Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Состав половых хромосом: 46.ХХ - нормальный женский кариотип, 47,ХХУ - синдром Клайнфельтера.
3. Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком "плюс" - 47,ХУ,21+ (мальчик с трисомией), утрата целой хромосомы - "минус". 4. Короткое плечо обозначается "р", длинное "q"- 46,ХУ,5р - делеция короткого плеча 5-й хромосомы (синдром "кошачьего крика"). 5. Транслокация обозначается "t" с расшифровкой в скобках 45,XXt(14q+21-) - женщина носительница сбалансированных транслокаций 14/21. Присутствие более чем одной клеточной линии (мозаицизм) обозначается знаком дроби 45Х/46ХХ - мозаик по синдрому Шерешевского - Тернера. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ Хромосомные болезни - это врожденные наследственные болезни, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития. Чаще это аномалии строения головы, лица, конечностей, внутренних органов. Хромосомная патология включает в себя не только хромосомные болезни, но и всю патологию внутриутробного периода (бесплодие, спонтанные аборты, выкидыши), а также соматические болезни: лейкозы, лучевую болезнь, онкологию. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике акушера, педиатра, эндокринолога, невропатолога, психиатра. Без цитологического исследования невозможно выявить этиологию болезни и вести профилактику этих болезней. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ Принципы ее построения: 1. Характеристика хромосомной мутации (триплоидия, простая трисомия, частичная моносомия) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим. 2. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гамете или в зиготе). Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию. Соматические мутации возникают в зиготе или на ранних стадиях дробления. Развивается организм с клетками разной хромосомной конституции. Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными. Для возникновения мозаичных форм, по клинической картине совпадающих с полными формами, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.
3. Выявление поколения, в котором возникла мутация (возникла ли она заново в гаметах здоровых родителей - спорадические случаи, или родители имели такую аномалию - наследуемые или семейные формы). Наследуемые хромосомные болезни - это когда мутация имеется в клетках родителей, в том числе и гонадах. 1. Трисомия у родителя (он болен), болезнь Дауна - гаметы 2-х типов (нормальные и дисомные). 2. Родители фенотипически здоровы, но у них есть: а) робертсоновские транслокации, б) сбалансированные транслокации, в) инверсии. В этих случаях аномалия возникает во время мейоза - образования гамет. Критерии диагностики хромосомной болезни Определить: Тип мутации. Указать хромосому, вовлеченную в процесс мутации. Форму мутации - полная или мозаичная. Вид болезни - спорадический случай или наследуемая форма. Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании у пациентов, его родителей и сибсов. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике. Наличие у ребенка множественных ВПР, не относящихся к генному синдрому. Спонтанные аборты (больше 2-х), мертворождения или рождение детей с ВПР. Нарушение репродуктивной функции неясного генеза (первичная аменорея, бесплодный брак). 5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка. Пренатальная диагностика (по возрасту или при наличии транслокации у родителей; при ранее рожденного уже ребенка с хромосомной патологией).
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 93; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.190.160.221 (0.008 с.) |