Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Мутации, приводящие к нарушению репродуктивной функции.
Нарушение репродуктивной функции этонеспособность супружеской пары к зачатию при регулярных половых сношениях без предохранения в течение 1 года. В 75-80% случаев беременность наступает в течение первых 3 месяцев регулярной половой жизни молодых, здоровых супругов, то есть когда возраст мужа до 30, а жены до 25 лет. В более старшей возрастной группе (30-35 лет) этот срок увеличивается до 1 года, а после 35 лет - более 1 года. Примерно у 35-40% бесплодных пар причиной его является мужчина, в 15-20% имеет место смешанный фактор нарушения репродуктивной функции. Мутация гена мусковисцидоза (врожденное отсутствие семявыносящих протоков: обструктивная азооспермия, определяют методом полимеразной цепной реакции; микроделеция Y хромосомы (нарушения сперматогенеза различных степеней тяжести нарушения кариотипа - структурные хромосомные абберации - синдром Кляйнфельтера, синдром ХYY, хромосомные транслокации, аутосомные анеуплодии) - метод флуоресцентной гибридизации (FISH) с помощью меченных флуорохромами зондов к различным хромосомам. 26. Половые генетические аномалии являются следствием не расхождения половых хромосом в мейозе. Вследствие этого в яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество половых хромосом. Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов 1) особенности вовлеченной в аномалию хромосомы(специфический набор генов); 2) тип аномалии (трисомия, моносомия, полная,частичная); 3) размер недостающего генетического материала при частичной моносомии или избыточного генетического материала при частичной трисомии; 4) степень мозаичности организма по аберрантным клеткам; 5) генотип организма; 6) условия среды. Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери. Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта.
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме. половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. 27. Половой хроматин — это структура интерфазного ядра соматических клеток млекопитающих, образованная в результате гетерохроматинизации половых хромосом. Половой хроматин является формой факультативного гетерохроматина, т.к. отличается в клетках разного пола и по происхождению: -хроматин X является результатом гетерохроматинизации одной из двух хромосом у женщин; - хроматин Y образуется в результате гетерохроматинизации 2/3 дистального плеча хромосомы у мужчин Изучение полового хроматина позволяет установить генетический пол (XX или XY) и нарушения половых хромосом. Определение: Взяв металлическим шпателем соскоб со слизистой оболочки полости рта, из полученного материала готовят мазок, который фиксируют в спирте или в смеси спирта с эфиром. Препарат окрашивают гематоксилином и эозином и просматривают под микроскопом с помощью иммерсионного объектива. В препаратах мазков из полости рта мужчин половой хроматин встречается только в 0,5–0,7% клеточных ядер; у женщин этот процент равен 40-60.
28.Изменчивость – это разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Она присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Изменчивость есть процесс, отражающий взаимосвязь организма со средой. Она является одним из главных факторов эволюции и служит источником для искусственного и естественного отборов. Изменчивость затрагивает все свойства организмов: черты строения, окраску, физиологию, особенности поведения и пр. В потомстве одной пары животных или растений, выращенных из семян одного плода, невозможно найти двух полностью тождественных особей. Природа изменчивости различна. Дарвин различал две основные формы изменчивости — ненаследственную и наследственную.
К ненаследственной относятся онтогенетическая и модификационная изменчивости. Суть онтогенетической изменчивости заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотип не меняется, а происходит лишь переключение генов.Модификационная изменчивость возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции. Наследственна я изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов. Комбинативная изменчивость возникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей различны. Комбинативная изменчивость возникает в результате нескольких процессов: • независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; • рекомбинации генов при кроссинговере; • случайной встречи гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия. Известно, что в геноме человека содержится примерно 30—40 тыс. генов. Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака. Мутационная изменчивость возникает вследствие мутаций. Мутации – нарушение генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно. 29. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. При модификационной изменчивости наследственные формы половых клеток не изменяются, - изменяется проявление генов в соматических клетках. Предел проявления модификационной изменчивости изменения в организме - норма реакции - обусловлена генотипом. Норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листка, окраска у бабочек) и узкой (качественные изменения - жирность молока, яйценоскость у птиц). Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данной породы. Виды: Онтогенетическая изменчивость – это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека). Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды на организм.Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации не передаются по наследству и бывают сезонные и экологические.
30. Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Чарльз Дарвин назвал такой тип изменчивости неопределённой, поскольку изначально невозможно определить, какие проявятся изменения, кроме того, они всегда индивидуальны. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и не направленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной, а обусловленную дальнейшей рекомбинацией генов в результате скрещивания комбинативной.
31. Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.:1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.3. Могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.4.Одни и те же мутации могут возникать повторно.5. Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
32. Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена. Нуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. Генные мутации могут привести к тому, что мутантный ген либо перестанет работать и тогда не образуются соответствующие и-РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что приводит к изменению фенотипических признаков особи. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций: сохранение смысла кодона (синонимическая замена нуклеотида), изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация) или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов (например амбер-мутация). По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы. В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться. Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов. Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов,пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов.Наследственные заболевания человека обусловлены мутациями. Выделяют три основные группы наследственных заболеваний: 1) Хромосомные болезни2) Генные болезни 3) Мультифакторные заболевания. Синдром Марфана(арахнодактилия) – наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани. Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – отсутствие фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Проявляется депигментацией кожи, волос, радужки глаз одинаково для всех рас. Гемофилия служит классическим примером Х-сцепленного рецессивного аномального гена, который проявляется фенотипически у мужчин. Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов.
33. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомнымимутациями. Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами.. Главная причина хромосомных мутаций – это воздействие факторов окружающей среды (мутагенов), вызывающих индуцированные мутации. Делеция — утрата концевого или внутреннего участка хромосомы. Такая мутация может повлечь за собой множество аномалий в период эмбрионального развития (например, врожденный порок сердца).
Дупликация — умножение участка хромосомы. Такая аберрация приводит к появлению врожденных пороков развития. самопроизвольный аборт (до 70%);мертворождения (7,2%) всевозможные пороки развития;обуславливают замедление умственного развития;появление опухолей. Все хромосомные болезни разделяются по 2-м большим группам: 2. Вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные мутации). Представлены частичной моносомией (делецией), частичной трисомией (дупликацией) и др. К примеру, выявлено минимум 200 случаев синдрома частичной трисомии (по короткому плечу хромосомы 9). Признаки этого заболевания следующие:умственная отсталость; адержка роста микробрахицефалия;энофтальм, т.е. глубоко посаженные глаза;округлый кончик носа;врождённые пороки сердца.
|
|||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2020-10-24; просмотров: 628; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.118.12.101 (0.027 с.) |