Основные методы и критерии медицинской диагностики

Медицинская диагностика отклонений развития у детей раннего возраста включает общий осмотр, анализ анамнестических данных, а также оценку неврологического, соматического и психического состояния. При этом особое внимание уделяется характеристике эмоционального, интеллектуального, речевого и психомоторного развития.

Наряду с общеклиническим (врачебным) важное значение имеет лабораторное обследование. К лабораторным методам относятся следующие:

§ краниография — рентген черепа;

§ электроэнцефалография (ЭЭГ) — регистрация биотоков мозга;

§ метод вызванных потенциалов (для оценки состояния органов зрения и слуха);

§ эхо-энцефалография (ЭхоЭГ) — позволяет выявить смещение структур мозга под влиянием патологических объемных процессов или гидроцефалии.

В последнее время широко применяются компьютерная томография, с помощью которой можно выявить многие врожденные пороки развития, гидроцефалию, отек мозга и другие нарушения, а также ядерно-магнитно-резонансная томография мозга, позволяющая получить изображение мозга посредством ядерного магнитного резонанса.

При постановке диагноза для врача прежде всего важна информация, которую он получает от родителей. Данные, касающиеся характеристики родословной по материнской и отцовской линии, особенностей протекания беременности и родов, послеродового периода, начальных этапов психомоторного развития, имеют большое значение для диагностики заболевания, обуславливающего отставание в развитии. С учетом специфики отдельных заболеваний составляются специальные анкеты-опросники для родителей. В качестве примера мы приводим анкету-опросник при подозрении у ребенка синдрома Ретта.

Вопросы	Ответы, свидетельствующие о наличии синдрома
1. Имелись ли отклонения от нормальной беременности и родов?	Нет.
2. Отмечались ли какие-либо ненормальные движения плода (слишком сильные или, напротив, слабые)?	Да.
3. Имелись ли у доношенной девочки проявления соматической ослабленности, отставания в росте, весе, окружности головы?	Да.
4. Отмечался ли с первых месяцев жизни более замедленный темп психического развития?	Нет.
5. Можно ли было в дальнейшем отметить некоторую утрату каких-либо из приобретенных навыков?	Да.
6. Отмечалась ли общая мышечная слабость?	Да.
7. Имеются ли стереотипные движения руками: хлопанье, потирание, сжимание рук или их заламывание? Когда они появились?	Да. В 2—4 года.
8. Имеются ли приступы крика, возбуждения, насильственного смеха?	Да.
9. Имеется ли недостаточность координации движений, трудности прямостояния и ходьбы?	Да.
10. Имеются ли нарушения осанки?	Да.
11. Развита ли подражательная деятельность?	Нет.
12. Имеется ли общая замедленность и бедность движений?	Да.
13. Выражены ли нарушения сна?	Да.
14. Имеются ли нарушения речи с периодами полного отказа от речевого общения?	Да.
15. Имеется ли игровая деятельность?	Нет.
16. Наблюдаются ли приступы учащенного дыхания?	Да.
17. Выражено ли отставание в умственном развитии?	Да.
18. Проявляет ли девочка привязанность к близким?	Да.

Общий осмотр ребенка. При общем осмотре обращается внимание на строение черепно-лицевого скелета, особенности лица, шеи, конечностей, наличие ожирения или гипотрофии (отставание в прибавке массы тела), на состояние кожных покровов и слизистых оболочек, волосяного покрова. Важно отметить наличие сенсорных дефектов — нарушений зрения, слуха. Также оценивается состояние сердечно-сосудистой, легочной, желудочно-кишечной и мочеполовой систем.

из 102

Предыдущая Следующая

Внешний осмотр можно начать с лица ребенка. Имеется ряд наследственных заболеваний, для которых характерно своеобразное строение лица. Так, дети, страдающие синдромом лицо эльфа, отличаются опущенными вниз припухлыми щеками, маленьким подбородком, большим ртом с полными губами, своеобразным разрезом глаз, припухшими веками, часто встречающимися синеватыми или ярко-голубыми склерами, радужками со «звездчатостью». У них нередко наблюдается сходящееся косоглазие. Обращает на себя внимание форма носа с расширенным и закругленным концом, а также сдавленный с боков лоб (см. рис. 1).

Кукольное лицо с длинными ресницами характерно прежде всего для детей с амавротической идиотией Тея — Сакса — наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обмена липи-дов в мозговой ткани и проявляющимся с 5—6 месяцев жизни нарастающим слабоумием, снижением зрения, судорогами, макроцефалией.

Макроцефалия (увеличение размера головы) отмечается также и при других наследственных заболеваниях, например мукополи-сахаридозах, муколипидозах, гликогенозах.

Рис. 1. Ребенок с синдромом Вильямса (лицо эльфа)

Микроцефалия является одним из наиболее частых признаков тяжелой умственной отсталости. Считается, что микроцефалия имеет место в тех случаях, когда окружность черепа отстает от возрастной нормы не менее чем на 3 стандартных отклонения. Гидроцефалия характеризуется увеличением размеров головы с диспропорцией между мозговым и лицевым черепом. Гидроцефалия часто сопровождается изменениями глазного дна.

При диагностике микрои гидроцефалии важно знать основные нормативы окружности головы у детей раннего возраста. Средняя окружность головы при рождении доношенного ребенка составляет 35,5 см. Пределы нормальных вариантов в соответствии с общей массой варьируют от 33,0 до 37,5 см. Окружность головы к 3 месяцам в среднем достигает 40,4 см, пределы нормальных вариантов соответствуют 38,7—43,2 см. В 6 месяцев окружность головы достигает в среднем 43,4 см, при нормальных вариантах в пределах 42,1—45,9 см. В возрасте одного года средняя окружность головы составляет 46,6 см, с пределами нормальных вариантов 44,9—48,9 см. В два года окружность головы в среднем равняется 49,0 см, в три года — 50,0 см. В последующие годы размер головы увеличивается крайне незначительно и составляет к 10 годам в среднем 51—52 см.

из 102

Предыдущая Следую

При врожденной микроцефалии череп уменьшен в размере с рождения, рост головы крайне замедлен. Черепные швы обычно сужены, роднички закрыты или малых размеров, края их уплотнены. Для микроцефалии характерна специфическая форма черепа с преобладанием лицевой части над мозговой. Врожденная микроцефалия обычно сопровождается множественными аномалиями строения лица и головы (см. рис. 2).

Нередко врожденная микроцефалия сочетается с детским церебральным параличом (см. рис. 2).

Дети, страдающие синдромом Робинова, отличаются большой головой, выступающим лбом, уплощенной средней частью лица, широким носом (см. рис. 3). Умственное развитие при этом синдроме обычно нормальное. Характерно выраженное отставание в росте.

Выраженное отставание в росте в сочетании с аномалиями в строении лица и головы и умственной отсталостью типичны для синдрома Смит—Лемли—Опитц (см. рис. 4). При этом синдроме обращают на себя внимание множественные лицевые и черепные аномалии в виде удлиненного лица, крупных, низко расположенных ушных раковин и других отклонений.

При общем осмотре кожных покровов важно обратить внимание на особенности пигментации кожи, так как нарушение окраски кожных покровов может быть одним из первых признаков различных наследственных заболеваний нервной системы, обуславливающих нарушения психомоторного развития.

Примером одного из таких заболеваний может быть синдром Блоха—Сульцберга. Синдром впервые был описан указанными авторами в 1925 и в 1928 г. Это наследственное заболевание, которое проявляется в виде пигментного дерматоза, неврологических расстройств, нарушений психомоторного развития, часто в сочетании с различными дефектами зрения. В ряде случаев преобладают выраженные речевые расстройства типа моторной алалии.

Данный синдром встречается преимущественно у девочек. С первых дней, а иногда и часов жизни на коже ребенка отмечается множество пузырьков и пузырей с прозрачным, а иногда и мутноватым содержимым. После удаления содержимого на месте пузырьков образуются корочки, а затем — маленькие поверхностные язвочки. Примерно через 3 месяца на конечностях появляются бородавки и лишаи. В дальнейшем на животе и конечностях выступают двусторонние симметричные пигментные пятна коричневого цвета.

из 102

Предыдущая Следующая

Кожные изменения обычно сочетаются с различными дефектами зрения, аномалиями пигментации радужки; склеры нередко имеют голубоватый оттенок.

Дефекты зрительной системы разнообразны. При внешнем осмотре ребенка можно отметить косоглазие и нистагм (СНОСКА: Нистагм — толчкообразное движение глазных яблок при крайних отведениях глаз).

Со стороны нервной системы могут отмечаться параличи и парезы, микроцефалия, гидроцефалия, судорожный синдром, что является причиной отставания в психическом (в частности, в речевом) развитии.

Характерен также внешний вид ребенка, своеобразные аномалии в строении лица и черепа (см. рис. 5), а также кистей рук, которые могут напоминать клешни рака.

Нарушения кожной пигментации могут наблюдаться и при других заболеваниях нервной системы. Так, появление на 2—3-м месяце жизни гиперпигментированных пятен на открытых частях тела характерно для детей с синдромом Санктиса—Каккиене. При этом кожные изменения сочетаются с глубокой умственной отсталостью, микроцефалией, двигательными расстройствами, судорогами. Заболевание является прогрессирующим.

Рис. 2. Ребенок с врожденной микроцефалией и детским церебральным параличом

Появляющиеся с рождения сосудистые пятна по ходу ветвей тройничного нерва отличают детей, страдающих синдромом Стерджа—Вебера (см. рис. 6). Сосудистые пятна на коже сочетаются с поражением глаз, общей диспластичностью в строении лица и ушей. При данном заболевании часто отмечаются умственная отсталость различной степени выраженности, судорожный синдром, гидроцефалия.

Депигментированные пятна на коже в сочетании с бледными или розовато-красными узелками, напоминающими просяные зерна и расположенными на лице в виде бабочки и на подбородке, характерны для тяжелого заболевания нервной системы — туберозного склероза. При туберозном склерозе имеют место судороги и умственная отсталость.

При осмотре кожных покровов следует обратить внимание на возможность избыточного роста волос — гипертрихоза. Г. С. Маринчевой описана особая форма умственной отсталости, при которой интеллектуальный дефект сочетается с поверхностях конечностей, пушковое оволосение на лбу, щеках. У этих детей обычно бледное, пастозное лицо, отечные веки, длинные густые ресницы, широкий нос, толстая оттопыренная нижняя губа, маленький подбородок, слегка недоразвитая нижняя челюсть. У большинства из обследованных наблюдался своеобразный синий цвет глаз, нередки глазные аномалии. Дети отличались и особенностями телосложения: широкими, крупными конечностями, короткой шеей, крупными кистями рук.

из 102

Предыдущая Следующая