Вопрос 1. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.

Лекция № 4. «Методы пренатальной диагностики (ПД)».

Вопросы:

1. Массовые (скринирующие) методы выявления наследственных заболеваний.

2. Методы пренатальной диагностики.

3. Неинвазивные методы пренатальной диагностики.

4. Инвазивные методы пренатальной диагностики.

Вопрос 1. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.

Метод массового обследования населения в определенной местности для активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, является скрининг-тест. Его осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи.

Пренатальная диагностика (ПД) – это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. Все беременные (без специальных показаний) должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими (скрининговыми)  методами  (ультразвуковое обследование, биохимическое исследование сыворотки беременных).

Задачи ПД как одного из разделов медико-генетической службы включают:

1. Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.

2. В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность.

3. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.

4. Определение прогноза здоровья будущего потомства.

 

Особое внимание должно быть уделено проведению специальных методов дородовой диагностики по строгим показаниям для исключения конкретных наследственных заболеваний, уже имеющихся в данной семье.

 

Показания для проведения ПД являются:

1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

2. Возраст матери старше 35 лет, отца старше 40 лет;

3. Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена;

4. Беременные имеющие в анамнезе: спонтанные аборты; мертворождение неясного генеза; детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией

5. Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей (особенно транслокацией и инверсией);

6. Гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;

7. При осложненном течении беременности (угрозе выкидыша, многоводии);

8. При различных мутагенных или тератогенных (уродство) воздействиях (инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов, рентреновское исследование и др.);

9. В случае хронических заболеваний беременной женщины (сахарного диабета, гипотиреоза, эпилепсии и т.д.);

10. Если беременная из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенным воздействием.

11. Отклонения от нормы в показателях биохимического скрининга беременной (изменения уровней биомаркеров патологии плода).

12. Угрожающее обострение хронической соматической патологии или перенесение острого инфекционного заболевания (грипп, краснуха и т.п.) во время беременности, рентген-диагностика беременной и т.п.

Вопрос 2. Методы пренатальной диагностики.

Методы ПД:

1. Инвазивные методы (объектом исследования является сам плод):

· Биопсия хориона

· Амниоцентез

· Кордоцентез

· Фетоскопия

2. Неинвазивные методы (объектом исследования является беременная женщина)

· Ультразвуковое исследование плода

· Электрокардиография

· Биохимические методы – определение уровня в сыворотке крови беременной женщины: альфа-фетопротеина; хорионического гонадотропина; несвязанного эстриола.

 

Измененные по сравнению с усредненной нормой результаты скрининговых исследований – это статистические вероятностные данные. Они не позволяют ставить окончательный диагноз, а служат поводом для дальнейшего, более детального обследования, которое может подтвердить или опровергнуть опасения.

Кордоцентез.

Заключается в получении крови плода из пуповины. Проводят с 20 по 23ю неделю беременности. Риск осложнений составляет около 2%. Кровь плода получают из пуповины под контролем УЗИ путем прокола передней брюшной стенки женщины.

Кордоцентез применяют для:

1. Выявления хромосомных болезней

2. Иммунодефицитов

3. Инфекций

4. ДНК – диагностики генных болезней

Результаты исследования при кордоцентезе имеют очень высокую степень достоверности.

 

Фетоскопия.

Это метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластический зонд-фетоскоп, оснащенный оптической системой.

       Фетоскопия проводится на 18-24й неделе беременности и характерезуется 6-8% риском осложнений. Современные ультразвуковые методы исследования позволяют выявить многие ВПР без вмешательства в полость матки. Поэтому в фетоскопия применяется редко, в основном для биопсии тканей плода. Такое исследование обычно используется для диагностики тяжелых кожных заболеваний (ихтиоз (чешуйки кожи), буллезный эпидермолиз(образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках).

Биопсия хориона.

       Биопсию хориона проводят с 9 до 13й недели беременности. При этом получают небольшое количество ворсин, которые при этом сроке беременности покрывают околоплодную оболочку. Доступ к хориону возможен как через шейку матки, так и сквозь переднюю брюшную стенку.

Процедуру проводят под контролем ультразвукового обследования, отсасывания или отщипывания нескольких ворсин. Ворсины хориона содержат живые, активно делящиеся клетки, которые имеют такой же набор наследственного материала как и плод. Исследование этих клеток позволяют оценить в них состав хромосом, провести анализ генов наследственных заболеваний.

Если биопсия ворсин проводилась до 9 недель беременности, то возможны осложнения:

· Самопроизвольное прерывание беременности

· Гибель плода

· Внутриматочное инфицирование

С помощью этого метода можно выявить все виды мутаций (генные, геномные, хромосомные).

Ошибочные ответы могут быть при попадании в анализ клеток матери или хромосомный мозаицизм (наличие в тканях генетически различающихся клеток), присутствующий только в ворсинах хориона, а не у плода.

 

Лекция № 4. «Методы пренатальной диагностики (ПД)».

Вопросы:

1. Массовые (скринирующие) методы выявления наследственных заболеваний.

2. Методы пренатальной диагностики.

3. Неинвазивные методы пренатальной диагностики.

4. Инвазивные методы пренатальной диагностики.

Вопрос 1. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.

Метод массового обследования населения в определенной местности для активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, является скрининг-тест. Его осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи.

Пренатальная диагностика (ПД) – это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. Все беременные (без специальных показаний) должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими (скрининговыми)  методами  (ультразвуковое обследование, биохимическое исследование сыворотки беременных).

Задачи ПД как одного из разделов медико-генетической службы включают:

1. Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.

2. В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность.

3. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.

4. Определение прогноза здоровья будущего потомства.

 

Особое внимание должно быть уделено проведению специальных методов дородовой диагностики по строгим показаниям для исключения конкретных наследственных заболеваний, уже имеющихся в данной семье.

 

Показания для проведения ПД являются:

1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

2. Возраст матери старше 35 лет, отца старше 40 лет;

3. Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена;

4. Беременные имеющие в анамнезе: спонтанные аборты; мертворождение неясного генеза; детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией

5. Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей (особенно транслокацией и инверсией);

6. Гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;

7. При осложненном течении беременности (угрозе выкидыша, многоводии);

8. При различных мутагенных или тератогенных (уродство) воздействиях (инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов, рентреновское исследование и др.);

9. В случае хронических заболеваний беременной женщины (сахарного диабета, гипотиреоза, эпилепсии и т.д.);

10. Если беременная из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенным воздействием.

11. Отклонения от нормы в показателях биохимического скрининга беременной (изменения уровней биомаркеров патологии плода).

12. Угрожающее обострение хронической соматической патологии или перенесение острого инфекционного заболевания (грипп, краснуха и т.п.) во время беременности, рентген-диагностика беременной и т.п.