Е73.0. Врожденная недостаточность лактазы взрослых (тип с

Замедленным началом).

Е73.1. Вторичная недостаточность лактазы.

 

Лактазная недостаточность (ЛН) - врожденное или приобретенное состояние, характеризуемое снижением активности фермента лактазы в тонкой кишке, протекающее скрыто или манифестно.

ЛН - широко распространенное состояние (рис. 4-6). Наибольшую значимость проблема имеет для детей раннего возраста, так как на первом году жизни грудное молоко и молочные смеси являются основным продуктом питания. Благодаря лактозе обеспечивается около 40% энергетических потребностей ребенка.

Распространенность ЛН в разных регионах мира различна: если в европейских странах она наблюдается у 3-42% населения, то у афроамериканцев и индейцев США, аборигенов Австралии, китайцев и жителей Юго-Восточной Азии - у 80-100% населения. В России ЛН встречается у 16-18% населения (см. рис. 4-6). Непереносимость лактозы увеличивается с возрастом. К примеру, китайцы и японцы на 80-90% теряют способность переваривать лактозу к 3-4 годам. С другой стороны, многие японцы способны переваривать до 200 мл молока без симптомов ЛН.

 

Рис. 4-6. Карта распространенности ЛН

Этиология и патогенез

 

Лактоза - дисахарид, состоящий из P -D-галактозы и β -Dглюкозы. Расщепление лактозы на моносахариды происходит в пристеночном слое тонкой кишки под действием фермента лактазофлоризингидролазы (лактазы) на глюкозу и галактозу (рис. 4-7, а). Глюкоза - важнейший источник энергии; галактоза же становится составной частью галактолипидов, необходимых для развития ЦНС.

Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактозы. Лактаза кодируется единственным геном, локализованным на хромосоме 2.

Лактазу впервые обнаруживают на 10-12-й неделе гестации, с 24-й недели начинается рост ее активности, который достигает максимума к моменту рождения, особенно в последние недели гестации (рис. 4-7, б). Перечисленные факторы обусловливают ЛН у недоношенных и незрелых детей к моменту рождения.

Выраженное падение активности лактазы происходит к 3-5 годам жизни. Эти закономерности лежат в основе ЛН взрослого типа (конституциональной ЛН), причем темпы снижения активности фермента генетически обусловлены и в большой степени определяются этнической принадлежностью больного.

 

Рис. 4-7. Свойства и активность ферментов лактазы и лактозы: а - формула гидролиза лактозы на галактозу и глюкозу; б - активность лактазы во внутри- и внеутробной жизни ребенка

 

У большинства кормящих женщин состав молока, выделяющегося в начале и в конце кормления, разный. Переднее молоко богато лактозой, хотя количество лактозы не зависит от рациона матери. Это молоко «набегает» особенно между кормлениями, когда молочные железы не стимулируются сосанием ребенка. Затем, по мере сосания, начинает вытекать более калорийное, жирное, богатое белком заднее молоко, которое поступает из желудка в кишечник ребенка медленнее, и поэтому лактоза успевает переработаться. Более легкое низкокалорийное переднее молоко быстро движется, и часть лактозы может поступить в толстую кишку, не успев подвергнуться расщеплению ферментом лактазой.

Если активность лактазы недостаточна для переваривания всей поступившей в тонкую, а далее толстую кишку лактозы, она становится питательным субстратом для микроорганизмов, которые ферментируют ее до короткоцепочечных жирных кислот, молочной кислоты, углекислого газа, метана, водорода и воды. Продукты ферментации лактозы - короткоцепочечные жирные кислоты - создают кислую среду, способствующую питанию бифидобактерий. Избыточное поступление лактозы в толстую кишку приводит к количественному и качественному изменению состава микрофлоры и повышению осмотического давления в просвете толстой кишки с развитием клинических проявлений ЛН.

Классификация

 

Различают первичную и вторичную формы ЛН (табл. 4-3). Перегрузка лактозой у младенцев на естественном вскармливании - состояние, подобное вторичной ЛН, возникающее при нарушениях режима кормления, кормлении из обеих молочных желез в одно кормление, когда ребенок получает только переднее молоко.

Таблица 4-3. Классификация ЛН

Клиническая картина

 

Основные проявления ЛН следующие:

• осмотическая (бродильная) диарея после приема молока или содержащих лактозу молочных продуктов (частый, жидкий, пенистый, с кислым запахом стул);

• повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе);

• симптомы дегидратации и/или недостаточная прибавка массы тела у детей раннего возраста;

• формирование дисбиотических изменений микрофлоры кишечника.

Тяжесть заболевания определяется выраженностью нарушений нутритивного статуса (гипотрофии), дегидратации, диспепсических симптомов (диареи, болей в животе) и продолжительностью заболевания.

При одной и той же степени недостаточности фермента наблюдается большая вариабельность симптоматики (в том числе в выраженности диареи, метеоризма и болевого синдрома). Однако у каждого конкретного больного наблюдается дозозависимый эффект от количества лактозы в диете - увеличение нагрузки лактозой ведет к более ярким клиническим проявлениям.

Важно помнить, что 5-10% пациентов способны принимать до 250 мл молока без развития клинических симптомов гиполактазии.

 

Диагностика

 

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины и подтверждают с помощью дополнительных методов исследования (табл. 4-4).

 

Таблица 4-4. Методы диагностики лактазной недостаточности