Хромосомная детерминация пола

а) Генетические механизмы определения пола у организмов разных видов.

Генное определение пола

За пол отвечают несколько генов. Определение пола в двух локусах гена. Если работает один ген – один пол, если другой ген – второй пол (мужской). Могут одновременно два гена, но сперва один ген – один пол – второй ген работает – второй пол.

Пол зависит от активности генов в аутосомах и половых хромосомах. В Х-хромосоме расположены, как правило, гены, определяющие женское развитие. В аутосомах, как правило, - мужское.

Хромосомное определение пола:

Согласно хромосомной теории, пол организма определяетсяполовыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:

*самки гомогаметны, самцы гетерогаметны:

самки XX самцы XY (Млекопитающие, насекомые – дрозофилы, большинство рыб, растений)

самки XX самцы X0 (Некоторые отряды насекомых – кузнечики, водяной клоп)

*самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Птицы)

самки WZ самцы ZZ (Птицы, пресмыкающиеся, бабочки)

самки Z0 самцы ZZ (Отдельные виды пресмыкающихся, насекомых)

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме. У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом. У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторыерыбы, растения и др.

Геномное определение пола

Например, пчелы, перепончатокрылые и клещи. Из оплодотворенных яиц развиваются и самки, и самцы, а из неоплодотворенных – только самцы.

Средовое определение пола

При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).

Гормональное определение пола.

Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола—обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом.

Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит, кроме биологических, также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.

б) Значение хромосом в детерминации пола. Гомо- и гетерогаметный пол.

У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одно Х-хромосому от отца и одну от матери. Если У-хромосома – развивается мужской организм. Мужчина получает Х-хромосому только от матери.

Гомогаметный пол – образуются одинаковые гаметы (женский пол у человека, млекопитающих, дрозофилы)

Гетерогаметный пол – образуются разные два типа гамет (мужской пол)

в) Половой хроматин. Теория Лайон.

Хроматин половой - хроматин, присутствующий только в женских соматических клетках.

У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.

Так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом — XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Х-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе. Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.

У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра.

Цитоплазматическую наследственность обнаружил Бар – ставил опыты на мышах.

Таким образом, сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток — сбалансированные по дозам генов системы.

1961 г. - теория Лайон об инактивации Х-хромосомы (трехцветная кошка – субстанция в мозгу только у кошек – предполагалось, что это инактивированная Х-хромосома):

§ Одна из Х-хромосом (папина или мамина –случайно) инактивируется и спирализуется

§ Инактивация происходит на 16-19 сутки эмбрионального развития

§ Процесс инактивации носит случайный характер

§ После инактивации у всех потомков данной клетки инактивируется та же хромосома

г) Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека.

Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах (Х или Y).

Небольшой участок Х-хромсомы имеет гомологичный ему участок в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых локализуются в этих участках Х- и Y-хромосом (пигментный ретинит, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота, геморрагический диатез) осуществляется в соответствии с законами Менделя.

Большая часть Х-хромосомы не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме, в силу небольших размеров последней. В этой части Х-хромосомы локализуется достаточно большое количество генов, как рецессивных (гены гемофилии, красно-зеленого дальтонизма, атрофии зрительного нерва, миопатии Дюшена), так и доминантных (гены рахита, не поддающегося лечению витамином D, темной эмали зубов).

Гены, расположенные в Х-хромосоме наследуются сцеплено с Х-хромосомой (200):

А) дальтонизм- не различение красного и зеленого цветов

Б) гемофилия- несвертываемость крови

В) отсутствие потовых желез

Г) гипоплазия- истончение эмали зубов

Если ген сцеплен с Х-хр., то он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени между дочерями и сыновьями

Гены, расположенные в У-хромосоме наследуются сцеплено с У-хромосомой (6):

А) ихтиоз- чешуя на коже

Б) гипертрихоз- волосы на ушной раковине

В) перепонка между пальцами ног

Если ген сцеплен с У-хр., он может передаваться только от отца к сыну, только мужчинам.

В участке Y-хромосомы, не имеющегося гомологичного фрагмента в Х-хромосоме, располагается небольшое количество генов. Признаки, детерминируемые этими генами, встречаются только у лиц мужского пола, передаются от отца ко всем сыновьям и носят название голандрических признаков, например, гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, наличие перепонок (синдактилия) между вторым и третьим пальцами на ногах. Наследование этих признаков называется голандрическим.

д) Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом.

Признаки, ограниченные полом – обусловлено развитием в аутосомах у двух полов, но проявляется у особей одного пола (молочные железы). Ограниченное полом наследование представляет собой крайний вариант наследования, контролируемого полом. Гены локализуются как в половых хромосомах (меньшее количество генов, т.к. половых хромосом всего лишь две, как правило), так и в аутосомах. При этом как в половых хромосомах, так и в аутосомах находятся разные гены (неаллельные гены).

Признаки, контролируемые полом – гены расположены в аутосомах, но степень их проявления различная у мужчин и у женщин. Изменение степени выраженности проявления аллельных генов обусловлено половыми гормонами. (облысение чаще у мужчин).