Популяционно - статистический метод

 

3.6.11. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000, а в Москве 1:7000. Определить генетическую структуру популяции в данных районах.

 

3.6.12. Сфероцитоз - мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов), приводит к преждевременному старению и элиминации. Наследуется как аутосомно - доминантное заболевание, встречается с частотой 1:5000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному аллелю.

 

3.6.13. Муковисцидоз - синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400.

 

3.6.14. Болезнь Вильсона - Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов Польши это заболевание наблюдалось с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.

 

3.6.15. Система групп крови Кидд определяется двумя генами Ikа и Ikb. Ikа -доминантный ген по отношению к Ikb. Лица, несущие его – кидд - положительные. Частота гена Ikа среди некоторой части европейцев равна 0,458. Определить генетическую структуру популяции по системе Кидд.

 

Пенетрантность

 

3.7.1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где:

- оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку;

- один из родителей нормален, а другой страдает заболеванием и гетерозиготен.

 

3.7.2. Синдром Ван дер Вуда (расщелина губы и (или) нёба и две симметричные ямки на слизистой поверхности нижней губы) наследуется как аутосомно-доминантнътй с пенетрантностью 80%. Определите вероятность появления больных детей в семье, где у одного из супругов наблюдаются проявления синдрома Ван дер Вуда, унаследованного им от отца, а другой супруг здоров.

 

3.7.3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

 

3.7.4. Ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки глаза) наследуется как аутосомно - доминантный признак с пенетрантностью 60 %. Здоровый мужчина женился на больной женщине. Оба супруга гетерозиготны по этому признаку. Определите вероятность рождения больных детей.

 

3.7.5.Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы.

 

3.7.6. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

 

3.7.7. Синдром Ван дер Хеве, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту, наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К.Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей - 63%, глухоте - 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры и нормальные в отношении других двух признаков синдрома. Определите вероятность проявления у их детей глухоты.

 

3.7.8. По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот - 20%. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

 

3.7.9. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 60 %. Определите потомство в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам.

 

3.7.10. Ретинобластома - злокачественная опухоль нервных элементов сетчатки, передается аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60 %. Старческая катаракта может передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с двумя патологиями в семье, где жена была прооперированна по поводу ретинобластомы, у ее матери была старческая катаракта, у мужа отец - здоров, а мать больна катарактой.

 

Список микро- и макропрепаратов

При подготовке к экзамену требуется знание морфологических особенностей жизненных стадий паразитов. По совокупности признаков надо уметь дифференцировать объекты на препаратах, которые изучались в процессе освоения программного материала.

Для подтверждения правильности решения задач по медицинской паразитологии на экзамене предлагается найти среди предложенных объектов необходимый макро- или микропрепарат паразита.

 

МИКРОПРЕПАРАТЫ

1. малярийный плазмодий

2. токсоплазма

3. лейшмания

4. трипаносома

5. лямблия

6. циста балантидия

7. личинка трихинеллы

8. смесь яиц гельминтов

9. печеночный сосальщик

10. кошачий сосальщик

11. ланцетовидный сосальщик

12. головка свиного цепня

13. членики зрелые: а) свиного цепня

б) бычьего цепня

в) широкого лентеца

14. эхинококк – ленточная стадия

15. карликовый цепень

16. поперечный срез аскариды

17. острица детская

18. клещ таежный

19. чесоточный клещ

20. комар обыкновенный

21. головки комаров обыкновенного и малярийного

22. блоха

23. клоп постельный

24. вошь головная

25. лобковая вошь

26. ротовой аппарат черного таракана

27. яйцо вши

 

МАКРОПРЕПАРАТЫ

1. финнозная стадия свиного цепня

2. финнозная стадия эхинококка

3. ленточная стадия цепня

4. ленточная стадия широкого лентеца

5. половозрелая стадия аскариды

6. печеночный сосальщик

 

Указатель литературы

Обязательная литература

1. Биология в 2 кн. Учебник для медицинских специальностей вузов/В.Н. Ярыгин, И.Н.Волков, В.В. Синельщикова; под. ред. В.Н. Ярыгина.- М.: Высш. шк., 2003.

2. Биология в 2 кн. Учебник для медицинских специальностей вузов/В.Н. Ярыгин, И.Н.Волков, В.В. Синельщикова; под. ред. В.Н. Ярыгина.- 7-е изд., стер.- М.:Высш. шк., 2005.

3. Руководство к практическим занятиям по биологии/ под ред. В.В.Маркиной.- М.: Медицина, 2005.

 

4. Тексты лекций.

 

Дополнительная литература

1. Анатомия позвоночных 1,2 том / А. Ромер, Т. Парсонс. – М.: Мир, 1992

2. Эволюционное учение/ А.В.Яблоков, А.Г. Юсуфов.– М.: Высшая школа, 1998

3. Факторы эволюции/ И.И.Шмальгаузен. – М., Л-д.: АН СССР, 1968

4. Размышления натуралиста/ В.И.Вернадский.- М.: Наука, 1977

5. Тропические болезни/ Е.П. Шувалова. – М.: Медицина, 1989

6. Введение в современную генетику/ Б.П. Эфроимсон.- М.: Медицина, 1968

7. Общая и медицинская генетика/ В.П.Щипков.- М.: Академия, 2003

8. Медицинская генетика/ Е.К. Гинтер.- М.: Медицина, 2003

9. Клиническая генетика/ Н.П. Бочков. - М.: ГЭОТАР-Мед., 2004

10. Происхождение человека / М.Ф.Неструх. - М.: Наука, 1979

11. Окружающая среда и человек / Д.П. Никитин, Ю.В. Новиков. - М.: Высшая школа, 1980

12. Основы общей экологии и охраны природы / Г.А. Новиков. - Л., 1979

13. Экологическая паразитология / К.Кеннеди. - М.: Мир, 1979

14. Биология человека / Дж.Харрисон, Дж. Уайнер, Дж. Теннер, Н.Барникот, В. Рейнолдс. - М.: Мир, 1979

15. Генетика с основами селекции / С.Г. Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989

16. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев. - Новосибирск, 2003

17. Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высшая школа, 2001

18. Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клетки. - М: Медицина, 2004

19. Регуляторные системы органов человека. - М.: Дрофа, 2003

20. Медицинская паразитология/Е.Н. Барышников. - М.: Владос, 2005

21. Медицинская паразитология/ ред. Р.Х. Яфаев. - СПб: Фолиант,2003

 

Методические пособия, рекомендации

1. Биология. Учебно-методическое пособие/ А.А. Карачева, М.Н.Максимова, Л.С. Смирнова, В.А.Чиненков, Г.П. Гаевская, Н.Н. Дегерменджи, Т.С. Подгрушная. - Красноярск: КрасГМА, 2001

2. Краткий генетический словарь/ А.А. Карачева, Л.С. Смирнова. - Красноярск: КрасГМА, 2002

3. Контрольно-обучающие тестовые программы по паразитологии// А.А. Карачева, Г.П.Гаевская, Т.С. Подгрушная. - Красноярск: КрасГМА, 2003

4. Лекции по биологии/ А.А. Карачева. - Красноярск: КрасГМА, 2005

 

Приложение

ИЗМЕНЕНИЯ И ДОПОЛНЕНИЯ ДЛЯ студентов ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Для студентов педиатрического факультета с учетом профессиональной направленности следует обратить особое внимание на Экзаменационные вопросы, связанные с биологией развития, особенно коснуться постэмбрионального периода онтогенеза, его основных процессов: роста, формирования дефинитивных структур, полового созревания (Раздел III. Организменный (онтогенетический) уровень организации биологических систем, вопрос № 16). Уделить внимание необходимо критическим периодам в онтогенезе. Аномалиям и порокам развития, их классификации, значению нарушения частных и интегративных механизмов онтогенеза в формировании врожденных пороков развития. Иметь конкретные представления о значении тератогенеза и канцерогенеза в процессе развития организма (Раздел III. Организменный (онтогенетический) уровень организации биологических систем, вопрос № 18).

При изучении медицинской экологии обратить внимание на появление нового типа заболеваний человека – экологические зависимые, проявляющиеся часто у детей, иметь представление об экологической безопасности человека (Раздел V. Биогеоценотический и биосферный уровни организации биологических систем, вопрос №4).

Подготовка материала по паразитарным болезням человека требует особого внимания студентов педиатрического факультета к паразитам, поражающим развивающийся организм в утробе матери и преимущественно поражающих детский организм (Раздел V. Биогеоценотический и биосферный уровни организации биологических систем: вопрос №14 – дизентерийная амеба; вопрос № 15 – лейшмании, вызывающие висцеральный лейшманиоз; вопрос №16 – лямблии; вопрос № 17 – токсоплазмы; вопрос №23 – карликовый цепень; вопрос № 25 – аскарида, острица).

Необходимо обратить внимание на ситуационные задачи по теме «Паразитизм и паразитарные болезни человека» с профессиональным уклоном: Медицинская протистология – задачи № 7,9,10,12,18; Медицинская гельминтология – задачи № 10, 15, 17, 19, 22, 23, 27; Медицинская арахноэнтомология – задачи № 2,3.6,7,11,12,15.

 

 

ИЗМЕНЕНИЯ И ДОПОЛНЕНИЯ ДЛЯ СТУДЕНТОВ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Для студентов стоматологического факультета с учетом профессиональной направленности и меньшего объема времени при освоении курса «Биология с экологией» следует обратить внимание на исключение некоторых вопросов и изменение трактовки ряда экзаменационных вопросов.