Тема: Генотип як цілісна система. Взаємодія неалельних генів

Мета: Сформувати поняття про генотип як складну еволюційно закріплену систему генів, взаємодія яких обумовлює формування фенотипних ознак. Ознайомитись із основними видами взаємодії неалельних генів: комплементарністю, супресією, епістазом, полімерією та плейотропією. Впевнитись, що становлення і формування будь-якої ознаки здійснюється в організмі на всіх стадіях його індивідуального розвитку (онтогенезу) і визначається здебільшого не одним геном, а їх сукупністю, взаємодією алельних і (або) неалельних генів на молекулярному рівні. Закріпити теоретичні знання шляхом розв’язування задач.

Робота 1. Успадкування форми і забарвлення в гарбуза (Cucurbita pepo)

Матеріали та обладнання: плоди гарбуза сферичної форми вихідних батьківських форм; плоди гарбуза дисковидної¹ форми із гібридних рослин F₁; плоди дисковидної, сферичної, видовженої форми гарбуза рослин F₂; білі і зелені плоди гарбуза вихідних батьківських форм; білі плоди гарбуза із гібридних рослин F₁; білі, жовті і зелені плоди гарбуза рослин F₂.

Основні теоретичні відомості та методичні поради

Генотип будь-якого організму — це складна, еволюційно закріплена система генів, активність і взаємодія яких обумовлює формування фенотипних ознак різного структурно-функціонального рівня в кожний конкретний момент існування організму в певних умовах зовнішнього середовища.

Взаємостосунки між генами і ознаками мають складний і різноманітний характер. По-перше, один і той самий ген може виявляти вплив на декілька різних ознак і по-друге, відбувається взаємодія генів, коли одна і та сама спадкова ознака розвивається під впливом багатьох з них. Таким чином, фенотипне вираження більшості ознак і властивостей організму визначається в онтогенезі взаємодією багатьох генів.

Генетичний аналіз різних типів схрещувань з урахуванням розщеплення в кожному із гібридних поколінь (за фенотипними ознаками) дає можливість судити про характер дії та взаємодії генів. Якщо характер розщеплення відповідає законам Менделя, то мова йде про дигібридне чи полігібридне схрещування, і фенотип організму визначається співвідношенням двох чи декількох пар алельних генів, тобто має місце взаємодія алельних генів.

Якщо характер розщеплення за фенотипом відхиляється від менделівських співвідношень, то це є достатньою підставою, щоб зробити припущення про взаємодію неалельних генів.

Неалельні гени — це гени, які можуть бути локалізовані в одній парі гомологічних хромосом, але в різних локусах, або можуть бути локалізовані в різних парах негомологічних хромосом.

Розрізняють такі основні види взаємодії неалельних генів: модифікація функцій генів під впливом генів-модифікаторів, комплементарність, полімерія та плейотропія.

Кожний із них може призвести до відхилення від менделівських формул розщеплення за фенотипом при ди-, три- та полігибридних схрещуваннях. Властиве дигібридному схрещуванню розщеплення за фенотипом 9:3:3:1 може змінитися на 9:7; 9:3:4; 12:3:1; 13:3; 15:1 тощо.

Модифікація функцій генів під впливом генів-модифікаторівможе бути дуже різноманітною. До модифікаторів відносять гени, що можуть не мати власного фенотипового вияву, але модифікують прояв досліджуваної ознаки. Всі гени-модифікатори можна поділити на гени-інтенсифікатори та гени-супресори. Перші з них стимулюють функцію інших генів, а другі — пригнічують.

Одним із проявів модифікуючого впливу одних генів на інші є так звана супресія. Супресійні гени подавляють експресію інших генів. Якщо при цьому ген-супресор не має власного фенотипового прояву, то його позначають символом sи⁺ або I. Рецесивний алель цього гена має позначення su або i. Одним із прикладів супресії може бути успадкування забарвлення під час схрещування білих леггорнів з білими віандотами. В F₂ цього схрещування в результаті вільного перекомбінування гамет у процесі запліднення спостерігається розщеплення по фенотипу 13/16 білих: 3/16 чорних (13:3).

Однак нерідко буває й так, що ген, який контролює ту чи іншу ознаку, в той же час подавляє інший неалельний ген. Це явище називають епістазом, а гени — відповідно епістатичними та гіпостатичними.

Епістатичний тип взаємодії генів буває двох типів: домінантний та рецесивний.

Домінантний епістаз — це тип взаємодії, коли один домінантний ген пригнічує дію іншого домінантного гена. Розщеплення за фенотипом унаслідок схрещування дигетерозиготних організмів при домінантному епістазі відбувається у співвідношенні 12:3:1.

При рецесивному епістазі, який ще називають криптомерією, рецесивний алель одного гена пригнічує дію алельної пари іншого гена (сс>А і сс>а). Буває подвійний рецесивний епістаз, коли аа> С, а сс> А. Типове розщеплення, яке ми зможемо спостерігати при рецесивному епістазі — 9:3:4.

До комплементарних генів відносяться такі гени, які при спільній дії в генотипі в гомо- або гетерозиготному стані (А_В_) обумовлюють розвиток ознаки, що характерна для нормального дикого фенотипу. Дія ж кожного гена окремо (A_вв або aaB_) відтворює ознаку лише одного з батьків, що схрещуються.

При цьому типі взаємодії можливі такі варіанти розщеплення по фенотипу: 9:7, 9:3:3:1, 9:6:1, 9:3:4.

При сумісній взаємодії двох рецесивних алелей у гібридів можуть з’являються ознаки не властиві вихідним формам. Таке явище називають новоутворенням.

Полімерія - це такий тип взаємодії неалельних генів, при якому ознака та її кількісний вираз зумовлюються декількома генами з однозначною дією. Оскільки ці гени однаково впливають на ту саму ознаку, було прийнято позначати їх однією латинською буквою з індексом для різних членів: A₁, A₂, A₃ і т.д.

Розрізняють кумулятивну і некумулятивну полімерію.

Якщо при накопиченні домінантних генів при полімерії їх дія сумується то така полімерія називається кумулятивною.

За типом кумулятивної полімерії успадковується чимало кількісних ознак, наприклад: пігментація шкіри (людини), удійність (корів), несучість (курей), врожайність (рослин) та інші ознаки.

П ри некумулятивній полімерії досить однієї алелі любого із двох генів, щоб викликати розвиток ознаки. У цьому випадку розщеплення по фенотипу буде у співвідношенні 15:1, 63:1, і т.д. Така полімерія характерна для успадкування оперення ніг у деяких порід курей, форми стручечка у грициків тощо.

Явище, коли один ген впливає на декілька ознак, називається плейотропією. Прикладом плейотропного гена в людини служить рецесивний ген, що визначає фенілкетонурію - хворобу, що призводить до серйозних розумових порушень. Люди, гомозиготні по цьому гену, що не лікувалися, відрізняються від нормальних за рівнем вмісту фенілаланіну в крові, по коефіцієнту розумового розвитку (IQ), розміру голови, кольору волосся.

Хід роботи

1. Розглянути плоди вихідних батьківських форм гарбуза, що мають різне походження. Переконатися, що вони мають сферичну форму.

2. Розглянути плоди гарбуза, отримані від схрещування батьківських рослин із плодами сферичної форми. Переконатись, що гібридні рослини утворюють дисковидні плоди. Як пояснити розвиток нової ознаки? Записати схему схрещування.

3. Проаналізувати покоління F₂, в якому з'являється три фенотипних класи у співвідношенні: 9 із дисковидними плодами, 6 із сферичними і 1 — з видовженими. Про що свідчить характер розщеплення? Записати схему схрещування, дати відповідні пояснення.

4. Зробити висновок про характер успадкування форми плода в гарбуза.

5. Розглянути білі і зелені плоди гарбуза вихідних батьківських форм і білі плоди гарбуза із гібридних рослин F₁.

6. Проаналізувати покоління F₂, в якому отримали три фенотипових класи у співвідношенні: 12 з білими плодами, 3 з жовтими і 1 із зеленими. Про що свідчить характер розщеплення? Записати схему схрещування і дати відповідні пояснення.

Робота 2. Розв'язування задач на різні типи взаємодії генів.

При розв'язуванні задач на взаємодію генів необхідно враховувати, що практично усі варіанти взаємодій, що зустрічаються у задачах, виходять із взаємодії двох пар неалельних генів, тобто з дигенного характеру успадкування ознаки. У зв'язку з цим співвідношення фенотипів у другому поколінні витікають із схеми дигібридного схрещування:

9 А-В -;

3 А-вв;

3 ааВ-;

1 аавв.

Приклади

Приклад 1. У курей алель А визначає горохоподібний гребінь, В — трояндоподібний: за сумісного перебування в генотипі алелей А і В гребінь горохоподібний. Взаємодія двох рецесивних алелей дає простий гребінь. Від схрещування півня й курки з горіхоподібним гребенем в F₁ 9/16 курчат мали горіхоподібний гребінь, 3/16 — горохоподібний, 3/16 — трояндоподібний, 1/16 — простий. Поясніть це генетичною схемою.

Дано:

Р: ♀ горіхоподібний × ♂ горіхоподібний

F₁: 9/16 горіхоподібних; 3/16 трояндоподібних; 3/16 горохоподібних; 1/16 простий

Успадковування?

Розв'язок

1. Розщеплення в першому поколінні свідчить про гетерозиготність батьків і відповідає комплементарній взаємодії генів.

2. Оскільки розщеплення 9:3:3:1, то генотипи батьківських організмів — дигетерозиготні.

3. А — горохоподібний гребінь АВ — горіхоподібний

В — трояндоподібний ab — простий

Р: ♀ АаВв × ♂ АаВв

Гамети: ♀ АВ, Aв, аВ, aв ♂АВ, АВ аВ, aв

F₁: 9/16 А-В- — горіхоподібний гребінь,

3/16 A-вв — трояндоподібний,

3/16 ааВ- — горохоподібний,

1/16 aaвв— простий.

Відповідь. Спостерігається комплементарна взаємодія генів. Генотип батьків — АаВв.

 

Приклад 2. Від схрещування двох сортів кукурудзи, що виросли з білих зернівок гібриди першого покоління мали білі зернівки. У другому поколінні 138 рослин мали білі, а 39 — пурпурові зернівки. Як успадковується колір зернівок у кукурудзи?

Дано:

Р: ♀ білі х ♂ білі

F₁: білі

F₂: 138 білі: 39 пурпурові

Успадковування?

Розв'язок

1. Характер успадкування і розщеплення 13:3 у другому поколінні вказує на взаємодію генів при якій один з генів є супресором.

2. Наявність трьох частин рослин з пурпуровим насінням свідчить про контролювання цієї ознаки домінантним геном А.

3. За білий колір зернівок відповідає або рецесивний ген, або він утворюється при наявності в генотипі гена-інгібітора (А_І_).

4. Розщеплення на 16 частин у другому поколінні свідчить про дигетерозиготність рослин першого покоління — АаІі, отже генотипи вихідних сортів були: ААІІ і ааіі.

5. Гібриди першого покоління утворюють 4 типи гамет (АІ, Аі, аІ, аі) і внаслідок схрещування між собою в другому поколінні виникає розщеплення:

9/16 А-І- - білі

3/16 ааІ- - білі

3/16 А-іі — пурпурові

1/16 ааіі – білі, що відповідає розщепленню 13/16 білі: 3/16 пурпурові.

Відповідь. Колір зернівок у кукурудзи контролюється двома парами генів, при взаємодії яких між собою спостерігається явище супресії.

Приклад 3. У курей оперення ніг визначається домінантними генами. Внаслідок схрещування двох порід курей з опереними і неопереними ногами в F₁ усі кури мали оперені ноги, а в F₂ з'явилося розщеплення: 15/16 оперених: 1/16 неоперена. Поясніть результати схрещування.

Дано:

Р: ♀ оперені х ♂ неоперені

F₁: оперені

F₂: 15/16 оперені: 1/16 неоперені

Успадковування?

Розв'язок

1. Розщеплення в другому поколінні відповідає успадкуванню двох пар генів при некумулятивній полімерії. Отже, оперення контролюється двома домінантними генами, а відсутність оперення контролюється рецесивними алелями, відповідно, а₁ і а₂.

2. Оскільки організми в породі є гомозиготними, то генотипи батьків будуть відповідно —♀ А₁А₁А₂А₂ і ♂а₁а₁а₂а₂, а в першому поколінні утворюється гібрид з генотипом А₁а₁А₂а₂.

3. Схрещування двох гібридів F₁ між собою дає:

♀ А₁а₁А₂а₂ х ♂ А₁а₁А₂а₂

Гамети: ♀ А₁А₂, А₁а₂, а₁А_2, а₁а₂

♂ А₁А₂, А₁а₂, а₁А_2, а₁а₂

F₂: 9/16 А₁-_{_}А₂- - оперені

3/16 А₁-а₂а₂ – оперені

3/16 а₁а₁А₂- - оперені

15/16

1/16 а₁а₁а₂а₂. — неоперені

Відповідь. Оперення ніг у курей контролюється двома парами генів, які взаємодіють між собою за принципом некумулятивної полімерії.

Запитання для самоконтролю

1. Які гени називаються алельними? Неалельними?

2. Що називають комплементарною (доповнюючою) дією генів?

3. Що таке новоутворення? Приведіть приклади.

4. Які гени називають супресійними.

5. Що називається епістатичною дією генів? Назвіть відомі вам типи епістазу.

6. Що таке кумулятивна полімерія? Наведіть приклади.

Задачі і вправи

1. У певних сортів томатів червоне забарвлення плодів спостерігається за наявності в генотипі двох домінантних незчеплених генів (R і С). Ген R визначає оранжеве забарвлення плодів, ген С — жовте забарвлення плодів. Рецесивна дигомозигота має проміжне (жовто-оранжеве) забарвлення плодів. Визначити фенотип потомства, одержаного від схрещування дигібридних рослин між собою.

2. У певних порід свиней спостерігається різне забарвлення щетини: пісочне, червоне і біле. Пісочне забарвлення щетини є рецесивною ознакою по відношенню до червоного забарвлення щетини. Від схрещування свиней, у яких пісочна щетина, з такими ж кнурами з явились гібриди з червоною щетиною (АаВв). У потомстві від цих гібридів отримано 216 поросят з червоною щетиною, 144 з пісочною і 24 поросят з білою щетиною. Записати схему схрещування, встановити генотипи вихідних батьківських форм і гібридів другого покоління відповідно до вказаних фенотипів. Зазначені гени незчеплені.

3. У собак кокер-спанієль ген А визначає руду масть, ген В — коричневу. Спільна дія цих незчеплених генів (А і В) обумовлює чорну масть. Дигомозиготи за рецесивними алелями мають світло-жовту масть. Від схрещування чорних дигетерозиготних самок з такими ж псами одержали 64 цуценят. Визначити (теоретично) кількісне співвідношення цуценят за мастю.

4. У деяких видів папуг забарвлення пір'я визначається двома парами неалельних генів. Сполучення двох домінантних генів (А і D) визначає зелене забарвлення, наявність одного з домінантних генів — жовте (А) або блакитне (D) забарвлення. Птахи з генотипом aadd мають біле пір'я. При схрещуванні гетерозиготних жовтих папуг з гетерозиготними блакитними папугами одержано 36 папужок. Скільки серед них (теоретично) зелених папужок?

5. У людини одна з форм спадкової глухоти визначається двома рецесивними алелями різних генів р і d. Нормальний слух визначається наявністю двох домінантних алелей Р і D. Ген Р визначає розвиток завитки, а ген D — розвиток слухового нерва. В сім'ї глухих батьків є троє дітей з нормальним слухом. Установити генотипи батьків.

6. Чорна масть коней визначається домінантним геном D, руда — його рецесивною алеллю d. Домінантний ген В пригнічує обидві ці алелі і зумовлює сіру масть. а) У табуні є 73 сірих лошат, 19 чорних і 6 рудих. Вихідні батьківські форми мали сіру масть. Установити їхній генотип. Якій формулі відповідає це розщеплення і про що воно свідчить? б) Проведено схрещування сірих дигетерозигот з чорними гетерозиготними особинами. Яка ймовірність появи в потомстві рудих лошат? Зазначені гени не зчеплені.

7. У грициків форма плодів залежить від двох пар полімерних генів А₁А₁ і А₂А₂. Рослина, яка має хоча б один домінантний ген (А₁ чи А₂), утворює плоди трикутної форми, що не відрізняються за формою плодів від рослин, які мають два, три і чотири домінантних гени. Рослини, які зовсім не мають домінантного гена (а₁а₁а₂а₂) утворюють плоди яйцевидної форми. Схрестили рослини, дигетерозиготні за генами А₁ і А₂. Визначити розщеплення в F₁ за фенотипом.

8. Вівці однієї породи мають довжину шерсті в середньому 40 см, а іншої — 10 см. Уявимо, що різниця між цими породами залежить від трьох пар генів із однозначною дією. Якими будуть F₁ і F₂?

9. Схрещуються дві лінії норок сірого і світло-коричневого кольорів. У гібридів першого покоління коричневе забарвлення хутра. А в F₂ спостерігається розщеплення: 46 коричневих, 16 світло-коричневих, 14 сірих і 5 кремових. Як успадковуються ці кольори?

10. Зеленозерний сорт жита при схрещуванні з білозерним дає в першому поколінні зелене насіння, а в другому — 89 зелених насінин, 28 жовтих і 39 білих. Як успадковується забарвлення зернівок у жита?

Лабораторна робота №8