Профилактика наследственных болезней

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

С увеличением возраста женщины повышается риск рождения неполноценного ребенка. Если возраст матери находится в пределах 20 – 35 лет, то вероятность рождения больного малыша составляет 0,097 %, 35 – 39 лет – 0,289 %, а 40 и старше – 0,81 %.

Большую роль в профилактике наследственных болезней играют медико-генетические консультации, которые созданы почти во всех крупных городах, в том числе непосредственно при консультациях «Брак и семья». Квалифицированные специалисты-генетики помогут супругам, в чьей семье имеется ребенок или близкие родственники с наследственными дефектами развития, а также беременным, у которых было несколько абортов в связи с хромосомными нарушениями, родственникам, собирающимся вступить в брак. Кроме того, к генетику целесообразно обращаться беременным, перенесшим психическую травму, получавшим в связи с болезнью лекарства и др.

Посещение медико-генетической консультации позволяет во многих случаях на основании цитогенетических, генеалогических и других исследований прогнозировать состояние здоровья будущего ребенка. Тем самым родителям предоставляется возможность решить, идти ли на риск или воздержаться от деторождения.

Если риск заболевания велик, медико-генетическая консультация может предотвратить рождение ребенка либо вовремя распознать недуг, назначить лечение родившемуся малышу.

Необходимая предпосылка медико-генетического консультирования – изучение родословной обследуемых для выявления возможности наследования имеющихся дефектов. Чем больше членов семьи оказываются в поле зрения врача, тем более вероятно полноценное прогнозирование.

Наследственно обусловленные болезни, проявляющиеся лишь в позднем возрасте, а также дефекты, не приводящие к тяжелой инвалидности (мигрень, дальтонизм), не являются основанием для воздержания от деторождения. Подобные же рекомендации даются супругам, у которых имеются болезни с низкой проявляемостью, особенно такие распространенные, как гипертония, диабет пожилых лиц, атеросклероз. В этих случаях весьма важно учитывать и устранять факторы риска, способствующие развитию болезни (например, избыточное и нерациональное питание при наличии в родословной атеросклероза и др.).

Медико-генетическое консультирование не ограничивается одним лишь прогнозом потомства в семьях людей, страдающих врожденным заболеванием. Врач также дает рекомендации о правильном выборе профессии. Например, имеются существенные ограничения для больных эпилепсией: они не должны работать водителями, машинистами, высотниками и т. д. Больным с наследственным дрожанием конечностей противопоказаны профессии, связанные с тонкой ручной работой, а страдающие тяжелыми мигренями должны быть отстранены от ночных дежурств.

Ограниченные возможности лечения наследственных болезней и предсказуемый характер передачи генов от поколения к поколению заставили сосредоточить внимание на профилактике как наиболее надежном и эффективном способе предотвращения этих болезней. Профилактические методы включают генетическое обследование, медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику.

Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций, так как при этом удается предотвратить рождение первого больного ребенка в семьях высокого риска. Родственники больного с большой вероятностью могут быть гетерозиготными носителями мутантных аллелей, поэтому в тех случаях, когда это возможно, они подлежат обследованию в первую очередь. Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии - сестер, дочерей и теток пробанда. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиготными носителями мутации. Поэтому в тех семьях, где принципиально возможна молекулярная идентификация мутантных аллелей, необходимо обследовать максимальное число родственников больного пробанда для выявления гетерозиготных носителей. Иногда в больших семьях с разветвленными родословными удается проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики.

Для заболеваний, распространенных в определенных популяциях или в каких-то этнических группах и обусловленных присутствием одного или нескольких преобладающих и легко идентифицируемых мутантных аллелей, возможно проведение тотального скрининга на гетерозиготное носительство этих мутаций среди определенных групп населения, например, среди беременных женщин или среди новорожденных. Считается, что подобный скрининг экономически оправдан в том случае, если при проведении процедуры выявляются аллели, составляющие не менее 90-95% всех мутаций данного гена в исследуемой популяции. Выявленные при подобных обследованиях носители мутаций также составляют группу риска, и в последующем должны быть аналогичным образом протестированы их супруги. Однако, даже в том случае, если мутация найдена только у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка несколько выше популяционной частоты, но, конечно, значительно меньше 25%. Конкретное значение этого риска зависит от общей частоты мутаций соответствующего гена в популяции. В таких семьях (по желанию родителей) также может быть проведена пренатальная диагностика и прослежено наследование мутантного аллеля. При отсутствии этой мутации у плода прогноз считается благоприятным, независимо от того, какие аллели ребенок получит от второго супруга.

С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на три категории:

1) вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций);

2) унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные);

3) болезни с наследственной предрасположенностью.

Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии.

Под первичной профилактикой понимают такие меры, которые должны предупредить зачатие или рождение больного ребенка.

Профилактика вновь возникающих мутаций должна сводиться к уменьшению темпа мутационного процесса. Последний же протекает интенсивно.

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять:

1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном периоде;

2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;

3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.