Биосинтез пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов. Оротовая ацидурия.

Пути синтеза пуринов:

• синтез de novo,

• синтез из готовых продуктов (реутилизация пуриновых оснований).

При синтезе де ново конечный продукт ИМФ (затрачивается 6 АТФ)

Реутилизация:

• Протекает проще и требует меньше АТФ, чем синтез de novo.

• Аденин + ФРПФ = АМФ + ПФн

аденинфосфорибозилтрансфераза

• Гуанин + ФРПФ = ГМФ + ПФн

Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза

• Гипоксантин + ФРПФ = ИМФ + ПФн.

Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза

 

Синтез пиримидинов:

 

 

Оротовая ацидурия I типа связана с утратой функции двух ферментов: оротатфосфорибозилтрансферазы, ОМФ-декарбоксилазы. наследуется.С мочой выделяется много оротовой кислоты.Недостаток пиримидиновых нуклеотидов.Лечат уридином.В детстве приводит к: отставанию в развитии, мегалобластической анемии, «оранжевой» кристаллоурии, подверженности инфекциям.

Оротовая ацидурия II типа связана с недостатком ОМФ-декарбоксилазы. С мочой выделяются оротидин и оротовая кислота.

Оценить состояние больного на основании данных сахарной нагрузки: глюкоза натощак - 5,5 ммоль/л, после нагрузки: через 60 мин - 15 ммоль/л, через 120 мин - 12,5 ммоль/л. В моче больного реакция на глюкозу положительная.

скрытый диабет

 

Билет 27

1)Распад гемоглобина. Образование билирубина и продуктов его обмена. Характеристика прямого и непрямого билирубина. Диагностическое значи­ние их определения. Классификация желтух.

Распад гемоглобина происходит в микросомальной фракции ретикулоэндотелиальных клеток печени, селезенки и костного мозга.

В сутки образуется 250-350 мг билирубина.

Непрямой (свободный, неконъюгированный) билирубин:

Ø нерастворим в воде,

Ø хорошо связывается с липидами,

Ø токсичен,

Ø даёт непрямую реакцию с диазореактивом Эрлиха (после обработки сыворотки крови спиртом),

Ø связан с альбумином.

Токсичность непрямого билирубина:

Ø снижает потребление кислорода,

Ø повреждает мембраны,

Ø снижает активность дегидрогеназ,

Ø замедляет пробег электронов,

Ø разобщитель.

 

Прямой (связанный, коньюгированный) билирубин:

• поступает из печени в желчный пузырь,

• растворим в воде,

• нетоксичен,

• реагирует с диазореактивом прямо,

• сразу выделяется с мочой,

• легко проходит через мембраны,

В норме содержание общего билирубина в крови 1,7-20,5 мкмоль /л:

• 25% от общего билирубина в крови приходится на прямой билирубин (0,96-5,1 мкмоль /л).

параметр	Гемолитическая	печёночная	Механическая
билирубин	свободный	свободный, связанный	связанный
цвет кожи	лимонно-жёлтый	оранжевый	зеленовато-серый
зуд	нет	может быть	Есть
печень	не увеличена	умеренно увеличена	увеличена из-за застоя желчи
печёночные пробы	не изменены	нарушены	не изменены
селезёнка	увеличена	Может быть увеличена	не увеличена
билирубин в моче	нет	Есть билирубин и желчные пигменты	моча цвета «пива»
уробилин в моче	повышен	повышен	нет
кал	много стеркобилина	нормальный или светлый	светлый, так как нет стеркобилина, много жирных кислот

• 75% от общего билирубина составляет непрямой билирубин (1,7-17,1 мкмоль /л).

 

 

Классификация желтух:

Гемолитическая:

Возникает при:

• врождённых и приобретённых гемолитических анемиях,

• интоксикациях ядами, фосфором, лекарствами,

• переливании крови.

Усилен распад эритроцитов.

Печеночная:

Возникает при:

• вирусных гепатитах,

• токсическом поражении печени,

• циррозах,

• паразитарных заболеваниях печени.

Клинические проявления:

• цитолиз,

• возникают сообщения между желчными путями, кровеносными сосудами,

• повреждаются стенки желчных ходов,

• возникают тромбы – препятствия для желчи.

Механическая:

Возникает при:

• опухолях,

• желчнокаменной болезни.

Клинические проявления:

• увеличение правой почки,

• рубцовые тяжи,

• препятствия оттоку желчи, поступившей из печени в желчные протоки.