![]() Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву ![]() Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.
Потеря части коротких плеч двух негомологичных хромосом и их соединения.
3. Робертсоновские транслокации – слияние негомологичных акроцентрических хромосом в области центромеры ·
Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.
Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга. Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом и строением хромосом. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организма В основе самовоспроизведения организмов, размножающихся бесполым путем, лежит митоз, обеспечивающий сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов. При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток – гамет, вступающих в оплодотворение, при оплодотворении наследственный материал двух родителей сливается, образуя генотип организма нового поколения – зиготы. Чтобы потомство получило соответствующие пути развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагали родители. Мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида.
Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Геномные мутации – тип мутации, где происходит изменение числа хромосом. Механизм возникновения мутации – полное нерасхождение хромосом в мейозе. Классификация геномных мутаций: 1. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (5n, 4n, 6n). У человека полиплоидия несовместима с жизнью – рождение мозаиков 46хх – 49хх. 2. Гетероплоидия – изменение числа хромосом. Варианты гетероплоидии: · Нуллисомия – отсутствие в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду (погибают все до рождения). · Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары, мутация летальна. · Полисомия – появление лишней хромосомы к паре гомологичных хромосом (добавление одной хромосомы) Синдромы, обусловленные гетероплоидией Аномалии аутосом · Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме; 47хх, 21+; 47ху, 21+ (укороченные конечности, аномалия строения лица, умственная отсталость) · Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме; 47хх, 13+; 47ху, 13+ (заячья губа и волчья пасть, шестипалость, полидактилия, множественные пороки развития внутренних органов, ранняя смерть) · Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме; 47хх, 18+; 47ху, 18+ (открытые швы черепа, деформация суставов, пороки развития внутренних органов, в первый год жизни погибают) · Трисомия по 8 и 9 хромосоме – погибают в первый год жизни Аномалия половых хромосом · Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме (50-60 % клеток слизистой щеки нет полового хроматина, низкий рост, крыловидная складка шеи, бесплодие, задержка психического развития) · Синдром трипло-Х – 47ХХХ (две глыбки полового хроматина, внешне не выражено, снижение интеллекта, 2/3 бесплодны, склонность к эпилепсии и шизофрении) · С увеличением числа Х-хромосомы нарастает степень отклонения от нормы · Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ (1/700, высокий рост, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу, бесплодие, понижен интеллект)
· Полисомия по У-хромосоме, 47ХУУ – дисомия (часто встречается, высокий рост, нормальное развитие половых желез, интеллект почти не снижен, характерны психопатические черты, неустойчивость эмоций, повышенная агрессивность, неадекватное поведение) · Антимутационные механизмы: · Диплоидный набор хромосом · Жизненноважные гены представлены многочисленными копиями · Репарация ДНК – процесс восстановления поврежденной ДНК Репарация ДНК: фотореактивация (световая) и темновая. Световая репарация – восстановление поврежденной ДНК УФ-лучами под действием видимого света, осуществляется специальным ферментом (фотореактивный), активирующимся квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность нити ДНК. При световой фазе исправляются повреждения, возникшие только под действием ультрафиолетовых лучей. Темновая репарация – восстановление поврежденной молекулы ДНК без видимого света (эксционная, пострепликативная, SOS-репарация). Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов. Этапы эксциозной репарации: 1) Узнавание димера и инцизия – надрезание ДНК вблизи димера (эндонуклеаза - узнает химические изменения на участке цепи ДНК) 2) Эксцизия – вырезание поврежденного участка (экзонуклеаза – осуществляет вырезание поврежденного участка) 3) Ресинтез ДНК (ДНК-полимераза – синтезирует новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного участка) 4) Сшивание ДНК (лигаза – соединяет концы старой цепи и восстановленного участка)
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-07; просмотров: 967; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.224.52.125 (0.01 с.) |