Раздел I. Общая характеристика жизни

Биология с экологией

Методические рекомендации

для подготовки к курсовому экзамену

(для студентов 1 курса специальностей лечебное дело, педиатрия стоматология)

 

 

Красноярск

 

 

УДК 57+614.87(07)

ББК28.0+28.081

0-66

 

Орлянская Т.Я. Биология с экологией. Методические рекомендации для подготовки к курсовому экзамену по дисциплине (для студентов 1 курса лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов) / Т.Я. Орлянская, М.Н. Максимова, Л.С. Смирнова. – Красноярск: КрасГМУ, 2014.- 37с.

 

 

Методические рекомендации соответствуют требованиям Государственного образовательного стандарта (2000г.), основаны на типовой программе по биологии для студентов высших медицинских учебных заведений лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов (Москва, 2001г.) и примерной программе дисциплины «Биология с экологией» для стоматологического факультета (Москва, 2003г); разработаны на основе документов, включенных в общую систему управления Красноярской государственной медицинской академии. Включают теоретические вопросы по программному курсу с учетом лекционного материала, ситуационные задачи по медицинской паразитологии и задачи по генетике, а также перечень препаратов и

критерии качества ответа по результатам собеседования и курсовому экзамену.

 

Рецензенты:

декан факультета ФМО КрасГМУ, д.м.н., профессор Горбунов Н.С.., председатель методической комиссии факультета ФМО, к.м.н., доцент Батухтина Н.П.

 

Содержание

 

1. Перечень экзаменационных вопросов

1.1 Раздел I Общая характеристика жизни----------------------------- 4

1.2. Раздел II Клеточный и молекулярно-генетический

уровни организации жизни-------------------------------------------- 4

1.3.Раздел III Организменный (онтогенетический) уровень

организации биологических систем--------------------------------- 5

1.4.Раздел IV Популяционно-видовой уровень

организации живых систем-------------------------------------------- 7

1.5. Раздел V Биогеоценотический и биосферный

уровни организации биологических систем---------------------- 9

 

2. Ситуационные задачи по медицинской паразитологии

2.1. Медицинская протистология---------------------------------------- 12

2.2. Медицинская гельминтология -------------------------------------- 15

2.3. Медицинская арахноэнтомология --------------------------------- 19

 

3. Задачи по генетике

3.1. Молекулярные основы наследственности и изменчивости---- 21

3.2. Наследование менделирующих признаков (моно- и

дигибридное скрещивание) ------------------------------------------ 22

3.3. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов --------------- 26

3.4. Множественные аллели. Наследование групп крови при

моно- и дигибридном скрещивании -------------------------------- 28

3.5. Сцепленное наследование. Наследование пола и признаков,

сцепленных с полом ---------------------------------------------------- 29

3.6. Медицинская генетика. Генеалогический, близнецовый,

популяционно - статистический методы --------------------------- 31

3.7. Пенетрантность и экспрессивность -------------------------------- 34

 

4. Список микро- и макропрепаратов ------------------------------------ 35

5. Указатель литературы ---------------------------------------------------- 36

6. Приложение. Изменения и дополнения для студентов

педиатрического и стоматологического факультетов ---------- 37

7. Критерии качества ответа по результатам собеседования

и курсовому экзамену ---------------------------------------------------- 42

 

 

1. Экзаменационные вопросы

Раздел I. Общая характеристика жизни

 

1. Определение «жизнь» с позиций системного подхода. Критика идеалистических и метафизических представлений о сущности жизни. Фундаментальные свойства живого.

 

2. Иерархические уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления и проявления главных свойств жизни на различных уровнях ее организации.

 

3.Биологические (живые) системы – особый этап развития и формы движения материи. Общая теория систем, теория биологических систем. Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени (хронобиология).

 

Раздел II. Клеточный и молекулярно-генетический уровни

Организации жизни

1. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории, ее значение для биологии и медицины. Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток. Общие черты организации и отличительные особенности.

 

2. Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки.

 

3. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение генетического материала. Принципы и этапы репликации ДНК. Репарация, ее виды.

 

4. Ген, его свойства. Ген как функциональная единица наследственности. Классификация генов. Особенности организации генов у про- и эукариот. Генетический код как способ записи наследственной информации, его свойства. Цистрон, его структура.

 

5. Этапы реализации генетической информации. Транскрипция и посттранскрипционные процессы. Регуляция

 

6. Трансляция и посттрансляционные процессы. Структура и виды РНК, роль РНК в процессе реализации наследственной информации. Регуляция

 

7. Тонкая структура генов у про- и эукариот. Особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот. Взаимосвязь между геном и признаком.

 

8. Мутации, их классификация, механизмы возникновения. Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций.

 

9. Хромосомы – структурные компоненты ядра. Структурная организация хроматина. Морфология хромосом. Нуклеосомная модель строения хромосом. Этапы упаковки хромосом. Понятие о кариотипе. Правила хромосомных наборов.

 

10. Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологии человека и эволюционном процессе.

 

11. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение. Главные механизмы пролиферативного цикла. Регуляция митоза. Амитоз. Эндомитоз, политения, их значение.

 

12. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.

 

13. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Мутагены и их классификация. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций. Антимутационные механизмы.

 

 

Ситуационные задачи по медицинской паразитологии

 

Медицинская протистология

1. При обследовании работников одного из пищевых предприятий города, у двух из них в фекалиях обнаружены 2-х и 3-ядерные цисты. Санитарный врач отстранил этих сотрудников от работы. Прав ли врач? Что бы Вы предприняли в подобной ситуации на месте врача?

 

2. При профилактическом осмотре работников пищевого предприятия в фекалиях одного из них обнаружены цисты округлой формы в диаметре 12 мкм, имеющие однослойную оболочку и четыре крупные пузырьковидные ядра. Какого паразита цисты обнаружены у работника? Нужна ли госпитализация, если симптомов заболевания у него не наблюдалось?

 

3. При профилактическом осмотре работников предприятия в фекалиях одного из них обнаружены цисты восьмиядерные, одетые двуслойной оболочкой и имеющие диаметр 20 мкм. Какого паразита цисты обнаружены у работника? Нужна ли госпитализация, если симптомов заболевания у него не наблюдалось?

 

4. В городскую поликлинику обратился больной, у которого на лице и правой руке образовались язвы. Из анамнеза больного: несколько месяцев назад, вернувшись из Туркмении, обнаружил на руке первичную папулу (бугорок величиной 1-3 мм). Постепенно бугорок рос, приобрел красновато-бурую окраску, затем на его поверхности появилась чешуекорочка, под которой обнаружилась кратерообразная язва.

1. Какой предварительный диагноз можно поставить?

2. Как поставить паразитологический диагноз?

3. Какие жизненные формы паразита можно обнаружить при микробиологическом исследовании?

 

5. В клинику поступил больной, приехавший пол года назад из экваториальной Африки. При осмотре установлено: увеличение лимфатических узлов, особенно в заднем треугольнике шеи, лихорадка, поражение нервной системы, проявляющееся в сонливости, особенно в утренние часы, нарушение сна в ночное время, головные боли, апатия. Для уточнения диагноза была взята кровь и пунктат лимфатических узлов. После окраски по методу Романовского-Гимзы в плазме крови и пунктате были обнаружены паразиты, имеющие удлиненное тело с волнообразной мембраной вдоль тела.

1. Какие паразиты, в какой жизненной форме были обнаружены?

2. Каким заболеванием болен человек?

3. Как произошло заражение?

 

6. К урологу обратился больной с жалобами на обильные выделения из мочеиспускательного канала, жжение, зуд, боли при мочеиспускании. При микроскопировании нативных мазков выделений были обнаружены одноклеточные организмы размером 25 мкм, грушевидной формы, имеющие 4 свободных жгутика одинаковой длины. Аксостиль выступает на заднем конце тела в виде шипика.

1. Какой паразит был обнаружен?

2. Какой диагноз у этого больного?

3. Каким способом могло произойти заражение?

 

7. В гастроэнтерологическое отделение больницы поступил ребенок, у которого неустойчивый стул, периодически наблюдаются поносы с выхождением светлоокрашенной слизи. Ребенок жалуется на боли в животе, иногда схваткообразные, на слабость, быструю утомляемость. При микроскопировании дуоденального содержимого больного были обнаружены одноклеточные паразиты грушевидной формы.

1. Какое заболевание у ребенка?

2. Каким образом могло произойти заражение?

 

8. В больницу скорой медицинской помощи доставлен больной с симптомами: сильная лихорадка, температура тела 40-41⁰, сильная головная боль, боли во всем теле, тошнота, одышка, обильное потоотделение. При сборе анамнеза врач установил, что подобный приступ наблюдался два дня назад. Больной две недели назад вернулся из командировки в Узбекистан.

1. Какое заболевание можно предположить?

2. Какие анализы необходимо сделать для подтверждения диагноза?

3.Какие жизненные формы паразита могут быть обнаружены при лабораторной диагностике?

 

 

9. В морг доставлен труп новорожденного ребенка, у которого обнаружены различные уродства. Предполагается, что причиной смерти мог быть врожденный токсоплазмоз. Какие анализы необходимо провезти для точного установления причины смерти?

 

 

10. К врачу обратилась беременная женщина с жалобами на субфебрильную температуру, головные боли, ухудшение сна, раздражительность. При обследовании врач обнаружил увеличение лимфатических узлов, особенно заднешейных, затылочных, увеличение печени. До этой беременности у женщины было два самопроизвольных выкидыша. Врач заподозрил токсоплазмоз. Какие анализы необходимо провести для уточнения диагноза? Каким образом могла заразиться женщина?

 

11. У больного кровавый понос. При микроскопии фекалий обнаружены слизь, гной и масса крупных паразитов овальной формы, покрытых ресничками. На окрашенном препарате в теле паразита виден гантелевидной формы макронуклеус и пульсирующие вакуоли. Какой паразит обнаружен, определить систематическое положение?

 

12. У больного с симптомами поражения желудочно-кишечного тракта обнаружены цисты лямблий. Можно ли на этом основании говорить, что симптомы вызваны паразитированием лямблий, или необходимо прежде провести дополнительные исследования?

 

13. В зоопарк привезены антилопы из Африки. В мазках взятой у них крови

обнаружены трипаносомы. Представляют ли эти антилопы эпи­демиологическую опасность, и, если представляют, то какие профилак­тические мероприятия необходимо провести?

 

14. Группа туристов из Сибири, возвратившись из Туркмении, привезла песчанок. У песчанок на коже обнаружены язвы. Представляют ли эти животные эпидемиологическую опасность в условиях Сибири, и, если представляют, то какие необходимо провести профилактические меро­приятия?

 

15. При обследовании работников столовой у одного из них обнаружен лямблиоз, у другого — мочеполовой трихомонадоз. Кто из них представ­ляет эпидемиологическую опасность? Какие профилактические меры следует принять?

 

16. При профилактическом осмотре обслуживающего персонала в бане

у одной из работниц выявлен лямблиоз, у другой – мочеполовой трихомонадоз.

Кто из них представляет эпидемиологическую опасность?

Ка­кие профилактические меры следует принять?

 

17. В одном из районов Туркмении, вдали от населенных пунктов, начина­ется строительство канала. Для работы на стройке приезжают ра­бочие из России. Против какого протозойного заболевания следует им сделать прививку?

 

18. У больного юноши 15 лет отмечены периодические приступами лихорадки с повышением температуры до 40° С.

Заболел, будучи с родителями в одной из африканских стран. У больного выражена анемия, увеличена печень, селезенка. Что необходимо сделать для постановки диагноза? Представляет ли данный больной эпидемическую опасность в Красноярске?

 

19. Обследованы работники свинофермы с острой формой кишечного расстройства. Какой предварительный диагноз можно поставить, исходя из их профессии? Покажите одну из жизненных форм паразита, способного инвазировать людей этой профессии.

 

Медицинская гельминтология

1. К врачу обратился мужчина, употребивший в пищу печень крупного рогатого скота. В остатках печени был обнаружен паразит листовидной формы размером более 2-х сантиметров. Какой это паразит? Каковы могут быть последствия для человека, съевшего зараженную печень?

 

2. При капрологическом обследовании больного были обнаружены яйца гельминта размером 130 мкм, желтые, овальной формы с крышечкой. Яйца какого гельминта обнаружены в кале больного? Можно ли на основе результатов анализа поставить диагноз?

 

3. В клинику доставлен больной с симптомами: температура 38-39, слабость, отдышка, кашель с большим количеством мокроты, в мокроте примесь крови. При лабораторном исследовании мокроты обнаружены яйца красновато-коричневого цвета, овальной формы, размером 60-75 мкм. Какой диагноз можно поставить?

Как мог заразиться больной?

 

4. В клинику обратился больной, проживающий в Ачинском районе с жалобами на боли в животе, в области правого подреберья. Боли периодически обостряются в виде приступов желчной колики, часто возникают головокружения, головные боли, диспептические расстройства. При микроскопировании кала и дуоденального содержимого были обнаружены яйца по форме напоминающие огуречные семена серого цвета, размером 10х30 мкм. Какай диагноз можно поставить на основании этого анализа?

 

5. При микроскопировании кала больного, проживающего в поселке на берегу Амура, были обнаружены яйца размером 60-75 мкм желто-коричневого цвета с крышечкой на одном конце и утолщением оболочки на противоположном.

1. Какой диагноз можно поставить на основе анализа?

2. Каким образом мог заразится больной?

 

6. В одну из клиник Египта обратился больной с симптомами гематурии (выделение крови с мочой). При микроскопическом обследовании биопсийного материала слизистой мочевого пузыря обнаружены живые и кальцифицированные яйца с шипиком на одном из полюсов.

1. Какой диагноз можно поставить на основе этих обследований?

2. Как произошла инвазизия?

3. Какая жизненная форма инвазионна для человека?

 

7. Врач Walter Moby (1962) сообщает, что на следующий день после приема ванны в воде, налитой из реки Нил у него появился зуд и сыпь на коже туловища и левой руки. Спустя 55 дней возникла лихорадка, боли в животе, понос со слизью и кровью. При биопсии слизистой оболочки прямой кишки были обнаружены яйца гельминта.

1. Какой диагноз поставлен на основе этого анализа?

2. Какая инвазионная форма гельминта проникла в организм человека?

 

8. В больницу г. Туруханска Красноярского края поступил больной с жалобами на тошноту, рвоту, боли по всему животу, температура субфебрильная, на языке ярко-красные, болезненные пятна и трещины; живот вздут, стул жидкий и обильный. При лабораторном обследовании кала обнаружено большое число яиц овальной формы, желтовато-серого цвета, на одном конце яйца находится бугорок, на другом конце – крышечка; размеры яйца 70х45 мкм.

1. Какой диагноз можно поставить на основании результатов анализа?

2. Как произошло заражение человека?

 

9. К врачу-окулисту обратился больной с жалобой на боль в глазу и снижения остроты зрения. Обследование показало наличие в передней камере глаза овального образования диаметром около 8 мм. Врач написал направление для сдачи копрологического анализа.

1. Какое заболевание заподозрил врач?

2. Для чего был необходим копрологический анализ?

 

10. К врачу педиатру привели мальчика 4 лет с жалобами: головные боли, повышенная нервная возбудимость, раздражительность, длительный понос, потеря аппетита и похудение, боли в кишечнике. При копрологическом исследовании были обнаружены прозрачные бесцветные яйца размером – 45-50 мкм с тонкой двуконтурной оболочкой от полюсов отходят тонкие нити, внутри яйца зародыш с 6 крючьями. Какой диагноз поставил врач?

 

11. Во время профилактического рентгенологического обследования грудной клетки в легких пастуха обнаружено опухолевидное образование округлой формы. Край опухоли ровный, внутри равномерное затемнение, при этом отмечается «поверхностное дыхание» этого новообразования.

1. Каков предположительный диагноз?

2. Каким образом произошло заражение больного?

 

12. При патологоанатомическом обследовании трупа охотника, проживавшего в поселке Туруханск Красноярского края в печени было обнаружено новообразование состоящее из плотных беловатых узелков, сросшееся с тканью органа. Каким паразитарным заболеванием страдал умерший?

 

13. В сельскую поликлинику обратился больной с жалобами на изнурительный кашель, кровохарканье, насморк, зуд, субфебрильную температуру, продолжающихся около 2 недель. Анализ крови показал повышенную СОЭ. Для уточнения паразитологического диагноза врач назначил анализ мокроты, где были обнаружены микроскопические личинки.

1. Чем болен пациент?

2. Как произошло заражение?

3. Назовите инвазионную стадию гельминта.

 

14. Житель сельской местности поступил в гастроэнтерологическое отделение Краевой больницы с выраженным желудочно-кишечным расстройством. Для уточнения диагноза было проведено микроскопирование мазков фекалия больного. Были обнаружены яйца коричневого цвета, размером 40-50мкм, с бугристой наружной оболочкой. Какой паразитологический диагноз можно поставить на основании проведенного анализа?

 

15. У трёхлетнего ребенка с посещением детского сада, мать стала отмечать нарушение сна, потерю аппетита, частые поносы. При внимательном рассмотрении кала ребенка, мать увидела белых, подвижных червей 1 см длиной. При обращении к участковому педиатру она подробно описала ситуацию, на что врач дал направление на лабораторные исследования для уточнения диагноза.

1. Какое заболевание заподозрил доктор?

2. Какой метод лабораторной диагностики наиболее информативен в данном случае?

 

16. Спустя пять суток после употребления в пищу соленого свиного сала, купленного на стихийном рынке на окраине города, у молодого человека появилась лихорадка, мышечные боли, слабость, отек век. Больной в тяжелом состоянии был доставлен в инфекционное отделение Краевой больницы. При осмотре больного, учитывая анамнез, врач попросил доставить в лабораторию больницы остатки пищи (сало) для исследования. Осмотр невооруженным глазом ничего не дал. Проведенный микроскопический анализ показал наличие паразита.

1. Какой паразит был обнаружен в сале?

2. В какой жизненной форме он там находился?

 

17. В детском коллективе выявлена высокая пораженность энтеробиозом. Можно ли избавиться от заболевания без применения медикаментозного лечения? Какие группы населения в наибольшей степени подвержены заражению энтеробиозом и почему?

18. Какими ленточными червями можно заразиться при использовании одних и тех же разделочных досок для сырого мяса и продуктов, не подлежащих термической обработке?

 

19. При поступлении на работу в комбинат питания выпускник ПТУ проходил медицинский осмотр. В мазке фекалий были обнаружены яйца овальной формы, на одном из концов имеется крышечка, желтого цвета, размеры 120 - 130 мкм. Что вы заподозрили? Каковы ваши действия? Можно ли его допустить к работе?

 

20. При разделке рыбы, выловленной в одном из северных притоков Енисея, в мышцах и под кожей обнаружены беловатого цвета образования лентовидной формы, но без четкого подразделения тела на сегменты. Чем может быть заражена рыба? Опасно ли употреблять её в пищу? Покажите на препарате одну из жизненных форм этого паразита. Как поражается рыба? Как заражается человек?

 

21. На рентгенограмме в печени просматривается опухоль размером с куриное яйцо, круглой формы с равномерным затемнением. Из анамнеза: больной ранее в течение многих лет занимался охотой и сейчас в доме содержит 2-х охотничьих собак. Какое паразитарное заболевание можно заподозрить у больного? Какие исследования нужно провести дополнительно? Назвать систематическое положение этого паразита.

 

22. В кале пятилетнего ребенка обнаружен червь веретеновидной формы, бледно-сероватого цвета, 14-16 см. длиной. Что это за животное? Как оно попало в организм ребенка? Чем болен ребенок? Покажите на препарате похожего червя.

23. У больной восьми лет в глазу обнаружено опухолевидное образование с прозрачным содержимым и внутри видна ввёрнутая внутрь головка паразита. Ваш диагноз. Покажите подобного паразита в одной из жизненных форм на препарате. Как инвазировалась больная? Что ещё необходимо проверить больной после выздоровления?

24. Больному проведена операция - аппендэктомия. Внимательный осмотр червеобразного отростка показал, что на фоне тканей кишечника четко видны живые червеобразные существа белого цвета, передний конец тела которых находится в толще стенки. Что это за червь? Покажите его на препарате. Назовите заболевание, приведшее больного на операционный стол.

 

25. Геологи употребляли в пищу мясо медведя в течение недели. Через десять дней все почувствовали себя плохо. Заболевание протекало остро, с высокой температурой, болями в мышцах, отеками век. Какое заболевание можно заподозрить? Какие исследования нужно провести для уточнения диагноза?

 

26. К врачу обратился мужчина, сообщив об употреблении в пищу печени крупного рогатого скота, где в протоках печени им был обнаружен паразит листовидной формы размером более 2 см. Анализ яиц паразита показал, что длина их 130 мкм, они желтого цвета с крышечкой. Какой это паразит? Какие последствия можно ожидать человеку, съевшему зараженную печень?

 

27. В клинику доставлен больной с диагнозом: непроходимость кишечника. На операционном столе при вскрытии кишечника обнаружен плотный клубок из 20 веретеновидной формы червей сероватого цвета, размеры колеблются от 12 - 20 см. Какого паразита обнаружили хирурги? Покажите этого паразита. Какие жизненные формы его можно обнаружить в организме человека? Как инвазировался больной?

Задачи по генетике

 

Дигибридное скрещивание

 

3.2.19. У человека владение преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.

 

3.2.20. В семье, где родители кареглазые, имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых - II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазого с I группой крови, если известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

 

3.2.21. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над геном гладких, глухота - признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах.

 

3.2.22. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определятся доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

 

3.2.23. Плече - лопаточно - лицевая форма миопатии (атрофия мышц) и близорукость наследуются как аутосомно - доминантные признаки. Мать и отец гетерозиготны по обеим признакам. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

 

3.2.24. Близорукость и наличие веснушек наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Мужчина с нормальным зрением и веснушками, причем у его отца не было веснушек, а у матери имелись, жениться на женщине без веснушек, но страдающей близорукостью. У неё на протяжении нескольких поколений родственники страдали близорукостью. Рождение каких детей следует ожидать у этой пары?

 

3.2.25. Болезнь Гиршпрунга наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется нарушением иннервации и работы толстого кишечника. Муковисцидоз наследуется аутосомно - рецессивно и характеризуется недостаточностью функционирования поджелудочной железы. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с обеими патологиями в семье, где у жены болезнь Гиршпрунга и она гетерозиготная по муковисцидозу, а у мужа муковисцидоз, его отец - здоров, а мать страдала болезнью Гиршпрунга.

 

3.2.26. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомно-доминантный признак, отсутствие малых коренных зубов как доминантный аутосомный признак. Жена прошла лечение по галактоземии и была фенотипически здорова, но у нее отсутствовали малые коренные зубы.

Муж здоров. У них родился ребенок, страдающий галактоземией, аномалии развития зубов нет. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями.

 

3.2.27. Резус-положительность – доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства?

 

3.2.28. Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?

 

Генеалогический метод

 

3.6.1. Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны ихтиозом (резкое изменение покровов кожи). Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания, генотипы родственников и прогноз потомства в браке пробанда с гетерозиготной по данному заболеванию девушкой.

 

3.6.2. Пробанд – здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составьте и проанализируйте родословную.

 

3.6.3. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка - больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын, У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

 

3.6.4. Пробанд болеет глаукомой, имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда.

 

3.6.5. Пробанд - здоровый юноша, имеет двух больных синдромом Витилиго сестер и здорового брата. Этот синдром характеризуется очаговой депигментацией кожи. Мать пробанда и ее брат здоровы. Со стороны матери - дед, бабушка и две ее сестры здоровы. Родители бабушки пробанда со стороны матери тоже здоровы. Отец пробанда здоров, имеет больную сестру и здорового брата. Дед пробанда со стороны отца болен синдромом Витилиго, а две его сестры здоровы, бабушка здорова. В семье брата пробанда больной сын и здоровая дочь. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой девушке. Составьте и проанализируйте родословную.

 

Близнецовый метод

 

3.6.6. При обследовании 114 МЗ (монозиготных) близнецов, болеющих ревматизмом, оба заболели в 54 случаях, а из 153 ДЗ (дизиготных) близнецов - в 26 случаях. Определите коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды. Какими факторами обусловлено это заболевание?

 

3.6.7. У МЗ (монозиготных) близнецов конкордантность по скарлатине равна 56,4 %, а у ДЗ (дизиготных) - 41,2 %, От каких факторов зависит частота заболеваемости скарлатиной?

 

3.6.8. Из 240 монозиготных близнецов одинаковый цвет волос имели 233 близнеца, а из 300 дизиготных - 69. Определите какими факторами определяется цвет волос?

 

3.6.9.Определите, как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных - 9,8%.

 

3.6.10. Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулёзом в 50 случаях, а из 267 дизиготных однополых близнецов - 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулёзу. Вычислить коэффициент наследуемости.

 

Пенетрантность

 

3.7.1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где:

- оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку;

- один из родителей нормален, а другой страдает заболеванием и гетерозиготен.

 

3.7.2. Синдром Ван дер Вуда (расщелина губы и (или) нёба и две симметричные ямки на слизистой поверхности нижней губы) наследуется как аутосомно-доминантнътй с пенетрантностью 80%. Определите вероятность появления больных детей в семье, где у одного из супругов наблюдаются проявления синдрома Ван дер Вуда, унаследованного им от отца, а другой супруг здоров.

 

3.7.3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

 

3.7.4. Ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки глаза) наследуется как аутосомно - доминантный признак с пенетрантностью 60 %. Здоровый мужчина женился на больной женщине. Оба супруга гетерозиготны по этому признаку. Определите вероятность рождения больных детей.

 

3.7.5.Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы.

 

3.7.6. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

 

3.7.7. Синдром Ван дер Хеве, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту, наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К.Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей - 63%, глухоте - 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры и нормальные в отношении других двух признаков синдрома. Определите вероятность проявления у их детей глухоты.

 

3.7.8. По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот - 20%. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

 

3.7.9. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 60 %. Определите потомство в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам.

 

3.7.10. Ретинобластома - злокачественная опухоль нервных элементов сетчатки, передается аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60 %. Старческая катаракта может передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с двумя патологиями в семье, где жена была прооперированна по поводу ретинобластомы, у ее матери была старческая катаракта, у мужа отец - здоров, а мать больна катарактой.

 

Указатель литературы

Обязательная литература