Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні. Третій закон Г. Менделя.

Правило незалежного комбінування ознак. Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель виявив, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Ця закономірність відома як правило незалежного комбінування ознак, формулюється так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються парами альтернативних виявів двох (або більше) ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, що їх визначають розташовані у різних гомологічних хромосомах. Це можливе, бо при мейозі розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їх дозріванні іде незалежно, що може привести до виникнення нащадків, які несуть ознаки у поєднаннях, що не властиві батьківським і прабатьківським особинам.

Розглянемо це на прикладі успадкування ознак у людини. Припустимо, беруть шлюб дигетерозиготи за кольором очей і здатністю краще володіти правою рукою (АаBb). При формуванні гамет при мейозі не гомологічні хромосоми можуть комбінуватися у будь-якому поєднанні, тому хромосома, яка несе алель А, ймовірно може відійти в гамету як з хромосомою, що несе алель В, так і з хромосомою, яка несе алель b. Так само хромосома, яка несе алель а, може комбінуватися як з хромосомою, що несе алель В, так і з хромосомою, що несе алель b. Отже, у дигетерозиготної особини утворюється чотири можливі комбінації генів у гаметах: AB, Ab, aB, ab. Всіх гамет буде порівну (по 25%). При схрещуванні цих гетерозиготних особин будь-яка з чотирьох типів гамет одного батька може бути запліднена будь-якою з чотирьох типів гамет, що сформувалися у іншого батька, тобто можливі 16 комбінацій. Таку ж кількість необхідно очікувати за законами комбінаторики.

Решітка Пеннета

F AaBb × AaBb

G AB,Ab,aB,ab; AB,Ab,aB.ab.

♀ ♂ AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb Aabb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

При підрахунку фенотипів, записаних у решітці Пеннета, виявилось: із 16 можливих комбінацій у другому поколінні у 9 реалізуються домінантні прояви обох ознак (А – В -, у нашому прикладі – кароокі правші), у 3 – перша ознака має домінантний вияв, друга рецесивний (A – bb, у нашому прикладі – кароокі лівші), ще у 3 – перша ознака має рецесивний вияв, друга – домінантний (aaB -, тобто голубоокі правші), а у однієї – обидві ознаки мають рецесивний вияв (aabb, у нашому випадку – голубоокі лівші). Отже, відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Якщо при дигібридному схрещуванні у другому поколінні послідовно провести підрахунок отриманих особин за кожною ознакою окремо, то результат вийде таким же, як і при моногібридному схрещуванні, тобто 3:1.

У нашому прикладі розщеплення за кольором очей вийде співвідношення: карооких 12/16, голубооких 4/16, за іншою ознакою – правців 12/16, лівшів 4/16, тобто, уже відоме співвідношення 3:1.

Дигетерозигота утворює чотири типи гамет, тому при схрещуванні з рецесивною гомозиготою спостерігається чотири типи нащадків: при цьому розщеплення як за фенотипом, так і за генотипом відбувається у співвідношенні 1:1:1:1.

Одним з перших і вагомих доказів ролі хромосом у явищах спадковості було відкриття закономірності, згідно з якою стать успадковується як менделююча ознака, тобто успадковується за законами Менделя. Відомо, що хромосоми, які утворюють одну гомологічну пару, дуже подібні одна до одної, але це справедливо лише що до аутосом. Статеві хромосоми, або гетерохромосоми, можуть дуже відрізнятися між собою як за формою, так і за інформацією, яка у них закодована. Поєднання статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. Більшу із хромосом цієї пари прийнято називати Х-хромосомою, меншу – Y-хромосомою. У деяких тварин Y-хромосоми немає.

У всіх ссавців (у тому числі у людини), у дрозофіли і багатьох інших тварин жіночі особини у соматичних клітинах мають дві Х-хромосоми, а чоловічі – Х і Y-хромосоми. У цих організмів всі яйцеклітини містять Х-хромосоми, і в цьому відношенні однакові (гомогаметні). Сперматозоони у них утворюються двох типів: один містить Х-хромосому, другий – Y-хромосому (гетерогаметні). Тому при заплідненні можливі дві комбінації:

1. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперматозооном з Х-хромосомою, утворюється зигота з двома Х-хромосомами. З такої зиготи розвивається організм жіночої статі.

2. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперматозооном з Y-хромосомою. У зиготі поєднується Х і Y-хромосоми. З такої зиготи розвивається організм чоловічої статі.

Таким чином, поєднання статевих хромосом у зиготі, а отже, і розвиток статі у людини, ссавців і дрозофіли залежить від того, яким сперматозооном буде запліднена яйцеклітина. Як приклад - схема успадкування статі, на якій статеві хромосоми позначені Х і Y, гаплоїдний набір аутосом – А, диплоїдний набір аутосом – 2А:

P ♀ 2A + XX × ♂ 2A + XY

G A+X A+X, A+Y

F 2A + XX, 2A + XY

Кількість особин жіночої статі (2A + XX) відноситься до кількості особин чоловічої статі (2A + XY) як 1:1. Сперматозоонів з Х-хромосомою і з Y-хромосомою утворюється приблизно однакова кількість, тому чисельність особин обох статей народжується приблизно порівну.

Стать, яка має обидві однакові хромосоми, називають гомогаметною, бо всі гамети однакові, а стать з різними статевими хромосомами, що утворює два типи гамет, - гетерогаметною. У людини, ссавців, дрозофіли гомогаметна жіноча стать, гетерогаметна – чоловіча, у птахів, метеликів – навпаки, гомогаметна – чоловіча, гетерогаметна – жіноча.

Ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називають зчепленими зі статтю. У людини ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, можуть бути тільки у осіб чоловічої статі, а успадковані через Х-хромосому – у осіб як однієї, так і іншої статі. Особина жіночої статі може бути як гомо-, так і гетерозиготною за генами, які локалізовані у Х-хромосомі, а рецесивні алелі генів у неї проявляються тільки у гомозиготному стані. Оскільки у осіб чоловічої статі тільки одна Х-хромосома, всі локалізовані у ній гени, навіть рецесивні, проявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.

Домінантною або рецесивною є ознака, а не ген. Домінантність чи рецесивність – це наслідок дії гена, а не його властивість.

Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людини, які успадковуються згідно з менделівською моногібридною схемою, наприклад, галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатії та інші. Одні з них мають нейтральний характер і забезпечують поліформізм у людських популяціях, інші призводять до різних патологічних станів. Але при цьому необхідно мати на увазі, що домінантні патологічні вияви ознаки і в людини, і в інших організмів, якщо вони помітно знижують життєздатність, одразу ж будуть відкинуті добором, бо їхні носії не зможуть залишити потомство.

Навпаки, рецесивні алелі, навіть такі, що помітно знижують життєздатність, можуть у гетерозиготному стані довго зберігатися, передаючись із покоління у покоління, і проявлятися у гомозигот.

Визначення генотипів має велике значення при селекційній роботі у тваринництві і рослинництві. Аналіз генотипів важливий також для медичної генетики. Але на відміну від селекціонерів і дослідників, які мають справу з рослинами і тваринами і можуть ставити експерименти по схрещуванню організмів, антропогенетик і лікар звертаються до аналізу родоводів і за кількісними співвідношеннями потомків у них шукають шлюби, які є аналізуючими. Наприклад, у людини карі очі домінують над блакитними. Отже, голубоока людина за цією ознакою може бути лише гомозиготною за рецесивним алелем. Якщо один із батьків голубоокий, а інший кароокий і у них народилась голубоока дитина, то кароокий батько гетерозиготний, якщо ж від батьків з аналогічними ознаками народиться кілька дітей і у всіх будуть лише карі очі, то це говорить про те, що кароокий батько гомозиготний за цією формою вияву. Другий приклад: у обох батьків полідактилія (багатопалість). Дитина має нормальну будову кисті рук. Отже, батьки гетерозиготні за цією формою вияву ознаки.

У своїх дослідженнях Мендель мав справу з прикладами повного домінування, тому гетерозиготні особини у його дослідах виявились подібними до домінантних гомозигот. Але у природі поряд з повним домінуванням часто спостерігається неповне, тобто гетерозиготи мають інший фенотип (не схожий на батьків).

Властивістю неповного домінування характеризується ряд генів, які викликають спадкові аномалії і хвороби людини. Наприклад, так успадковується серпоподібно-клітинна анемія (про неї детальніше буде сказано нижче), атаксія Фрідрейха, яка характеризується прогресуючою втратою координації довільних рухів. За неповного домінування успадковується цистинурія. У гомозигот за рецесивним алелем цього гена у нирках утворюються цистинові камені, а у гетерозигот виявляється лише підвищений вміст цистину в сечі. У гомозигот за геном пильгерової анемії відсутня сегментація у ядрах лейкоцитів, а у гетерозигот сегментація є, але вона незвичайна.

У ряді випадків розщеплення у другому поколінні може відрізнятися від очікуваного у зв’язку з тим, що гомозиготи за деякими генами виявляються нежиттєздатними. Таким чином у людини успадковується домінантний ген брахідактилії (вкорочені пальці). Ознака проявляється у гетерозиготному стані, а у гомозигот цей ген спричинює загибель зародків на ранніх стадіях розвитку.

Ген серпоподібно-клітинної анемії кодує аномальний гемоглобін, який проявляється і у гетерозигот, але вони залишаються життєздатними, а гомозиготи гинуть у ранньому дитячому віці. Серед народів Закавказзя і Середземномор’я зустрічається ген таласемії, який також кодує аномальний гемоглобін. Гомозиготи за ним у 90-95% випадків гинуть, а у гетерозигот відхилення від норми незначне.

Концентрація генів аномальних гемоглобінів особливо велика у районах, де раніше була поширена тропічна малярія. Еритроцити з аномальним гемоглобіном стійкі до проникнення у них малярійних плазмодіїв. Носії цих генів малярією не хворіють (або хворіють у легкій формі). Але тобі, коли ще не було засобів для лікування малярії, вони мали перевагу у виживанні порівняно з людьми, які мали нормальний гемоглобін.

Іноді до алельних можуть відноситися не два, а більше алелів. Тоді їх називають серією множинних алелів. Виникають множинні алелі у результаті багаторазової мутації одного і того ж локуса у хромосомі. Так, окрім основних домінантного і рецесивного алелів гена з’являються проміжні алелі, які по відношенню до домінантного ведуть себе як рецесивні, а по відношенню до рецесивного – як домінантні алелі того ж гена. Домінування – це відносна властивість гена.

У людини деякі патологічні стани успадковуються зчеплено зі статтю. До них належить гемофілія (знижена швидкість зсідання крові, що зумовлює підвищену кровотечу). Алель гена, який контролює нормальне зсідання крові (H), і його алель на пара «ген гемофілії» (h) знаходяться у Х-хромосомі і перший домінує над другим. Запис генотипу жінки гетерозиготною за цією ознакою матиме вигляд XH Xh – така жінка матиме нормальний процес зсідання крові, але вона є носієм цієї вади. У чоловіків лише одна Х-хромосома. Отже, якщо у нього в Х-хромосомі знаходиться алель Н, то він буде мати нормальний процес зсідання крові. Якщо ж Х-хромосома чоловіка має алель h, то він буде хворіти на гемофілію: Y-хромосома не несе генів, які визначають механізм зсідання крові.

Природно, що рецесивний алель гемофілії у гетерозиготному стані може знаходитися у жінок навіть протягом кількох поколінь, доки знову не проявиться у кого-небудь з осіб чоловічої статі. Хвора на гемофілію жінка (Xh Xh) може народитися тільки від шлюбу гетерозиготної за гемофілією жінки з хворим на гемофілію чоловіком (Xh Y). З огляду на рідкість цієї хвороби таке поєднання малоймовірне.

Аналогічним чином успадковується дальтонізм, тобто така аномалія зору, коли людина не розрізняє кольорів, найчастіше червоний від зеленого. Нормальне сприймання кольорів зумовлене домінантним алелем, який локалізований у Х-хромосомі (XD). Його рецесивний алель у гомо- і гемізиготному стані (Xd Xd Xd Y) спричинює розвиток дальтонізму. Звідси зрозуміло, чому дальтонізм частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок: у чоловіків тільки одна Х-хромосома і якщо в ній знаходиться рецесивний алель, який детермінує дальтонізм, він обов′язково проявиться. У жінок дві Х-хромосоми; вони можуть бути частіше гетерозиготними, і дуже рідко гомозиготними за цією вадою зору; тільки в останньому випадку вона буде дальтоніком.

Якщо рецесивні прояви ознаки, успадковані через Х-хромосоми у жінок, проявляються тільки у гомозиготному стані, то домінантні рівною мірою проявляються у обох статей. До таких ознак у людини відносяться: вітаміностійкий рахіт, темна емаль зубів тощо.

Ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, називають голандричними. Вони передаються від батька всім його синам. До таких у людини відноситься інтенсивний ріст волосся по краю вушної раковини.

У всіх прикладах схрещування, наведених вище, мало місце незалежне комбінування генів, що належать до різних алель них пар. Це можливо лише тому, що названі гени локалізовані у різних парах хромосом. Проте кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Отже, у кожній хромосомі локалізовано багато генів, які успадковуються разом. Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення. Природно, що у кожного виду організмів кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом.

Отже, встановлений Менделем принцип незалежного успадкування і комбінування ознак проявляється тільки тоді, коли гени, які визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах хромосом (належать до різних груп зчеплення).

Проте виявилось, що гени, які знаходяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу, при кон’югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються ідентичними ділянками. Цей процес називають кросинговером, або перехрестом. Кросинговер може відбутися у будь-якій ділянці хромосоми, навіть у кількох місцях однієї хромосоми. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрест і обмін ділянками.

Обмін ділянками між гомологічними хромосомами має велике значення для еволюції, тому що значно збільшує можливості комбінативної мінливості. Внаслідок перехресту добір у процесі еволюції йде не за цілими групами зчеплення, а за групами генів і навіть окремими генами. Адже в одній групі зчеплення можуть знаходитися гени, які кодують поряд з адаптативними (пристосувальними) і неадаптативні стани ознак. У результаті перехресту “корисні” для організму алелі можуть бути відділені від “шкідливих” і, отже, виникнуть більш корисні для існування виду генні комбінації – адаптативні. Прикладом тісного зчеплення генів у людини може бути успадкування резус-фактора. Воно зумовлене трьома парами генів C, D, K, які тісно зчеплені між собою, тому успадкування резуса відбувається за типом моно гібридного схрещування. Наявність резус-фактора зумовлена домінантними алелями. Тому у шлюбі жінки з наявністю резус-негативної крові і чоловіка з резус-позитивною кров'ю всі діти будуть резус-позитивними, якщо батько гомозиготний за цією ознакою. Якщо ж батько за цією ознакою гетерозиготний, то необхідно очікувати розщеплення у співвідношенні 1:1.

Так само близько розташовані у Х-хромосомі гени гемофілії і дальтонізму. Якщо вже вони є, то успадковуються разом. Локалізований у цій же хромосомі ген альбінізму знаходиться на великій відстані від гена дальтонізму і може дати з ним досить високий процент перехресту.

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Вперше описується родовід з аутосомно-домінантним типом успадкування аномалії людини у 1905р. Фарабі (це - брахідактилія).Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа × аа, де А – домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а – рецесивний ген.

За цього типу успадкування переважають такі умови:

1)кожна хвора людина має хворого одного з батьків;

2)захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні;

3)у здорових батьків діти будуть здоровими;

4)захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в ауто сомі;

5)імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50%.

За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

1)біле пасмо волосся;

2)волосся жорстке, пряме;

3)шерстисте волосся – коротке, кучеряве, пишне;

4)товста шкіра;

5)здатність згортати язик трубочкою;

6)габсбургська губа – нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;

7)полідактилія – багатопалість, коли кількість пальців досягає 6-9 на ногах або руках;

8)синдактилія – зрощення м’яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;

9)брахідактилія – короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;

10)арахнодактилія – сильно видовжені пальці та ін.

Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:

1)передавання захворювання з покоління до покоління (успадкування по вертикалі);

2)передача захворювання від хворих батьків дітям;

3)здорові члени сім’ї, як правило, мають здорових нащадків;

4)обидві статі уражуються однаково часто.

Діагностика аутосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, зумовлені такими властивостями, як пенетрантність (ймовірність прояву гена) та експресивність (ступінь вираженості ознаки, для хвороби – це тяжкість перебігу захворювання). Характерною особливістю для домінантних ознак феномен – неповна пенетрантність. Пенетрантність – це статистичне поняття, котре виявляється як можлива кількість інвалідів з конкретним генотипом, у котрих відповідний цьому генотипу фенотип проявляється. Прикладом захворювання з неповною пенетрантністю може бути ретинобластома – злоякісна пухлина очей у дітей. Аномальний ген вважається домінантним, якщо фенотип гетерозигот чітко відрізняється від фенотипу здорових гомозигот. В популяціях людей майже всі носії домінантних захворювань – гетерозиготи за тією чи іншою мутацією. Іноді зустрічаються такі випадки, коли два носії однакової аномалії беруть шлюб і мають дітей. Тоді чверть з них будуть гомозиготами за мутантним алелем. Така ситуація реальна у тому випадку, коли подружжя – родичі. В такому шлюбі між двома носіями брахидіктилій середньої важкості народилася дитина, у котрого не було декількох пальців на руках та ногах і були множинні зміни скелета. Він помер у віці 1р. Але, у його сестри (як і в батьків) спостерігалась аномалія пальців тільки середнього ступеня тяжкості.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то проявляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

1) аа × аа – всі діти хворі;

2) Аа × аа – 50% дітей будуть хворими, 50% фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;

3) Аа × Аа – 25% дітей будуть хворими, 75% фенотипно здорові, але 50% з них є носіями патологічного гена.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, О (І) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.)

Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близько родинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут «концентрація» гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:

1)від здорових батьків народжуються хворі діти;

2)від хворого батька народжуються здорові діти;

3)хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки – діти, як при домінантному типі успадкування;

4)у родові переважає більший відсоток близько родинних шлюбів;

5)всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;

6)однаково часто хворіють чоловіки і жінки;

7)у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.

При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності.

Спадковістю називають властивість організмів повторювати з покоління у покоління подібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку у певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і нащадки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність у хімічному складі тканин, характері обміну речовин, фізіологічних функціях, морфологічних ознаках та інших особливостях. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе з покоління у покоління.

Мінливість – це явище, протилежне спадковості. Вона полягає у зміні спадкових задатків, а також у варіабельності їх проявів у процесі розвитку організмів при взаємодії з навколишнім середовищем.

Передавання спадкових властивостей здійснюється у процесі розмноження. Елементарними дискретними одиницями спадковості є гени. З хімічної точки зору вони являють собою відрізки молекули ДНК. Кожний ген визначає послідовність амінокислот у одному з білків, що зрештою приводить до реалізації таких чи інших ознак у онтогенезі особини. Під ознаками розуміють морфологічні, фізіологічні, біохімічні, патологічні та інші властивості організмів, за якими один із них відрізняється від інших.

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, які відрізняються один від одного альтернативними (взаємовиключаючими) виявами ознаки. Наприклад, можна взяти горох (як це зроби Мендель) з насінням жовтим і зеленим, зморшкуватим і гладеньким, пурпуровим та білим забарвленням квіток тощо. Приклади альтернативних виявів ознак у людини: позитивний і негативний резус-фактор, наявність ластовиння і їх відсутність, вільна і зросла мочка вуха тощо.

Взаємовиключаючі вияви ознаки є моногенними, тобто звичайно визначаються яким-небудь одним геном.

Гени, Які визначають розвиток альтернативного вияву ознаки, прийнято називати алельними, або алеломорфними парами, вони розташовуються в одних і тих же локусах гомологічних хромосом. Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові алелі гена (ізоалельні), такий організм називається гомозиготним і дає тільки один тип гамет. Якщо ж алелі гена різні, то такий організм носить назву гетерозиготного за даною ознакою; він утворює два типи гамет.

Сукупність всіх спадкових факторів називають генотипом.

Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є наслідком взаємодії генотипу і навколишнього середовища називають фенотипом. Організми, які мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного залежно від умов існування і розвитку. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називають нормою реакції.

Процес передавання спадкової інформації від одного покоління до іншого отримав назву успадкування.

М.Ю. Лобашов відзначав, що термін «спадковість» і «успадкування» не рівнозначні і мають бути чітко диференційовані.

Спадковість – загальна властивість живого, яка однаково проявляється у всіх організмів, зумовлює зберігання і репродукцію спадкової інформації, забезпечує наступність між поколіннями. Отже, спадковість є властивістю живої матерії, яка полягає у її матеріальності, дискретності і цілісності.

Успадкування – спосіб передавання спадкової інформації, який може змінюватися залежно від форми розмноження. При безстатевому розмноженні успадкування здійснюється через вегетативні клітини і спори, чим забезпечується велика подібність між материнськими і дочірніми поколіннями. При статевому розмноженні успадкування здійснюється через статеві клітини. Подібність між батьками і дітьми у цьому випадку менша, ніж у попередньому, проте має місце більша мінливість, а отже, значно багатший матеріал для добору і процесу еволюції.

Схрещування, при якому батьківські особини аналізуються за однією альтернативною парою проявів однієї ознаки, називають моногібридним, двох ознак – дигібридним, багатьох ознак – полігібридним. Перш за все необхідно ознайомитись зі способом успадкування на прикладі моногібридного схрещування.

Так от, виходячи з усього сказаного раніше ми можемо сказати, що Кодомінування – це прояв у гетерозиготному стані ознак, що детермінуються обома алелями. Наприклад, кожний із алелів кодує певний білок, і у гетерозиготному організмі синтезуються вони обидва. У таких випадках шляхом біохімічного дослідження можна встановити гетерозиготність без проведення аналізую чого схрещування. Цей метод знайшов поширення у медико-генетичних консультаціях для виявлення гетерозиготних носіїв генів, які зумовлюють хвороби обміну. За типом кодомінування у людини успадковується четверта група крові.

Полігібридне схрещування. При полігібридному схрещуванні батьківські організми аналізуються за кількома ознаками. Прикладом полігібридного схрещування може бути дигібридне, при якому у батьківських організмів беруться до уваги відмінності за парами альтернативних виявів двох ознак.

Перше покоління гібридів у цьому випадку виявляється однорідним, проявляються тільки домінантні алелі, при чому домінування не залежить від того, які ознаки були розподілені між батьками.

1. P AABB × aabb

G AB ab

F AaBb

2. P aaBB × AAbb

G aB Ab

F AaBb

Розвиток будь-яких ознак у організмів є наслідком складної взаємодії генів, точніше – між продуктами їх діяльності – білками-ферментами. Цю взаємодію можна зобразити у вигляді такої схеми:

Однієї алельної пари неповне домінування

повне домінування

наддомінування

кодомінування

Взаємодія генів

різних алель них пар комплементарна дія

епістаз

полімерія

Домінування проявляється у тих же випадках, коли один алель гена повністю приховує присутність іншого алеля (за фенотипом при повному домінуванні гібриди подібні лише до одного з батьків). Проте, мабуть, найчастіше присутність рецесивного алеля якось проявляється, і звичайно доводиться зустрічатися з різною мірою неповного домінування. Це пояснюється тим, що домінантний алель відповідає за активну форму білка-фермента, а рецесивні алелі часто детермінують ті ж білки-ферменти, але зі зниженою ферментативною активністю. Це явище і реалізується у гетерозиготних форм у вигляді неповного домінування.

Наддомінування полягає у тому, що у домінантного алеля у гетерозиготному стані іноді відмічається більш сильний прояв, ніж у гомозиготному стані.

Кодомінування – прояв у гетерозиготному стані ознак, що детермінуються обома алелями. Наприклад, кожний із алелів кодує певний білок, і у гетерозиготному організмі синтезуються вони обидва. У таких випадках шляхом біохімічного дослідження можна встановити гетерозиготність без проведення аналізую чого схрещування. Цей метод знайшов поширення у медико-генетичних консультаціях для виявлення гетерозиготних носіїв генів, які зумовлюють хвороби обміну. За типом кодомінування у людини успадковується четверта група крові.

Комплементарними називають взаємодоповнюючі гени, коли для формування ознаки необхідна наявність кількох неалельних (звичайно домінантних) генів. Цей тип успадкування у природі дуже поширений. Комплементарну взаємодію генів у людини можна проілюструвати на прикладах. Нормальний слух зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитки, а інший – слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, рецесивні гомозиготи за одним із цих генів – глухі.

Гемоглобін дорослої людини містить чотири поліпептидні ланцюги, кожен з яких кодується окремим незалежним геном. Отже, для синтезу молекули гемоглобіну необхідна наявність чотирьох комплементарних генів.

Епістаз – це взаємодія генів, протилежна комплементарній. Під епістазом розуміють пригнічення неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена, який називають гіпостатичним. Виявлення епістазу у людей можна показати на такому прикладі: ген, який зумовлює групи крові за системою АВО, кодує не тільки синтез специфічних білків, що характерні для даної групи крові, але і наявність їх у слині та інших секретах. Проте при наявності у гомозиготному стані рецесивного гена за іншою системою крові – системою Льюіс – виділення їх у слині та інших секретах пригнічене. Іншим прикладом епістазу у людини може бути “бомбейський феномен” в успадкуванні. “Бомбейський феномен” був виявлений у 1952 році серед індусів, які живуть на околицях Бомбею, він зустрічається у співвідношенні 1:13000. Причиною прояву ферментопатій часто є епістатична взаємодія генів, коли наявність або відсутність продуктів реалізації якого-небудь гена перешкоджає утворенню життєво важливих ферментів, які кодуються іншим геном.

Плейтропія – залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Це явище вперше було виявлене Менделем, хоча він його спеціально не досліджував. У людини відома спадкова хвороба – арахнодактилія (“павукові пальці” – дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.

ВИСНОВОК:

Менделюючі ознаки людини – це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г.Менделем. Моногенні – це такі спадкові захворювання, які визначаються одним геном, - моногенно (від грецьк.μόυος - один), тобто коли прояв захворювання визначається взаємодією алель них генів, один з яких домінує над іншим.

Спадковість і мінливість тісно пов’язані з еволюцією. У процесі філогенезу органічного світу ці дві протилежні властивості знаходяться у нерозривному діалектичному зв’язку. Нові властивості організмів з’являються тільки завдяки мінливості, але вона може зіграти свою роль у еволюції тільки тоді, коли новоутворення зберігається у подальших поколіннях, тобто успадковується.

Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський учений Грегор Мендель.

Які дослідження провів Грегор Мендель?

Свої досліди Г. Мендель провів на рослині з родини Бобові — горосі посівному. Він виявився вдалим об'єктом для проведення генетичних досліджень. По-перше, відомо багато сортів цієї культурної рослини, які відрізняються різними станами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо). По-друге, життєвий цикл гороху досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. По-третє, горох посівний — самозапильна рослина, тому нащадки кожної особини, яка розмножувалась самозапиленням, є чистими лініями. Чисті лінії — це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів і одержані внаслідок самозапилення або самозапліднення. Гомозиготною (від грец. гомос — однаковий і зиготос — сполучений разом) називають диплоїдну або поліплоїдну клітину (особину), гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі певних генів. Але слід зазначити, що горох посівний можна запилювати і перехресно. Це дає можливість здійснювати гібридизацію різних чистих ліній.

Схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель одержав гетерозиготні (гібридні) форми. Гетерозиготною (від грец. гетерос — інший і зиготос) називають диплоїдну або поліплоїдну клітину (особину), гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певних генів. Отже, Г. Мендель застосував гібридологічний метод досліджень. На відміну від своїх попередників він чітко визначав умови проведення дослідів: серед різноманітних спадкових ознак виділяв різні стани однієї (моногібридне схрещування), двох (дигібридне) або більшої кількості (полігібридне) ознак і простежував їхній прояв у ряді наступних поколінь. Результати досліджень він обробляв статистично, що дало можливість встановити закономірності передачі різних станів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів.

Попередники Г. Менделя намагалися простежити успадкування різних станів усіх ознак досліджуваних організмів одночасно, тому їм і не вдалося виявити будь-які закономірності.

Які закономірності встановив Г. Мендель?

Свої дослідження Г. Мендель почав із моногібридного схрещування: він схрестив дві чисті лінії гороху посівного, які давали відповідно насіння жовтого або зеленого кольору (батьківські форми умовно позначають латинською літерою Р, від лат. парентес — батьки).

Насіння, яке утворювали нащадки, одержані від такого схрещування (гібриди першого покоління: Б,1 - від лат. філії — сини), виявилося одноманітним — жовтого кольору. Так був встановлений закон одноманітності гібридів першого покоління: у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один із двох станів ознаки — домінантний.

Потім Г. Мендель схрестив між собою гібриди першого покоління, їхні нащадки (гібриди другого покоління — Р2) дали 8 023 насінини, з яких 6 022 були жовтого кольору, а 2 001 — зеленого. Тож серед насіння гібридів другого покоління знову з'явилися насінини зеленого кольору (проявився рецесивний стан ознаки), які становили приблизно 1/4 загальної кількості насіння, тоді як насіння жовтого кольору (домінантний стан ознаки) було близько 3/4.

Г. Мендель здійснив подібні досліди і з вивчення успадкування різних станів інших ознак і скрізь дістав подібні результати. Так, внаслідок схрещування особин гороху, які утворювали насіння з гладенькою і зморшкуватою поверхнями, всі гібриди першого покоління мали лише насіння з гладенькою поверхнею, а другого — 3/4 насіння з гладенькою (5 474 насінини) і 1/4 (1 850) — зі зморшкуватою.

Цю закономірність названо законом розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігається явище розщеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого покоління проявляється рецесивний, а 3/4 — домінантний стани ознак. Розщеплення — прояв обох станів ознаки (домінантного і рецесивного) у другому поколінні гібридів, зумовлений розходженням алельних генів, які їх визначають.