Блок 4. Человек и его здоровье

Наследование признаков у человека. Наследственные болезни, их причины и предупреждение

Для изучения генетики человека применяют построение родословного дерева (генеалогический метод), сравнение однояйцевых, т. е. развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, близнецов, особенно выросших в разных условиях (близнецовый метод) и др.

Некоторые признаки определяются одной парой аллельных генов. Так, доминирует карий цвет глаз над голубым, праворукость над леворукостью, длинные ресницы над короткими, наличие веснушек над их отсутствием, кровь с положительным резусом над отрицательным.

Группа крови определяется тремя аллельными генами: одним рецессивным, без агглютиногенов в эритроцитах (иногда обозначают для простоты как «0» — «ноль»), и двумя доминантными, несущими наличие в эритроцитах агглютиногенов А или В (обозначают соответственно «А» и «В»).

Группы крови могут быть обусловлены следующими сочетаниями этих генов:

Группа крови (фенотип)	Возможный генотип
А	АА или А0
В	ВВ или В0
АВ	АВ

Пол человека определяется наличием двух половых хромосом «Х» (икс) у женщин. У мужчин – одной «X» и одной «Y» хромосомой.

Большое внимание уделяют прогнозированию вероятности наследственных заболеваний, что дает возможность уменьшить риск их проявления. Например, гемофилию – несвертываемость крови, – вызывает рецессивный ген, локализованный в «Х» хромосоме. Как правило, у женщин с таким геном имеется во второй «Х» хромосоме доминантный нормальный ген (таких людей называют носителями). Если хромосома с геном гемофилии попадает сыну от матери, у него нет нормального гена (вторая половая хромосома – «Y») и развивается гемофилия. Таким образом, болеют гемофилией мужчины, а носительницы – женщины.

Сочетание двух рецессивных генов гемофилии у женщин случается крайне редко, приводит к гибели на эмбриональной стадии.

Нарушением генома – появлением лишней хромосомы №21, – вызван синдром Дауна (сопровождается умственной отсталостью).

Нежелательное сочетание генов у супругов, когда у мужа положительный резус, а у жены отрицательный, может в случае наследования ребенком положительного резуса привести к гемолитической болезни новорожденных. Организм матери вырабатывает антитела, склеивающие эритроциты плода, что приводит к их разрушению. Иммунная реакция нарастает с каждой беременностью, в том числе закончившейся абортом. Поэтому для женщины с отрицательным резусом очень важно родить ребенка от первой беременности. Необходимо информировать таких женщин, что в случае аборта может быть упущена возможность родить здорового ребенка.

Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания (сахарный диабет, заболевания крови и с-с системы, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали. Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на Земле, в том числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали большой интерес. В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные аномалии, сейчас - более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических нарушений. Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода. Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию. Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться. Вернемся к вопросу. Чем все это обусловлено? В чем причины? Это мутации. А что такое мутация? – это внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям. Это наследственные изменения генотипа.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Предупреждение наследственных заболеваний достаточно проблематичный вопрос. Это может означать рекомендацию супругам с высокой вероятностью рождения больного ребенка не иметь своих детей. Диагностика серьезных нарушений на эмбриональной стадии может послужить основанием для аборта. В некоторых случаях своевременное лечение позволяет избежать развития заболевания.