і r і частоту гетерозиготних рослин, що несуть ознаку альбінізму.

5. Популяція складається з 60% особин із генотипом ММ і 40% —з генотипом тт. Визначити в частках одиниці частоти генотипів MM, Mm і mm після встановлення в популяції рівноваги відповідно до закону Харді—Вайнберга.

6. Як зміниться рівноважний розподіл генотипів у популяції: (AA = р² = 0,49) + (Аа = 2pq = 0,42) + (аа = q² = 0,09) при встановленні нової концентрації алелей: A = р = 0,6, а = q = 0,4.

7. На одному з островів зареєстровано 10000 лисиць, серед яких було 9 білих, решта - руді. Рудий колір домінує над білим. Визначте концентрацію алелей рудого і білого кольорів у цій популяції.

8. У великої рогатої худоби породи шортгорн червона масть не повністю домінує над білою. Гібриди від схрещування червоних і білих особин мають чалу масть. У районі, який спеціалізується на розведенні шортгорнів, зареєстровано 4169 червоних, 3780 чалих і 756 білих тварин. Визначте частоту алелей червоного і білого забарвлень худоби в цьому районі.

9. У популяції морських свинок тварини із скуйовдженою шерстю (рецесивна ознака, зумовлена алеллю а) зустрічаються з частотою 36%, тобто становлять 0,36 усієї популяції. Тварини з гладкою шерстю трапляються з частотою 64%, що становить 0,64 всієї популяції. Визначити частоту гена А і частоту його алеля а. Частоти p і q виразити у відсотках.

10. Альбінізм у жита спадкується як аутосомна рецесивна ознака. На обстеженій ділянці з 84000 рослин виявлено 210 альбіносів. Визначте частоту гена альбінізму в жита.

11. У популяції людей кароокі індивіди трапляються у 51%, а блакитноокі - у 49%. Карі очі домінують над блакитними. Визначте частота гетерозигот серед карооких людей.

12. В одній панміктичній популяції частота алеля в дорівнює 0,1, а в іншій - 0,9. У якій популяції більше гетерозигот?

 

Лабораторна робота №14