Наследование групп крови и rh-фактора.

ЛЕКЦИЯ №5

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ и Rh-фактора.

Группы крови

Неплохим уроком по генетике человека может оказаться исследование групп крови у людей. Кровь относят к той или иной группе в зависимости от того, как она взаимодействует с иммунной системой, которая защищает организм от вторжения таких чужеродных тел, как бактерии и вирусы. Иммунная система, более всего развитая у птиц и млекопитающих, учитывает различия в форме молекул, особенно в форме белков.

У каждой клетки на поверхности находится много разных белков и других молекул, причем у каждого организма свой набор. Он придает нашим тканям индивидуальность, поэтому так трудно пересаживать почки и другие органы от одних людей другим, за исключением близких родственников.

В наш организм различными путями часто проникают чужеродные молекулы, например через рану или во время вакцинации, когда нас прививают от некоторых болезней.

Иммунная система опознает эти молекулы как чужеродные, то есть как антигены, которые требуют какой-то реакции со стороны иммунной системы. Присутствие антигенов заставляет особые клетки иммунной системы (лимфоциты) производить специфические белки — антитела, которые распознают антигены и нейтрализуют их. Каждое антитело обладает формой, комплементарной к форме антигена, поэтому две молекулы легко связываются, соединяются друг с другом.

Такое соединение либо непосредственно нейтрализует антигены, либо молекулы образуют большие скопления, которые легко обнаруживаются и удаляются особыми видами белых кровяных телец (нейтрофилами и макрофагами), действующими подобно сборщикам мусора. Например, бактерии, попавшие через рану в кровь, опознаются как чужеродные, потому что на их поверхности присутствуют определенные белки и полисахариды, действующие как антигены.

Организм вырабатывает антитела, которые связываются с бактериями, образуют скопления и удаляют их из организма.

 

Еще в 1900 году Ландштейнер обнаружил, что все люди распределяются по четырем группам крови, которые следует учитывать при переливании: А, В, АВ и 0. Если человеку перелить кровь не той группы, красные кровяные тельца могут слипнуться и привести к серьезным последствиям. Переливать кровь той же группы безопасно всегда.

Нежелательная реакция при переливании другой группы крови наступает потому, что наши красные кровяные тельца могут содержать на своей поверхности антигены А или антигены В. Обычно у людей вырабатываются антитела к тем антигенам, которых у них нет.

У людей с группой крови А вырабатываются антитела к клеткам типа В, и наоборот.

У людей с группой 0 нет ни антигенов А, ни антигенов В, поэтому их клетки не реагируют на кровь любого другого типа; люди с группой крови 0 — универсальные доноры, и их кровь можно переливать всем.

У людей с группой АВ, имеющих в своей крови оба вида антигенов, нет ни антител А, ни антител В, поэтому им можно переливать кровь любой группы.

С генетической точки зрения система А-В-0 довольно проста и поучительна. Группу крови определяют три аллеля одного гена, который обозначим как I. Это хороший пример так называемой множественности аллелей.

В данном случае мы имеем три аллеля, а не два, как в предыдущих примерах. Аллель I ^А определяет производство антигенов типа А, аллель I^B — антигенов типа В, а аллель i вообще не определяет производство антигенов. Как I ^А, так и I^B доминантны по отношению к i (доминантные аллели обозначаются прописными буквами, а рецессивные — строчными). Таким образом, человек с группой крови 0 имеет генотип ii. Человек с группой крови А должен обладать генотипом I ^А I ^А или I ^Ai; человек с группой крови В — генотипом I^B I^B или I^B i. Аллели I^Аи I^B кодоминантны по отношению друг к другу, как и L^M и L^N, поэтому кровь человека с генотипом I^A I^B принадлежит к группе АВ.

Теперь можно предсказать, какие дети могут родится у родителей с той или иной группой крови.

Возьмем для примера родителей с группой А. Их генотип может быть либо I^A I^A либо I^A i. Мы не знаем его точно, поэтому обозначим его как генотип I^A, где прочерк означает неизвестный аллель. Оба родителя могут передать по одному гену I^A и в таком случае кровь детей будет принадлежать к группе А. Если только один родитель гетерозиготен, то все дети будут принадлежать к группе А. Если же гетерозиготны оба родителя, то вероятность рождения детей с генотипом ii и с группой крови 0 равна ³/₄.

Теперь проверьте себя и запишите все возможные сочетания генов и вероятность их появления у детей следующих пар.

 

Система резус-фактора

Кроме групп крови системы АВО большое значе­ние имеет резус-фактор. Он был открыт в 1940г. К.Ландштейнером и А.Винером.

Резус-фактор — это липопротеид, расположен­ный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Если он обнаруживается у человека, то говорят о резус- положительной принадлежности крови (Rh+).

При отсутствии резус-фактора (15% населения Земли) ре­гистрируется резус-отрицательность (Rh-). В насто­ящее время известно три пары неаллельных генов, расположенных близко друг к другу на 1 хромосоме и контролирующих фенотипическое проявление ре­зус-фактора.

Однако для определения вероятности наследования часто бывает достаточно расценивать резус-фактор как простой менделирующий признак, за который отвечает одна пара аллельных генов.

Тогда человек с Rh(-) группой крови будет гомозиго­той по рецессивному аллелю (dd). Если же регистри­руется Rh(+) принадлежность крови, то возможна как гомозиготность по доминантному гену (DD), так и гетерозиготность (Dd).

Например, все потомки резус-отрицательной женщины и мужчины, гомозиготного по резус-положительной группе крови, окажутся Rh+:

Р: dd х DD;

G: d, d; D, D;

F: Dd — (Rh+);

В ситуации, когда гетерозиготный мужчина всту­пает в брак с резус-отрицательной женщиной, их дети с равной вероятностью могут родиться как с Rh (+), так и Rh (-) группами крови:

Р: dd х Dd;

G: d, d; D, d;

F: Dd, Dd, dd, dd.

Rh+ Rh+ Rh- Rh-

.

 

Итак, модель Менделя важна потому, что ее можно использовать для объяснения различий в фенотипе растений и животных, если наследуемые признаки определяются одним геном.

Что касается людей, то с ее помощью можно предсказывать характер наследования таких обычных признаков, как группа крови, некоторые заболевания или генетически обусловленные дефекты.

 

Кариес зубов

Установлено, что наиболее часто кариес встречается у людей со второй и третьей группами крови.

Эти люди являются носителями генов, связанных с предрасположенностью к развитию этого заболевания.

Кариес редко обнаруживается у людей с первой группой крови. Устойчивыми к кариесу являются также люди с АВ четвертой группой крови, особенно женщины. У них отмечается минимальный риск возникновения кариеса и более благоприятное течение этого заболевания.

У лиц со второй группой крови развитие патологического процесса в твердых тканях зуба острое (быстро прогрессирующее). В короткий срок кариесом поражается большое количество зубов.

У людей с третьей группой крови, несмотря на высокий риск развития кариеса, течение заболевания более благоприятное (оно медленно развивается и поддается лечению).

Опухоли

У людей с первой группой крови рак (опухоль) толстого кишечника встречается редко, и прогноз болезни часто - благоприятный.

Вторая группа кpoви обуславливает предрасположенность к развитию рака желудка, острого лейкоза ("белокровие", "рак крови").

Третья группа - предрасположенность к раку толстой кишки.

Болезни системы крови

Установлена предрасположенность людей с первой группой крови к гемофилии.

Вторая группа крови - предрасположенность к острому лейкозу.

Заболевания кожи

Кожными заболеваниями чаще страдают люди с первой группой крови, особенно с отрицательным резусом.

Реже кожные болезни встречаются у людей четвертой группой крови.

Инфекционные болезни

Люди, имеющие первую группу крови, чаще болеют гриппом А.

Болезни легких

Индивидуумы с группой крови 0 (I), особенно с отрицательным резусом, наиболее предрасположены к развитию заболеваний бронхов и легких. Среди них лидируют туберкулез легких, хронические аллергические бронхиты, аллергические состояния, сопровождающиеся патологией бронхиальной системы, бронхиальная астма.

Наименее подвержены заболеваниям легких (пневмония, бронхит) люди с четвертой группой крови.

ЛЕКЦИЯ №5

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ и Rh-фактора.

Группы крови

Неплохим уроком по генетике человека может оказаться исследование групп крови у людей. Кровь относят к той или иной группе в зависимости от того, как она взаимодействует с иммунной системой, которая защищает организм от вторжения таких чужеродных тел, как бактерии и вирусы. Иммунная система, более всего развитая у птиц и млекопитающих, учитывает различия в форме молекул, особенно в форме белков.

У каждой клетки на поверхности находится много разных белков и других молекул, причем у каждого организма свой набор. Он придает нашим тканям индивидуальность, поэтому так трудно пересаживать почки и другие органы от одних людей другим, за исключением близких родственников.

В наш организм различными путями часто проникают чужеродные молекулы, например через рану или во время вакцинации, когда нас прививают от некоторых болезней.

Иммунная система опознает эти молекулы как чужеродные, то есть как антигены, которые требуют какой-то реакции со стороны иммунной системы. Присутствие антигенов заставляет особые клетки иммунной системы (лимфоциты) производить специфические белки — антитела, которые распознают антигены и нейтрализуют их. Каждое антитело обладает формой, комплементарной к форме антигена, поэтому две молекулы легко связываются, соединяются друг с другом.

Такое соединение либо непосредственно нейтрализует антигены, либо молекулы образуют большие скопления, которые легко обнаруживаются и удаляются особыми видами белых кровяных телец (нейтрофилами и макрофагами), действующими подобно сборщикам мусора. Например, бактерии, попавшие через рану в кровь, опознаются как чужеродные, потому что на их поверхности присутствуют определенные белки и полисахариды, действующие как антигены.

Организм вырабатывает антитела, которые связываются с бактериями, образуют скопления и удаляют их из организма.

 

Еще в 1900 году Ландштейнер обнаружил, что все люди распределяются по четырем группам крови, которые следует учитывать при переливании: А, В, АВ и 0. Если человеку перелить кровь не той группы, красные кровяные тельца могут слипнуться и привести к серьезным последствиям. Переливать кровь той же группы безопасно всегда.

Нежелательная реакция при переливании другой группы крови наступает потому, что наши красные кровяные тельца могут содержать на своей поверхности антигены А или антигены В. Обычно у людей вырабатываются антитела к тем антигенам, которых у них нет.

У людей с группой крови А вырабатываются антитела к клеткам типа В, и наоборот.

У людей с группой 0 нет ни антигенов А, ни антигенов В, поэтому их клетки не реагируют на кровь любого другого типа; люди с группой крови 0 — универсальные доноры, и их кровь можно переливать всем.

У людей с группой АВ, имеющих в своей крови оба вида антигенов, нет ни антител А, ни антител В, поэтому им можно переливать кровь любой группы.

С генетической точки зрения система А-В-0 довольно проста и поучительна. Группу крови определяют три аллеля одного гена, который обозначим как I. Это хороший пример так называемой множественности аллелей.

В данном случае мы имеем три аллеля, а не два, как в предыдущих примерах. Аллель I ^А определяет производство антигенов типа А, аллель I^B — антигенов типа В, а аллель i вообще не определяет производство антигенов. Как I ^А, так и I^B доминантны по отношению к i (доминантные аллели обозначаются прописными буквами, а рецессивные — строчными). Таким образом, человек с группой крови 0 имеет генотип ii. Человек с группой крови А должен обладать генотипом I ^А I ^А или I ^Ai; человек с группой крови В — генотипом I^B I^B или I^B i. Аллели I^Аи I^B кодоминантны по отношению друг к другу, как и L^M и L^N, поэтому кровь человека с генотипом I^A I^B принадлежит к группе АВ.

Теперь можно предсказать, какие дети могут родится у родителей с той или иной группой крови.

Возьмем для примера родителей с группой А. Их генотип может быть либо I^A I^A либо I^A i. Мы не знаем его точно, поэтому обозначим его как генотип I^A, где прочерк означает неизвестный аллель. Оба родителя могут передать по одному гену I^A и в таком случае кровь детей будет принадлежать к группе А. Если только один родитель гетерозиготен, то все дети будут принадлежать к группе А. Если же гетерозиготны оба родителя, то вероятность рождения детей с генотипом ii и с группой крови 0 равна ³/₄.

Теперь проверьте себя и запишите все возможные сочетания генов и вероятность их появления у детей следующих пар.

 

Система резус-фактора

Кроме групп крови системы АВО большое значе­ние имеет резус-фактор. Он был открыт в 1940г. К.Ландштейнером и А.Винером.

Резус-фактор — это липопротеид, расположен­ный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Если он обнаруживается у человека, то говорят о резус- положительной принадлежности крови (Rh+).

При отсутствии резус-фактора (15% населения Земли) ре­гистрируется резус-отрицательность (Rh-). В насто­ящее время известно три пары неаллельных генов, расположенных близко друг к другу на 1 хромосоме и контролирующих фенотипическое проявление ре­зус-фактора.

Однако для определения вероятности наследования часто бывает достаточно расценивать резус-фактор как простой менделирующий признак, за который отвечает одна пара аллельных генов.

Тогда человек с Rh(-) группой крови будет гомозиго­той по рецессивному аллелю (dd). Если же регистри­руется Rh(+) принадлежность крови, то возможна как гомозиготность по доминантному гену (DD), так и гетерозиготность (Dd).

Например, все потомки резус-отрицательной женщины и мужчины, гомозиготного по резус-положительной группе крови, окажутся Rh+:

Р: dd х DD;

G: d, d; D, D;

F: Dd — (Rh+);

В ситуации, когда гетерозиготный мужчина всту­пает в брак с резус-отрицательной женщиной, их дети с равной вероятностью могут родиться как с Rh (+), так и Rh (-) группами крови:

Р: dd х Dd;

G: d, d; D, d;

F: Dd, Dd, dd, dd.

Rh+ Rh+ Rh- Rh-

.

 

Итак, модель Менделя важна потому, что ее можно использовать для объяснения различий в фенотипе растений и животных, если наследуемые признаки определяются одним геном.

Что касается людей, то с ее помощью можно предсказывать характер наследования таких обычных признаков, как группа крови, некоторые заболевания или генетически обусловленные дефекты.