Клінічні прояви нейродегенерацій

Спадкові спиноцеребелярні атаксії належать до найбільш поширених спадкових хвороб нервової системи, поступаючись за частотю лише нервово-м'язовим захворюванням.

Хвороба Фрідрейха є найбільш частою формою спадкових атаксій. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і в значній частині сімей виявляється у вигляді поодиноких випадків. За статтю захворювання виникає з однаковою частотою. З сучасних позицій хвороба Фрідрейха розглядається як особливий різновид мітохондріальної хвороби, обумовлений пошкодженням мітохондріальних генів. Захворювання характеризується дегенерацією задніх і бічних стовпів і задніх корінців спинного мозку, особливо в люмбосакральных сегментах, загибеллю клітин стовпів Кларка і дорсальних спиноцеребелярних трактів. У пізній стадії хвороби виявляється дегенерація ядер черепних нервів, клітин Пуркиньє, зубчастого ядра і верхньої ніжки мозочка. Характерне залучення до процесу периферичних нервів, особливо їх чутливих волокон.

У типових випадках хвороба Фрідрейха починається|зачинає| на 1-2-му десятилітті життя, найчастіше в препубертатному| періоді. Захворювання виявляється поєднанням характерних неврологічних і екстраневральних симптомів. Першим проявом|виявом| найчастіше буває невпевненість при ходьбі (особливо в темряві|темряві|); Незабаром до тулубової атаксії приєднуються дизартрія, порушення координації в руках, зміни почерку; досить рано можуть бути виявлений симптом Бабінського, м'язова гіпотонія. Вельми|дуже| ранньою і важливою|поважною| діагностичною ознакою хвороби Фрідрейха є зникнення сухожилкових та периостальних|надкісниця| рефлексів, в розгорнутій|розгорненій| стадії спостерігається тотальна арефлексія. До типових неврологічних проявів|виявів| даного захворювання відноситься порушення глибокої (суглобово-м‘язової| і вібраційної) чутливості, у зв'язку з чим атаксія у хворих носить комбінований сенситивний та мозочковий характер. По мірі прогресування захворювання наростають порушення координації, слабкість і атрофія м'язів ніг, з'являються|появляються| тазові розлади, парези і м'язова атрофія, яка поширюється|розповсюджується| на руки. У ряді випадків спостерігається ністагм, зниження слуху|чутки|, атрофія зорових нервів, деменція.

Характерні екстраневральні прояви|вияви| хвороби Фрідрейха включають кардіоміопатію, скелетні деформації, ендокринні розлади. Скелетні деформації при хворобі Фрідрейха включають кіфосколіоз, "стопу Фрідрейха" (високий звід|звід| з|із| перерозгинанням пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних), деформації пальців рук і ніг. Ці порушення також можуть з'являтися|появлятися| задовго до розвитку перших неврологічних симптомів.

Ізольована спадкова спастична параплегія "хвороба Штрюмпеля" характеризується дегенерацією пірамідних трактів бічних стовпів спиного мозку, що є мінімальною в шийному відділі і посилюється в каудальному напрямі. Виявляються також зміни задніх стовпів, спиноцеребелярних і переднього пірамідного трактів. У початковій стадії хвороби типові скарги на скутість і швидку стомлюваність ніг при ходьбі і бігу, що стягують судоми в м'язах ніг. Поступово розвивається типова спастична хода з утрудненям||утрудненням| згинання ніг в колінних та кульшових суглобах, утрудненям|утрудненням| відриву стоп від підлоги|статі|. Характерною особливістю пірамідного синдрому при даному захворюванні є переважання спастичності над парезами. Інколи|іноді| можуть відмічатися легкий інтенційний| тремор, ністагм, імперативні позиви до сечовипускання, зниження вібраційної чутливості.

21. Хвороба Паркінсона.

Описана в 1817 р. Джеймсом Паркінсоном, який назвав її «тремтячий параліч» (shaking palsy). Поширеність в популяції складає приблизно 160 випадків на 100000 населення, щорічно діагностується від 12 до 20 нових випадків на цю кількість. Частота захворювання швидко зростає з віком; звичайний початок – 5 – 6 декади життя. Звичайно зустрічається спорадична форма захворювання, сімейні випадки становлять приблизно 16%. Спадкові форми, як правило, моногенні, пов’язані з дефектами різних генів (PARK1 – PARK11) на різних хромосомах, мають переважно домінантний аутосомний тип спадкування і відрізняються від ідіопатичного захворювання низкою додаткових симптомів (деменція, дистонії), дещо атиповим перебігом та недостатньою та нестійкою реакцією на специфічне лікування.

Ведучим клінічним проявом є акінетико-ригідний синдром, ключовим феноменом – акінезія (оліго-брадикінезія). Акінезія (точніше – гіпокінезія) проявляється порушенням первинно автоматизованих рухів, збідненням (олігокінезія) та уповільненням загальної рухової активності, від чого пацієнт виглядає, як «закам’янілий» чи «одерев’янілий»: обличчя стає поступово маскоподібним, без міміки (гіпомімія), рот напіввідкритий, губи не зімкнуті; голова повертається повільно, в одному блоці з шиєю та тулубом. При ході, яка сповільнена, виконується мілкими кроками, спостерігається зменшення або відсутність спів дружніх змахів рук (гіпохейрокінез). Одночасно виявляється про - та ретропульсія: якщо раптово штовхнути пацієнта вперед чи назад, він не може рефлекторно втримати рівновагу і контролювати інерцію тіла та вимушений робити декілька поспішних мілких кроки, щоб встояти. Збіднення рухів, зменшення їх амплітуди приводить до зменшення розмірів почерку (мікрографія). Акінезія проявляється також в утрудненні початку, ініціації рухів: вставання з ліжку, початок ходи тощо.

М’язова гіпертонія маніфестує як паркінсонічна ригідність: опір пасивному руху в кінцівках майже постійний (на відміну від пірамідної спастичності, коли опір більший на початку руху). Можна також помітити феномен «зубчастого колеса» (cogwheel) при пасивних рухах в кінцівках. Одночасно підвищується постуральний тонус, що призводить до змін пози хворого (поза «згиначів»). Тонус м’язів при паркінсонізмі звуть ще пластичним – за тенденцію в застиганні, збереженні пози кінцівкою, яку їй надали. Ригідність м’язів шиї проявляється феноменом «пустої подушки»: якщо зігнути голову наперед хворому, який лежить і раптово прибрати руку, то голова не падає назад, а повільно опускається чи навіть застигає в зігнутій позі, ніби опираючись на неіснуючу подушку.

Третім ведучим феноменом є статичний тремор – у спокої, який охоплює переважно кисті рук, є асиметричним здебільшого, але може спостерігатись в ногах, підборідді. Частота тремтіння 4 – 6 гц і воно нагадує «рахунок монет» чи «скатування пілюль». Тремор зменшується чи зникає під час руху (на відміну від мозочкового, який під час руху й виникає), на час сну, а значно збільшується при емоційному напруженні, хвилюванні. Він звичайно ритмічний, але може бути нерегулярним за амплітудою (на початку), вольовим зусиллям пацієнт може на кілька секунд подавити його.

На розвинутих стадіях захворювання додається ще четвертий кардинальний симптом – постуральна нестабільність, втрата постуральних рефлексів, що призводить до нестійкості та частих падінь.

Додаткові симптоми: посилене слиновиділення, слинотеча (внаслідок рідкого автоматизованого ковтання), застиглий («скляний») погляд, зниження або відсутність нюху (важлива ознака саме ідіопатичної форми захворювання), вегетативні симптоми – почащення сечовипускання (гіперактивний сечовий міхур), закрепи, ниючі болі в кінцівках. Більше половини хворих страждає на супутню депресію, а з віком зростає частота коморбідної деменції (після 70 років).

Захворювання починається з фокальних проявів – тремтіння чи ригідності в одній кінцівці (звичайно руці)(стадія 1 за Hoehn & Yahr). Протягом часу, 1 – 2 роки, зберігаються односторонні прояви, симптоми поширюються на ногу, половину тіла (стадія 1,5). Але згодом вони появляються і на протилежній стороні (хоча типовим є асиметрія, з переважанням сторони початку) (стадія 2 – 2,5). Поступово на перший план виходять порушення ходи, акінетичні прояви та постуральна нестабільність, падіння (стадія 3). На розвинених стадіях охоплюються всі м’язи і значно порушується здатність до самообслуговування, на кінцевих стадіях хворий стає прикутим до ліжка (стадії 4 та 5).

Морфологічною основою ХП є дегенерація клітин компактної частини чорної субстанції, втрата ними пігменту та здатності до продукції дофаміну, який має транспортуватись в смугасте тіло (хвостате ядро та лушпина) і виконувати тормозну дію на розташовані там нейрони. Внаслідок недостатності нігро-стріарної передачі розвивається гіперфункція стріатума, який «тормозить» функції кори лобової частки мозку (пре фронтальної) і призводить до гіпокінезії.

Сучасне уявлення про природу дегенерації при ХП полягає в тому, що причиною патології є накопичення у специфічних нейронах нерозчинного синуклеїну, білку, який в нормальних умовах є розчинним (альфа-форма) і виконує певні фізіологічні функції. Але за невідомих поки що причин він переходить у бета-форму і утворює агрегати з іншими білками, що виглядає під мікроскопом, як тільця Леві (морфологічна ознака ХП). Клітина внаслідок цього поступово дегенерує та гине. Згідно новітньої гіпотези H. Braak (2004), Леві-патологія (Леві-неврит) починається з дорзального ядра блукаючого нерву в довгастому мозку та з нюхової цибулини в передньому мозку (звідки, вірогідно, пояснюється патологія нюху та закрепи). Поступово процес поширюється на весь стовбур, охоплюючи чорну речовину (проявляється акінетико-ригідним синдромом) і на півкулі мозку, починаючи з лімбічної системи і далі на всю кору (приєднуються депресія та, згодом – деменція). Тобто ХП є насправді часткою більш широкого дегенеративного процесу, патології з тільцями Леві.

Хоча ми і не можемо вплинути на природний перебіг ХП сьогодні, існує доволі ефективна патогенетична замісна терапія, що зменшує дефіцит дофаміну в мозку. Насамперед, це препарати L-дофа (L-діокси-фенілаланіну), яка за допомогою ферменту дофа-декарбоксилази та інших перетворюється в мозку в дофамін і таким чином вирівнює баланс. При вживанні леводопи хворі вже через півгодини відчувають значне зменшення проявів акінезії, ригідності та тремтіння і можуть при адекватно підібраній дозі виглядати здоровими людьми, повертаючись до нормального функціонування. Згодом можуть розвиватись побічні дії терапії (феномени виснаження, кінця дози, скорочення терміну дії препарату, розвиток гіперкінезів на піку дози чи при закінченні дії чергової дози та інше), але обережне ведення хворих дає їм 5 – 10 років майже повноцінного життя.

Існують також прямі агоністи дофамінових рецепторів (праміпексол, ропінірол, бромокриптин), що діють довше і не залежать від метаболізму в клітинах чорної речовини, амантадини (стимулюють викид дофаміну з кінцевих терміналів та блокують NMDA-рецептори глутамату в смугастому тілі та центральні холінолітики (циклодол), які застосовують переважно на початку захворювання у молодих пацієнтів – вони зменшують кількість ацетилхоліну в смугастому тілі, що зростає в умовах дефіциту дофаміну, інгібітори МАО-Б (селегілін, расаджилін), які зменшують розпад дофаміну поза синапсами та деякі інші підходи до лікування. Останнім часом все популярнішим є хірургічне лікування – постійна стимуляція деяких глибинних екстрапірамідних структур або їх селективне пошкодження, що дає певний результат.

Міопатії

Міопатія (myopathia; мио- + греч. pathos страждання, хвороба) — загальна назва ряду спадкових хвороб м'язів, обумовлених порушенням здатності м'язових волокон до скорочення, що проявляється м'язовою слабкістю, зменшенням об'єму активних рухів, зниженням тонусу, атрофією, інколи псевдогіпертрофією м'язів.

Міопатія вроджена виявляється з народження і характеризується грубою атрофією м'язів тулуба і кінцівок, деформацією суглобів, відсутністю сухожилкових рефлексів і активних рухів; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія офтальмоплегічна (міопатія Грефе) характеризується ураженням окорухових м'язів, часто із залученням до патологічного процесу м'язів обличчя, глотки, язика, плечового поясу: успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія плече-лопаточно-лицева (Ландузі - Дежеріна) характеризується атрофією м'язів обличчя (міопатичне обличчя) і плечового поясу (симптоми крилоподібних лопаток, вільних надпліч) з подальшим ураженням інших груп м'язів тулуба і кінцівок; відрізняється повільним перебігом з тривалим збереженням рухових функцій: успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Міопатія псевдогіпертрофічна Дюшенна характеризується дифузною атрофією м'язів, псевдогіпертрофією литкових м'язів, качиною ходою, незрідка пониженим інтелектом, ендокриними розладами (синдром Іценко - Кушинга,

адіпозогенітальна дистрофія): розвивається в перші роки життя, неухильно прогресує і швидко наводить до нерухомості; успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом.

Міопатія юнацька Ерба – Рота починається в дитячому або юнацькому віці і що характеризується атрофією м'язів плечового і тазового поясу; відрізняється повільною, неухильно прогресуючою течією; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міастенія

Міастенія та міастенічні синдроми. Загальною клінічною ознакою міастенії та міастенічних синдромів є слабкість і патологічна стомлюваність попереково-смугастих м'язів, що обумовлена порушенням нервово-м'язової передачі. Патогенетична суть захворювання полягає у блокаді післясинаптичних рецепторів ацетилхоліну в м’язах циркулюючими імунними комплексами. Розрізняють імуно-залежну міастенію (myasthenia gravis) та міастенічні синдроми.

Міастенія. Виділяють дві клінічні форми хвороби: очну міастенію, при якій уражуються переважно або виключно м'язи ока(м'язи обличчя та кінцівок також можуть бути в легкій мірі залучені) та генералізовану міастенію, при якій домінує виражена слабкість в кінцівках і бульбарной мускулатурі.

У більшості випадків уражуються|вражають| очні м'язи, тому хворі скаржаться на опущення повік|повік| та двоїння. Вельми|дуже| характерний асиметричний птоз, що посилюється|підсилюється| при тривалому погляді вгору|угору|. Протягом подальших|наступних| 1-2 років у більшості хворих відбувається|походить| генералізація процесу з|із| приєднанням слабкості мімічних та бульбарних| м'язів (порушення ковтання та попирхування|, осиплисть та нечіткість мови|промови|), слабкості м'язів шиї (неможливість утримувати голову), а також м'язів кінцівок|скінченностей| і тулуба.

На користь міастенії свідчать: виражені|виказувати| коливання симптоматики протягом доби і від дня до дня; раннє асиметричне залучення зовнішніх м'язів очей при збереженні зіничних реакцій; наростання симптоматики на тлі|на фоні| фізичного навантаження (наприклад, посилення дисфагії під час їжі|їжі|, а дисфонії - під час бесіди - феномен патологічної стомлюваності) та генералізація м‘язової| слабкості (наприклад, посилення птозу після|потім| навантаження на м'язи руки - феномен Уолкер); вибірковість залучення м'язів (сгиначі| шиї часто виявляються|опиняються| слабкішими|слабими|, ніж розгиначі, а на руках слабкість більш виражена|виказувати| в розгиначах передпліччя), що дозволяє відрізнити міастенію від астенії або істерії; збереження сухожилкових рефлексів, відсутність порушень чутливості, тазових розладів і аміотрофій.

У хворих з|із| генерализованою| міастенією інколи|іноді| виникає швидке погіршення стану|статку| з|із| розвитком дихальної недостатності, пов'язаної із слабкістю дихальних м'язів або бульбарної| мускулатури (міастенічний криз). Важка|тяжка| дихальна недостатність при кризі може розвинутися дуже швидко, протягом декількох хвилин|мінут|. Про її наближення свідчать: задишка, нездатність ковтати слину і тримати голову прямо, ослаблення|ослаблення| голосу, ортопноэ|.

Для підтвердження діагнозу проводять прозеринову| пробу (2 мл 0,05 % розчину прозерину| вводять|запроваджують| підшкірно, після чого спостерігають за ефектом протягом 40 хвилин - слабкість м’язів драматично проходить).

Більш ніж у половині випадків чинником міастенії є гіперплазія або пухлина вилочкової залози, видалення якої припиняє або стабілізує процес. Тому обов’язковим є рентгенологічне дослідження ретростернального простору.

Лікування. Антіхолінестеразні препарати гальмують розпад ацетілхоліну|Ацетилхоліну| в синапсі і тим самим збільшують м'язову силу. Найчастіше застосовують пиридостигмін| (калімін|). Кортикостероїди призначають при недостатній ефективності антихолинестеразних| препаратів. Імуносупресори (азатиоприн|, рідше циклоспорин| і циклофосфан|) призначають при генерализованій| або бульбарній| формі при непереносимості кортикостероїдів, а також в тих випадках, коли побічні реакції кортикостероїдів не дозволяють досягти ефективної дози. У разі загострення міастенії, а також при міастенічному кризі| застосовують плазмаферез і внутрішньовенне введення|вступ| імуноглобуліну.

Міастенічний синдром Ламберта-Ітона -паранеопластичний синдром, що характеризується слабкістю і стомлюваністю проксимальных м'язів кінцівок при відносному збереженні бульбарних та екстраокулярних м'язів. У патогенезі синдрому грає роль аутоіммунна реакція, направлена проти пресинаптичної мембрани, яка забезпечує вивільнення квантів ацетілхоліну в нервово-м'язовому синапсі. В результаті виникає пресинаптичний блок.Передбачається, що мішенню аутоіммунної атаки служать кальцієві канали активних пресинаптичних зон. До половини всіх випадків синдрому обумовлені карциноматозним процесом. Серед інших пухлин — плоскоклітинний рак бронхів, рак молочної залози, аденокарциноми передміхурової залози шлунку, прямої кишки, нефробластома, ретикулосаркома, гострий лейкоз. Нерідко симптоматика на декілька років випереджає клінічні прояви неопластичного процесу. Слабкість м'язів часто зменшується при фізичних вправах (феномен "впрацьовування"), проте при продовженні навантаження знов розвивається стомлення. Сухожилкові рефлекси можуть бути знижені або відсутні. Окорухові порушення виникають рідко. Внаслідок слабкості м'язів тазового поясу і стегон може спостерігатися типова міопатична хода. До характерних ознак синдрому відносяться вегетативні порушення: ортостатична гіпотензія, зниження салівації і потовиділення аж до розвитку "сухого синдрому", парестезії в кінцівках, імпотенція.

Перинатальні ураження НС

Термін "дитячий церебральний параліч" узагальнює велику групу непрогресуючих захворювань головного мозку, які виникають внаслідок недорозвитку або пошкодження структур мозку в антенатальний, інтранатальний і ранній постнатальний періоди. Ці захворювання характеризуються не тільки руховими розладами і пору­шенням пози. В більшості випадків спостерігаються і інші зміни: розумова відсталість, судомні напади, дефекти мови і слуху, порушення чутливості.

Частота ДЦП коливається в доволі широкому діапазоні, головним чином в залежності від вікових груп, в яких ведеться підрахунок (в середньому від 0,9 до 3,3 на 1000 дитячого населення.

Етіологія і патогенез. З пренатальних факторів ризику слід відмітити вік матері (молодше 18 і старше 30 років на момент народження першої дитини), професійні шкідливості (робота на хімічному виробництві або пов’язана з радіацією, вібрацією; тяжка фізична праця), шкідливі звички батьків (алкоголізм, тютюнопаління, наркоманія). Соматичні і ендогенні захворювання матері (вроджені вади серця, хронічні захворювання легень, цукровий діабет, гіпо- - і гіпертиреоз, хронічна ниркова недостатність, анемії та ін.), Особливе місце серед факторів ризику займає проведення медикаментозної тератії пд. Час вагітності.

Провідна роль серед патогенних факторів, які пошкоджують мозок, належить інфекціям (грип, краснуха, токсоплазмоз), а також імунній несумісності крові матері і плода (за системою АВО спостерігається в два рази частіш ніж за резус-фактором).

До акушерсько-гінекологічних факторів ризику відносять часті медичні аборти, тривале безпліддя, повторні викідні, токсикози першої і другої половини вагітності, загрозу переривання вагітності, недоношення чи пере ношення плода та ін.

Із факторів, які зумовлюють ураження мозку в процесі пологів, основне значення мають внутрішньочерепна родова травма, асфіксія в пологах, акушерські або хірургічні втручання, затяжні або стрімкі пологи, тривалий безводний період (більше 6 год.).

У ранньому післяпологовому періоді - енцефаліти, абсцеси головного мозку, менінгіти, субдуральні гематоми, крововиливи в головний мозок.

Частіше за все спостерігається комбінація шкідливих факторів, що діють на різних етапах розвитку. Два фактори мусять бути зазначені окремо: перший – недоношеність, другий – гемолітична хвороба новонароджених і її найбільш злоякісна форма – ядерна жовтуха. Зміни в нервовій системі пов'язані з гіпоксією і метаболічними розладами, які чинять прямий і опосередкований вплив на розвиток і функцію мозку.

Особливістю ураження мозку є дифузність. Про топіку ураження можливо говорити лише в загальних рисах. Частіше за все зустрічаються різні аномалії розвитку головного мозку (мікроцефалія, мікрополігірія, пахігірія, поренцефалія, агенезія мозолистого тіла, лобарний склероз) При мікроскопічному дослідженні визначаються проліферація глії і дегенерація нейронів атрофії клітин базальних гангліїв і зорового горба, гіпофіза, мозочка.

Класифікація. Залежно від особливостей рухових, (впершу чергу психічних і мовних розладів виділяють п'ять форм: три паралітичних (спастична диплегія; подвійна геміплегія; геміплегічна або геміпаралітична форма), гіперкінетична та атонічно-астатична форма.

Клініка. В перші місяці життя не завжди можливо з імовірністю говорити при ДЦП і тим більше про його певну форму. Симптоми «ризику» ДЦП на 1-му півріччі життя: висикий або низький м’язовий тонус, затримка розвитку статики і моторики, тривале збереження рефлексів спинального автоматизму, наявність рефлексозабороняючих позицій і тонічних стовбурних рефлексів.

Спастична диплегія (хвороба Літтля) належить до найбільш поширених форм дитячого церебрального паралічу. Вона переважно виникає при родовій травмі, але може бути й наслідком внутрішньоутробного ураження. В перші місяці життя дитини спастичні паралічі виражені в ногах і руках. Відтак рухи в руках віднов­люються значно краще і переважають паралічі ніг. Виділяють параплегічний і тетраплегічний варіанти спастичної диплегії. Відомі також і перехідні форми, коли уражені обидві ноги й одна рука. Проте при всіх варіантах захворювання переважають ураження ніг і різко підвищений тонус м'язів, також значно більше в ногах (у привідних і розгинальних м'язах). Унаслідок цього ноги розігнуті у всіх суглобах і приведені одна до одної, іноді перехрещені. Така картина захворювання змушує матір звернутися до лікаря уже в перші тижні або місяці життя дитини. Найбільш чітко спастична диплегія виявляється на кінець першого року життя. У дітей затримується формування статичних і локомотор­них функцій.

Сухожилкові та періостальні рефлекси на ногах і руках підвищені, з’являються клонуси стоп і колінних чашечок. Патологічні рефлекси розгинальної і згинальної груп виявляються з обох боків. Проте слід мати на увазі, що контрактури і деформації можуть заважати виникненню сухожилкових рефлексів. Іноді черевні рефлекси викликати не вдається внаслідок різкого тонічного напруження черевних м'язів. У тяжко хворих відмічаються рефлекси орального автоматизму (смоктальний, хоботковий та ін.).

Чутливість і функції тазових органів зазвичай не страж­дають. Досить характерним є поєднання паралічів з синкінезіями і гіперкінезами, найчастіше атетозного і хореоатетозного типу. Гіперкінези більше виражені в руках, особливо в їх дистальних відділах, у мімічних м'язах і менше - в ногах. Атетозний гіперкінез переважає в м'язах обличчя, кистях і пальцях, а хореїчний - у проксимальних відділах кінцівок. У стані душевного і фізичного спокою гіперкінези зменшуються, у сні щезають, при всяких подразненнях посилюються. Кінцівки недорозвинуті, особ­ливо ноги, виникають атрофія м'язів, остеопороз. Деякі м'язи і навіть групи м'язів можуть бути гіпертрофовані.

Крім того, виявляються зміни форми і розміру черепа (мікро­цефалія, гідроцефалія, скошений лоб, сплощена потилиця, втис­нення скроневих ділянок) у багатьох хворих. Ступінь психічних порушень різний. У деяких хворих інтелект збережений.

Розвиток мови у дітей зі спастичною диплегією затримується. Мовні розлади виявляються дизартрією, алалією. Гіперкінези артикуляційних і дихальних м'язів роблять мову невиразною, поштовхоподібною. Інтелект здебільшого знижений. Діти важко концентрують увагу на занятті, швидко виснажуються і відволі­каються. Зазвичай не можуть організувати гру, не володіють собою. Пам'ять знижена. Прогноз значно погіршується при виникненні епілептичних нападів, але слід зазначити, що при спастичній диплегії вони виникають рідше, ніж при інших формах дитячих церебральних паралічів.

Подвійна геміплегія належить до найбільш тяжких форм дитячого церебрального паралічу. Клінічно характеризується оз­наками спастичної тетраплегії або тетрапарезу з переважною локалізацією в руках і нерівномірним ураженням боків, виражені психічні та мовні розлади. Захворювання виявляється в перші місяці життя. В положенні дитини на спині привертає увагу обмеження її активності. Внаслідок високого м'язового тонусу в кінцівках руки зігнуті в ліктьових суглобах, приведені до тулуба, ноги зігнуті в кульшових і колінних суглобах або, навпаки, розігнуті. Статичні й локомоторні функції у дітей з подвійною геміплегією не формуються. Вони не можуть оволодіти навиками сидіння та самостійної ходьби. Тяжкі рухові розлади поєднуються з ранніми контрактурами суглобів, кістковими деформаціями.

Сухожилкові рефлекси дуже високі. Виявляються патологічні кистьові і ступневі рефлекси. Часто виражений симптомокомплекс псевдобульбарного паралічу, що зумовлює утруднення приймання їжі, порушення функцій артикуляційного апарату.

Мовні розлади при подвійній геміплегії виявляються затримкою мовного розвитку, малим словниковим запасом, псевдобульбарними дизартріями. Мова звичайно невиразна, гугнява, нечітка, супро­воджується горловими корчами, нерідко неправильна вимова зву­ків. Змінений темп мови. Слова й звуки вимовляються або надмірно голосно, швидко або слабо, повільно.

Інтелект значно знижений. Мислення уповільнене, інертне, пам'ять послаблена. Часто спостерігаються розгальмованість, ейфо­рія, апатикоабулічні порушення. Корчові напади практично постій­ні, які, як і при спастичній диплегії, впливають на прогноз захворювання.

Геміплегічна форма характеризується однобічним парезом руки та ноги за центральним типом, переважно вираженим у руці, кормовими пароксизмами та психічними і мовними розладами. В тяжких випадках геміплегічна форма діагностується з дня народ­ження. Ознаки рухової недостатності уражених кінцівок виявля­ються у вигляді обмеження об'єму спонтанних активних рухів. Геміпарез у кінцівках поєднується з ураженням за центральним типом VII і XII пар черепних нервів. Тонус м'язів у перші 2—З місяці життя знижений. Підвищення м'язового тонусу відбувається повільно. Вираженим воно стає лише тоді, коли дитина починає ходити (1—1,5 року). Збільшення м'язового тонусу в згиначах руки і розгиначах ноги визначає класичну позу Верніке-Манна.

Сухожилкові та періостальні рефлекси звичайно високі з обох боків, але на боці ураження вони значно вищі. На боці геміпарезу виявляються також патологічні кистьові та ступневі рефлекси. Рідко спостерігаються порушення чутливості за провідниковим типом. Мовні розлади виявляються псевдобульбарною дизартрією. Інтелект і пам'ять переважно знижені. Увага нестійка, діти швидко виснажуються. Психічна активність знижена. Судоми переважно генералізовані, рідше парціальні; вони впливають на психічний розвиток і прогноз хвороби.

Гіперкінетична форма характеризується мимовільними атетоїдними рухами, порушенням м'язового тонусу та мовними розладами. Мимовільні насильницькі рухи в тяжких випадках з'являються в грудному віці, але у більшості дітей при помірному ураженні нервової системи гіперкінези виникають у кінці першого і на початку другого року життя. Гіперкінези локалізуються в дистальних відділах кінцівок, мімічних м'язах обличчя, м'язах тулуба та шиї. При тяжких формах мимовільні рухи повільні, спостерігаються головним чином у кистях і ступнях, тоді як при відносно легких розвиваються швидко, раптово, захоплюють м'язи шиї, плечей, тулуба, типу торсійного спазму. Емоційні переживання посилюють рухи, а фізіологічний спокій, спокійна ситуація послаблюють мимовільні рухи.

М'язовий тонус упродовж першого року періодично змінюється. Типові швидкі полярні зміни за короткий період (переміжні спазми, дистонії). У дітей першого місяця життя спостерігається м'язова гіпотонія, тоді як з другого місяця життя з'являються дистонічні атаки, під час яких м'язовий тонус спочатку раптово підвищується, а потім знижується. Сухожилкові рефлекси або в межах фізіологічної норми, або дещо підвищені. Виникають також мовні розлади у вигляді затримки формування мовлення, порушення артикуляції і темпу. Як звичайно, мова при гіперкінетичній формі дитячого церебрального паралічу уповільнена, монотонна, нечітка. Інтелект може страждати незначно. Судомні пароксизми є рідкісним явищем.

Атонічно-астатична форма характеризується чіткими мозочковими розладами. Від народження спостерігається генералізована м'язова гіпотонія. Затримується формування статичних і локомо­торних функцій. Діти зі значним запізненням порівняно з фізіоло­гічною нормою починають сідати, стояти, ходити. У вертикальному положенні внаслідок м'язової гіпотонії спостерігається перерозгинання в колінних суглобах. Сухожилкові й періостальні рефлекси можуть бути збереженими, що відрізняє дану форму від спінальних аміотрофій. Порушення координації і статики рухів стають поміт­ними при розвитку вольових рухів. Типові інтенційний тремор, дисметрія, атаксія. Інтелект страждає незначно. В деяких випадках у дітей з атонічно-астатичною формою виникають помірні гіперкінези ознаки пірамідної недостатності.

Діагноз і диференційна діагностика. Діагноз дитячого цереб­рального паралічу базується на сімейному анамнезі й даних клінічного огляду. В перші місяці життя дитячий церебральний параліч може бути запідозрений при відсутності або затримці основних безумовних рефлексів, пізніше- при появі мезенцефаль-них позно-тонічних установочних рефлексів, асиметрії м'язового тонусу, відхилення його від фізіологічної норми (м'язова гіпотонія або помірна гіпертонія), обмеження об'єму спонтанних рухів, асиметрії в руках, треморі пальців, атетоїдних гіперкінезах. Ці ознаки і обтяжений анамнез вагітності (інфекції, інтоксикації, резус-конфлікт матері й плода) виступають факторами ризику щодо можливості розвитку дитячого церебрального паралічу, що є досить вагомою підставою для спостереження за дитиною. Остаточний діагноз формується після року, коли рухові, мовні та психічні порушення стають досить чіткими.

Диференційний діагноз дитячого церебрального паралічу слід проводити зі спадковими захворюваннями, хромосомними синдро­мами, пухлинами нервової системи і нейроінфекціями. Проте при диференційній діагностиці слід брати до уваги дані генеалогічного анамнезу, відомості про перебіг вагітності, вік хворих, клінічну симптоматику (характер рухових розладів і змін м'язового тонусу), ефективність терапії, особливості перебігу. Більшість форм спад­ково-дегенеративних захворювань відзначається обтяженим сімейним анамнезом (наявністю в сім'ї родичів, які страждають на аналогічні захворювання), полісистемним ураженням нервової си­стеми і внутрішніх органів, прогредієнтним перебігом. У хворих з хромосомними синдромами характерний зовнішній вигляд, ви­являються множинні вади розвитку. Пухлини головного мозку, як звичайно, поєднуються з загальномозковою і вогнищевою симптоматикою, перебіг їх прогресуючий.

Перебіг і прогноз. Перебіг дитячих церебральних паралічів звичайно регредієнтний з поступовим поліпшенням (хоча повного відновлення моторики у дитини вдається дуже рідко). Виняток ста­новлять випадки з судомами. Прогноз визначається ступенем ураження мозку. При формах дитячого церебрального паралічу, який виникає внаслідок дії шкідливого фактора в ранньому періоді вагітності, спостерігаються більш глибокі порушення в нервовій системі і прогноз серйозний.

Лікування повинно бути раннім, індивідуальним, комплексним, етапним і тривалим. Раннє лікування дитячого церебрального паралічу передбачає своєчасне формування бази для створення нормальних реакцій пози, ротації, реакції рівноваги, адекватну стимуляцію сенсорної і моторної діяльності дитини.

Індивідуальний підхід до лікування переслідує мету врахування характеру і ступеня ураження нервової і нервово-м'язової систем, а також загального соматичного стану дитини. Комплексне ліку­вання включає ортопедичні заходи, фізіотерапію, лікувальну фізкультуру, масаж, заняття з логопедом, медикаментозну терапію (відновлювально-стимулюючу, при потребі протисудомну), а якщо необхідно, хірургічне лікування контрактур:

На основі загальних принципів комплексу лікувальної фіз­культури при спастичних паралічах необхідно розробити для кожної дитини індивідуальні вправи з урахуванням особливостей і сили ураження. Найкращі результати дають вправи в теплій воді, коли слабшає тонус спастично скорочених м'язів і змен­шується сила ваги.

В комплекс наведених лікувальних заходів не­обхідно обов'язково включати й санаторно-курортне лікування (Євпаторія, Одеса, Слав'янськ та ін.) з широким використанням кліматичних і бальнеологічних факторів (грязеві аплікації, купання в морі та ін.).

Соматоневрологічні синдроми

В основі дисфункції нервової системи лежить, насамперед, комплекс дисметаболічних порушень – водного, мінерального, білкового, вуглеводного, жирового обміну та вітамінна недостатність, які супроводжують соматичну патологію, з акцентом на одному або іншому специфічному для патології виді обміну речовин. Одночасно, негативну роль відіграють токсичні впливи (при нирковій або печінковій недостатності), феномен загальної інтоксикації (наприклад, при загальних інфекціях). Наступним механізмом є гіпоксія: загальна при захворюваннях легень (пневмонія, обструктивні захворювання, пневмосклероз) та анеміях різного ґенезу, циркуляторна при серцевій недостатності та дифузних ураженнях артерій. Окрему роль відіграють рефлекторні механізми: від рефлекторного спазму судин мозку при емболії легеневої артерії, до відбивання болів та гіперестезій в так званих зонах Захар’їна-Геда – ділянках шкіри, в які «проектуються» окремі органи. Знаходження гіперчутливості в цих ділянках має певне діагностичне значення.

Неврологічні синдроми розвиваються, як правило, на фоні вже виявленого соматичного захворювання. Останнє може випереджати розвиток неврологічних синдромів на декілька років. Значно рідше спостерігаються зворотні співвідношення: невроло­гічні синдроми випереджають соматичні. В цьому випадку інтервал між ними коротший – звичайно 2-3 місяці, рідше 6 – 12 місяців. Відмічена також залежність між важкістю та перебігом основного захворювання, з одного боку, та наявністю неврологічного розладу, з другого, хоча повний паралелізм звичайно відсутній.