Тема 2.1. Цитологические основы наследственности.

3. Строение и функции хромосом

4. Механизм и стадии митоза, мейоза

Тема 2.2. Биохимические основы наследственности

5. Какова генетическая роль нуклеиновых кислот?

6. Свойства генетического кода

7. Механизмы реализации наследственной информации

Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.

8. Типы наследования менделирующих признаков

9. Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов

10. Наследование признаков сцепленных с полом

Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека. Тема 3.3. Наследственные свойства крови.

11. Сущность хромосомной теории

12. Генетические основы наследование групп крови по системе АВ0.

Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

Составление и анализ родословных схем

13. Сущность и область применения генеалогического метода

Цитогенетический и популяционно-статистический методы

14. Сущность и область применения цитохимического метода

15. Сущность и область применения близнецового метода

16. Сущность и область применения популяционно-статистического метода

Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

17. Основные виды изменчивости

18. Значение и механизмы комбинативной изменчивости

19. Причины и сущность мутационной изменчивости

20. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные)

Раздел 6. Наследственность и патология

21. Классификация наследственных болезней

22. Основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау

23. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера)

24. Особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека

25. Причины, диагностика, лечение фенилкетонурии, галактоземии, синдром Марфана, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов

26. Мультифакториальные (полигенные) заболевания

Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний Методы перинатальный диагностики. Медико-генетическое консультирование

27. Цели и задачи медико-генетического консультирования

28. Сущность методов пренатальной диагностики

Практические задания (ПЗ)

Тема 2.1. Цитологические основы наследственности.

10. Укажите части хромосомы

1. ___________________________________________________

2. ___________________________________________________

3. ___________________________________________________

4. ___________________________________________________

5. ___________________________________________________

Тема 2.2. Биохимические основы наследственности

Задача (определение аминокислотной последовательности или структуры участка ДНК).

1) Фрагмент молекулы ДНК состоит из нуклеотидов, расположенных в следующей последовательности: ХХХХХХХХХХХХ. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.

1. ТТГЦЦТААТТЦА

2. ГГТГГЦТАЦТТЦ

3. ГТТАГГАТГЦАЦ

4. ААТТЦАТАЦТТЦ

5. ЦАЦТТГГГТТТТ

6. ЦГАГТАЦАААТА

7. АГГЦАЦЦГАТТЦ

8. ЦЦТААТГТАЦАА

9. ЦАЦГГЦТАЦТТЦ

10. ГТТАЦГТААААГА

2) Фрагмент молекулы содержит аминокислоты: ZZZ-ZZZ-ZZZ-ZZZ. Определите: какова структура участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот

1. Аспарагин- Глицин- Лейцин - Серин

2. Пролин-Пролин-Метионин-Лизин

3. Глутамин-Серин-Тирозин-Валин

4. Лейцин - Серин-Метионин-Лизин

5. Валин-Аспарагин-Пролин-Лизин

6. Аланин-Гистидин-Валин-Тирозин

7. Серин-Валин- Аланин-Лизин

8. Глицин- Лейцин-Гистидин-Валин

9. Валин-Пролин-Метионин-Лизин

10. Глутамин-Цистеин-Изолейцин-Серин

 

Задача на Правила Чаргаффа

Нуклеотидный состав

1. В молекуле и-РНК обнаружено 440 гуаниновых нуклеотидов, 235 адениновых, 128 цитидиновых и 348 урациловых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК?

2. В молекуле и-РНК обнаружено 340 гуаниновых нуклеотидов, 335 адениновых, 228 цитидиновых и 148 урациловых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК?

3. В молекуле и-РНК обнаружено 276 адениновых нуклеотидов, 256 гуаниновых, 293 цитидиновых и 514 урациловых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК?

4. В молекуле и-РНК обнаружено 216 урациловых нуклеотидов, 356 гуаниновых, 293 цитидиновых и 511 адениновых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК?

5. В молекуле и-РНК обнаружено 336 цитидиновых нуклеотидов, 311 гуаниновых, 293 урациловых и 116 адениновых нуклеотидов. Определите: Сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК?

6. В состав и-РНК входит 17% адениновых нуклеотидов, 21% урациловых и 25% цитидиловых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК.

7. В состав и-РНК входит 16% адениновых нуклеотидов, 24% урациловых и 28% цитидиловых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК.

8. В состав и-РНК входит 36% гуаниновых нуклеотидов, 21% урациловых и 23% цитидиловых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК.

9. В состав и-РНК входит 21% урациловых нуклеотидов, 22% адениновых и 28% гуаниновых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке ДНК, с которой была снята информация на данную РНК.

10. В состав цепочки ДНК, с которой проводилась транскрипция и-РНК входит 21% тиминовых нуклеотидов, 22% цитидиновых и 28% гуаниновых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке и-РНК.

11. В состав цепочки ДНК, с которой проводилась транскрипция и-РНК входит 18% тиминовых нуклеотидов, 32% адениновых и 28% гуаниновых. Определите соотношение нуклеотидов в цепочке и-РНК.

12. Фрагмент молекулы ДНК содержит 573 тимидиовых нуклеотидов, что составляет 32,5% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов?

13. Фрагмент молекулы ДНК содержит 420 тимидиовых нуклеотидов, что составляет 28% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов?

14. Фрагмент молекулы ДНК содержит 309 адениновых нуклеотидов, что составляет 26% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов?

15. Фрагмент молекулы ДНК содержит 540 цитидиновых нуклеотидов, что составляет 36% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов?

16. Фрагмент молекулы ДНК содержит 210 гуаниновых нуклеотидов, что составляет 14% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниновых нуклеотидов?

Длина гена

Длина каждого нуклеотида составляет 0,34 нм

Среднюю молекулярную массу одной аминокислоты можно принять равной 100 Да (дальтонов), а одного нуклеотида – 345 Да

1. Белок состоит из 215 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК?

2. Белок состоит из 125 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? В-4

3. Белок состоит из 140 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? В-9

4. Белок состоит из 220 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК? В-14

5. Белок состоит из 185 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК?

6. Белок состоит из 250 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав иРНК? Какую длину имеет определяющий его ген? Какова молекулярная масса белка и иРНК?

7. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 68310 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК.

8. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 74520 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК.

9. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 58995 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК.

10. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 83835 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК.

11. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 48645 Да. Определите длину данной цепи ДНК. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК.