Прогрессирующие миопатии (миодистрофии)

В эту группу входят несколько десятков заболеваний, ведущим проявлением которых является прогрессирую­щее поражение мышечной ткани. Причина заключается в нарушении синтеза ферментов, участвующих в воспроиз­водстве белков мышечной ткани или двигательных не­рвных клеток спинного мозга. Болезнь начинается в детс­ком, подростковом, реже в юношеском возрасте. Заболева­емость составляет до трех случаев на 100 тысяч населения.

Клиническая картина характеризуется нарастающей ат­рофией мышц, постепенно приводящей к нарушению движе­ний, вплоть до полной обездвиженности. Различают несколько форм миопатии, отличающихся клиническими и генетичес­кими особенностями.

Ювенильная (юношеская) форма Эрба—Рота. Болезнь начинается в возрасте 11-20 лет, болеют чаще мальчики.

Обычно атрофия мышц начинается в проксимальных отделах ног, затем тазового пояса, туловища и верхних конечностей. При этом тонус и сила мышц снижаются, походка больного становится «утиной», раскачивающейся, усиливается поясничный лордоз, появляется так называе­мая «осиная талия», лопатки начинают выступать («кры­ловидные» лопатки), определяется симптом «свободных надплечий». Если атрофируются мимические мышцы, возникает лицо миопата, для которого характерны глад­кий лоб, слабость круговых мышц глаз, утолщенные губы и поперечная улыбка. Нарастающая слабость при­водит к тому, что больные не могут встать из положе­ния лежа или сидя и «взби­раются» по себе с помощью рук как по лестнице. Диффузно поражаются не толь­ко поперечно-полосатые, но и гладкие мышцы, вслед­ствие чего обнаруживаются признаки дистрофии миокар­да, вялой перистальтики ки­шечника. Болезнь медленно прогрессирует,

обездвиженность наступает через 15 - 20 лет.

Псевдогипертрофиче­ская форма Дюшена — наи­более тяжелая форма миопатии. Наследуется по рецес­сивному типу, сцепленному с полом. Болеют мальчики.

Болезнь начинается рано, в возрасте около трех лет, и быстро прогрессирует. Первым симптомом является нару­шение походки. Атрофический процесс начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атро­фируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы. Очень характерна резкая псевдогипер­трофия мышц, особенно икроножных. В терминальных ста­диях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. К 14-15 годам больные обычно полностью обездвижены; у них возникают заболевания легких, что часто становится причиной смерти.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи—Дежерина - относительно доброкачественное заболевание. Начи­нается в возрасте 20-23 лет и проявляется гипомимией,сглаженностью носогубных складок, недостаточным смы­канием век, а также амиотрофией и парезом мышц плече­вого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, «крыловидными» лопатками. Болезнь прогрессирует мед­ленно, работоспособность сохраняется длительное время.

Помимо первичных мышечных дистрофий (миопатии), существуют вторичные прогрессирующие мышечные дист­рофии — амиотрофии. К ним относится невральная амиотрофия Шарко—Мари. Она наследуется по аутосомно-до­минантному типу, болеют чаще мужчины. Болезнь начи­нается около 20 лет. Появляется слабость сначала в дистальных отделах ног, затем — рук, которая сочетается с их атрофией и расстройствами чувствительности. Клини­чески болезнь напоминает полиневрит, но отсутствуют при­знаки инфекции или интоксикации.

Лечение проводят анаболическими гормонами (неробол, ретаболил, метилтестостерон), витаминами (Е, С, группы В), биостимуляторами (АТФ, прозерин, галантамин, дибазол). Показаны тепловые физиопроцедуры, радоновые, хвойные, сероводородные ванны, массаж.

Профилактика заключается в медико-генетическом кон­сультировании супружеских пар, имеющих больного ре­бенка; или больных, намеревающихся иметь детей.

Системные дистрофии

Дистрофические процессы в нервной ткани развивают­ся, как и при миодистрофиях, из-за нарушения синтеза ферментов, участвующих в обмене белков нервных клеток. Второй причиной является недостаток или избыток ве­ществ, поступающих в мозг из других органов с нарушен­ной метаболической функцией.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетаются поражения головного мозга (под­корковые ядра) и печени. В его основе лежит нарушение синтеза в печени медьсодержащего белка церуллоплазмина. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церуллоплазмином, отложение ее в избыточном ко­личестве в печени, почках, мозгу, роговице глаза. Встреча­ется с частотой 1 случай на 200 тысяч населения, переда­ется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь начинается в 10-30 лет. Клинически проявля­ется симптомами поражения экстрапирамидной системы — ригидностью мышц, приводящей больных к полной обездвиженности, либо крупноразмашистыми гиперкинезами, на­чинающимися с рук. Наблюдается также поражение пече­ни (циррозы, гепатиты). В течении болезни выделяют две стадии: преневрологическую и неврологическую. Прогрес­сивно снижается интеллект больных.

Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и усиленное выведение ее из организма. Первое достигается диетой с исключением орехов, шоко­лада, грибов, какао, виноградных вин, печени трески, бо­бов; второе - назначением медьвыводящих препаратов, к которым относится пеницилламин (купренил). Назнача­ется по 0,15 г после еды до 2 г в сутки, принимается на протяжении всей жизни. Для улучшения функции гепа-тоцитов дают эссенциале, ЛИВ-52, легалон; для стимуля­ции процессов окисления в печени - флумецинол; для улучшения выведения желчи - бускопан, феникаберан, но-шпа.

Профилактика заключается в проведении повторных курсов витаминотерапии, особенно В₆, С, соблюдении режи­ма труда и отдыха.

Прогноз: до появления эффективных средств леталь­ный исход наступал через 3-5 лет, в настоящее время у 95% больных прогноз благоприятный.

Хорея Гентингтона - хроническое прогрессирующее за­болевание, в основе которого лежит атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Возникает у людей старше 35 лет. Проявляется хореи­ческими гиперкинезами, что выражается гримасничанием, причмокиванием, приплясыванием, растопыриванием паль­цев рук и ног, вычурными и неожиданными движениями. Наряду с гиперкинезами постепенно ослабляется внима­ние, ухудшается память, снижается интеллект.

Лечение проводят трифтазином, галоперидолом, в сочетании с седативными и общеукрепляющими средствами. Прогноз для жизни неблагоприятный.