Иные диагностические исследования

· Рекомендуется в случае необходимости дифференциальной диагностики с другими пузырными заболевания кожи патолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи [6, 9].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Биоптат кожи для патолого-анатомического исследования получают из очага поражения со свежим пузырем. В результате исследования при врожденном буллезном эпидермолизе выявляется субэпидермальная полость. П атолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи не позволяет диагностировать тип врожденного буллезного эпидермолиза.

· Рекомендуется при необходимости установления субтипа врожденного буллезного эпидермолиза патолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов [6, 9, 10].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Д ля проведения исследований с применением иммунофлюоресцентных методов требуется получение биоптата кожи со свежим, существующим не более 24 часов пузырем. Биопсию проводят на границе видимо здоровой кожи и свежего пузыря или в зоне трения (через 30 минут после его прекращения). Определяют экспрессию структурных белков кожи, мутации генов которых приводят к развитию болезни, – кератинов 5 и 14 типа, плектина, плакофилина-1, десмоплакина, коллагенов VII и XVII типа, α 3, β 3, γ 3-цепей ламинина, α 6 и β 4 субъединиц интегрина, киндлина-1 и других в зоне дермо-эпидермального соединения. Для оценки результатов исследований биоптатов кожи больных врожденным буллезным эпидермолизом с применением иммунофлюоресцентных методов необходимо получение биоптата кожи здорового человека с целью сравнения экспрессии соответствующих белков в биоптате здорового человека и больного. Экспрессия белков кожи в коже пациента с врожденным буллезным эпидермолизом может быть нормальной, пониженной или отсутствовать.

· Рекомендуется в случае ассоциированного с врожденным буллезным эпидермолизом поражения внутренних органов консультация врача-терапевта и с целью уточнения объема и характера дополнительного обследования [9; 11].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом возможно развитие поражений сердца, желудочно-кишечного тракта, крови. Тяжелым осложнением является сепсис, при котором могут быть поражены любые внутренние органы.  

· Рекомендуется при выявлении анемии и других изменений в анализах крови консультация врача-гематолога [11]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом, особенно в случаях тяжелого течения болезни, часто развивается анемия.  

· Рекомендуется в случае жалоб на боли в животе, запоры, реже – поносы, при подозрении на развитие стриктур пищевода (в случае жалоб на затруднение глотания) и другой патологии желудочно-кишечного тракта консультация врача-гастроэнтеролога [9; 11]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Частым осложнением тяжело протекающего врожденного буллезного эпидермолиза являются стриктуры и стеноз пищевода. Возможно развитие гастроэзофагального рефлюкса, запоров, копростаза, колита, диареи, синдрома мальабсорбции. У некоторых пациентов может развиться атрезия привратника.

· Рекомендуется при жалобах и подозрении на поражение сердца консультация врача-кардиолога

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов возможно развитие дилятационной кардиомиопатии.

· Рекомендуется в случае поражения органа зрения консультация врача-офтальмолога [9; 11]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом возможно развитие эрозий и рубцов роговицы, блефарита, симблефарона, эктропиона, кератита, уменьшения остроты зрения в тяжелых случаях – слепоты.

· Рекомендуется в случае поражения ЛОР-органов консультация врача- оториноларинголога [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом возможно развитие сужения наружного слухового прохода, снижение слуха, сужение носовых проходов из-за формирования грануляционной ткани.

· Рекомендуется в случае поражения зубов и полости рта консультация врача- стоматолога [9; 11]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом возможно развитие пародонтита, гипоплазии эмали, множественного кариеса, микростомии, анкилоглоссии.

· Рекомендуется в случае развития хирургических осложнений (псевдосиндактилии, стриктуры пищевода и т.д.) консультация врача-хирурга [9, 11, 12]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом возможно развитие синдактилий, структур пищевода, и т.д., требующих хирургической коррекции.

· Рекомендуется в случае развития поражения мочевыделительной системы консультация врача-уролога [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом возможно развитие пороков развития мочеполового тракта, структур и стеноза уретры, рецидивирующего цистита.

· Рекомендуется пациентам женского пола в случае поражения половых органов консультация врача-акушера-гинеколога [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом возможно развитие пороков развития мочеполовой системы, стриктур и стеноза влагалища.

· Рекомендуется при необходимости пренатальной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза и медико-генетического консультирования для назначения генетического обследования и интерпретации результатов генетического анализа консультация врача-генетика [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Консультация врача-генетика позволяет оценить вероятность рождения больного ребенка от родителей, один из которых или оба или их родственник больны врожденным буллезным эпидермолизом,. Кроме того, во время консультации врача-генетика определяется возможность определения мутантного гена и мутации.

· Рекомендуется при подозрении на развитие плоскоклеточного рака кожи консультация врача-онколога [9, 11]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов, страдающих дистрофическим и пограничным врожденным буллезным эпидермолизом значительно повышен риск развития плоскоклеточного рака кожи. У пациентов с рецессивным дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом плоскоклеточный рак кожи отличается ранним возрастом возникновения (от 20 лет), агрессивным течением и является основной причиной смерти.

· Рекомендуется пациентам с нарушением питания, задержкой роста и развития для выбора диеты, нутритивной поддержки и коррекции весово-ростовых показателей консультация врача-диетолога [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Пациентам с легко травмируемой слизистой оболочкой полости рта, пищевода и желудка, у которых прием пищи сопровождается болезненностью, может потребоваться подбор диетического питания с преобладанием измельченной и жидкой пищи.

· Рекомендуется пациентам с нарушением питания, задержкой роста и развития консультация врача-диетолога [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Пациентам с легко травмируемой слизистой оболочкой полости рта, пищевода и желудка, у которых прием пищи сопровождается болезненностью, может потребоваться подбор диетического питания с преобладанием измельченной и жидкой пищи.

· Рекомендуется пациентам с признаками депрессии или тревожности консультация врача-психиатра [13]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом, особенно в случае тяжелого течения заболевания, могут развиться тревожность и депрессия, требующие медикаментозной коррекции.

· Рекомендуется пациентам с признаками депрессии консультация врача-невролога [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом, особенно в случае тяжелого течения заболевания, может развиться депрессия, требующая медикаментозной коррекции.

· Рекомендуется пациентам с признаками эндокринной дисфункции консультация врача-эндокринолога [9]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: У пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом, особенно в случае тяжелого течения заболевания, может наблюдаться задержка полового созревания, аменорея.

3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения

Этиопатогенетической терапии врожденного буллезного эпидермолиза не существует. Терапия включает уход за пораженной и непораженной кожей, лекарственную терапию поражений кожи и слизистых оболочек, лечение осложнений заболевания (анемии, псевдосиндактилии, кариеса и адентии, стриктур пищевода, остеопороза и др.) специалистами соответствующего профиля (врачом-терапевтом, гематологом, гастроэнтерологом, хирургом, стоматологом) [ 9, 11, 14 ]. Ряда осложнений можно избежать с помощью лечебного питания. В некоторых случаях необходима хирургическая обработка ран.

Консервативное лечение

Лекарственная терапия направлена на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с инфекционными осложнениями заболевания, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, зубов, костно-суставного аппарата и других осложнений (анемии, псевдосиндактилии, стриктур пищевода, остеопороза и др.)

Пузыри перед вскрытием, эрозии и язвы перед перевязкой обрабатывают раствором антисептика, предпочтительно водным. Вскрытие пузырей проводят иглой для подкожных инъекций, хирургической иглой, ножницами или скальпелем, обработанными антисептиками. Пузырь прокалывают параллельно его покрышке, не задевая дно, создав 2 отверстия, входное и выходное. Содержимое с помощью марлевой салфетки аккуратно удаляется легкими промакивающими движениями во избежание увеличения площади пузыря. При выраженной болезненности в области пузыря его содержимое можно аспирировать шприцом. Покрышку пузыря удалять нежелательно в связи с дополнительными болевыми ощущениями, однако покрышка может быть удалена во избежание повторного наполнения пузыря экссудатом. Проколотые пузыри затем повторно обрабатывают раствором антисептика.

· Рекомендуются в качестве средства первой помощи при легких повреждения кожи препараты со смягчающим и защитным действием:

цинка оксид 10% мазь для наружного применения [15].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Мазь оксида цинка наносят тонким слоем, при необходимости накладывают повязку. Наносят только на поверхностные и неинфицированные поражения.

· Рекомендуются для обработки вскрытых пузырей, эрозий и язв антисептики и дезинфицирующие средства:

хлоргексидин** 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор для наружного и местного применения [7, 9, 11, 16].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: 0,05%, 0,1%, 0,5% водные растворы хлоргексидина применяются в виде орошений, полосканий и аппликаций – 5–10 мл раствора наносят на пораженную поверхность кожи или слизистых оболочек с экспозицией 1–3 минуты 2–3 раза в сутки (на тампоне или путем орошения). В детском возрасте следует применять с осторожностью.

или

метилтиониния хлорид (метиленовый синий) 1% раствор для местного и наружного применения, [водный] взрослым и детям с момента рождения раствор наносят с помощью тампона или стеклянной палочки на пораженные участки 2–3 раза в сутки [7, 11, 16].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Возможно применение водного раствора метилтиониния хлорида во время беременности и грудного вскармливания.

или

гидроксиметилхиноксалиндиоксид 5 % раствор для внутриполостного введения, местного и наружного применения [7, 11, 16].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Применяют 0,1–1% растворы. Для получения 0,1–0,2% раствора ампульные растворы препарата разводят до нужной концентрации стерильным 0,9% раствором хлорида натрия или водой для инъекций. Для лечения поверхностных инфицированных гнойных ран на рану накладывают салфетки, смоченные 0,5–1% раствором препарата. Глубокие раны после обработки рыхло тампонируют тампонами, смоченными 1% раствором препарата, а при наличии дренажной трубки в полость вводят от 20 до 100 мл 0,5% раствора препарата. Противопоказанием для использования препарат является детский возраст (до 18 лет).

или

бензилдиметил-миристоиламино-пропиламмоний раствор для местного применения 0,01% [7, 11, 16].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: С профилактической и лечебной целью орошают поверхность ран и ожогов, рыхло тампонируют раны и свищевые ходы, фиксируют марлевые тампоны, смоченные препаратом. Лечебная процедура повторяется 2–3 раза в сутки в течение 3–5 дней. Высокоэффективен метод активного дренирования ран и полостей с суточным расходом до 1 л препарата. При стоматитах, гингивитах, пародонтитах проводится полоскание ротовой полости 10–15 мл препарата 3–4 раза в сутки.

или

борная кислота+резорцин+фенол+фуксин (фукорцин) [7, 11, 16].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Раствор наносят с помощью ватного тампона на пораженные участки кожи 2–4 раза в сутки. Поскольку раствор содержит этанол, для предотвращения болевых ощущений у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом предпочтительно избегать его наносить на эрозивные поверхности. Препарат не следует наносить на обширные участки кожи, слизистые оболочки.

или

повидон-йод раствор для наружного применения 10% [15]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: Взрослым и детям с 2 лет раствор повидон-йод для обработки кожи применяют в неразбавленном виде для смазывания, смывания в течение 1–2 минут, затем раствор тщательно смывают. Также раствор повидон-йод используется в виде влажных примочек. После применения препарат оставить на 2–3 минуты высохнуть. При необходимости процедуру повторить. Противопоказанием для применения повидон-йода является детский возраст до 2-х лет.

· Рекомендуются для стимуляции эпителизации эрозий и язв препараты для лечения ран и язв или прочие препараты, применяемые в дерматологии:

актовегин крем 5%, мазь 5% для наружного применения [7, 11, 16].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Курс лечения составляет не менее 12 дней и продолжается на протяжении всего периода активной регенерации. Кратность применения – не менее 2 раз в сутки.

или

солкосерил гель, мазь для наружного применения [7, 11, 16, 17]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Солкосерил применяют местно, наносят непосредственно на раневую поверхность после предварительного очищения раны с применением дезинфицирующего раствора. Солкосерил гель наносится на свежие раны, раны с влажным отделяемым, на язвы с явлениями мокнутия тонким слоем на очищенную рану тонким слоем 2–3 раза в сутки. Участки с начавшейся эпителизацией следует смазывать Солкосерилом мазью. Применение Солкосерила геля продолжают до образования выраженной грануляционной ткани на поврежденной поверхности кожи и подсыхания раны. Солкосерил мазь наносится тоник слоем на очищенную рану 1–2 раза в сутки. Солкосерил мазь можно применять под повязками. Курс лечения Солкосерилом мазью продолжается до полного заживления раны, ее эпителизации и образования эластичной рубцовой ткани.

или

диоксометилтетрагидропиримидин 3%, 10% мазь для местного и наружного применения ежедневно наносят на пораженные участки тонким слоем в количестве 5–10 г в течение 15–30 дней [7]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Перед нанесением рану следует обработать антисептиком и удалить остатки некротических тканей. Применение у детей до 3 лет, при беременности и в период лактации следует проводить под контролем врача.

или

цинка гиалуронат 0,205% раствор для наружного применения [7]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Наносить раствор 1 раз в сутки на поврежденные участки кожи в максимальной дозе 1 капля/1 см². После предварительного промывания поверхности раны физиологическим раствором или, при необходимости, 3% водным раствором перекиси водорода, нанести несколько капель раствора цинка гиалуроната на марлевую салфетку в количестве, необходимом для равномерного увлажнения всей раневой поверхности в максимальной дозе 1 капля/1 см². Покрыть рану стерильной марлевой салфеткой или бинтом, не липнущим к раневой поверхности. На сильно мокнущие раны раствор можно наносить 2 раза в сутки. Длительность терапии индивидуальна и зависит от формы и тяжести заболевания.

или

декспантенол крем 5%, мазь 5% для наружного применения [11, 15, 16, 17]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Крем, мазь наносят тонким слоем 1–2 раза в сутки (при необходимости – чаще) на пораженную поверхность и слегка втирают.

· Рекомендуются после обработки эрозий и язв раствором антисептика наложить на раневую поверхность медицинские изделия для манипуляций/восстановления тканей/органов человека:

салфетки марлевые тканые, стерильные [8, 11, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Салфетки необходимо закрепить в ране средствами первичной перевязки.

· Рекомендуются после обработки эрозий и язв раствором антисептика и аппликаций других топических лекарственных препаратов для первичной перевязки и наложения на раневую поверхность с необильным серозным отделяемым или его отсутствием медицинские изделия для манипуляций/восстановления тканей/органов человека:

повязки раневые неадгезивные, проницаемые [8, 11, 18-22]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки раневые гидрогелевые, стерильные [8, 11, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки с биохимическим воздействием [8, 11, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки раневые стерильные [8, 11, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: На поверхность эрозивно-язвенных дефектов кожи сначала наносится первичный (контактный) перевязочный материал. Предпочтение отдается неадгезивным повязкам, которые не имеют клеевой основы, что не приводит к прилипанию повязки к коже больных. Повязку предварительно обрезают в соответствии с очертаниями раневого дефекта до размера, превышающего размер дефекта кожи на 1–2 см. Гидрогелевые повязки меняют ежедневно либо по мере высыхания, остальные виды неадгезивных повязок – каждые 3–4 дня, при наличии избыточного отделяемого с поверхности эрозий и язв – ежедневно.

· Рекомендуются для первичной перевязки и наложения на раневую поверхность в случаях обильной экссудации на поверхности эрозий и язв медицинские изделия для манипуляций/восстановления тканей/органов человека:

повязки для абсорбции экссудата, с гидрофильным гелем, стерильные [8, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки для абсорбции экссудата, негелевые [8, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки с хлоридом натрия [8, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки раневые неадгезивные, абсорбирующие, стерильные [8, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки липидно-коллоидные абсорбирующие неадгезивные стерильные [8, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки липидно-коллоидные абсорбирующие стерильные: адгезивные [8, 18].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: В случае избыточной экссудации на поверхности раны необходимы повязки, способные абсорбировать избыточный экссудат.

· Рекомендуются при выявлении в области эрозий и язв признаков вторичной инфекции (гнойное отделяемое, гнойные корочки) медицинские изделия для манипуляций/восстановления тканей/органов человека:

повязки раневые неадгезивные, проницаемые, антибактериальные [8, 11, 16, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки гидрофобные бактерицидные [8, 11, 16, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки с биохимическим воздействием, антибактериальные [8, 11, 16, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

гидроальгинатные повязки с серебром [8, 11, 16, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

повязки липидно-коллоидные бактерицидные абсорбирующие стерильные [8, 11, 16, 18, 19]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Повязки, содержащие ионы серебра и/или антибактериальные препараты, следует использовать не более, чем на 3 дня.

· Рекомендуются в качестве вторичных повязок для фиксации первичных повязок медицинские изделия для манипуляций/восстановления тканей/органов человека::

рулоны марлевые тканые, нестерильные [8, 9, 11, 12, 14, 16, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

или

бинты трубчатые трикотажные [8, 9, 11, 14, 16, 18].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Вторичные повязки должны фиксировать первичный перевязочный материал.

· Рекомендуются для фиксации перевязочного материала к коже пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом медицинские изделия для манипуляций/восстановления тканей/органов человека::

лейкопластырь кожный силиконовый [8, 9, 11, 14, 18].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Лейкопластырь кожный силиконовый может быть удален с кожи пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом с минимальным отслаиванием эпидермиса.

· Рекомендуются для стимуляции эпителизации эрозий и язв растворы для гемодиализа (концентраты) или другие иммуностимуляторы:

солкосерил раствор для внутривенного и внутримышечного введения 42.5 мг/мл внутримышечно по 2 мл в сутки в течение 10 дней [23]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Противопоказанием для применения препарата является детский возраст до 18 лет.

или

диоксометилтетрагидропиримидин 0,5 перорально во время еды или после еды взрослым по 1 таблетке (0,5 г) 4–6 раз в сутки, детям в возрасте 3–8 лет по ½ таблетки (0,25 г) 3 раза в сутки, в возрасте старше 8 лет – по ½–1 таблетке (0,25–0,5 г) 3 раза в сутки [16]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Противопоказанием для данной дозировки является детский возраст.

· Рекомендуются для нанесения на сухие участки кожи после заживления эрозий ретиноиды для лечения угревой сыпи для наружногоприменения или прочие препараты, применяемые в дерматологии [18]:

ретинол 0,5% мазь для наружного применения наносят тонким слоем на пораженные участки кожи 2 раза в сутки: рано утром и поздно вечером [7, 11, 16, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: П еред нанесением мази трещины и ссадины обрабатывают антисептиками.

или

Радевит Актив мазь для наружного применения наносят на пораженные участки кожи тонким слоем 2 раза в сутки [7, 11, 16, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: П еред нанесением мази на трещины и другие дефекты кожи их предварительно обрабатывают антисептиками.

или

Диоксометилтетрагидропиримидин+Ретинол мазь для наружного применения наносят тонким слоем на пораженные участки кожи утром и вечером в течение 4–12 недель [11, 16, 18]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Не применяют в сочетании с другими препаратами, содержащими витамин А и ретиноиды, во избежание гипервитаминоза.  

• Рекомендуются при необходимости профилактики дефицита соответствующих витаминов или в случае развития соответствующего гиповитаминоза витамины и антианемический препарат цианокобаламин:

кокарбоксилаза 50 мг лиофилизат для приготовления раствора для внутривенного и внутримышечного введения – приготовленный раствор вводят внутримышечно или внутривенно (струйно или капельно) 50–100 мг в сутки, детям в зависимости от тяжести и клинической симптоматики назначают от 25 до 50 мг/сут, курс лечения – от 3–7 до 15–30 дней. Новорожденным вводят внутривенно (медленно) 10 мг/кг один раз в сутки. [24]

пиридоксин таблетки 10 мг принимать взрослым перорально по 20–30 мг 1–2 раза в сутки в течение 1–2 месяцев или раствор для инъекций 50 мг/мл подкожно, внутримышечно или внутривенно взрослым – по 50–100 мг/сутки 1–2 раза в сутки, детям – по 20 мг. Курс лечения для взрослых – 1й месяц, для детей – 2 недели [16, 24]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Противопоказанием для назначения таблеток пиридоксина 10 мг является детский возраст.

Цианокобаламин 0,2% и 0,5% раствор для инъекций для устранения дефицита витамина В12 вводят внутримышечно или внутривенно (медленно) по 1 мг ежедневно в течение 1–2 недель, для профилактики – 1 мг 1 раз в месяц внутримышечно или внутривенно (медленно), при острой постгеморрагической и железодефицитной анемии – по 30–100 мкг 2–3 раза в неделю до наступления клинико-гематологического улучшения, детям раннего возраста при алиментарной анемии и недоношенным детям – подкожно 30 мкг в сутки ежедневно в течение 15 дней. При дистрофиях у детей раннего возраста – подкожно 15–30 мкг через день [16]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: В период лечения необходимо контролировать показатели периферической крови. На 5–8-ой день определяется содержание ретикулоцитов, содержание железа. Количество гемоглобина, эритроцитов и цветной показатель необходимо контролировать в течение месяца 1–2 раза в неделю, а далее – 2–4 раза в месяц.

аскорбиновая кислота порошок для приготовления раствора для приема внутрь – для профилактики гиповитаминоза С взрослым по 50–100 мг (50–100 мл раствора) в сутки, детям с 3 до 6 лет – 25 мг (25 мл раствора) в сутки, с 6 до 14 лет – 50 мг (50 мл раствора) в сутки, с 14 до 18 лет – 75 мг (75 мл раствора) в сутки, для лечения для гиповитаминоза С взрослым по 50–100 мг (50–100 мл раствора) 3–5 раз в сутки, детям с 5 лет – по 50–100 мг (50–100 мл раствора) 3–5 раза в сутки [16]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Порошок используют для приготовления напитков – 1 г или 2,5 г порошка на 1 л или 2,5 л воды соответственно (0,1% раствор). Предпочтительно использовать для приготовления раствора мерный стаканчик. Раствор принимают свежеприготовленным.

или

аскорбиновая кислота 50 мг/мл раствор для внутривенного и внутримышечного введения – внутримышечно, внутривенно (медленно) взрослым от 100 до 500 мг (2–10 мл 5% раствора) в сутки, детям – от 100 до 300 мг (2–6 мл 5% раствора) в сутки [24].

ретинол 3,44%, 8,6% капли для приема внутрь и наружного применения применяют внутрь (через 10–15 минут после еды) при авитаминозах легкой и средней степени взрослым 33000 МЕ (3,44% препарата – 0,33 мл, из глазной пипетки – 13 капель, из крышки-капельницы – 10 капель, 8,6% препарата – 0,13 мл, из глазной пипетки – 5 капель, из крышки-капельницы – 4 капли) в сутки, детям – 1000–5000 МЕ (3,44% препарата – 0,01–0,05 мл, из глазной пипетки – 1–2 капли, из крышки-капельницы – 1 капля, 8,6% препарата – 0,004–0,02 мл, из глазной пипетки – 1 капля, из крышки-капельницы – 1 капля) в сутки; при заболеваниях кожи взрослым – 50000–100000 МЕ (3,44% препарата – 0,50–1,00 мл, из глазной пипетки – 20–40 капель, из крышки-капельницы – 14–28 капель, 8,6% препарата – 0,20–0,40 мл, из глазной пипетки – 8–16 капель, из крышки-капельницы – 6–8 капель) в сутки, детям – 5000–20000 МЕ (3,44% препарата – 0,05–0,20 мл, из глазной пипетки – 2–8 капель, из крышки-капельницы – 2–6 капель, 8,6% препарата – 0,02–0,08 мл, из глазной пипетки – 1–4 капли, из крышки-капельницы – 1–2 капли) в сутки [16]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: При язвах одновременно с назначением препарата внутрь проводят местную обработку пораженных участков кожи масляным раствором ретинола. На предварительно очищенный пораженный участок кожи наносят препарат и прикрывают марлей (до 5–6 раз в сутки, по мере рубцевания и эпителизации частоту смазывания уменьшают до 1 раза в сутки). Противопоказанием для назначения препарата является детский возраст до 7 лет.

альфа-токоферола ацетат перорально по 100 мг в сутки в течение 20–40 дней [16]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Противопоказанием для назначения препарата является детский возраст.

Витамин Е+Ретинол перорально по 1 капсуле в сутки независимо от приема пищи. Курс лечения 20–40 дней. [16]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Противопоказанием для назначения препарата является детский возраст до 18 лет.

Колекальциферол капли для приема внутрь 15000 МЕ/мл перорально по 1 капле (500 МЕ) в сутки в течение всего периода, сопровождающегося дефицитом поступления витамина D [8, 24]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Препарат принимают внутрь в ложечке. Минимальная продолжительность курса профилактики – 1 месяц. Противопоказанием для назначения колекальциферола капель для приема внутрь является детский возраст до 4-х недель жизни

или

Колекальциферол раствор для приема внутрь масляный 0,5 мг/мл для профилактики риска возникновения заболеваний, связанных с недостаточностью витамина D₃ у здоровых лиц без нарушения всасывания: 1 капля препарата (соответствует 500 МЕ витамина D₃) в сутки; для профилактики риска возникновения заболеваний, связанных с недостаточностью витамина D₃ при синдроме мальабсорбции: дозировка препарата должна определяться индивидуально врачом, следует принимать по 6–10 капель (соответствует 3000–5000 МЕ витамина D₃) препарата в сутки [8, 24]

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Препарат принимают внутрь, разводя его в чайной ложке молока или другой жидкости.

или

Колекальциферол капсулы 2000 МЕ, 4000 МЕ, 10000 МЕ принимать внутрь, проглатывая целиком и запивая водой, желательно во время основного приема пищи. При использовании капсул 2000 МЕ и 4000 МЕ для лечения дефицита витамина D (уровень 25(OH)D ≤ 20 нг/мл) у взрослых – 8000 МЕ (4 капсулы 2000 МЕ или 2 капсулы 4000 МЕ) в сутки в течение 8 недель, для лечения недостаточности витамина D (уровень 25(OH)D – 20–29 нг/мл) у взрослых – 8000 МЕ (4 капсулы 2000 МЕ или 2 капсулы 4000 МЕ) в сутки в течение 4 недель, для поддержания нормального уровня витамина D (уровень 25(OH)D ≥ 30 нг/мл) у взрослых – 2000 МЕ (1 капсула) в сутки. При использовании капсул 10000 МЕ для лечение дефицита витамина D (уровень 25(OH)D ≤ 20 нг/мл) у взрослых – 50000 МЕ (5 капсул 10000 МЕ) 1 раз в неделю в течение 8 недель, для лечения недостаточности витамина D (уровень 25(OH)D – 20–29 нг/мл) у взрослых – 50000 МЕ (5 капсул 10000 МЕ) 1 раз в неделю в течение 4 недель, для поддержания нормального уровня витамина D (уровень 25(OH)D ≥ 30 нг/мл) у взрослых – 10000 МЕ (1 капсула) 1 раз в неделю [8, 24].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Противопоказанием для назначения колекальциферола в форме капсул является детский возраст до 18 лет.

Хирургическое лечение

Показания к хирургическому лечению (осложнения, связанные с отсутствием поступления в организм пищи на протяжении более 3 дней, наличие контрактур и псевдосиндактилий, сужение пищевода, стриктуры и сужение моче-полового тракта  и др.) у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом определяются врачом-хирургом или врачом-урологом или врачом-акушером-гинекологом [8, 11, 12].

Иное лечение

· Рекомендуются при инфицированных поражениях кожи у пациентов с врожденным буллезным