Причины нарушений развития эндогенного происхождения

В эту группу причин входят все врожденные нарушения, в том числе наследственные, когда негативные факторы действуют на половые клетки. В этом случае выделяют хромосомные и генетические нарушения.

Чтобы понять важность роли генетического фактора, необходимо вспомнить природу генов. Уникальный геном каждого человека, состоящий из 100 тысяч генов, определяется при зачатии. Гены содержат информацию, поставляемую каждым родителем, и распределены на 22 парах подобных хромосом и одиночной паре половых хромосом. У мужчин пара половых хромосом состоит из X- и Y-хромосомы (XY), а у женщин ее составляют две X-хромосомы (XX). В сущности, гены – это участки ДНК, сами по себе они не формируют ни поведение, ни эмоции, а могут только продуцировать определенные тенденции реакций человека на окружающую среду. Представление о том, что гены определяют поведение, должно быть заменено более точным утверждением того, что гены влияют на способности человека. У каждого могут быть различные генетические недостатки, тенденции и предрасположенности, но конечные результаты индивидуальных особенностей редко бывают неизбежными. Генетические факторы как причины ряда нарушений в развитии были выявлены сравнительно недавно. Некоторые из них проявляются на раннем этапе развития, другие обнаруживают себя годы спустя. Изменения хромосомной структуры или числа хромосом называют хромосомными аберрациями. Хромосомы и находящиеся в них гены составляют единицы наследственности. В составных частях хромосом в закодированном виде хранятся основные признаки человеческого организма, которые и передаются по наследству.

Хромосомные нарушения составляют около 1–1,8% всех наследственных заболеваний и наблюдаются у 5–8% детей, страдающих психическими заболеваниями. Неполноценность родительских половых клеток может быть обусловлена отрицательным влиянием внешних факторов и, в свою очередь, неблагоприятной наследственностью. Так, зарубежные авторы отмечают, что если оба родителя страдают умственной отсталостью, то дети с нарушениями интеллекта рождаются практически в 100% случаев, а если только один из родителей является умственно отсталым, то рождение детей с нарушением интеллекта происходит примерно в половине случаев. Типичным и широко известным хромосомным нарушением является синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме (присутствие в генетическом наборе ребенка трех вместо двух материнских X-хромосом), который составляет около 13% всех хромосомных заболеваний и редко бывает наследуемым. Эту болезнь описал английский врач И.Л. Даун в 1866 году. Она встречается с частотой 1,5 на 1000 новорожденных. Для этого синдрома характерны некоторые отличительные физические черты: маленький череп, большой язык, высовывающийся изо рта, миндалевидные глаза, скошенные брови, плоская переносица, короткий, искривленный мизинец, широкие, квадратные кисти со складкой, проходящей через всю ладонь. Эти особенности иногда не слишком заметны, могут проявляться на фоне умственного, речевого недоразвития, моторной неловкости с разной степенью выраженности. Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются или у очень молодых матерей, или женщин старшего возраста. Наблюдения врачей показывают, что если рожают женщины 20–30 лет, то из 1500 новорожденных один имеет синдром Дауна; если 30–34 лет – 1 из 950; 35-39 лет – 1 из 300, а если 40–44 лет – 1 из 80 младенцев. Последствием хромосомного нарушения является синдром Клайнфелтера. Для новорожденных, имеющих этот синдром, присущи выраженные психические и физические нарушения. Этот синдром составляет 25% всех хромосомных нарушений. Его провоцирует одна или несколько дополнительных хромосом. К этой группе нарушений относится также синдром Тернера. Дети с этим синдромом имеют разные нарушения структуры тела и полового развития. Часто у них наблюдаются пороки сердца, нарушения умственного развития. Синдром формируется в случае, когда в хромосомной паре не хватает одной хромосомы и встречается только у девочек с частотой 1 из 3000. Последствием хромосомных аберраций может быть микроцефалия (недоразвитие головного мозга, уменьшение его объема), нарушения слуха, зрения, интеллекта, деформация конечностей. Всего описано около 300 различных хромосомных аберраций, и этот список постоянно пополняется. На появление хромосомных нарушений влияют радиоактивное излучение и другие виды излучений, отравляющие химические вещества, в том числе некоторые лекарственные препараты, вирусные инфекции. Большую группу наследственных нарушений составляют генные аберрации. Их в настоящее время известно около 2000, и ежегодно этот список пополняется учеными-генетиками. Генные аберрации могут вызвать как психические, так и физические нарушения. Их последствием могут быть нарушения интеллекта разной степени выраженности. Известно около 30 генных заболеваний, из-за которых нарушается развитие скелета, около 20 форм глухоты. В отличие от большинства хромосомных нарушений, которые всегда проявляются при рождении ребенка, первые признаки наследственных генных заболеваний выявляются в любом возрасте. Особую группу наследственных заболеваний составляют ферментопатии, во время которых из-за недостаточности отдельных ферментов повреждаются некоторые биохимические процессы в организме. Рядом с соматической патологией часто развивается слабоумие. В этой группе хорошо исследовано заболевание фенилкетонурия, при котором ребенок значительно отстает в развитии. Ферментопатии чаще всего выявляются на первых днях и месяцах жизни ребенка. В настоящее время успехи генетики и медицины позволяют до зачатия ребенка провести генетическое исследование полноценности половых клеток будущих родителей или на ранних сроках беременности выявить генные или хромосомные нарушения и предотвратить появление больного ребенка. 2.3. Причины нарушений развития экзогенного происхождения В данной группе нарушения появляются из-за отрицательного воздействия среды. Они могут быть врожденными или приобретенными. Большую группу нарушений вызывают неблагоприятные факторы, действующие на организм в период развития плода. Неблагоприятные воздействия на плод в период от 3 до 10 недель развития могут быть причинами формирования грубых пороков развития нервной системы. В том случае, если нарушения возникают на более поздних этапах развития, выраженность дефекта может варьироваться в разной степени: от грубого нарушения функции или ее полного отсутствия до легкой задержки темпа развития. Мозг наиболее чувствителен к различным влияниям в критические периоды своего развития, когда формируются наиболее важные «функциональные ансамбли», наблюдается интенсивная дифференциация нервной системы. Одним из факторов, наиболее отрицательно влияющим на развивающийся организм, является радиация. Большая радиоактивность опасна для здоровья и жизни как женщины, так и ребенка. Беременная женщина, получив большие дозы радиации, может родить ребенка с различными соматическими и нервными нарушениями. При повреждении брюшной полости беременной женщины из-за физической травмы может быть поврежден и плод. Особенно опасны сдавливания в этой области. Отрицательное воздействие на эмбрион или плод может оказать вибрация и высокая или очень низкая температура как самой женщины, так и окружающей обстановки. Именно поэтому работа будущей матери на производстве с вредными условиями является серьезным фактором риска рождения больного ребенка. Отрицательное действие химических веществ, в том числе лекарственных препаратов, проявляется в интоксикации (отравлении) организма. Особенно опасно употреблять новые, не проверенные временем препараты. Так, в 40-х годах 20 в. изобретение стрептомицина и лечение им беременных женщин и новорожденных детей приводило к атрофии слухового нерва и глухоте ребенка. Для будущего ребенка опасны успокаивающие и снотворные препараты, которые проникают через плаценту и накапливаются в мозгу, печени, почках. Катастрофически на развитие плода действует хинин, который некоторые женщины употребляют для избавления от беременности. Чаще всего такая попытка кончается неудачей, а эмбрион сильно поражается и в дальнейшем развивается с тяжелыми нарушениями. Употребление алкоголя или наркотиков нарушает половые клетки родителей, замедляет физическое развитие плода. Постоянное употребление 75–80 граммов водки, коньяка или 120–150 граммов более слабых алкогольных напитков (среди них и пива) может вызвать алкогольный синдром плода. Этот синдром диагностируется у 2–3 новорожденных из каждой 1000. Алкогольная интоксикация пагубно воздействует на плод, потому что его печень не имеет фермента, разлагающего алкоголь, и он разносится по всему организму, особенно тяжело поражая головной мозг, в составе которого есть жировые отложения, а алкоголь разрушает именно такие ткани. Из-за воздействия алкоголя может появиться прогрессирующее слабоумие, неврозы, повреждение половых органов, эпилепсия. Установлено, что более 60% детей, страдающих эпилепсией, рождаются у родителей, употребляющих алкоголь. Наркотики действуют так же, как и алкоголь. Если беременная женщина употребляет героин, ребенок рождается с меньшим весом, медленнее растет, у него наблюдаются судороги и нарушения умственного развития. Отравление никотином также влияет на нормальное развитие плода. Курящие женщины чаще рожают преждевременно, дети рождаются недоношенные со слабой нервной системой. Курение женщин повышает патологию беременности, опасность осложнений в родах и рождение неполноценного ребенка. Любые заболевания беременной женщины могут повреждающе действовать на развитие плода. Выделяют несколько групп болезней: паразитарные инфекции, вирусные инфекции, гормональные заболевания и соматические расстройства. Примером паразитарной инфекции является токсоплазмоз, который вызывается простейшими одноклеточными организмами, живущими в крови домашних животных. Попадая в кровь женщины, они легко проникают через плацентарный барьер и вызывают тяжелые поражения головного мозга, зрения, слуха ребенка. На развитие плода могут повлиять грипп, корь, гепатит, паратит, краснуха, сифилис и другие инфекции, которыми может заболеть женщина в период беременности. Инфекционные поражения эмбриона в первые недели беременности женщины всегда имеют отрицательные последствия, потому что у эмбриона нет защитных механизмов. Инфекционные болезни во время последних месяцев беременности могут и вовсе не вызвать нарушений развития плода. Исключение составляет сифилис, который поражает плод в любом периоде беременности. Ребенок с врожденным сифилисом чаще всего является умственно отсталым, у него повреждается зрение, слух, строение скелета. Соматические заболевания матери, особенно сердечно-сосудистой системы, приводят к гипоксии плода – кислородному голоданию, которое может серьезно повредить мозг ребенка. Одним из повреждающих факторов является резус-конфликт, возникающий при несовместимости, например, резус-положительной крови матери и резус-отрицательной крови плода. Антитела могут попасть в организм плода и вызвать распад эритроцитов. Такой новорожденный рождается с гемолитической болезнью, как следствие, имеет малокровие, нарушения обмена веществ, поражение нервной системы. Причиной нарушений развития ребенка может быть искусственное прерывание беременности – аборт. Предшествующие аборты отрицательно влияют на следующие беременности, вызывая аномалии плаценты и преждевременные роды. Очень часто такие дети страдают от нарушений мозгового кровообращения, у 70% из них бывает кровоизлияние в мозг. Наряду с искусственными абортами нередко встречаются и выкидыши. Чаще всего их вызывают заболевания беременной женщины, неполноценное питание, отравление никотином, алкоголем, ртутью, недостаток витаминов и т.д. Помимо биологического аспекта, прерывание беременности имеет и морально-нравственный аспект. Многие ученые приходят к выводу, что невозможно установить момент, когда эмбрион становится человеком. Первым из органов эмбриона свои функции начинает выполнять сердце. Уже в конце второй недели в зачатках сердца начинается правильная пульсация – около 90 ударов в минуту, у 50-дневного – фиксируются импульсы мозга. Трехмесячный плод поворачивает головку, делает движения, нащупывает рот и сосет палец. Таким образом, прерывание беременности в любые сроки равносильно убийству нерожденного ребенка, и актуальной задачей для общества является формирование культуры планирования семьи, сознательного зачатия и деторождения. Развитие пренатальной психологии убедительно доказывает, что ребенок во внутриутробном состоянии может слышать звуки, чувствовать состояние матери и окружающих близких. Отрицательные переживания женщины в период беременности воспринимаются ребенком как угроза жизни, на эмоциональном уровне закладываются в подсознание и негативно отражаются на психическом здоровье и формировании полноценной личности.

Причины приобретенных нарушений развития. Приобретенные нарушения включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми поражениями организма ребенка. Ведущее место в данной группе занимают асфиксия – кислородная недостаточность – и внутричерепная родовая травма. От асфиксии страдает от 4 до 6% новорожденных. Асфиксия может развиться при затяжных родах и другой патологии. Она требует незамедлительной реанимации ребенка сразу после рождения, так как от ее продолжительности зависит степень повреждения функций мозга. Внутричерепная родовая травма – собирательное понятие, включающее неоднородные по этиологии и патогенезу изменения нервной системы, возникшие в период родов. К внутричерепной родовой травме относят кровоизлияние в мозг и его оболочки, другие расстройства мозгового кровообращения. Возникновению внутричерепной травмы способствуют различные виды акушерской патологии (неправильное предлежание плода, узкий таз и др.), а также неправильная техника родоразрешения, например, так называемые щипцовые роды, во время которых происходит механическая травма головки ребенка и, как следствие, повреждаются сосуды мозга. Особую группу составляют детские церебральные параличи, которые развиваются в результате повреждения мозга. Их характерная особенность – нарушение моторного развития ребенка, обусловленное аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Двигательные нарушения часто сочетаются с задержкой психического и речевого развития. Послеродовые приобретенные аномалии развития в основном являются последствиями перенесенных в раннем детстве заболеваний. К ним относятся инфекционные заболевания нервной системы, – такие нейроинфекции, как менингит и энцефалит, которые могут привести к развитию гидроцефалии (водянке головного мозга, перепроизводству ликвора, скапливающемуся под оболочками мозга и сдавливающему его), глухоте, двигательным расстройствам, задержке психофизического развития. Последствия перенесенного энцефалита (воспаления головного мозга) во многом зависят от возраста ребенка. В раннем детстве он может стать причиной глубоких задержек развития и даже умственной отсталости, а также аффективных вспышек, неустойчивого настроения. Черепно-мозговые травмы составляют от 25 до 45% всех случаев повреждений в детском возрасте. Они делятся на открытые, проникающие в мозг или его оболочки, и закрытые, при которых целостность костной ткани и мозговых оболочек не нарушается (сотрясения, сдавления, ушибы мозга). Следствием черепно-мозговых травм могут быть патологические изменения двигательных и психических функций (параличи, расстройства слуха, зрения, нарушения памяти и речи, снижение интеллектуальных способностей). При этом степень повреждения зависит от вида, обширности, локализации травмы. Однако нет прямой корреляции между, например, частотой травм и повреждением психических функций из-за высокой пластичности нервной системы ребенка, способности восстанавливать и компенсировать нарушенные функции. Нервная пластичность – это следствие зависимости анатомической диф­ференциации мозга от его функционирования. Все перечисленные причины могут вызывать как органические, так и функциональные нарушения, но чаще приводят к органическим поражениям, серьезно повреждающим органы и системы детского организма. Функциональные нарушения, при которых происходит расстройство деятельности органов и систем, вызывают тяжелые и длительные соматические заболевания ребенка. Особенно опасны в первый месяц жизни дизбактериоз и диспепсия, приводящие к расстройству питания, воспалительные заболевания, «цепочки» детских инфекций. Отклонения возникают в результате накопления в организме токсинов, неблагоприятно действующих на нервные клетки. Из причин социального плана на развитие ребенка резко отрицательное влияние оказывает эмоциональная депривация – недостаточность эмоционально положительного контакта со взрослым, неудовлетворение психических потребностей ребенка. Так называемый «госпитализм», характерный для детей, от которых отказались родители и сразу после рождения помещенных в дом ребенка, приводит к необратимым последствиям в эмоциональном развитии ребенка. Сегодня установлено, что для полноценного развития эмоциональной сферы ребенку в день необходимо не менее 12 ласковых тактильных прикосновений взрослого – похлопываний, объятий и т.п. Социально-педагогическая запущенность как результат неблагоприятных условий воспитания замедляет развитие коммуникативно-познавательной активности ребенка, приводя к серьезным трудностям в обучении и поведении таких детей. В целом, в психологической картине развития ребенка влияние органических и функциональных нарушений приводит к недоразвитию базовых психических функций – речи, мышления, памяти, которые не могут обеспечить соответствующую деятельность, а несформированная деятельность не позволяет ребенку реализовать свои потенциальные возможности.

Согласно клинико-психологическим материалам, наиболее грубое недоразвитие психических функций возникает вследствие воздействия повреждающих вредностей в период интенсивной клеточной дифференциации структур головного мозга, т.е. на ранних этапах эмбриогенеза, в первой трети беременности.

В период дошкольного и младшего школьного возраста (3 — 11 лет) детский организм представляет собой систему, более устойчивую к стойким необратимым отклонениям.

Каждый возраст накладывает свой отпечаток на характер реагирования в случае патогенного воздействия. Это так называемые уровни нервно-психического реагирования детей и подростков на различные патогенные воздействия:

сомато-вегетативный (от 0 до 3 лет) — на фоне незрелости всех систем организм в этом возрасте на любое патогенное воздействие реагирует комплексом сомато-вегетативных реакций, таких, как общая и вегетативная возбудимость, повышение температуры тела, нарушение сна, аппетита, желудочно-кишечные расстройства;

психомоторный (4—7 лет) — интенсивное формирование корковых отделов двигательного анализатора, и в частности лобных отделов головного мозга, делает данную систему предрасположенной к гипердинамическим расстройствам различного генеза (психомоторная возбудимость, тики, заикание, страхи). Возрастает роль психогенных факторов — неблагоприятных травмирующих отношений в семье, реакций на привыкание к детским образовательным учреждениям, неблагоприятных межличностных отношений;

аффективный (7—12 лет) — на любую вредность ребенок реагирует с заметным аффективным компонентом — от выраженной аутизации до аффективной возбудимости с явлениями негативизма, агрессии, невротическими реакциями;

эмоционально-идеаторный (12 — 16 лет) — ведущий в препубертатном и пубертатном возрасте. Характеризуется патологическим фантазированием, сверхценными увлечениями, сверхценными ипохондрическими идеями, такими, как идеи мнимого уродства (дисморфофобия, нервная анорексия), психогенными реакциями протеста, оппозиции, эмансипации.

Психосоциальные патогенные факторы:

1. психическая депривация – это психическое состояние, возникшее в результате определенных условий, в которых субъекту не предоставляется возможность для удовлетворения ряда его основных психосоциальных потребностей в достаточной мере и в течении длительного времени. Выделяют материнскую (эмоциональную), сенсорную и социальную депривацию

2. детские расстройства привязанностей – возникновение отклонений в развитии ребенка рассматривается в русле теории привязанности. Неполноценное или непостоянное удовлетворение матерью основных потребностей ребенка ведет к искажению формирования привязанностей и появлению специфических симптомов: а) устойчивое нежелание вступать в контакт или поддерживать отношения с окружающими взрослыми, апотичный или сниженный фон настроения, плохое взаимодействие со сверстниками, агрессия к себе и другим. Б) диффузная общительность – отсутствие чувства дистанции со взрослыми и фамильярность в общении с почти незнакомыми людьми, «прилипчивое поведение», неразборчивые связи со сверстниками. Этот вариант носит название «расторможенное расстройство привязанности», характерно для воспитанников детских домов

3. сепарация – ситуация долговременной разлуки ребенка с матерью. Различают три наиболее типичные фазы сепераций для детей от 7 месяцев до 4 лет при помещении в круглосуточные ясли, больницу или дом ребенка, однако эти фазы могут отмечаться и в более раннем или старшем возрасте: 1 фаза «протеста»: ребенок плачем зовет мать 2 фаза «отчаяния»: наступающая через несколько дней:ребенок становится подавленным, погруженным в себя, отмечаются нарушения сна и аппетита, могут появиться стериотипные действия 3 фаза «отчуждения»: теряется интерес к объекту привязанности, происходит утрата потребностей в нем. Эти фазы могут быть непоследовательными а как бы приплетаться.