Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування. Успадкування ознак зчеплених зі статтю.

Кількість спадкових ознак організму значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору у будь якому організмі. Це означає, що в кожній хромосомі розміщено багато генів. Тож разом із ознаками, які успадковуються незалежно, повинні існувати і такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, тому що вони визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення.

Експериментальні дослідження явища зчепленого успадкування провів видатний американський генетик Т. X. Морган зі своїми співробітниками. Слід зазначити, що Т. X. Морган, як і свого часу Г. Мендель, вдало обрав для досліджень муху-дрозофілу, яка згодом стала класичним об'єктом для генетичних експериментів:

 

· дрозофіл легко утримувати в лабораторіях;

· вони мають значну плодючість;

· вони мають швидку зміну поколінь (нове покоління у кожні два тижні);

· мають невелику кількість хромосом, що спрощує спостереження.

 

Явище зчепленого успадкування Т. X. Морган встановив у такому досліді. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) та формою крил (нормальні), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне тіло - недорозвинені крила).

Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелей. Потім гібридів схрестили з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (аналізуюче схрещування). Теоретично можна було очікувати такої схеми розщеплення:

 

· Якби гени, які зумовлюють забарвлення тіла та форму крил, містилися в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальними крилами, 25 % - із сірим тілом і недорозвиненими крилами, ще 25 % - з чорним тілом і нормальними крилами та 25 % - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні — 1:1:1:1):

· Якби гени розміщувалися в одній хромосомі і успадковувалися зчеплено, то 50 % особин з сірим тілом і нормальними крилами, 50 % - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто 1:1).

 

Насправді 41,5 % особин мали сіре тіло і нормальні крила, 41,5 % - чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5 % - сіре тіло і недорозвинені крила та 8,5 % - чорне тіло і нормальні крила, тобто розщеплення наближувалося до співвідношення фенотипів 1:1 (як у разі зчепленого успадкування), але разом з тим проявилися всі чотири варіанти фенотипу (як у випадку незалежного успадкування). На підставі цих даних Т. X. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками, тобто має місце явище, яке дістало назву перехрест хромосом, або кросинговер. Кросинговер - обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі.

 

Зазначені теоретичні розробки були покладені в основу хромосомної теорії спадковості:

· гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

· різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

· кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

· усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

· зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);

· кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.

 

Зчепленим зі статтю успадкуванням називається успадкування ознак (генів), які локалізуються в статевих хромосомах. На характер успадкування деяких з них впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим складом генів у X- та У-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з генами, яких немає в Y-хромосомі через її менші розміри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність або відсутність волосин по краю вушної раковини). У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо).

Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y-хромосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипово здорові, хоча і є носіями цієї алелі. Так само успадковується і гемофілія. Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомозиготні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.

Мінливість організмів та її форми. Модифікаційна мінливість та її характеристики.

Мінливість - здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

Мінливість, як і спадковість, важлива властивість організму. Здатність організму змінюватися під впливом навколишнього середовища адаптує його до середовища. Мінливість є результатом взаємодії генотипу та середовища. Розрізняють дві форми мінливості:

 

Види мінливості

Генотипова (спадкова)

Модифікаційна (неспадкова, масова)

Комбінативна

Мутаційна (генотипова, спадкова, індивідуальна)

 

Мінливість, не пов'язана зі зміною генотипу, яка виникає в організмів під впливом умов середовища і утворює різноманітні фенотипи, називається модифікаційною.

Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер. Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище - нормою реакції. Норма реакції — межа мінливості ознаки, зумовлена генотипом. Успадковується не ознака, а норма реакції. Вона буває широкою, тобто змінюється у великому діапазоні, та вузькою.

Норма реакції	Для яких ознак
Вузька	Характерна для ознак, що мають першочергове значення для нормального перебігу процесів життєдіяльності
Широка	Ознаки не мають дуже великого значення для життєдіяльності.
Постійна	Ознаки не мають особливого значення для життєдіяльності організму.

Модифікації утворюють варіаційний ряд мінливості ознаки в межах норми реакції від найменшого до найбільшого розміру. Причина варіацій пов'язана з впливом різних умов на розвиток ознаки. Щоб знайти межу змінюваності ознаки, визначають частоту зустрічальності кожної ознаки) і будують варіаційну криву. Варіаційна крива — графічне відображення характеру мінливості ознаки. Середні величини варіаційного ряду зустрічаються часто, що відповідає середньому значенню ознаки.

Основні характеристики модифікаційної мінливості:

· Зміни не успадковуються і мають фенотиповий характер.

· Зміни, як правило, пристосувальні і виявляються у багатьох особин в популяції, тобто носять масовий характер.

· Зміни носять поступовий характер. Вони адекватні змінам умов середовища - ступінь інтенсивності модифікації залежить від інтенсивності та тривалості дії чинника.

· Зміни можуть зникати за умови що припиняється дія факторів, які їх викликали.

· Модифікації, які виникли на ранніх етапах онтогенезу можуть успадковуватись і зберігатись протягом усього життя;

· Зміни сприяють виживанню особин, підвищують життєздатність і спричинять утворення модифікацій.