Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования

Общий анализ крови:

Гемоглобин - 115 г/л,

Эритроциты - 4,2x10¹²/л,

Лейкоциты - 6,8x10⁹/л,

п/я - 10%,

с - 52%,

э - 1%,

л - 28%,

м - 9%,

СОЭ - 12 мм/час.

Общий анализ мочи:

количество - 60,0 мл,

относительная плот­ность - 1,014,

прозрачность - неполная,

лейкоциты - 3-4 в п/з,

эритроци­ты - нет.

Рентгенограмма грудной клетки: легкие вздуты. Во всех легочных полях немногочисленные очаговоподобные тени, усиление и деформация бронхососудистого рисунка.

Бронхоскопия: двухсторонний диффузный гнойный эндобронхит.

Бронхография: двухсторонняя деформация бронхов, цилиндриче­ские бронхоэктазы S 6, 8, 9, 10 справа.

Рентгенография гайморовых пазух: двухстороннее затемнение верхнечелюстных пазух.

Задача № 99/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Бронхиальная астма

 

2. План дополнительного обследования больного:

· ОАК,

· ОАМ,

· рентгенограмма легких,

· исследование ФВД,

· пикфлоуметрия,

· кожные пробы с аллергенами,

· консультация отоларинголога.

3. Оценка результатов дополнительного обследования

· В общем анализе крови – эозинофилия

· ФВД:

ЖЕЛ – норма > 90%, степень нарушения (74%) – умеренная

ОФВ1 –норма 75% от ЖЕЛ

ИТ (индекс Тиффно, ОФВ1/ФЖЕЛ), норма > 70%

ЖЕЛ>ОВФ1>ИТ, т.о. имеет место обструктивная вентиляционная недостаточность

Исследование ФВД и лекарственной пробой – положительная проба свидетельствует в пользу обратимости бронхиальной обструкции, т.е. подтверждает наличие спазма бронхов.

· Пикфлоуметрия

ПСВ (пиковая скорость выдоха) норма для мальчика 5 лет, ростом 115 см. – 173 л/мин, нижняя граница ПСВ – 104 л/мин. Показатели ПСВ должны составлять не менее 80% от средненормативных., показатели 60-80% указывают на возможное развитие бронхиальной обструкции, показатели менее 60% свидетельствуют о наличии обструкции.

 

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Бронхиальная астма, атопическая, средней степени тяжести, персистирующее течение, период обострения.

 

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

· Обструктивный бронхит,

· облитерирующий бронхиолит,

· инородное тело бронхов,

· муковисцидоз,

· аспирационный синдром,

· аномалия развития верхних дыхательных путей.

 

6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:

· Асфиксическое состояние,

· острая сердечная недостаточность,

· ателектаз,

· спонтанный пневмоторакс,

· медиастинальная и подкожная эмфизема,

· неврологические расстройства,

· деформация грудной клетки

Задача № 99/п

 

7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование

Лечение приступного периода:

· Ингаляция через небулайзер бета-2агониста,

· продолжить бронхоспазмолитическую терапию каждые 4 часа бодрствования;

· затем бета-2агонисты короткого действия 1-2 дня в форме дозирующего аэрозоля.

· Если ребенок получал базисную противовоспалительную терапию, то следует увеличить дозу препарата в 1,5-2 раза на 7-10 дней;

Терапия, направленная на достижение ремиссии:

· гипоаллергенная диета, быт,

· муколитики,

· базисная противовоспалительная терапия,

· физиотерапия,

· ЛФК,

· массаж,

· иглорефлексотерапия,

· витаминотерапия, антиоксиданты,

· мембранопротекторы

 

8. Укажите возможные исходы заболевания

· При адекватной терапии возможна длительная ремиссия.

 

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике

· Осмотр аллерголога 1 раз в 3 мес.,

· наблюдение ЛОР врача,

· санация очагов хронической инфекции,

· гипоаллергенный быт,

· диета,

· санаторно-курортное лечение,

· посещение астма-школы

Задача №99/п

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания

Факторы, предрасполагающие к развитию БА:

· атопия,

· гиперреактивность бронхов,

· наследственность

Причинные (сенсибилизирующие) факторы:

· бытовые,

· эпидермальные,

· грибковые,

· пыльцевые,

· пищевые аллергены,

· лекарственные средства,

· вирусы и вакцины,

· химические вещества;

Факторы, способствующие возникновению бронхиальной астмы, усугубляющие действие причинных:

· вирусные инфекции,

· осложненное течение беременности у матери,

· недоношенность,

· нерациональное питание,

· атопический дерматит,

· поллютанты,

· табачный дым;

Факторы, вызывающие обострение БА – триггеры:

· аллергены,

· вирусные инфекции,

· физическая и психоэмоциональная нагрузка,

· изменение метеоситуации,

· непереносимые продукты,

· лекарства,

· вакцины

Общий анализ крови:

Гемоглобин - 120 г/л,

Эритроциты - 4,6х10¹²/л,

Лейкоциты - 4,8x10%

п/я - 3%,

с - 51%,

э - 8%,

л - 28%,

м - 10%,

СОЭ - 5 мм/час.

Общий анализ мочи:

количество - 120,0 мл,

прозрачность – полная,

относительная плотность - 1,018,

лейкоциты - 2-3 в п/з,

эритроциты - нет.

 

Исходная ФВД:

ЖЕЛ (норма > 90%)– 74%

ОФВ1 (норма 75% от ЖЕЛ)– 53%

ИТ(индекс Тиффно, ОФВ1/ФЖЕЛ, норма > 70%) – 50%

ФВД с лекарственной пробой (ингаляция сальбутамола)

ЖЕЛ – 78%

ОФВ1 – 76%

ИТ – 70%

Пикфлоуметрия

Рентгенограмма грудной клетки: легочные поля прозрачные, усиле­ние бронхолегочного рисунка в прикорневых зонах. Очаговых теней нет.

Консультация отоларинголога: острый ринит,аденоиды II-III степени.

Задача № 100/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Острый бронхиолит.

 

2. План дополнительного обследования больного:

· Сбор и анализ анамнеза заболевания,

· выявление синдрома ДН,

· оценка бронхолегочного синдрома,

· рентгенограмма легких,

· ОАК.

 

3. Оценка результатов дополнительного обследования

 

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Острый бронхиолит.

 

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

· Обструктивный бронхит,

· острый бронхит,

· облитерирующий бронхиолит,

· бронхиальная астма,

· пневмония интерстициальная.

6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:

· Медиастинальная эмфизема

· Пневмоторакс

Задача № 100/п

 

7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование

· Увлажненный кислород,

· кислородная палатка;

· Инфузионная терапия;

· Препараты, угнетающие РС-вирус (рибавирин);

· Бронходилататоры;

· Постуральный дренаж, вибрационный массаж

 

8. Укажите возможные исходы заболевания

· Выздоровление,

· Возможно развитие облитерирующего бронхиолита,

· При наследственной предрасположенности возникновение бронхиальной астмы.

 

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике:

· Наблюдение участкового педиатра, пульмонолога, аллерголога, отоларинголога.

 

 

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания:

· Предупреждение контакта с больными РС-инфекцией,

· Рациональное питание,

· Закаливание

· Применение интерферона при первых признаках ОРВИ

Задача № 101/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Пневмония.

2. План дополнительного обследования больного:

· Сбор и анализ анамнеза заболевания,

· Выявление и оценка степени выраженности токсикоза и ДН,

· Оценка бронхолегочного синдрома,

· Общий анализ крови,

· Бактериологическое исследование мокроты,

· Рентгенограмма легких.

3. Оценка результатов дополнительного обследования

· лейкоцитоз, нейтрофилез, левый сдвиг, анемия легкая гипохромная

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Пневмония внебольничная, правосторонняя, долевая, тяжелая, осложненная синпневмоническим плевритом.

 

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

· Аппендицит,

· перитонит,

· острый гастрит,

· менингит.

6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:

· Плеврит,

· абсцесс легкого,

· перикардит,

· миокардит,

· менингит,

· остеомиелит

Задача № 101/п

 

7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование

· Антибактериальная терапия;

· Коррекция ДН (восстановление проходимости дыхательных путей, оксигенотерапия, устранение гипервентиляционного синдрома);

· Дезинтоксикационно-регидратационная терапии

· Муколитические и секретолитические препараты;

· Вибрационный массаж, постуральный дренаж;

· ЛФК, массаж грудной клетки, физиотерапия

 

8. Укажите возможные исходы заболевания

· При рано начатом лечении исход благоприятный,

· при неадекватной терапии возможно развитие осложнений легочных и внелегочных

 

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике

· Диспансерное наблюдение участкового педиатра - 6 мес.

 

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания:

· Переохлаждение,

· Наличие очагов хронической инфекции,

· Несвоевременное и неправильное лечениеОРВИ,

· Иммунодефицитные состояния.

Профилактика

· Закаливание,

· рациональное питание,

· своевременное лечение ОРЗ,

· санация очагов хронической инфекции

Общий анализ крови:

Эритроциты - 3,5х10¹²/л

Гемоглобин - 104 г/л,

ЦП 0,82

Лейкоциты -16,2x10⁹/л,

миелоциты - 2%,

п/я - 8%,

с - 64%,

л - 24%,

м - 2%,

СОЭ - 38 мм/час.

Рентгенограмма грудной клетки: выявляется инфильтративная тень, занимающая нижнюю долю правого легкого, реберно-диафрагмальный синус плевры справа затемнен, повышение прозрач­ности легочных полей слева.

 

Бактериологическое исследование мокроты: рост пневмококка

Задача № 102/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Муковисцидоз

 

2. План дополнительного обследования больного:

· Сбор и анализ анамнеза заболевания,

· Оценка бронхолегочного синдрома,

· Общий и биохимический анализ крови,

· Рентгенограмма легких,

· УЗИ органов брюшной полости,

· Анализ пота на хлориды,

· Копрограмма.

3. Оценка результатов дополнительного обследования

· анемия нормохромная, легкой степени тяжести, левый сдвиг формулы

· в биохимии крови признаки воспаления

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение; правосторонняя пневмония. Легочное сердце? НК 2Б. Цирроз печени? Анемия легкая гипохромная.

 

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

· Другие наследственные заболевания легких,

· туберкулез легких

6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:

· Бронхоэктазы,

· пневмофиброз,

· обструктивная эмфизема,

· легочное сердце,

· НК,

· цирроз печени,

· сахарный диабет,

· выпадение прямой кишки

Задача № 102/п

 

7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование

· Кинезитерапия,

· диетотерапия,

· муколитическая терапия и дорназа альфа (пульмозим)

· антибактериальная терапия,

· ферментотерапия,

· стимулятор выработки легочного сурфактанта (амброксола гидрохрорид),

· витаминотерапия,

· симптоматическая терапия.

 

8. Укажите возможные исходы заболевания

· Больные редко доживают до взрослого возраста, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолегочной системы быстро прогрессирует.

 

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике

· После выписки из стационара больной находится под наблюдением участкового педиатра и врача-пульмонолога.

· Периодически проводят курсы противорецидивной терапии.

· В России существует ассоциация родителей детей, больных МВ, где проводят обучение родителей, оказывают социальную помощь.

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания

· МВ наследуется по аутосомно-рецессивному типу (вероятность рождения больного ребенка в семье, где уже есть больные МВ составляет 25%).

· Пренатальная диагностика.

 

Общий анализ крови:

Гемоглобин — 100 г/л,

Эритроциты - 3,5х10¹²/л,

Ц.п. - 0,83,

Лейкоциты - 7,7х 10⁹/л,

п/я- 8%,

с - 54%,

э - 3%,

л - 25%,

м - 10%,

СОЭ -45 мм/час.

Биохимический анализ крови:

общий белок - 60 г/л,

альбумины -46%,

α₁-глобулины - 9%,

α₂-глобулины - 15%,

β-глобулины - 10,5%,

γ-глобулины - 19,5%,

тимоловая проба - 9,0,

СРБ - ++,

ЩФ - 850 Ед/л (норма - 220-820),

АЛТ - 36 Ед/л,

ACT - 30 Ед/л.

Пилокарпинавая проба: натрий - 132 ммоль/л, хлор - 120 ммоль/л.

Копрограмма: большое количество нейтрального жира.

Рентгенограмма грудной клетки: усиление и резкая двухсторонняя деформация бронхососудистого рисунка, преимущественно в прикорне­вых зонах, густые фиброзные тяжи. В области средней доли справа зна­чительное понижение прозрачности. Отмечается расширение конуса ле­гочной артерии, «капельное сердце».

УЗИ органов брюшной полости: печень увеличена за счет левой доли, уплотнена, неоднородна, сосудистый рисунок по периферии обед­нен, умеренное разрастание соединительной ткани; поджелудочная желе­за- 15x8x25 мм, увеличена, диффузно уплотнена, имеет нечеткие конту­ры (газы); желчный пузырь S-образной формы, с плотными стенками; се­лезенка увеличена, уплотнена, стенки сосудов плотные, селезеночная ве­на извита.