Конспект лекций 2018 года с YouTube

Генетика Ким А.И.

Конспект лекций 2018 года с YouTube

Г.

 

Лекция 1. Основные понятия генетики. История генетики.

Основные понятия

 

Наследственность — способность живых организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря ей все живые существа сохраняют характерные черты вида.

 

Половой диморфизм — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида.

 

Изменчивость — разнообразие проявления признаков среди представителей одного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.

 

Лейцизм (лейкизм) — мутация, вызывающая частичную потерю пигментации наружного покрова у животных.

 

Генетика (от греч. происходящий от кого-то) — наука о закономерностях и механизмах наследственности и изменчивости и способах управления ими. Уильям Бэтсон ввел термин «ГЕНЕТИКА»

 

Хромосомная теория наследственности — Признаки организма определяются генами, расположенными в хромосомах в линейном порядке. Сформировалась в окончательном виде к 30-м годам.

 

Генотип — совокупность всех генов организма, индивидуальное понятие.

 

Фенотип — совокупность всех признаков организма как внешних, так и внутренних, могут быть физиологическими, поведенческими и т.д. Помимо генетических факторов на проявление признаков воздействует среда.

 

Законы наследования (законы Менделя)

1. Закон чистоты гамет

2. Закон расщепления в моногибридном скрещивании

3. Закон независимого наследования

 

 

История генетики

1865 Грегор Иоганн МЕНДЕЛЬ (1822-1884) Доклад на заседании 8 марта Общества естествоиспытателей Брюнна

1866 «Опыты над растительными гибридами»

 

1869 Фридрих МИШЕР Открытие НУКЛЕЙНОВЫХ КИСЛОТ (ДНК) в белых кровяных клетках.

 

1880-1890 Уолтер ФЛЕММИНГ, Эдуард СТРАСБУРГЕР, Эдуард ВАН-БЕНЕДЕН - Хромосомы по-особенному распределяются во время клеточного деления.

 

 

Переоткрыли законы Менделя независимо друг от друга и Менделя:

1) Карл Эрих КОРРЕНС (1864-1933) открыл нехромосомную наследственность.

2) Эрих фон ЧЕРМАК-ЗЕЙЗЕНЕГГ (1871-1962)

3) Хуго ДЕ ФРИИЗ (1848-1935). Один из основателей учения об изменчивости и эволюции. Провел первые систематические исследования мутационного процесса.

 

После того как законы Менделя были переоткрыты, началась эра классической генетики или эра формальной генетики. Никто не знал что такое ген, изучались в основном закономерности наследования.

 

Эра классической или формальной генетики

 

1905 Уильям Бэтсон ввел термин «ГЕНЕТИКА»

 

1908 Открыт закон ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА

 

1910 Томас Хант МОРГАН доказал, что гены располагаются в хромосомах. Получил нобелевскую премию «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности».

 

1913 Алфред СТЕРТЕВАНТ сделал первую карту хромосом у дрозофилы Показал, что генетическая карта хромосомы линейна.

 

1925 Г.А.НАДСОН и Г.С.Филиппов обнаружение мутаций под действием рентгеновских лучей у грибов семейства Mucoraceae.

 

1927 Герман МЕЛЛЕР Мутагенный эффект Х-лучей зависит от дозы.

 

1931 Харриет КРЕЙТОН и Барбара МАККЛИНТОК Генетическая рекомбинация есть следствие физического обмена участками хромосом.

 

1910-1930 Школа Томаса Ханта МОРГАНА Кроссинговер-причина генетической рекомбинации.

 

Лекция 2 Молекулярные механизмы наследственности

Какова химическая природа наследственности, что отвечает за передачу признаков и каким образом это реализуется.

4 теории:

Клеточная теория

Каждая клетка является наименьшей функциональной единицей всего живого клетка это не суммарная составляющая всех химических физических и прочих элементов это качественно новый уровень, который мы называем биологическим. Дочерние клетки полностью повторяют материнские, а это означает, что генетический материал тождествен тому что имеется в материнских клетках.

 Теория биологической эволюции

эта теория исторического развития всей жизни и вообще всего живого на нашей планете это наука,которая описывает происхождение живых форм, в первую очередь биологических видов их изменить изменения во времени, факторы которые влияют на данные процессы и среди таких факторов,мы с вами выделяем наследственность и изменчивость, естественный отбор и целый ряд других более частных критериев и параметров. Следовательно и эта теория тоже по своей сути является генетической.

Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Генетический код имеет несколько свойств.

1. Триплетность.
2. Вырожденность или избыточность.
3. Однозначность.
4. Полярность.
5. Неперекрываемость.
6. Компактность.
7. Универсальность.

Репликация ДНК — процесс самоудвоения, главное свойство молекулы ДНК. Репликация относится к категории реакций матричного синтеза, идет с участием ферментов. Под действием ферментов молекула ДНК раскручивается, и около каждой цепи, выступающей в роли матрицы, по принципам комплементарности и антипараллельности достраивается новая цепь. Таким образом, в каждой дочерней ДНК одна цепь является материнской, а вторая — вновь синтезированной. Такой способ синтеза называется полуконсервативным.

В репликации участвуют следующие ферменты:

1. геликазы («расплетают» ДНК);
2. дестабилизирующие белки;
3. ДНК-топоизомеразы (разрезают ДНК);
4. ДНК-полимеразы (подбирают дезоксирибонуклеозидтрифосфаты и комплементарно присоединяют их к матричной цепи ДНК);
5. РНК-праймазы (образуют РНК-затравки, праймеры);
6. ДНК-лигазы (сшивают фрагменты ДНК).

Транскрипция — это процесс синтеза молекулы РНК на участке ДНК, используемом в качестве матрицы. Смысл транскрипции заключается в переносе генетической информации с ДНК на РНК. Молекула ДНК состоит из двух комплиментарных друг другу цепей, а РНК — только из одной.

Трансляция представляет собой синтез полипептидной (белковой) цепи на молекуле информационной (она же матричная) РНК. По-другому трансляцию можно описать как перевод информации, закодированной с помощью нуклеотидов (триплетов-кодонов), в информацию, представленную в виде последовательности аминокислот.

«Прямой» генетикой называют исследования, в которых исходный интерес представляет фенотип, а эксперимент производится для обнаружения генетических факторов, влияющих на проявление фенотипа. В Обратной наоборот.

Ген — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году

После открытия нукл. Кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось, и ген стали определять как участок ДНК (задающий последовательность полипептида либо функциональной РНК

Генотип – это все гены конкретной особи с указанием аллельного состояния каждого гена и наличия/отсутствия мутаций в межгенных участках ДНК.

Аллель – вариант последовательности гена в разном виде: от различия в одной букве последовательности до отсутствия целого куска последовательности или вставке лишнего. Эти различия возникают из-за мутации, которая могла произойти у далекого предка и передаться потомству через поколения. Таким образом, каждый ген у отдельного человека может быть представлен конкретным вариантом – аллелем. Для понимания аллелизма необходимо объяснить, что, например, различия в цвете глаз, волос, росте, чувствительности к алкоголю объясняются именно разными аллельными состояниями соответствующих генов.

Проблемы генетики:

[ ] Хранения наследственной информации

[ ] Происхождения наследственной информации

[ ] Изменчивости наследственной информации

[ ] Реализации наследственной информации

 

Оплодотворение (сингамия) — это слияние мужской половой клетки с женской, приводящее к образованию диплоидной зиготы, которая дает начало новому организму Главным в этом процессе является объединение ядер (пронуклеусов) женской и мужской половых клеток. Это объединение ядер называется кариогамией.

Типы полового размножения:

1 — нормальное оплодотворение, 2 — партеногенез, 3 — гиногенез, 4 — андрогенез

• Партеногенез — это такой половой процесс, при котором развитие нового организма происходит только из одной половой клетки — яйцеклетки — без оплодотворения. Партеногенез бывает соматический, или диплоидный, при котором яйцеклетка не претерпевает редукционного деления. Партеногенез бывает генеративный, при котором зародыш развивается из гаплоидной яйцеклетки, а диплоидность нового организма восстанавливается за счет эндомитоза при первом делении зиготы. Так размножаются многие беспозвоночные животные. Партеногенез у растений называют апомиксисом. При партеногенезе наследственность у потомства материнская.

Гиногенез — такое половое размножение, при котором сперматозоиды проникают в яйцеклетку, но их ядра не сливаются с ядром яйцеклетки, т. е. оплодотворения (кариогамии) не происходит. Гиногенез обнаружен у некоторых круглых червей, у серебристого карася, у некоторых растений — лютика, мятлика и др. В яйцеклетки могут проникать сперматозоиды и пыльца чужих видов. Наследственность при гиногенезе материнская

• • Андрогенез — это такой половой процесс, при котором развитие зиготы осуществляется за счет слияния ядер двух сперматозоидов в женской цитоплазме. Это происходит, если ядро яйцеклетки по каким-либо естественным причинам погибает, а в яйцеклетку проникает несколько сперматозоидов (при полиспермии). Такое развитие вызывается искусственно с целью получения 100 % самцов, так как они плетут кокон с большим содержанием шелка, чем кокон самки у тутового шелкопряда Обнаружен андрогенез и у некоторых растений: у табака, кукурузы и др.

При андрогенезе ядерная наследственность отцовская и только цитоплазма, ДНК пластид и митохондрий материнские

1990-е Геномные проекты
1990-е Пэт БРАУН. Микроэррей-анализ

Клонирование организмов

 1999 Эпигеном человека

Генетический анализ

Митоз и мейоз

И говоря об этих двух типах клеточных делений, мы должны понимать, чем они отличаются друг от друга.

Митоз — это такое деление, при помощи которого размножаются, делятся соматические клетки и клетки ганиальные, т.е. это клетки полового пути, но они размножаются путем деления митозом. Характерные особенности метоза: из одной материнской клетки формируются две дочерних, при этом их генетический состав и генетическая конституция сохраняются, точно такими же как в материнской клетке. Значит дочерние являются точными копиями материнской. (картинака) Здесь показаны хромосомы: синяя и голубая- 2 гомологичных хромосомы и Гомологию мы устанавливаем по наличию одного и того же гена в этих хромосомах- это ген Б. Другое дело, что в верхней хромосоме он находится в доминантном состоянии, а в нижней- в рецессивном, а ген один и тот же, просто он представлен двумя разными аллелями. Тоже самое и про ген А, мы видим, что идет удвоение хромосом, репликация ДНК и хромосом, в результате каждая хромосома представлена двумя хроматидами, находящимися на одной центромере, поэтому это одна хромосома. Затем наступает клеточное деление, принципиальный смысл которого заключается в том, хроматиды расходятся к разным полюсам в результате деления центромер и формируются две дочерние клетки с таким же набором, как и в материнской исходной клетке.

Совсем другое дело происходит в мейозе. Мы видим, что начальная вещь, то есть материнская клетка и то, что получается в конце это не одно и то же. Число хромосом снижена вдвое, продуктов мейоза получается 4 в хрестоматийном случае и сам мейоз состоит из двух делений: первое- это деление, которое мы называем редукционным, потому что в результате этого деления число хромосом в каждой клетке уменьшается в два раза, но каждой из хромосом остается удвоенной. И вот эта редукция числа хромосом осуществляется, потому что в профазе 1 деления мейоза происходит такой процесс, который мы называем синапсисом или конъюгацией гомологичных хромосом. Каждая из гомологичных хромосом находит себе пару, при этом каждая из хромосом удвоена в результате репликации, формируется синаптоменный комплекс, который удерживает эти хромосомы друг с другом физически, а затем входит деление эти хромосомы, не разделяя хроматиды расходятся к разным полюсам, поэтому число хромосом и уменьшается в два раза. А затем после очень короткой интерфазы, наступает второе деление мейоза, которая похожа по осуществлению на то, что мы называем митозом — это эквационное деление, в результате которого хроматиды расходятся к разным полюсам и получаем 4 продукта мейоза (два продукта деления одной клетки, два продукта- другой). (на фотке) показано два расхождения хромосом, потому что они осуществляются равновероятно, потому что с хромосомой, которая помечена А гена а, может находиться в одной клетке после первого деления мейоза, либо хромосома второй пары, изображённой и помеченной маркированной, аллелем Б или аллелем б, потому что поведение хромосом не зависит от того что их окружает, они ведут себя независимо друг от друга. Для того чтобы понять, где и как осуществляется клеточное деление, посмотрим на клеточный цикл и рассмотрим на примере клеток млекопитающих, которые делятся в культурах клеток. В культуре клеток принципиально в плане деления осуществляется все точно также, как и в целом организме. Поэтому мы можем рассмотреть круг-цикл. Первая фаза- интерфаза- длительная часть клеточного цикла, занимает 23 часа и включает в себя: G1 фазу- осуществляются все катаболические, анаболические процессы, процессы синтеза, вообще процессы жизнедеятельности клетки. Затем длительный период= 9 часов- синтетический период (S-период)- посвящен репликации ДНК, репликации хромосом. Из того что это длительный процесс мы можем заключить, что это очень важный процесс, потому что в это время копируется генетическая информация и создаются те самые хроматиды, дочерние хроматиды. Правильнее их называть сестринские хроматиды, потому что синтез ДНК полу консервативен, и мы помним, что одна нить ДНК старая, материнская, а вторая новая, заново синтезированная. Затем наступает фаза G2- подготовка к делению, здесь клетка синтезирует и собирает все необходимые инструментарии, молекулярные вещи-белки и тд, которые необходимы для обеспечения процесса деления, а вот сам процесс деления идет очень быстро= 1 час, клетка делится надвое, те получается две клетки, поэтому все должно быть готово. Мы видим, что здесь, это клеточное деление состоит профазы, когда хромосомы готовятся к тому, чтобы разойтись правильно, они компактизуются, они становятся видимыми в световой микроскоп, генетический материал упаковывается так чтобы хромосомы моли себя более-менее свободно чувствовать и легко расходиться. Затем метафаза- хромосомы располагаются в экваториальной плоскости, то есть по середине клетки. Это может быть собственная экваториальная плоскость, вертикальная плоскость у разных объектов, организмов, это происходит по-своему. Затем наступает анафаза с сформированным уже клеточным центром, расходятся хромосомы, к их кинетохорам центромер прикрепляются нити веретена деления, которые не сокращаются, а они синтезируются или расщепляются в клеточном центре, расходятся к полюсам после того как центромеры разделились (митоз), а затем наступает телофаза, она завершается формированием ядер, а цитокенез- это собственно деление клетки, у растительных и животных клеток сам процесс деления цитоплазмы и структур, которые в ней находятся осуществляется по-разному, но в целом это действительно просто разделение клеток на две клетки. Яйцеклетка- одна из крупных клеток организма.

Типы скрещиваний

Давайте посмотрим на каком уровне работал Мендель: на популяционном - нет, на хромосомном - нет, на клеточном - нет, на молекулярном - тоже нет. Он работал на организменном уровне. Т.е. скрещивал разные организмы между собой.

Выделяем несколько типов скрещиваний:

• Прямое и обратное. Родительские формы меняются местами, меняются генотипами. В совокупности система таких скрещиваний носит название реципрокных. Образует реципрокное скрещивание.
• Анализирующее скрещивание. Это такой тип скрещивания, который позволяет у неизвестной по генотипу нам формы однозначно установить генотип, а следовательно, и прогнозировать что получиться в результате ее размножения или использования в эксперименте. Как правило, это скрещивание с монозиготным рецессивом. Но далеко не всегда это так.
• Возвратное скрещивание или бэккроссы. Это тип скрещивания, когдапотомок скрещивается с одной из исходных форм.

Пусть было скрещивание:

Прямое	Обратное
♀️АА х ♂️аа	♀️аа х ♂️АА

В обоих случаях получается потомок Аа, и мы его скрещиваем в родителями:

• Бэккрос 1 типа: Аа х ♂️аа
• Бэккрос 1 типа: Аа х ♂️АА

Такие скрещивания могут повторяться многократно или рекуррентно, тогда мы получаем:

• Насыщающиеся скрещивания.
• Циклические (диаллельные скрещивания). Они вовлекают огромное количество форм, отличающихся друг от друга проявлением 1 признака. Пример: признак окраски цветка, или цвета шерсти. Тогда мы берем линию 1,2,3,4 все имеют окраску белую, но разное происхождение, полученные из разных источников. И тогда, скрещивая их в разных сочетаниях, мы получаем результаты, позволяющие установить генетику данного признака.

Определение чистых линий

 Когда Мендель начинал свою работу первое что он сделал, он создал чистые линии. Создал или отобрал, мы этого не знаем, но тем не менее он начинал свою работу так, как делает это химик, то есть он получал чистые линии, чистые вещества берет химик, а генетик взял соответственно чистые линии. А что же это такое, это такие линии, которые про разведение в себе не дают расщепления, то есть сохраняют во всех своих потомках константность проявления признака. Затем было доказано, что как правило чистые линии состоят из гомозиготных особей таким образом получается как бы чистый генотип полный аналог чистого химического вещества и тогда легче предсказывать результаты и анализировать их если что-то происходит не совсем так (попугайчики голубые и потомки у них все голубые, сколько бы их не было) вот так фенотипически выглядят чистые линии.

Тетрадный анализ

Мы можем продемонстрировать этот закон, мы можем этот закон доказать. Для этого мы должны, как всегда, в биологии прибегнуть к прямой демонстрации прямому наблюдению над продуктами мейоза. Можно пронаблюдать каждый отдельный продукт мейоза т.е. гамету в самом крайнем выражении. Но только не у человека. Мы должны проанализировать продукт единичного мейоза одного единственного мейоза. Для этого мы возьмем модельные лабораторные объекты, вот пекарские дрожжи, у них существует много всяких штаммов в том числе есть штамм, который несет дефект гена в синтезе аденина и в результате этого дефекта, этого повреждения, этого гена, клетки и колонии, которые формируют эти клетки приобретают красный цвет, который легко виден в отличии от белого, который характерен для клеток дикого типа, поэтому у нас получилась такая маркировка получается простая когда клетки двух штаммов скрещиваются между собой, формируется зигота но при этом «А» большое есть которое полностью доминирует над «а» малым, получается зигота белого цвета, несмотря на то что формируется она из белого и красного цвета.

Штамм А                       штамм а

А (бел)           х       а (кр) = Аа Зигота белого цвета = (АаАа) = высев и анализ фенотипов А а А а

Зигота теплоидная для дрожжей некоторых штаммов, это не характерное состояние и поэтому это состояние тут же разрешается путем вступления в мейоз. В результате мейоза как в любом классическом случае формируется четыре гаметы внутри одной оболочкой которую называют аском или сумкой поэтому грибы дрожжи относятся к грибам аскомицетам поэтому все продукты мейоза мы с вами можем отличить от всех других клеточных делений, просто взять одни мейоз. Мы взяли вот эту клетку и выделили из нее все продукты мейоза, при этом все продукты мейоза споры мы можем посеять на среду отдельно друг от друга и вырастить колонию и если мы хотим убедиться, что цвет действительно будет красный и белый, значит то что получилось воспроизвелось после мейоза. «А» большое здесь точно такое же, как и в начале, «а» малое здесь тоже. Это и есть демонстрация и доказательство закона чистоты гамет, при этом если мы анализируем продукты мейоза, то говорим, что это тетрадный анализ, потому что в результате мейоза формируется тетрада спор или четыре споры. Вот что такое тетрадный анализ и что такое закон частоты гамет и тогда, когда мы с вами смотрим на любой организм получившийся в результате полового размножения, мы понимаем, что половину генетического материала он получает от мамы и вторую половину от папы. Когда мы говорим 50 и 50 мы конечно же тоже совершаем некую утопию, потому что эти 50% это условность, потому что мы говорим в первую очередь о генах ядерного происхождения о хромосомных генах, а мы помним, что нуклеиновые кислоты днк содержатся еще и в митохондриях, которые наследуются только от материнского организма, а мы видели насколько важен материнский организм, то что формирует материнский организм оотцит, что он содержит от этого зависит развитие эмбриона на первых этапах. И точно также у растений наследуются пластиды, только от женского организма или от женских частей организма через яйцеклетки. Пластиды в числе которых находятся и хлоропласты и еще должны сказать, что пол ребенка как мы в дальнейшем более детально увидим зависит от того какие мужские гаметы или какая мужская гамета принимала участие в его формировании, содержащая х-хромосому или содержащая у-хромосому, при этом мы должны помнить, что количество генов или генетического материала в у-хромосоме намного меньше чем х-хромосоме, поэтому мальчики не 50% получают от папы, а меньше, а если еще и митохондриальную днк добавим то еще меньше и таким образом роль материнского организма возрастает все больше и больше.

Дальше уже посмотрим, как осуществляется наследование признаков в поколениях, имея в виду те самые гены, по которым получается одинаковые вклад родительских форм (т.е. гены, заключающиеся в аутосомах). Возьмем 2 исходные животные формы: волнистые попугаи зеленого (AA) и голубого (a) цветов. Родительская форма зеленого цвета дает один тип гамет – А. Родительская форма голубого цвета также дает один тип гамет – а. Когда эти гаметы соединяются друг с другом (50 на 50), мы получаем гетерозиготу Аа. И раз все эти особи одинаковые по генотипу, они имеют одинаковый фенотип. Мы говорим, что в первом поколении проявляется единообразие гибридов первого поколения. Гибриды первого поколения обозначаются как F1 (потому что F – это начальная буква слова «filial», обозначающий «дочерний») – это первое дочернее поколение по отношению к поколению P («parentis»), то есть к родительскому поколению. При этом дочерние особи, достигая половой зрелости, формируют гаметы, в свою очередь. И вот тут, в результате действия механизма мейоза, мы точно говорим, что здесь образуется 1/2 гамет А и 1/2 гамет а. Образуются два типа гамет в равных численных соотношениях. Затем во втором дочернем поколении, которое носит правильное название «интеркросс» - скрещивание гетерозигот между собой), мы видим процесс гаметогенеза (1/2 гамет А и 1/2 гамет а у мужской и женской особей) и оплодотворения – встречи разноименных гамет друг с другом. При этом это встреча осуществляется равновероятно без всяких предпочтений. Тогда мы с вами математически можем выразить это всё вот таким образом: (1/2 A+1/2 a)x(1/2 A+1/2 a). Тогда в потомстве мы увидим то, что носит название «расщепление». Расщепление, которое по генотипу получается в результате просто перемножения (1/2 A+1/2 a)x(1/2 A+1/2 a), будет равно 1 АА: 2Аа: 1аа. Если мы возьмем фенотипическое расщепление при полном доминировании, мы получим расщепление 3 А_: 1аа. Осталось сформулировать, что такое расщепление. Расщепление – это вот такая форма (3 А_: 1аа) появления разных фенотипических классов в четких численных соотношениях в потомстве. Другими словами, расщепление - несколько фенотипических классов и чёткие численные соотношения. В расщеплении есть два компонента: количественный (коэффициенты при генотипах/фенотипах: 1:2:1, 3:1) и качественный (либо генотип, либо фенотип). 

Однако, когда мы с вами говорим что расщепление 3:1, должны ли мы ожидать всегда вот такого результата. На слайде изображены полосатые котята. Есть расщепление по цвету (3 рыжих, а один – нет), а расщепления по признаку наличия полос – нет. Даже если есть расщепление, мы понимаем, что оно не всегда должно выглядеть как 3:1 или 1:2:1. Оно может иметь самый разнообразный вид от 4:0 до 0:4 через все промежуточные варианты, одним из которых будет 3:1. Дело в том, что может быть не достаточно дочерних форм, потомков для анализа. Такие моменты мы должны отслеживать со статистической точки зрения, то есть набирать определенный статистический материал или брать т.н. репрезентативную выборку. Репрезентативная выборка – такая выборка, размер которой позволяет видеть все закономерности, которые осуществляются в генеральной совокупности, то есть вообще. Значит, действительно, здесь должно быть несколько сотен особей, как это было у Менделя. Мендель анализировал всегда несколько сотен потомков. При этом увидим мы расщепление любое: 1:3, 2:2 или 4:0 при наличии всего 10-11 особей. Другими словами, 11 особей уже дадут выщепление самого крайнего (минимального) фенотипа. Соотношение признаков (количественный компонент расщепления) мы можем установить, только если будем применять статистически правильные подходы. Такая картина справедлива и для других признаков. На слайде изображены 4 котенка. Но только здесь мы можем выбрать разные признаки для анализа. Если это цвет, мы видим 3 котенка с наличием чёрного пигмента и 1 с отсутствием. Если это полоски, мы видим отчетливо 3 котенка с наличием полос и 1 из-за окраски остается под вопросом. Таким образом, разные признаки мы можем увидеть по-разному, если будем анализировать одну и ту же выборку.

Вторым по значимости является анализирующее скрещивание. Вот гаметы, которые формируют гибриды первого поколения – a и ½A ½a. Мы видим, что анализирующая форма дает только один тип гамет – а. Тогда расщепление получится очень простое, состоящее всего из двух компонентов, классов, причём оно будет всегда одинаковое по генотипу, фенотипу – ½Aа ½aа. При этом мы с вами видим, что доминантный фенотип всегда будет иметь четко определенной генотип, то есть никаких разночтений здесь быть не может. Поэтому анализирующее скрещивание очень важно для использования в экспериментах или при анализе наследования признаков по родословным. Зная генетику тех или иных характеристик, мы с вами можем посмотреть на аналоги анализирующего скрещивания.

Описанные нами 2 скрещивания (анализирующее, интеркросс) – есть описание второго закона Менделя, или закона расщепления в моногибридном скрещивании. Этот закон формулирует так: если при скрещивании форм, происходящих из чистых линий, в первом поколении получается единообразие, а во втором поколении расщепление на 3:1 по фенотипу при условии полного доминирования, то за отличие по этому признаку родительских форм отвечает 1 ген. У этого гена 2 аллеля: один доминантный (А), другой рецессивный (а). Расщепление по генотипу 1:2:1. Выводы из анализирующего скрещивания получаются теми же самыми.

Рассмотрим взаимодействие аллелей. Когда аллели находятся в гетерозиготе, они должны взаимодействовать между собой, потому что генотип – это единое целое. Все гены, хромосомы находятся в едином пространстве, работают одновременно, поэтому мы говорим, что здесь есть взаимодействие.

Полное доминирование – гетерозиготная особь выглядит как то, что кодируется одним аллелем. По-русски: особь будет иметь фенотип, соответствующий гомозиготе по доминанту.

Неполное доминирование – у гетерозиготной особи будет промежуточное проявление признака.

Кодоминирование (совместное доминирование) – гетерозигота имеет проявление двух фенотипов одновременно.

Условное (неустоучивое,обусловленное) доминирование – фенотип зависит от условий, в которых эта гетерозиготная особь находится.

Условное доминирование может иногда выглядеть, как переменное доминирование. В данном случае доминирование фенотипа зависит зависимости от стадии развития физиологии организма, его физиологического состояния, внешних условий.

Полное доминирование (A>а). AA=Aа. Это означает, что гомозигота по доминантному аллелю будет выглядеть точно также, как гетерозигота и наоборот. Все это можно измерить – количественные методы в генетике. Количество фермента у гетерозиготы уменьшается (но его хватает для работы полной функции). Кроме того, необходимо использовать биохимические методы.

Неполное доминирование. Гетерозигота воспроизводит промежуточный генотип родителей. АА>Аа>аа. Количества фермента не хватает для того, чтобы выразился признак. Пример: ночная красавица, львиный зев. Бурмез (гомозигота по б), сиам (гомозигота по с), тонкинез (б и с).

 

Кодоминирование. Гетерозигота воспроизводит генотип обоих родителей. АА+аа=Аа. а имеет проявление. Выполнение функций 100%. Генетика групп крови у человека.

Условное (неустойчивое, обусловленное) доминирование. Условия среды определяют проявление гена. Генотип одинаковый, но аллель доминантен у мужского пола и рецессивен у женского (например, у мужских особей рога есть, а у женских, нет).

Лекция 5. Примеры генетических отклонений. Некоторые наследственные признаки человека.

Кариотип человека-все 46 хромосом человека, сгруппированные в гомологичные пары, внутри этих пар состав очень близок внутри каждой гомологичной пары. Все хромосомы (рис.) помечены особым образом специальным методом. Исходя из состава, их можно покрасить так, что они все будут отличаться друг от друга.

 

2 большие группы хромосом:

1)Аутосомы (неполовые хромосомы)

2) Гетерохромосомы (половые хромосомы) - учитываются при анализе генетических закономерностей, тк в них содержат гены, сцепленные с полом и кодируют признаки, сцепленные с полом.

Томас Хант Морган внес большой вклад в исследование основных закономерностей признаков, сцепленных с полом. На мушке дрозофилы он открыл все основные закономерности наследования, сцепленного с полом. Данный объект до сих пор используется во многих исследованиях, поскольку он схож с млекопитающими, и результаты можно экстраполировать на них.

 

Скрещивание: прямое и обратное.

 В прямом скрещивании носитель дикого типа всегда с женской стороны.

В обратном скрещивании мутантная самка скрещивается с самцом дикого типа.

При прямом скрещивании дикой самки Аа и мутантного самца а-, получится 2 типа потомков.

Т.к. тип взаимодействия-полное доминирование (самка гомозиготна по признаку красные глаза), отличий не видно. Вторая особь в потомстве- гемизиготный самец (А-)

Во втором поколении гетерозиготная самка AA даёт 2 типа гамет, гемизиготный самец А- дает 2 типа гамет, и получается 4 типа зигот. Получится расщепление 3:1 (красноглазые к белоглазым)

При обратном скрещивании самка с мутацией белого глаза аа скрещивается с самцом дикого типа А- и в потомстве наблюдается разнообразие: Аа и а-. При данном расщеплении происходит передача признака от матери к сыну и от отца дочери. Данный тип наследования называется Крис крос (крест-накрест)

Во втором поколении образуется 2 типа гамет, но сочетания признаком получаются иные. Красноглазых столько же сколько и белогазых, при том самцы и сами соотносятся как равные по кол-ву. Расщепление по признаку 1:1

* прочерк-отсутствие аллеи с мужской стороны

Таким образом, чтобы поставить диагноз о том что наследственные признаки сцеплены с полом должны выполняться следующие закономерности:

1.Рассмотреть 2 скрещивания одновременно

2.В обратном скрещивании- крис крос наследование

3. В прямом скрещивании минимальный класс представлен особями только одного пола

4. В обратном скрещивании рез анализирующего скрещивания 1:1 и представители разных полов представлены равно в одном классе

Вывод: моногенные различия родительских форм.

 

 

 

Расположение в Y-хромосоме:

Голандрическое наследование: Если есть ген в Y хромосоме, отвечающий за развитие определенного признака, то данный признак может быть унаследован только особями мужского пола (иначе-отклонение)

В случае, если гетерогаметный пол у женских особей (встречается у некоторых видов), то наследование все равно будет называться голандрическим.

Если ген находится как в X так и Y хромосоме, то это наследование ЧАСТИЧНО сцепленное с полом, способ передачи такой же как и у аутосомных генов.

Пример. Королева Виктория и Альберт (брак с кузеном) английсая королевская семья Имеют родство с Романовыми. (пример: Николай Второй и Вильгельм Второй-дети родных сестер и оба внуки Виктории)

Гемофилия -нарушение свёртываемости крови. Наследуется сцеплено с полом и проявляется у представителей мужского (помечены черным). Располагается в Х хромосоме.

У типа А и Б мутируются разные гены (у типа а и б)

изменение гена фактор 8-гемоилия А

Изменение гена фактор 9- гемофилия Б

(В данном случае гемофилия Б)

 

 

 

           

 

Наследование отдельных признаков у человека.

Доминантные: смуглый цвет кожи, свободная мочка уха, облысение,темные курчавые волосы, темные глаза, выраженный подбородок,веснушки и неравномерная пигментация, v-образная форма роста волос, способность языка сворачиваться в трубочку, близорукость и дальнозоркость, невысокий рост. (Пример: племя сан,Южная Африка)

Рецессивные: бледный цвет кожи (альбинизм), приросшая моча уха, светлые прямые волосы,светлые глаза, слабый подбородок, прямая линия роста волос, неспособность сворачивать язык в трубочку, высокий рост. (Пример: нордический тип)

Доминантное появление признака-способность на биохимическом уровне выполнять определенную функцию, нормальная работа на физиологическом уровне-нормальное проявление-дикий тип, исходная форма предков для преимущества в конкурентной борьбе.

Рецессивные признаки-мутантные, отклоняющиеся от нормы.

Примеры отклонений: гирсутизм, хвостатость, гипертрихоз, альбинизм, опухоль гипоталамуса.

Лекция 6

Биология – это в основном экспериментальная нау