І. Особенности человека как объекта генетических исследований

Лекция 3

«Законы наследственности. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование»

 

План

1. Генетика- наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Современные представления о понятиях классической генетики.

2. Законы Г. Менделя.

3. Взаимодействие генов.

4. Хромосомная теория наследственности.

 

 

Научно- методическое обоснование темы:

В последнее время в Украине почти на 30% выросла перинатальная и детская смертность, инвалидность в результате наследственной патологии. В структуре общей смертности детей в возрасте до 5 лет генетические причины смертности составляют48-60%, т.е. умирает каждый второй ребенок.

Большую часть этих заболеваний можно предупредить, благодаря квалифицированному использованию

Клинической генетики, роль которой становится все более, значительнее и важнее.

 

Учебная цель

Знать:

- Сущность метода генеалогического анализа;

- Правила составления родовида, символику и ее использование во время графического изображения родовида;

- Основные типы наследования признаков: автосомно- доминантный, автосомно- рецессивный, сцепленный с полом;

Уметь:

- Графически изображать родовид и анализировать его;

- Определять тип наследования признаков и прогнозировать их проявление в следующих поколениях.

 

Приложение 1

 

Лекция

«Методы исследования наследственности человека»

 

План

1. Особенности человека как объекта генетических исследований

2. Генеалогический метод

3. Цитогенетический метод

4. Близнецовый метод

5. Биохимический метод

6. Метод дерматоглифики

7. Популяционно-статистический метод

8. Метод ДНК- диагностик

9. Пренатальная диагностика

10. Медико- генетическое консультирование

 

 

І. Особенности человека как объекта генетических исследований

Генетика чел. изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Задачами генетики является:

Определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создание их банка;

Ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;

Широкое внедрение медико- генетического консультирования;

Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Человек- специфический объект генетического анализа. Гибридологический метод, который является основным в изучении наследственности растений и животных, для него не приемлем.

Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей:

- Сложный кариотип (хромосомный набор);

- Позднее половое созревание и редкая смена поколений;

- Малое количество потомков;

- Невозможность экспериментального скрещивания;

- Невозможность создания одинаковых условий жизни.

- В генетике применяются следующие методы обследования: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей и др.

В качестве объектов генетических исследований используют 3 группы живых организмов:

- Растительные или ботанические;

- Животные;

- Микроорганизмы (бактерии и вирусы). Главное условие- стерильность и безопасность.

Самый знаменитый объект генетических исследований - плодовая мушка дрозофила. Исследования проводятся с 1902г.

ІІ. Генеалогический метод

Генеалогия - учение о родовидах.

Генеалогический метод- метод родовидов- основывается на изучении болезни (признаков) в семье или роду, с указанием родственных связей между членами родовида.

Недостаток метода- трудности со сбором информации.

В настоящее время этот метод используется на базе центров медико- генетического консультирования и называется клинико- генеалогическим, т.к. патологические признаки в семье изучают с помощью клинического обследования.

 

Метод позволяет установить:

1. Является ли патология наследственной или приобретенной;

2. Позволяет установить тип или характер наследования:

3. Аутосомно- доминантный характер- патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи;

4. Аутосомно- рецессивный характер- патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц;

5. Сцепленный с полом- передается через Y- или X- хромосому (более 150 заболеваний);

6. Степень пенетрантности и экспрессивность исследуемого гена.

Этапы генетического анализа:

- сбор данных обо всех родственниках обследуемого;

- построение родословной;

- анализ родословной и выводы.

В зависимости от цели исследования родословная собирается по одному или нескольким признакам, может быть полной или ограниченной по восходящему или нисходящему и боковым направлениям.

Сложность в том, что человек для которого составляется родословная, должен хорошо знать состояние здоровья не менее 3-4-х поколений родственников по линии отца и матери, что бывает крайне редко. Поэтому одного опроса, как правило, недостаточно, и для уточнения здоровья, родственникам назначают полное клиническое и параклиническое (лабораторное, инструментально) обследование.

Для составления схем используются символы, предложенные в 1931г. Г. Юстом. (рис.)

Построение родословной

При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. Родословную начинают строить с человека, для которого и делается родословная. Пробанда на схеме обозначается стрелкой;

2. Каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева. Старшее поколение располагают вверху родовида и обозначают цифрой (І), а самый молодой- внизу.

3. Символы обозначающие людей одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруються арабскими цифрами;

4. В родовид включают всех членов семьи: здоровых, больных, мертворожденных, выкидышей, умственно неполноценных.

5. Анализ родословной

6. Первая задача при анализе родословной- установление наследственного характера болезни. Если одна и та же болезнь в родословной встречается несколько раз, можно думать о ее наследственной природе.

7. После обнаружения наследственного характера болезни необходимо установить тип наследования. Для этого используется принцип генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно- доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные в каждом поколении;

- Больной ребенок у больных родителей;

- Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

- Проявление болезни наблюдается по вертикали и горизонтали;

- Вероятность наследования 100% (если хотя бы 1 родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель геретозиготен).

Доминантно наследуемые болезни характеризуются резко отличающимися др. от др. проявлениями и сроками начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство, например, шестипалость, веснушки,курчавые волосы, неврофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана и др.

Признаки аутосомно- доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования, больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно- рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больными не в каждом поколении;

- Больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

- Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

- Проявление болезни наблюдается по горизонтали;

- Вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

- Вероятность наследования болезни аутосомно- рецессивного типа составляет 25% т.к. вследствие тяжести заболевания большинство больных не доживают до детородного возраста или не вступают в брак.

- Так наследуется фенилкетонурия, серповидно- клетчатая анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона- Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Х- сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные проявляются не в каждом поколении;

- Больной ребенок рождается у здоровых родителей;

- Болеют преимущественно мужчины;

- Проявление болезни наблюдается преимущественно по горизонтали;

- Вероятность наследования 25% всех детей, в т.ч. у 50% мальчиков;

- Здоровые мужчины не передают заболевание.

Так наследуется гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х- хромосомы, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша- Найхана и др.

Х- сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно- доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям. Примером является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные во всех поколениях;

- Болеют только мужчины;

- У больного отца больны все сыновья;

- Вероятность наследования у мальчиков 100%

Так наследуются некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

ІІІ. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод - изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа.

Метод начали широко использовать с 1956, когда шведские ученые Д. Тийо и А Леван уточнили, что в кариотипе человека 46 хромосом, а не 48, как считалось ранее.

 

Метод используется для:

- Изучения кариотипов;

- Диагностики хромосомных болезней человека;

- Составление карт хромосом;

- Изучение мутационного процесса в популяциях человека;

- Решение некоторых эволюционных вопросов;

		Цитогенетический метод включает:

 

 

ІV. Близнецовый метод

Близнецовый метод-изучение близнецов с целью выделения роли окружающей среды и наследственности на развитие различных признаков.

Близнецы

 

 

Норма Аномалия

 

 

Монозиготные Дизиготные сиамские близнецы

В 1876г. Ф. Гальтоном был введен в медицинскую практику этот метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генопита (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни.

Различают моно- и дизиготных блезнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличатся по фенотипу. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом: однополость, одинаковая группа крови, один цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами несколькими одновременно созревших яйцеклеток. Имеют разный генотип, их фенотипические отличия обусловлены как генотипом так и факторами внешней среды. Дизиготные близнецы

Чаще всего рождаются у женщин, которые лечились от бесплодия, а так же в возрасте 40-45 лет. Склонность к их рождению передается по материнской линии.

Таким образом фенотипические признаки используются для зиготности близнецов.

Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется- конкордантностью, а процент различия- дискордантностью.

V. Биохимический метод

Биохимический метод -изучает состав внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белки и др.) с целью определения места и характера мутации.

По классификации ВОЗ, наследственные дефекты обмена веществ обусловлены нарушениями:

- Аминокислотного обмена;

- Углеводного обмена;

- Стероидного обмена;

- Пуринового и пиримидинового обмена;

- Обмена веществ в соединительной ткани, костях, мышцах;

- Обмен веществ в электролитах и их структурах;

- Обмен металлов;

- Структуры и функции ферментов и белков плазмы крови.

- Большинство наследственных нарушений обмена веществ- это энзимопатии или ферментопатии.

VІ. Метод дерматоглифики

Дерматоглифика – специальная область знаний, которая изучает рельеф кожи на пальцах, ладонях и подошвах.

Генетики изучают узоры папиллярных линий, представляющих собой выросты эпидермиса кожи, с 1926г. Закладка папиллярных линий происходит в 3-4 мес. внутриутробной жизни и в течении жизни они не меняются.

Разделами дерматоглифики являются:

1. Дактилоскопия;

2. Пальмоскопия;

3. Плантоскопия.

Которые, соответственно занимаются изучением рисунков на коже пальцев, ладоней и подошв. Для получения отпечатков рисунков на коже используют типографическую краску.

Когда в генетическом аппарате происходит «поломка», в первую очередь искажается, уклоняется от нормы рисунок папиллярных линий.

В 1926г. Это было показано на лицах с синдромом Дауна. В настоящее время список генетических заболеваний, отражающихся на кончиках пальцев, очень длинный. Например: синдром Дауна (21 хромосомная пара), синдром Патуа (13,14,15 пары), синдром Эдвардса (18 пара), неврофиброматоз и др.

В настоящее время широко используется для идентификации личности в криминалистике и установлении отцовства в судебной медицине., т.к. рисунок индивидуален, обусловлен наследственностью и не меняется в течение всей жизни.

Различные дерматоглифические выступают как генетические маркеры, которые свидетельствуют о нарушениях, указывают на степень риска болезни и предрасположенности к ней.

При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов- особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.

Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г. Алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже)- впервые выявили связь между генами и ферментами.

Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).

Болезни липидного обмена. Болезнь Тея- Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того наблюдается особая чувствительность к звукам).

Болезнь пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт- мочевая кислота- дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).

Болезни обмена металлов. Гемохромато з (особенно страдают женщины- железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона- Коновалова (медь накапливается в могзе, печени, почках, роговице глаза.)

Н сцепленного наследования

(Т.Х, Морган, 1911г)

Сцепленные гены, которые локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и не проявляют независимого распределения.

Кроссинговер, его причины и биологическое значение.

Кроссинговер - процесс, во время которого гомологичные хромосомы обмениваются определенными участками. Перекрест хромосом обуславливает новые комбинации (рекомбинации) аллелей разных генов и являются важнейшим механизмом обеспечения комбинативной изменчивости в популяциях, который поставляет материал для природного отбора.

Рекомбинация- это перераспределение генетической информации у потомков, в основе которого при сцепленном наследовании лежит кроссинговер (межгенная рекомбинация).

Происходит кроссинговер в профазе мейозаI и после конъюгации приводит к перераспределению генов в хромосомах. Это явление имеет случайный характер и может осуществляться в любом участке гомологичных хромосом.

Генетическая информация

Генетическая информация- программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.

Лекция 3

«Законы наследственности. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование»

 

План

1. Генетика- наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Современные представления о понятиях классической генетики.

2. Законы Г. Менделя.

3. Взаимодействие генов.

4. Хромосомная теория наследственности.

 

 

Научно- методическое обоснование темы:

В последнее время в Украине почти на 30% выросла перинатальная и детская смертность, инвалидность в результате наследственной патологии. В структуре общей смертности детей в возрасте до 5 лет генетические причины смертности составляют48-60%, т.е. умирает каждый второй ребенок.

Большую часть этих заболеваний можно предупредить, благодаря квалифицированному использованию

Клинической генетики, роль которой становится все более, значительнее и важнее.

 

Учебная цель

Знать:

- Сущность метода генеалогического анализа;

- Правила составления родовида, символику и ее использование во время графического изображения родовида;

- Основные типы наследования признаков: автосомно- доминантный, автосомно- рецессивный, сцепленный с полом;

Уметь:

- Графически изображать родовид и анализировать его;

- Определять тип наследования признаков и прогнозировать их проявление в следующих поколениях.

 

Приложение 1

 

Лекция

«Методы исследования наследственности человека»

 

План

1. Особенности человека как объекта генетических исследований

2. Генеалогический метод

3. Цитогенетический метод

4. Близнецовый метод

5. Биохимический метод

6. Метод дерматоглифики

7. Популяционно-статистический метод

8. Метод ДНК- диагностик

9. Пренатальная диагностика

10. Медико- генетическое консультирование

 

 

І. Особенности человека как объекта генетических исследований

Генетика чел. изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Задачами генетики является:

Определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создание их банка;

Ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;

Широкое внедрение медико- генетического консультирования;

Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Человек- специфический объект генетического анализа. Гибридологический метод, который является основным в изучении наследственности растений и животных, для него не приемлем.

Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей:

- Сложный кариотип (хромосомный набор);

- Позднее половое созревание и редкая смена поколений;

- Малое количество потомков;

- Невозможность экспериментального скрещивания;

- Невозможность создания одинаковых условий жизни.

- В генетике применяются следующие методы обследования: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей и др.

В качестве объектов генетических исследований используют 3 группы живых организмов:

- Растительные или ботанические;

- Животные;

- Микроорганизмы (бактерии и вирусы). Главное условие- стерильность и безопасность.

Самый знаменитый объект генетических исследований - плодовая мушка дрозофила. Исследования проводятся с 1902г.

ІІ. Генеалогический метод

Генеалогия - учение о родовидах.

Генеалогический метод- метод родовидов- основывается на изучении болезни (признаков) в семье или роду, с указанием родственных связей между членами родовида.

Недостаток метода- трудности со сбором информации.

В настоящее время этот метод используется на базе центров медико- генетического консультирования и называется клинико- генеалогическим, т.к. патологические признаки в семье изучают с помощью клинического обследования.

 

Метод позволяет установить:

1. Является ли патология наследственной или приобретенной;

2. Позволяет установить тип или характер наследования:

3. Аутосомно- доминантный характер- патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи;

4. Аутосомно- рецессивный характер- патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц;

5. Сцепленный с полом- передается через Y- или X- хромосому (более 150 заболеваний);

6. Степень пенетрантности и экспрессивность исследуемого гена.

Этапы генетического анализа:

- сбор данных обо всех родственниках обследуемого;

- построение родословной;

- анализ родословной и выводы.

В зависимости от цели исследования родословная собирается по одному или нескольким признакам, может быть полной или ограниченной по восходящему или нисходящему и боковым направлениям.

Сложность в том, что человек для которого составляется родословная, должен хорошо знать состояние здоровья не менее 3-4-х поколений родственников по линии отца и матери, что бывает крайне редко. Поэтому одного опроса, как правило, недостаточно, и для уточнения здоровья, родственникам назначают полное клиническое и параклиническое (лабораторное, инструментально) обследование.

Для составления схем используются символы, предложенные в 1931г. Г. Юстом. (рис.)

Построение родословной

При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. Родословную начинают строить с человека, для которого и делается родословная. Пробанда на схеме обозначается стрелкой;

2. Каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева. Старшее поколение располагают вверху родовида и обозначают цифрой (І), а самый молодой- внизу.

3. Символы обозначающие людей одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруються арабскими цифрами;

4. В родовид включают всех членов семьи: здоровых, больных, мертворожденных, выкидышей, умственно неполноценных.

5. Анализ родословной

6. Первая задача при анализе родословной- установление наследственного характера болезни. Если одна и та же болезнь в родословной встречается несколько раз, можно думать о ее наследственной природе.

7. После обнаружения наследственного характера болезни необходимо установить тип наследования. Для этого используется принцип генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно- доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные в каждом поколении;

- Больной ребенок у больных родителей;

- Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

- Проявление болезни наблюдается по вертикали и горизонтали;

- Вероятность наследования 100% (если хотя бы 1 родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель геретозиготен).

Доминантно наследуемые болезни характеризуются резко отличающимися др. от др. проявлениями и сроками начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство, например, шестипалость, веснушки,курчавые волосы, неврофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана и др.

Признаки аутосомно- доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования, больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно- рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больными не в каждом поколении;

- Больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

- Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

- Проявление болезни наблюдается по горизонтали;

- Вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

- Вероятность наследования болезни аутосомно- рецессивного типа составляет 25% т.к. вследствие тяжести заболевания большинство больных не доживают до детородного возраста или не вступают в брак.

- Так наследуется фенилкетонурия, серповидно- клетчатая анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона- Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Х- сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные проявляются не в каждом поколении;

- Больной ребенок рождается у здоровых родителей;

- Болеют преимущественно мужчины;

- Проявление болезни наблюдается преимущественно по горизонтали;

- Вероятность наследования 25% всех детей, в т.ч. у 50% мальчиков;

- Здоровые мужчины не передают заболевание.

Так наследуется гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х- хромосомы, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша- Найхана и др.

Х- сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно- доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям. Примером является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные во всех поколениях;

- Болеют только мужчины;

- У больного отца больны все сыновья;

- Вероятность наследования у мальчиков 100%

Так наследуются некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

ІІІ. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод - изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа.

Метод начали широко использовать с 1956, когда шведские ученые Д. Тийо и А Леван уточнили, что в кариотипе человека 46 хромосом, а не 48, как считалось ранее.

 

Метод используется для:

- Изучения кариотипов;

- Диагностики хромосомных болезней человека;

- Составление карт хромосом;

- Изучение мутационного процесса в популяциях человека;

- Решение некоторых эволюционных вопросов;

		Цитогенетический метод включает:

 

 

ІV. Близнецовый метод

Близнецовый метод-изучение близнецов с целью выделения роли окружающей среды и наследственности на развитие различных признаков.

Близнецы

 

 

Норма Аномалия

 

 

Монозиготные Дизиготные сиамские близнецы

В 1876г. Ф. Гальтоном был введен в медицинскую практику этот метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генопита (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни.

Различают моно- и дизиготных блезнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличатся по фенотипу. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом: однополость, одинаковая группа крови, один цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами несколькими одновременно созревших яйцеклеток. Имеют разный генотип, их фенотипические отличия обусловлены как генотипом так и факторами внешней среды. Дизиготные близнецы

Чаще всего рождаются у женщин, которые лечились от бесплодия, а так же в возрасте 40-45 лет. Склонность к их рождению передается по материнской линии.

Таким образом фенотипические признаки используются для зиготности близнецов.

Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется- конкордантностью, а процент различия- дискордантностью.

V. Биохимический метод

Биохимический метод -изучает состав внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белки и др.) с целью определения места и характера мутации.

По классификации ВОЗ, наследственные дефекты обмена веществ обусловлены нарушениями:

- Аминокислотного обмена;

- Углеводного обмена;

- Стероидного обмена;

- Пуринового и пиримидинового обмена;

- Обмена веществ в соединительной ткани, костях, мышцах;

- Обмен веществ в электролитах и их структурах;

- Обмен металлов;

- Структуры и функции ферментов и белков плазмы крови.

- Большинство наследственных нарушений обмена веществ- это энзимопатии или ферментопатии.

VІ. Метод дерматоглифики

Дерматоглифика – специальная область знаний, которая изучает рельеф кожи на пальцах, ладонях и подошвах.

Генетики изучают узоры папиллярных линий, представляющих собой выросты эпидермиса кожи, с 1926г. Закладка папиллярных линий происходит в 3-4 мес. внутриутробной жизни и в течении жизни они не меняются.

Разделами дерматоглифики являются:

1. Дактилоскопия;

2. Пальмоскопия;

3. Плантоскопия.

Которые, соответственно занимаются изучением рисунков на коже пальцев, ладоней и подошв. Для получения отпечатков рисунков на коже используют типографическую краску.

Когда в генетическом аппарате происходит «поломка», в первую очередь искажается, уклоняется от нормы рисунок папиллярных линий.

В 1926г. Это было показано на лицах с синдромом Дауна. В настоящее время список генетических заболеваний, отражающихся на кончиках пальцев, очень длинный. Например: синдром Дауна (21 хромосомная пара), синдром Патуа (13,14,15 пары), синдром Эдвардса (18 пара), неврофиброматоз и др.

В настоящее время широко используется для идентификации личности в криминалистике и установлении отцовства в судебной медицине., т.к. рисунок индивидуален, обусловлен наследственностью и не меняется в течение всей жизни.

Различные дерматоглифические выступают как генетические маркеры, которые свидетельствуют о нарушениях, указывают на степень риска болезни и предрасположенности к ней.

При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов- особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.

Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г. Алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже)- впервые выявили связь между генами и ферментами.

Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).

Болезни липидного обмена. Болезнь Тея- Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того наблюдается особая чувствительность к звукам).

Болезнь пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт- мочевая кислота- дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).

Болезни обмена металлов. Гемохромато з (особенно страдают женщины- железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона- Коновалова (медь накапливается в могзе, печени, почках, роговице глаза.)